Đối tượng, nhiệm vụ, vị trí của di truyền học

MỞ ĐẦU 1. Đối tượng, nhiệm vụ, vị trí của di truyền học. a) Đối tượng ♦ Di truyền học nghiên cứu bản chất và quy luật của hiện tượng di truyền và biến dị. ♣ Di truyền là hiện tượng truyền đạt các đặc tính hay tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ con cháu. ♣ Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết. ♦ Biến dị và di truyền là hai hiện tượng song song, gắn liền với quá trình sinh sản b) Nhiệm vụ ♦ Di truyền học có nhiệm vụ xây dựng lí luận sinh học về mặt di truyền, góp phần nghiên cứu, phát hiện các quy luật về sự sống, các quy luật tiến hóa của sinh vật. ♦ Vận dụng các lí luận di truyền học vào việc xây dựng các phương pháp điều khiển tính di truyền và biến dị của sinh vật, giải quyết những vấn đề năng suất của sản xuất nông nghiệp, đặc biệt là đối với công tác giống vật nuôi cây trồng, vi sinh vật, những vấn đề của y học, dược học, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền ...... c) Vị trí của di truyền học ♦ Di truyền học mới được hình thành từ đầu thế kỷ 20 và phát triển mạnh trong mấy chục năm gần đây.

MỞ ĐẦU

1 Đối tượng, nhiệm vụ, vị trí của di truyền học

a) Đối tượng

♦ Di truyền học nghiên cứu bản chất và quy

luật của hiện tượng di truyền và biến dị.

♣ Di truyền là hiện tượng truyền đạt các đặc

tính hay tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ con cháu

♣ Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác với

bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết.

Di truyền học đã trở thành một ngành mũi nhọn trong sinh học hiện đại

Di truyền học trở thành cơ sở lí thuyết của khoa học chọn giống, có vai trò lớn lao đối với y học, đặc biệt có tầm quan trọng trong công nghệ sinh học hiện đại

♦ Sự hiểu biết về di truyền học không những cần thiết cho các nhà sinh

b) Nhiệm vụ

♦ Di truyền học có nhiệm vụ xây dựng lí luận sinh học về mặt di truyền, góp phần nghiên cứu, phát hiện các quy luật về sự sống, các quy luật tiến hóa của sinh vật.

♦ Vận dụng các lí luận di truyền học vào việc xây dựng các phương pháp điều khiển tính di truyền và biến dị của sinh vật, giải quyết những vấn

đề năng suất của sản xuất nông nghiệp, đặc biệt là đối với công tác giống vật nuôi cây trồng, vi sinh vật, những vấn đề của y học, dược học, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền

c) Vị trí của di truyền học

♦ Di truyền học mới được hình thành từ đầu thế kỷ 20 và phát triển mạnh trong mấy chục năm gần đây.

2 Tóm tắt lịch sử các giai đoạn phát triển của di truyền

học

Di truyền học PT qua 5 gđ sau đây:

2.1 Giai đoạn trước Men Đen

♣ Từ thời xa xưa loài người đã quan tâm đến các hiện tượng

di truyền và biến dị, như người Babilon, cách nay 600 năm,

đã tạc trên vách đá những thế hệ nối tiếp của một dòng ngựa

và biết thụ phấn chéo cho một số cây trồng

♣ Những phương pháp thuần hóa, lai giống và chọn lọc các giống vật nuôi cây trồng đã được các dân tộc cổ xưa tiến hành Vì chưa hiểu biết về các quy luật di truyền nên

có những quan niệm ngây thơ và sai lầm như:

♦ Người cổ Hy Lạp cho rằng: Lạc đà X chim sẻ → Đà điểu

♦ Vấn đề giới tính ở người đã được các nhà khoa học cổ đại chú ý và giải thích

+ Thầy thuốc Empedocle (490- 430 tr.CN- trước công nguyên) cho rằng:

† Nếu mầm sống của cha mẹ đều nóng thì con trai được sinh ra → giống cha

† Nếu mầm sống của cả hai đều lạnh sinh con gái giống mẹ

† Nếu của cha nóng, của mẹ lạnh thì sinh con trai có mặt giống mẹ

† Nếu của mẹ nóng, của cha lạnh thì sinh con gái giống cha

+ Ngay từ thế kỷ 5 tr.CN đã xuất hiện 2 luận thuyết di

truyền tính trạng trực tiếp và gián tiếp

♣ Hippocrate (thuyết trực tiếp) cho rằng: vật liệu sinh sản được thu thập từ các phần của cơ thể và như vậy mọi cơ quan đều có ảnh hưởng đến con cháu

♣ Aristotle (thuyết gián tiếp) cho rằng: vật liệu sinh sản được tạo ra từ chất dinh dưỡng, mà về bản chất đã tiền định cho các phần cấu tạo khác nhau của cơ thể

