MỞ ĐẦU 1. Đối tượng, nhiệm vụ, vị trí của di truyền học. a) Đối tượng ♦ Di truyền học nghiên cứu bản chất và quy luật của hiện tượng di truyền và biến dị. ♣ Di truyền là hiện tượng truyền đạt các đặc tính hay tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ con cháu. ♣ Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết. ♦ Biến dị và di truyền là hai hiện tượng song song, gắn liền với quá trình sinh sản b) Nhiệm vụ ♦ Di truyền học có nhiệm vụ xây dựng lí luận sinh học về mặt di truyền, góp phần nghiên cứu, phát hiện các quy luật về sự sống, các quy luật tiến hóa của sinh vật. ♦ Vận dụng các lí luận di truyền học vào việc xây dựng các phương pháp điều khiển tính di truyền và biến dị của sinh vật, giải quyết những vấn đề năng suất của sản xuất nông nghiệp, đặc biệt là đối với công tác giống vật nuôi cây trồng, vi sinh vật, những vấn đề của y học, dược học, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền ...... c) Vị trí của di truyền học ♦ Di truyền học mới được hình thành từ đầu thế kỷ 20 và phát triển mạnh trong mấy chục năm gần đây.
MỞ ĐẦU Đối tượng, nhiệm vụ, vị trí di truyền học a) Đối tượng ♦ Di truyền học nghiên cứu chất quy luật tượng di truyền biến dị ♣ Di truyền tượng truyền đạt đặc tính hay tính trạng bố mẹ, tổ tiên cho hệ cháu ♣ Biến dị tượng sinh khác với bố mẹ khác nhiều chi tiết ♦ Biến dị di truyền hai tượng song song, gắn liền với trình sinh sản b) Nhiệm vụ ♦ Di truyền học có nhiệm vụ xây dựng lí luận sinh học mặt di truyền, góp phần nghiên cứu, phát quy luật sống, quy luật tiến hóa sinh vật ♦ Vận dụng lí luận di truyền học vào việc xây dựng phương pháp điều khiển tính di truyền biến dị sinh vật, giải vấn đề suất sản xuất nông nghiệp, đặc biệt công tác giống vật nuôi trồng, vi sinh vật, vấn đề y học, dược học, chẩn đoán, phòng ngừa điều trị bệnh di truyền c) Vị trí di truyền học ♦ Di truyền học hình thành từ đầu kỷ 20 phát triển mạnh chục năm gần Di truyền học trở thành ngành mũi nhọn sinh học đại Di truyền học trở thành sở lí thuyết khoa học chọn giống, có vai trò lớn lao y học, đặc biệt có tầm quan trọng công nghệ sinh học đại ♦ Sự hiểu biết di truyền học cần thiết cho nhà sinh học, mà nhà nghiên cứu lĩnh vực khác: Giáo dục học, triết học, luật học 2 Tóm tắt lịch sử giai đoạn phát triển di truyền học Di truyền học PT qua gđ sau đây: 2.1 Giai đoạn trước Men Đen ♣ Từ thời xa xưa loài người quan tâm đến tượng di truyền biến dị, người Babilon, cách 600 năm, tạc vách đá hệ nối tiếp dòng ngựa biết thụ phấn chéo cho số trồng ♣ Những phương pháp hóa, lai giống chọn lọc giống vật nuôi trồng dân tộc cổ xưa tiến hành Vì chưa hiểu biết quy luật di truyền nên có quan niệm ngây thơ sai lầm như: ♦ Người cổ Hy Lạp cho rằng: Lạc đà X chim sẻ → Đà điểu ♦ Vấn đề giới tính người nhà khoa học cổ đại ý giải thích + Thầy thuốc Empedocle (490- 430 tr.CN- trước công nguyên) cho rằng: † Nếu mầm sống