Bải giảng hội chứng não bé

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG NÃO BÉ PGS TS Trần Danh Cường Bộ Môn Phụ Sản Đại Học Y Hà Nội Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương Định nghĩa: Hội chứng não bé định nghĩa kích thước đầu thai nhi bao gồm: đường kính lưỡng đỉnh, chu vi đầu nhỏ - độ lệch chuẩn tỉ số đường kính lưỡng đỉnh / đường kính bụng < 0,8 Việc chẩn đoán hội chứng não bé siêu âm khó khăn, thông thường hoàn cảnh phát hội chứng não bé đo thai theo dõi thai thường kỳ thấy kích thước đầu cố định kích thước bụng xương đùi có tốc độ phát triển bình thường Hiện để định nghĩa hội chứng não bé người ta hay sử dụng chu vi đầu tỏ có giá trị tốt xác sử dụng đường kính lưỡng đỉnh Một số nghiên cứu cho thấy tỷ số chu vi đầu chu vi bụng < - độ lệch chuẩn tỷ số chiều dài xương đùi chu vi đầu < - độ lệch chuẩn có giá trị để chẩn đoán hội chứng não bé trường hợp dương tính giả Ngoài hội chứng não bé rối loạn trình phát triển cấu trúc não như: não không phát triển phá hủy cấu trúc não Nguyên nhân Hội chứng não bé có nhiều nguyên nhân nhiễm độc, nhiễm trùng nhiễm sắc thể, số trường hợp không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng 2.1 Các nguyên nhân nhiễm độc • Do chiếu phóng xạ Hội chứng nghiện rượu Sử dụng amonopterine Hội chứng Phenylcetone niệu mẹ • Ngạt người mẹ • • • 2.2 Nguyên nhân nhiễm trùng: • Nhiễm trùng Rubella • Nhiễm trùng CMV • Nhiễm trùng Toxplasma 2.3 Nguyên nhân nhiễm sắc thể Gặp 23% số trường hợp: Nhìn chung nguyên nhân bất thường nhiễm sắc thể gặp trường hợp hội chứng não bé đơn độc Nguyên nhân bất thường nhiễm sắc thể hay gặp hội chứng não bé có kèm theo bất thường khác có thai chậm phát triển tử cung Trong trường hợp cần phải lấy nước ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi cần phải tìm số tổn thương cấu trúc nhiễm sắc thể đoạn nhỏ cấu trúc nhiễm sắc thể: • Mất đoạn: 3p, 4p, 5p, 11q, 13q, 18p, 18q, • Nhân đoạn 10q • Trisomi 13, 18 2.4 Nguyên nhân hội chứng bệnh lý gen Gặp 20% số trường hợp: Hội chứng đầu bé hậu số hội chứng bệnh lý gen hay hội chứng bất thường thai Nó kèm theo có rối loạn tạo phát triển nếp nhăn vỏ não như: Hội chứng Miller Diker: Nhẵn não typ I, đầu nhỏ, giảm sản hay bất sản thể chai, chậm phát triển trí tuệ trầm trọng, bất tương xứng khuôn mặt: đoạn17p 13.3( gen LIS1) Bất thường chi: Hội chứng Seckel: Thai chậm phát triển tử cung nặng, chậm phát triển trí tuệ, hội chứng não bé nặng, thận nhỏ, bất tương xứng khuôn mặt ( hình dáng khuôn mặt giống chim), hội chứng di truyền nhiễm sắc thể thường gen lặn, Hội chứng Lenz: Não bé, mặt bé, loạn sản thận, bất thường ngón tay, ngón chân tương ứng Bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X Loạn sản sụn điểm, ngắn gốc chi Bất thường tim Hội chứng Williams: Não nhỏ, chậm phát triển trí tuệ, bất tương xứng khuôn mặt với nhô môi, dạng tim hay gặp hẹp van động mạch chủ, hẹp động mạch phổi ngoại biên, CIV,CIA gặp đoạn 7q11.33 Dị dạng não Hội chứng Aicardi: Não