♣ Đến thế kỷ 19, bằng phương pháp lai giống động vật và thực vật các nhà sinh học đã nhận thúc được cả bố lẫn mẹ đều có vai trò đối với sự di truyền tính trạng cho thế hệ sau Tuy nhiên quan niệm phổ biến thời này là sự di truyền hòa hợp,nghĩa là các tính trạng giữa bố và mẹ trộn lẫn nhau tạo tính trạng trung gian ở con, như hai cốc nước màu đỏ và màu trắng với nhau được cốc nước màu hồng

♣ Các nhà tiến hóa như Lamac đề cập tính di truyền tính tập nhiễm, còn Đacuyn phát triển luận thuyết di truyền gián tiếp thông qua giả thuyết pangen Theo Đacuyn, mỗi phần

cơ thể sản sinh ra các phần tử nhỏ là gemmule (mầm) theo máu tập trung về cơ quan sinh dục Mỗi cá thể sinh ra do

sự hòa hợp tính di truyền của cá bố lẫn mẹ Ngay năm

1871, Galton đã làm thực nghiệm được kết quả phả bác giả thuyết pangen

♣ Đến cuối thế kỷ 19 các nhà sinh học vẫn chưa nhận thức đúng đắn về tính di truyền Đacuyn đã nhiều lần nhấn mạnh rằng: “về các quy luật di truyền và biến dị chúng ta còn biết quá ít”

♣ Công trình của Men đen chưa được công nhận trong 35 năm, vì do hạn chế của khoa học đương thời nên người ta chưa hiểu được phát minh vĩ đại đó Những phát minh tế bào học vào nữa cuối thế kỉ 19 đã tạo cơ sở cho sự hiểu biết công trình Men đen

Bằng thực nghiệm, Menđen là người đầu tiên đã phát hiện các quy luật di truyền, kết quả nghiên cứu của ông được trình bày trước “ Hội các nhà tự nhiên học của thành phố Brno” trong 2 buổi họp ngày 8 tháng 2 và ngày 8/3 / 1865 Men đen đã chứng minh sự di truyền có tính gián đoạn được chi phối bởi các nhân tố di truyền mà sau này gọi là các gen Phát minh này đã đặt nền móng cho di truyền học

Mãi đến năm 1900, 3 nhà khoa học là Hugo marie de vries ( Hà Lan), Erich Karl Correns (Đức) và E Von Tschermark (Áo) độc lập với nhau, đã phát hiện lại các quy luật Men đen

♣ Năm 1900 được coi là năm khai sinh của Di truyền học

Năm 1902, W Bateson và L Cuenot đã chúng minh quy luật Men đen ở động vật Trong những năm này, bằng phương pháp lai các nhà khoa học đã phát hiện các tỉ lên kiểu hình khác với tỉ lệ Menđen, qua đó đã xác định được các kiểu tác động của gen đối với sự hình thành tính trạng; tương tác giữa các gen alen và không alen, tác động cộng gộp

♣ Năm 1906, nhà Di truyền học Anh W Bateson đã đưa ra tên gọi môn Di truyền học (Gentics- từ chữ latinh Genetikos liên quan đến nguồn gốc, sinh sản) Năm 1909 W Johansenn (Đan Mạch) đã nêu ra các thuật ngữ quan trọng như gen và KH

2.3 Giai đoạn Di truyền học nhiễm sắc thể (NST)

♣ Ngay từ năm 1901, Hugo de Vries đã nêu ra thuyết đột biến NST Năm 1903, W Sutton gắn các nhân tố Menđen với NST Đặc biệt, A Weisman dựa trên suy diễn đã nêu thuyết

di truyền NST

♣ Từ năm 1911 T.H Morgan cùng các cộng sự đã tiến hành thực nghiệm trên ruồi giấm Drosophila melanogaster xây dựng nên thuyết di truyền NST Các kết quả thí nghiệm ở ruồi giấm đã chứng minh các gen nằm trên NST, xếp theo đường

♣ Năm 1933,T Painter đã phát hiện NST khổng lồ ở côn trùng 2 cánh đặt cơ sở cho các nghiên cứu đột biến NST

và lập bản đồ di truyền tế bào ♣ Trong những năm 40, bà

Mc Clintork (Mĩ) đã phát hiện ra các gen di chuyển dọc NST mà sau này gọi là các phân tử di động hay gen nhảy

♣ Cho đến cuối những năm 40, Di truyền học vẫn chỉ coi là

“hình thức” (formal ge netics) và chỉ dựa vào kết quả lai mà suy đoán về các gen, còn quá trình từ gen đến tính trạng như thế nào thì chưa biết Đây là thời kì kinh điển của Di

sử di truyền học gắn chặt với sự phát triển và cụ thể hóa khái niệm về gen, cùng sự biểu hiện của nó