cha mẹ nóng trai sinh → giống cha † Nếu mầm sống hai lạnh sinh gái giống mẹ † Nếu cha nóng, mẹ lạnh sinh trai có mặt giống mẹ † Nếu mẹ nóng, cha lạnh sinh gái giống cha + Ngay từ kỷ tr.CN xuất luận thuyết di truyền tính trạng trực tiếp gián tiếp ♣ Hippocrate (thuyết trực tiếp) cho rằng: vật liệu sinh sản thu thập từ phần thể quan có ảnh hưởng đến cháu ♣ Aristotle (thuyết gián tiếp) cho rằng: vật liệu sinh sản tạo từ chất dinh dưỡng, mà chất tiền định cho phần cấu tạo khác thể ♣ Đến kỷ 19, phương pháp lai giống động vật thực vật nhà sinh học nhận thúc bố lẫn mẹ có vai trò di truyền tính trạng cho hệ sau Tuy nhiên quan niệm phổ biến thời di truyền hòa hợp,nghĩa tính trạng bố mẹ trộn lẫn tạo tính trạng trung gian con, hai cốc nước màu đỏ màu trắng với cốc nước màu hồng ♣ Các nhà tiến hóa Lamac đề cập tính di truyền tính tập nhiễm, Đacuyn phát triển luận thuyết di truyền gián tiếp thông qua giả thuyết pangen Theo Đacuyn, phần thể sản sinh phần tử nhỏ gemmule (mầm) theo máu tập trung quan sinh dục Mỗi cá thể sinh hòa hợp tính di truyền cá bố lẫn mẹ Ngay năm 1871, Galton làm thực nghiệm kết phả bác giả thuyết pangen ♣ Đến cuối kỷ 19 nhà sinh học chưa nhận thức đắn tính di truyền Đacuyn nhiều lần nhấn mạnh rằng: “về quy luật di truyền biến dị biết ít” 2.2 Giai đoạn Di truyền học Men đen Bằng thực nghiệm, Menđen người phát quy luật di truyền, kết nghiên cứu ông trình bày trước “ Hội nhà tự nhiên học thành phố Brno” buổi họp ngày tháng ngày 8/3 / 1865 Men đen chứng minh di truyền có tính gián đoạn chi phối nhân tố di truyền mà sau gọi gen Phát minh đặt móng cho di truyền học ♣ Công trình Men đen chưa công nhận 35 năm, hạn chế khoa học đương thời nên người ta chưa hiểu phát minh vĩ đại Những phát minh tế bào học vào cuối kỉ 19 tạo sở cho hiểu biết công trình Men đen Mãi đến năm 1900, nhà khoa học Hugo marie de vries ( Hà Lan), Erich Karl Correns (Đức) E Von Tschermark (Áo) độc lập với nhau, phát lại quy luật Men đen ♣ Năm 1900 coi năm khai sinh Di truyền học Năm 1902, W Bateson L Cuenot chúng minh quy luật Men đen động vật Trong năm này, phương pháp lai nhà khoa học phát tỉ lên kiểu hình khác với tỉ lệ Menđen, qua xác định kiểu tác động gen hình thành tính trạng; tương tác gen alen không alen, tác động cộng gộp ♣ Năm 1906, nhà Di truyền học Anh W Bateson đưa tên gọi môn Di truyền học (Gentics- từ chữ latinh Genetikos liên quan đến nguồn gốc, sinh sản) Năm 1909 W Johansenn (Đan Mạch) nêu thuật ngữ quan trọng gen KH 2.3 Giai đoạn Di truyền học nhiễm sắc thể (NST) ♣ Ngay từ năm 1901, Hugo de Vries nêu thuyết đột biến NST Năm 1903, W Sutton gắn nhân tố Menđen với NST Đặc biệt, A Weisman dựa suy diễn nêu thuyết di truyền NST ♣ Từ năm 1911 T.H Morgan cộng tiến hành thực nghiệm ruồi giấm Drosophila melanogaster xây dựng nên thuyết di truyền NST Các kết thí nghiệm ruồi giấm chứng minh gen nằm NST, xếp theo đường thẳng, tạo