Tiếp cận chuẩn đoán tim bẩm sinh

Allison K Cabalka MD Bệnh tim bẩm sinh (CHD) Tổng quan • Là bất thường cấu trúc hay gặp sau sinh – Rất đa dạng phân loại mức độ nặng – Tỷ lệ mắc bệnh 8/1000 trẻ sơ sinh sống • Thông liên thất đơn thuần: - 50% CHD • Bệnh tim bẩm sinh nguy kịch? – Đòi hỏi phẫu thuật thông tim năm đầu đời – Cần chẩn đoán sớm Hoa Kỳ: Dịch tễ học • Gần 40,000 trẻ/năm bị tim bẩm sinh • Trong số này, có 4000 trẻ bị CHD nguy kịch • Ước chừng 2000 trẻ/năm tử vong bỏ sót chẩn đoán – Tuổi trung bình trẻ tử vong: < tuần tuổi http://www.chphc.org/hostedsites/Documents/CHD_Webinar Biện pháp phát sớm CHD nguy kich? 18/10,000 trẻ Tuần hoàn bào thai Chuyển dạ/Sơ sinh Sự chuyển tiếp gì? Khi em bé chuyển từ tuần hoàn bào thai sang tuần hoàn độc lập sau sinh Tuần hoàn bào thai Sự chuyển tiếp hệ tuần hoàn Sau sinh: • Phổi thực chức hô hấp  giảm sức cản mạch phổi • Tăng lưu lượng máu qua động mạch phổi dẫn tới: – Giảm dòng máu qua PDA  đóng ống tự nhiên (sau 24-48h sau đẻ) – Áp lực nhĩ trái > nhĩ phải;  đóng lỗ bầu dục • Tùy theo mức độ trì tuần hoàn bào thai mà ảnh hưởng khác đến sinh lý học Tim bẩm sinh phụ thuộc ống? • Tắc nghẽn tim phải nguy kịch – Dòng máu từ tuần hoàn phổi phụ thuộc hoàn toàn vào PDA tới động mạch phổi  độ bão hòa oxy • Tắc nghẽn tim trái nguy kịch – Dòng chảy từ tuần hoàn hệ thống phụ thuộc vào PDA để dẫn máu từ động mạch phổi tới động mạch chủ  huyết áp Trẻ sơ sinh mắc tim bẩm sinh nguy kịch (CCHD) Một vài yếu tố nhận biết: • Tím • Suy tim xung huyết/ suy tuần hoàn Hội chứng thiểu sản tim trái hẹp động mạch chủ? • Khẩn cấp tình huống: – PGE1 để trì tuần hoàn hệ thống – Hồi sức: đánh giá trước tình trạng thất – Phẫu thuật với HLHS hay bất thường ĐMC 1- ngày sau Đẻ đủ tháng Suy hô hấp Mạch yếu, Tiếng thổi lớn Hẹp eo động mạch chủ nặng chênh áp >100 mm Hg Hẹp eo động mạch chủ nặng • Xử trí cấp cứu: – Duy trì PGE1 để đảm bảo tuần hoàn hệ thống • Nhưng dường tác dụng – Vận mạch – Thông tim để nong động mạch chủ cấp Phát tim bẩm sinh sớm Mỹ Đo độ bão hòa oxy Kết việc sàng lọc Cố gắng phát sớm tim bẩm sinh nguy kịch • Test dương tính = nên quan tâm tới vấn đề CHD • Test âm tính = kiểm tra lần Vai trò đo bão hòa oxi sàng lọc bệnh tim bẩm sinh • Nghiên cứu nhiều thập kỷ – Nghiên cứu rộng châu Âu, Scandinavia; Mỹ • Bài học rút ra: – Dương tính giả ↑↑↑ sàng lọc trẻ < 24h tuổi – Lặp lại sàng lọc làm giảm tỷ lệ dương tính giả – Không phải giảm bão hòa oxi liên quan tới tim bẩm sinh – Độ đặc hiệu sau 24h tuổi >>> 99% – Độ nhạy dao động từ 40 – 90% Sàng lọc • Bão hòa oxi Thấp (