2.4 Giai đoạn Di truyền học phân tử 2.4 Giai đoạn Di truyền học phân tử

học là nấm mốc vàng bánh mì Neurospora crassa, vi khuẩn E.coli và virut, nhờ đó đã tạo nên bước phát triển mới đi vào chi

trực tiếp ADN là chất di truyền thông qua thực nghiệm biến nạp Nhưng mãi đến năm 1952 vai trò di truyền của ADN mới được xác nhận

♣ Năm 1953, mô hình cấu trức phân tử ADN của Watson và Crick ra đời được coi là phát minh lớn nhất của thế kỉ 20 trong sinh học, tạo ra bước ngoặt mới cho Di truyền học và sinh học nói chung

♣ Đến nặm 1960, mối quan hệ ADN, ARN và protein đã được xác lập Học thuyết trung tâm của sinh học phân tử ra đời:

phiên mã Dịch mã Mội trường

ADN ARN protein tính trạng

♣ Các thí nghiệm nghiên cứu Di truyền học có thể tiến hành trong ống nghiệm( invitro) Năm 1961, M Nirenberg và J Matthei tìm ra bộ mã di truyền đầu tiên Cùng năm đó, F.Jacob và J.Monod phát hiện ra cơ chế điều hòa hoạt động của gen Một số năm tiếp theo, toàn bộ 64 bộ ba mã

2.5 Giai đoạn từ khi kĩ thuật di truyền ra đời đến nay

♣ Từ những năm 70, kĩ thuật di truyền ra đời tạo nên cuộc cách mạng mới trong di truyền và cả trong sinh học Sự hiểu biết về gen đạt tới từng nucleotit

♣ Kĩ thuật di truyền gen, tạo dòng ADN tái tổ hợp, gây đột biến định hướng đã và đang được ứng dụng vào thực tiễn

và đạt được nhiều thành tựu rực rỡ

♣ Vào đầu những năm 1990, sự kết hợp giữa sinh học và tin học đưa đến phương pháp nghiên cứu in silico (nghiên cứu sinh học trên máy điện toán)

3 Phương pháp nghiên cứu của di truyền học

3.1 Phương pháp lai

Đây là phương pháp đặc thù và được sử dụng sớm nhất trong di truyền học Bằng phương pháp lai giữa các cá thể hay phân tích các thế hệ lai Menđen đã phát hiện các quy

luật di truyền , đặt nền móng cho sự ra đời và phát triển của

di truyền học

Phương pháp này được sử dụng rộng rải trong nghiên cứu di truyền và chọn giống Phương pháp lai còn được sử dụng cả

ở vi khuẩn và virut Người ta còn tiến hành lai phân tử (lai ADN với nhau hay với ARN), lai tế bào sinh dưỡng, lai xa

3.2 Phương pháp tế bào

Bằng cách nhuộm màu và với trợ giúp của hệ thống kính hiển

vi hiện đại, người ta đã xác định và phát hiện được hình thái, cấu trúc và những hoạt động của các thành phần, bộ phận hiển vi và siêu hiển vi, đặc biệt NST trong tế bào

3.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền cá thể

Các phương pháp: nuôi cấy mô, cấy ghép các loại mô, chuyển nhân từ tế bào này sang tế bào khác nhằm nghiên cứu hoạt động của gen trong sự phát triển cá thể Người ta còn nghiên cứu vai trò của gen và ảnh hưởng của môi trường đến sự hình thành tính trạng hay những giai đoạn phát triển nhất định của cơ thể

3.4 Phương pháp sinh hóa

Các phương pháp nghiên cứu như điện di, sắc kí, siêu li tâm, dùng enzim giới hạn, enzim học, đánh dấu đồng vị phóng xạ và hóa chất, PCR chủ yếu trong lĩnh lịch di truyền phân tử mà điển hình là kĩ thuật di truyển có liên quan chủ yếu với nghiên cứu ADN: tách chiết và làm sạch, tạo dòng và khuếch đại, xác định trình tự nucleotit, làm

4 Xu thế phát triển của di truyền học

4 Xu thế phát triển của di truyền học

♣ Trong di truyền học cổ điển trước đây, người ta chia các ngành trong di truyền học theo đối tượng nghiên cứu, từ đó hình thành các ngành như di truyền học thực vật, di truyền học

♣ Di truyền học hiện đại ngày nay là nơi gặp gỡ của nhiều bộ môn khoa học trong sinh học, hình thành nhiều liên ngành, điển hình di truyền tế bào học, di truyền sinh thái học, di truyền hóa sinh Di truyền học cũng đồng thời cũng là lĩnh vực có sự

học, mô hình toán trong di truyền, Di truyền học vũ trụ Trong mấy chục năm gần đâydi truyền học phát triển rất mạnh, đi sâu vào những công trình nghiện cứu nhiều vấn đề cơ bản của sự sống, đi sâu vào bản chất của hiện tượng di truyền và cơ chế

sự tổng hợp protein, cơ chế phân tử sao mã sử dụng các đối