thành nhóm liên kết Từ đồ NST xây dựng ♣ Năm 1933,T Painter phát NST khổng lồ côn trùng cánh đặt sở cho nghiên cứu đột biến NST lập đồ di truyền tế bào ♣ Trong năm 40, bà Mc Clintork (Mĩ) phát gen di chuyển dọc NST mà sau gọi phân tử di động hay gen nhảy ♣ Cho đến cuối năm 40, Di truyền học coi “hình thức” (formal ge netics) dựa vào kết lai mà suy đoán gen, trình từ gen đến tính trạng chưa biết Đây thời kì kinh điển Di truyền học nguyên lí tìm Lịch sử di truyền học gắn chặt với phát triển cụ thể hóa khái niệm gen, biểu 2.4 Giai đoạn Di truyền học phân tử ♣ Từ năm 1940 trở đi, đối tượng nghiên cứu Di truyền học nấm mốc vàng bánh mì Neurospora crassa, vi khuẩn E.coli virut, nhờ tạo nên bước phát triển vào chi tiết hoạt động gen ♣ Năm 1944 O.Avery, Mc Carti Mc Leod đsã chứng minh trực tiếp ADN chất di truyền thông qua thực nghiệm biến nạp Nhưng đến năm 1952 vai trò di truyền ADN xác nhận ♣ Năm 1953, mô hình cấu trức phân tử ADN Watson Crick đời coi phát minh lớn kỉ 20 sinh học, tạo bước ngoặt cho Di truyền học sinh học nói chung ♣ Đến nặm 1960, mối quan hệ ADN, ARN protein xác lập Học thuyết trung tâm sinh học phân tử đời: phiên mã ADN ARN Dịch mã protein Mội trường tính trạng ♣ Các thí nghiệm nghiên cứu Di truyền học tiến hành ống nghiệm( invitro) Năm 1961, M Nirenberg J Matthei tìm mã di truyền Cùng năm đó, F.Jacob J.Monod phát chế điều hòa hoạt động gen Một số năm tiếp theo, toàn 64 ba mã hóa xác định 2.5 Giai đoạn từ kĩ thuật di truyền đời đến ♣ Từ năm 70, kĩ thuật di truyền đời tạo nên cách mạng di truyền sinh học Sự hiểu biết gen đạt tới nucleotit ♣ Kĩ thuật di truyền gen, tạo dòng ADN tái tổ hợp, gây đột biến định hướng ứng dụng vào thực tiễn đạt nhiều thành tựu rực rỡ ♣ Vào đầu năm 1990, kết hợp sinh học tin học đưa đến phương pháp nghiên cứu in silico (nghiên cứu sinh học máy điện toán) Phương pháp nghiên cứu di truyền học 3.1 Phương pháp lai Đây phương pháp đặc thù sử dụng sớm di truyền học Bằng phương pháp lai cá thể hay phân tích hệ lai Menđen phát quy luật di truyền , đặt móng cho đời phát triển di truyền học Phương pháp sử dụng rộng rải nghiên cứu di truyền chọn giống Phương pháp lai sử dụng vi khuẩn virut Người ta tiến hành lai phân tử (lai ADN với hay với ARN), lai tế bào sinh dưỡng, lai xa 3.2 Phương pháp tế bào Bằng cách nhuộm màu với trợ giúp hệ thống kính hiển vi đại, người ta xác định phát hình thái, cấu trúc hoạt động thành phần, phận hiển vi siêu hiển vi, đặc biệt NST tế bào 3.