nhỏ, bất sản thể chai, thiểu sản thùy nhộng, chậm phát triển trí tuệ, liệt trẻ em, bất thường võng mạc, bất thường cột sống (nửa đốt sống) Di truyền gen trội liên quan đến nhiễm sắc thể X Những trường hợp não bé đơn độc hẹp sọ, rối loạn tạo phát triển nếp nhăn vỏ não Có cấu trúc não bình thường cần phải làm rõ tình sau đây: • Đây dạng não bé xuất đơn độc rải rác không liên quan đến di truyền • Đây dạng não bé có tính chất gia đình đặc biệt số trường hợp di truyền nhiễm sắc thể thường, gen lặn • Một số trường hợp não bé nhẹ phát trước sinh tiến triển chậm sau đẻ trở thành hội chứng não bé nặng sau sinh (< -10 DS) • Gần người ta phát gen hội chứng não bé nguyên phát vừa xác định NST số (MCPH1) Tuy nhiên số trường hợp chưa tìm thấy nguyên nhân Chẩn đoán Để làm rõ hay chẩn đoán hội chứng não bé cần phải tính đến điều kiện tiên quyết: • Việc xác định tuổi thai phải xác • Kỹ thuật đo kích thước đầu phải phù hợp xác • Định nghĩa não bé phải xác Tính tuổi thai Tính tuổi thai xác phải dựa vào đo chiều dài đầu mông phôi thai vào quý đầu thai kỳ khoảng 12 tuần đầu tiên, người ta thấy chiều dài đầu mông từ 60mm trở lên đo đường kính lưỡng đỉnh xác Chẩn đoán hội chứng não bé chủ yếu dựa vào kích thước đầu đo siêu âm, theo định nghĩa chủ yếu sử dụng chu vi đầu thai nhi Các kích thước đầu thai nhi đo đừng cắt ngang đầu qua đồi thị (đường cắt trục qua đồi thị), tôn trọng mốc siêu âm Đo đường kính lưỡng đỉnh, đo đường kính chẩm trán, chu vi đầu thực đường cắt Đặc biệt đo chu vi đầu sử dụng thước đo chu vi mà bao hết lên xương sọ (lưu ý không đo da đầu thai) Các kết đo so sánh với bảng biểu đồ phần Vai trò siêu âm quan trọng chẩn đoán hội chứng là: Đánh giá phát triển thai, phát thai chậm phát triển tử cung So sánh chu vi đầu, bất thường khác, bất thường mạch máu Doppler động mạch tử cung Kiểm tra cách chi tiết hình ảnh mặt thai nhi Hình Hình ảnh siêu âm đo chiều dài đầu mông đo đường kính lưỡng đỉnh để tính tuổi thai chuẩn xác Hình Biểu đồ tương quan chu vi đầu tuổi thai Hình Bảng phân bố trị số chu vi đầu trung bình theo tuổi thai độ lệch chuẩn (DS +1, +2, -1, -2, -3, -4, -5 ) Hình Bảng phân bố trị số tỷ số chu vi đầu chu vi bụng thai nhi theo tuổi thai độ lệch chuẩn (DS +1, +2, -1, -2, -3, -4, -5 ) Hình Bảng phân bố trị số củ tỷ số chiều dài xương đùi chu vi đầu theo tuổi thai độ lệch chuẩn (DS +1, +2, +3, +4, +5 -1, -2, -3, -4, -5 ) Thái độ xử trí (sơ đồ) Hội chứng não bé nặng khả nghi ngờ phát sớm cần thiết phải làm xét nghiệm tinh thể sau: • Cần phải phát dị dạng cấu trúc não dị dạng khác • Cần đo chu vi đầu bố mẹ • Các xét nghiệm thăm dò nhiễm trùng ( CMV, toxoplasma, Rubella, Herpes) • Làm nhiễm sắc đồ thai nhi • Theo dõi phát triển đầu tuần/ lần siêu âm • Có thể dự kiến IRM não thai nhi tuổi thai 32 tuần Khi mà thăm dò tỏ tất bình thường, tất tiêu vòng tuần bình thường trường hợp thai nhi có đầu nhỏ bình thường bố mẹ có đầu bé Trường hợp mà có phát triển không tốt toàn tất số thai trường hợp thường thai chậm