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền cá thể Các phương pháp: nuôi cấy mô, cấy ghép loại mô, chuyển nhân từ tế bào sang tế bào khác nhằm nghiên cứu hoạt động gen phát triển cá thể Người ta nghiên cứu vai trò gen ảnh hưởng môi trường đến hình thành tính trạng hay giai đoạn phát triển định thể 3.4 Phương pháp sinh hóa Các phương pháp nghiên cứu điện di, sắc kí, siêu li tâm, dùng enzim giới hạn, enzim học, đánh dấu đồng vị phóng xạ hóa chất, PCR chủ yếu lĩnh lịch di truyền phân tử mà điển hình kĩ thuật di truyển có liên quan chủ yếu với nghiên cứu ADN: tách chiết làm sạch, tạo dòng khuếch đại, xác định trình tự nucleotit, làm biến đổi vật liệu di truyền 4 Xu phát triển di truyền học ♣ Trong di truyền học cổ điển trước đây, người ta chia ngành di truyền học theo đối tượng nghiên cứu, từ hình thành ngành di truyền học thực vật, di truyền học động vật, di truyền học vi sinh vật ♣ Di truyền học đại ngày nơi gặp gỡ nhiều môn khoa học sinh học, hình thành nhiều liên ngành, điển hình di truyền tế bào học, di truyền sinh thái học, di truyền hóa sinh Di truyền học đồng thời lĩnh vực có xâm nhập ngành khoa học xác Di truyền toán học, mô hình toán di truyền, Di truyền học vũ trụ Trong chục năm gần đâydi truyền học phát triển mạnh, sâu vào công trình nghiện cứu nhiều vấn đề sống, sâu vào chất tượng di truyền chế tổng hợp protein, chế phân tử mã sử dụng đối tượng thí nghiệm vi khuẩn, vi rút [...]... liệu di truyền 4 Xu thế phát triển của di truyền học ♣ Trong di truyền học cổ điển trước đây, người ta chia các ngành trong di truyền học theo đối tượng nghiên cứu, từ đó hình thành các ngành như di truyền học thực vật, di truyền học động vật, di truyền học vi sinh vật ♣ Di truyền học hiện đại ngày nay là nơi gặp gỡ của nhiều bộ môn khoa học trong sinh học, hình thành nhiều liên ngành, điển hình di truyền. .. truyền tế bào học, di truyền sinh thái học, di truyền hóa sinh Di truyền học cũng đồng thời cũng là lĩnh vực có sự xâm nhập của các ngành khoa học chính xác Di truyền toán học, mô hình toán trong di truyền, Di truyền học vũ trụ Trong mấy chục năm gần đâydi truyền học phát triển rất mạnh, đi sâu vào những công trình nghiện cứu nhiều vấn đề cơ bản của sự sống, đi sâu vào bản chất của hiện tượng di truyền và... chất di truyền thông qua thực nghiệm biến nạp Nhưng mãi đến năm 1952 vai trò di truyền của ADN mới được xác nhận ♣ Năm 1953, mô hình cấu trức phân tử ADN của Watson và Crick ra đời được coi là phát minh lớn nhất của thế kỉ 20 trong sinh học, tạo ra bước ngoặt mới cho Di truyền học và sinh học nói chung ♣ Đến nặm 1960, mối quan hệ ADN, ARN và protein đã được xác lập Học thuyết trung tâm của sinh học. .. lí căn bản đã được tìm ra Lịch sử di truyền học gắn chặt với sự phát triển và cụ thể hóa khái niệm về gen, cùng sự biểu hiện của nó 2.4 Giai đoạn Di truyền học phân tử ♣ Từ năm 1940 trở đi, đối tượng nghiên cứu mới của Di truyền học là nấm mốc vàng bánh mì Neurospora crassa, vi khuẩn E.coli và virut, nhờ đó đã tạo nên bước phát triển mới đi vào chi tiết hoạt động của gen ♣ Năm 1944 O.Avery, Mc Carti... 3 Phương pháp nghiên cứu của di truyền học 3.1 Phương pháp lai Đây là phương pháp đặc thù và được sử dụng sớm nhất trong di truyền học Bằng phương pháp lai giữa các cá thể hay phân tích các thế hệ lai Menđen đã phát hiện các quy luật di truyền , đặt nền móng cho sự ra đời và phát triển của di truyền học Phương pháp này được sử dụng rộng rải trong nghiên cứu di truyền và chọn giống Phương pháp lai còn... Di truyền học có thể tiến hành trong ống nghiệm( invitro) Năm 1961, M Nirenberg và J Matthei tìm ra bộ mã di truyền đầu tiên Cùng năm đó, F.Jacob và J.Monod phát hiện ra cơ chế điều hòa hoạt động của gen Một số năm tiếp theo, toàn bộ 64 bộ ba mã hóa đã được xác định 2.5 Giai đoạn từ khi kĩ thuật di truyền ra đời đến nay ♣ Từ những năm 70, kĩ thuật di truyền ra đời tạo nên cuộc cách mạng mới trong di. .. bản đồ di truyền tế bào ♣ Trong những năm 40, bà Mc Clintork (Mĩ) đã phát hiện ra các gen di chuyển dọc NST mà sau này gọi là các phân tử di động hay gen nhảy ♣ Cho đến cuối những năm 40, Di truyền học vẫn chỉ coi là “hình thức” (formal ge netics) và chỉ dựa vào kết quả lai mà suy đoán về các gen, còn quá trình từ gen đến tính trạng như thế nào thì chưa biết Đây là thời kì kinh điển của Di truyền học. .. di truyền và cả trong sinh học Sự hiểu biết về gen đạt tới từng nucleotit ♣ Kĩ thuật di truyền gen, tạo dòng ADN tái tổ hợp, gây đột biến định hướng đã và đang được ứng dụng vào thực tiễn và đạt được nhiều thành tựu rực rỡ ♣ Vào đầu những năm 1990, sự kết hợp giữa sinh học và tin học đưa đến phương pháp nghiên cứu in silico (nghiên cứu sinh học trên máy điện toán) 3 Phương pháp nghiên cứu của di truyền. .. Người ta còn nghiên cứu vai trò của gen và ảnh hưởng của môi trường đến sự hình thành tính trạng hay những giai đoạn phát triển nhất định của cơ thể 3.4 Phương pháp sinh hóa Các phương pháp nghiên cứu như điện di, sắc kí, siêu li tâm, dùng enzim giới hạn, enzim học, đánh dấu đồng vị phóng xạ và hóa chất, PCR chủ yếu trong lĩnh lịch di truyền phân tử mà điển hình là kĩ thuật di truyển có liên quan chủ yếu... nhuộm màu và với trợ giúp của hệ thống kính hiển vi hiện đại, người ta đã xác định và phát hiện được hình thái, cấu trúc và những hoạt động của các thành phần, bộ phận hiển vi và siêu hiển vi, đặc biệt NST trong tế bào 3.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền cá thể Các phương pháp: nuôi cấy mô, cấy ghép các loại mô, chuyển nhân từ tế bào này sang tế bào khác nhằm nghiên cứu hoạt động của gen trong sự phát ... di truyền 4 Xu phát triển di truyền học ♣ Trong di truyền học cổ điển trước đây, người ta chia ngành di truyền học theo đối tượng nghiên cứu, từ hình thành ngành di truyền học thực vật, di truyền. .. học, di truyền hóa sinh Di truyền học đồng thời lĩnh vực có xâm nhập ngành khoa học xác Di truyền toán học, mô hình toán di truyền, Di truyền học vũ trụ Trong chục năm gần đâydi truyền học phát... c) Vị trí di truyền học ♦ Di truyền học hình thành từ đầu kỷ 20 phát triển mạnh chục năm gần Di truyền học trở thành ngành mũi nhọn sinh học đại Di truyền học trở thành sở lí thuyết khoa học