phát triển tử cung trường hợp cần phải tìm nguyên nhân thai chậm phát triển tử cung Trong trường hợp có phát triển chậm đơn độc chu vi đầu thai nhi đo siêu âm, tiêu khác bình thường Ở trường hợp não bé nặng, chẩn đoán cần phải đặt chẩn đoán xác định chu vi dầu < -3 độ lệch chuẩn Chụp IRM có vai trò quan trọng để xem xét xuất phát triển nếp nhăn vỏ não trường hợp hội chứng não bé nặng cần tư vấn để ngừng thai nghén Trong trường hợp nghi ngờ hội chứng não bé xuất muộn, vào quý III thai kỳ Khi mà não nhỏ mà có cấu trúc não bình thường qua hình ảnh siêu âm qua kết IRM trường hợp đầu nhỏ bình thường bố mẹ có đầu nhỏ Nhưng trường hợp não nhỏ mà phát triển muộn không chẩn đoán xác định trước sinh khó khăn việc quản lý theo dõi trường hợp cuối thai kỳ Tiên lượng: Thai bị hội chứng não bé thường dẫn đến hậu chậm phát triển trí tuệ mức độ từ nhẹ đến trầm trọng từ 33- 62% tùy theo mức độ não bé từ nhẹ đến nặng Một số nghiên cứu cho thấy nguy chậm phát triển trí tuệ 50% chu vi đầu (PC) < - đến - 3.99 độ lệch chuẩn (DS) tỷ lệ gần 100% PC < - DS Trong số trường hợp hội chứng não bé, chụp cộng hưởng từ thấy nếp nhăn vỏ não không thay đổi sau tuần, theo dõi thông qua đo kích thước đầu siêu chẩn đoán xác định hội chứng não bé mức độ nặng nhẹ Trong số trường hợp hội chứng não bé đơn độc, không thấy bất thường cấu trúc não không chụp cộng hưởng từ trường hợp hội chứng não bé xuất đơn độc di truyền nhiễm sắc thể thường gen lặn Trong thực tế dường chẩn đoán trước sinh trường hợp trường hợp thường hội chứng não bé xuất muộn tiến triển nặng sau đẻ Kết luận Hội chứng não bé thường có hậu chậm phát triển trí tuệ trẻ nặng nề Chẩn đoán trước sinh hội chứng não siêu âm thai không dễ dàng, nhiên hoàn toàn thực thông qua đo kích thước đầu thai nhi Trong trường hợp nghi ngờ cần phải tiền hành làm làm lại nhiều lần để đánh giá so sánh với bảng phân bố kích thước chuẩn để có chẩn đoán thái đô xử trí thích hợp Cần phải tập huấn để thống cách đo kích thước đầu siêu âm cho xác để tránh bỏ sót Đường kính lưỡng đỉnh chu vi đầu nhỏ so với tuổi thai ( - DS) Trường hợp tỉ lệ BIP/DAT Tuổi thai chưa chắn Đo kích thước khác, kiểm tra lại sau 15 ngày Không bình thường Bình thường Sự phát triển tất tiêu song song với đường cong Tính chu vi đầu Tìm nguyên nhân thai chậm phát triển Không Không bình thường Bình thường đầu dài hẹp sọ -1 DS, -2 DS -3 DS, -4 DS, -5 DS: Đầu nhỏ chắn khẳng định đo thêm: đường kính chẩm trán Làm lại nhiều lần nguồn làm khác Đo kích thước chu vi đầu bố mẹ Làm xét nghiệm nhiễm trùng, nhiễm sắc đồ IRM thai Hoặc bất thường, đầu nhỏ Nhắc lại việc đo kích thước đầu Đo kích thước khác Đo kịch thước đầu bố mẹ Tìm dị dạng kèm theo Thảo luận chọc hút ối Hình Sơ đồ tháo độ xử trí trường hợp nghi ngờ hội chứng não bé [...]... là đầu nhỏ Nhắc lại việc đo các kích thước đầu Đo các kích thước khác Đo kịch thước của đầu bố mẹ Tìm các dị dạng kèm theo Thảo luận chọc hút ối Hình 6 Sơ đồ tháo độ xử trí trường hợp nghi ngờ hội chứng não bé