DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

7.1 Một số khái niệm cơ bản 7.1.1. Khái niệm quần thể Quần thể là một tập hợp cá thể của một loài có nơi sinh sống chung, có cơ chế thích ứng chung đối với những điều kiện sống cụ thể và tạo thành một hệ thống di truyền hoàn chỉnh có khả năng duy trì sự ổn định về cấu trúc của mình và có khả năng tham gia vào những biến đổi của quá trình tiến hóa Các dạng quần thể: + Quần thể tự phối + Quần thể giao phối cận huyết + Quần thể giao phối có lựa chọn + Quần thể giao phối ngẫu nhiên 7.1.2. Tần số alen và vốn gen Tần số alen: là tỉ lệ của alen trong vốn gen (tức là số bản sao của một alen trên tổng số tất cả các alen có trong vốn gen) Ví dụ: Reudel nghiên cứu giống bò Soocgooc (Anh) 1224 con lông màu vàng ww 232 con lông màu trắng WW 1215 con lông màu vàng nhạt Ww Như vậy, tổng số 2671 con x 2 alen = 5362 alen Tần số alen w = (1224 x 2) + 1215 5362 = 0,69 = 69% Tần số alen W = (232 x 2) + 12155362 = 0,31 = 31%. Vốn gen: Là toàn bộ thông tin di truyền, tức là một bộ đầy đủ tất cả các alen hình thành trong quá trình tiến hóa. 7.2. Quá trình di truyền trong quần thể nội phối Quần thể tự phối cho ra những kết quả khác nhau Thế hệ bố mẹ (P) Thế hệ con cái (F1) AA x AA AA aa x aa aa Aa x Aa ¼ AA ; ½ Aa ; ¼ aa Trong các công thức tự phối: AA x AA và aa x aa thì kiểu gen ở F1, F2…Fn vẫn giống như thế hệ ban đầu. Còn khi một thể dị hợp tự thụ phấn tỉ lệ dị hợp thể giảm dần sau mỗi thế hệ và quần thể dần được đồng hợp tử hóa. + Nếu gọi H0 là phần dị hợp tử trong quần thể ban đầu và Hn là phần dị hợp tử trong quần thể thứ n, thì tỉ lệ hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp tử ở thế hệ trước đó, nghĩa là: Hn = ½ Hn1, còn Hn1 =12 Hn 2 và cứ như thế suy ra: Hn = ( )n H0 , n → thì Hn → 0 vì lim ( )n →0 Trong quần thể, thành phần dị hợp thể Aa qua tự phối hay giao phối với nhau sẽ diễn ra sự phân li, trong đó các thể đồng hợp trội AA và lặn aa được tạo ra với tần số ngang nhau trong mỗi thế hệ. Do đó, quần thể khởi đầu với cấu trúc di truyền (d, h, r) dần chuyển thành (d + ½ h; r + ½ h), nghĩa là thành cấu trúc (p; o; q) . Như vậy, tần số KG thành tần số gen. Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối của các alen không thay đổi nhưng tần số tương đối các KG hay cấu trúc di truyền quần thể thay đổi. + Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp (0; 1; 0) sau n thế hệ nội phối thì thành phần dị hợp tử là ( )n và đồng hợp tử tương ứng là: 1= 1 – ( )n Quần thể ban đầu với cấu trúc là ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa Sự thụ phấn diễn ra thì thành phần di truyền ở thế hệ thứ nhất là: ¼ AA + 24 (1 4 AA + ½ Aa + ¼ aa) + ¼ aa = 38 AA + 14Aa + 38 aa Sự thụ phấn tiếp tục thì thành phần di truyền của quần thể thứ 2 là: 38 AA +14 (¼ AA + ½ Aa + ¼ aa) + 38 aa = 716 AA + 18 Aa + 716 aa. Thành phần dị hợp thể qua các thế hệ là ½; ¼ ; 18 nghĩa là sau mỗi thế hệ giảm đi một nửa, tuân theo quy luật ( )n. Thành phần đồng hợp trội và lặn là 1 – ( )n. Đến thế hệ thứ n, khi n → thì tần số các kiểu gen sẽ như sau: Tần số của thể dị hợp Aa (Aa) = lim ( )n =0 (1 )n Tần số của thể đồng hợp AA (AA) = lim = =p 2 (1 )n Tần số của thể đồng hợp aa (aa) = lim = = q 2 + Trường hợp quá trình nội phối diễn ra yếu hơn thì việc xác định thành phần KG của quần thể được xác định như sau: Gọi H1 là tần số thể dị hợp Aa bị giảm đi do nội phối qua một thế hệ, còn F là hệ số nội phối F = Từ đó suy ra : Tần số tương đối của Aa: H1 =2pq (1F) = 2pq – 2pqF Tần số tương đối của AA: p2 + pqF Tần số tương đối của aa: q2 + pqF Các công thức trên còn viết dưới dạng Tần số tương đối của AA: p2 (1 F ) + pF Tần số tương đối của Aa: 2pq (1F) Tần số tương đối của aa : q2 (1F) + qF 7.3. Quá trình di truyền trong quần thể ngẫu phối Định luật Hacdi Vanbec + Nội dung định luật Trong những điều kiện xác định không làm biến đổi tần số các alen thì quần thể có tỉ lệ xác định các cá thể mang tính trạng trội và cá thể mang tính trạng lặn và tần số tương đối của mỗi alen có khuynh hướng duy trì ổn định qua các thế hệ. Xét một gen với 2 alen A và a, trong quần thể có 3 kiểu gen AA, Aa, aa với các tần số tương ứng là d, h, r.Trong quần thể sự ngẫu phối diễn ra giữa các cá thể có cùng hay khác KG với nhau. Do đó trong quần thể có nhiều cặp lai khác nhau. Tần số của mỗi kiểu giao phối bằng tích các tần số của 2 KG trong cặp lai. Ví dụ: AA x AA = d.d = d2, Aa x Aa =h2, thế hệ lai có 3 KG AA, Aa, aa với các tần số tương ứng ¼ h2, ½ h2 và ¼ h2 (xem bảng X.17, tr.298). Từ bảng trên cho thấy ở thế hệ con, tỉ lệ của AA là p2, của Aa= 2pq, aa là q2 → p2 AA + 2pq Aa + q2 aa=1 (p + q = 1). + Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacdy – Vanbec • Số lượng cá thể lớn, diễn ra sự ngẫu phối • Các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh với xác suất ngang nhau, không có đột biến, du nhập và chọn lọc Sự cân bằng của quần thể với trường hợp các dãy alen Xét trường hợp 1 gen có 3 alen kí hiệu A1, A2 và A3 với các tần số tương ứng là p,q, r, trong đó p +q +r =1. Cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng là: P2 A1A1 + q2 A2A2 +r2 A3A3 + 2pq A1A2 + 2pr A1A3 + 2qrA2A3 Tần số tương đối của các kiểu gen là các số hạng khai triển bình phương của tổng tần số các alen : (p +q + r )2 = p2 + q2 + r2+ 2pq + 2pr +2qr. Ví dụ : xem trang 301, giáo trình Di truyền CĐSP Sự cân bằng của quần thể khi có sự khác nhau về tần số gen ở các cơ thể đực và cái Sự cân bằng di truyền đã đề cập ở trên là các trường hợp thuần túy của quần thể ngẫu phối khi ở giới đực và cái có cấu trúc di truyền như nhau, nghĩa là p và q ở giới đực và cái như nhau. Trên thực tế có những trường hợp giá trị của p và q ở các phần đực và cái trong quần thể khác nhau…. Ta xét trường hợp 1 gen với 2 alen: A và a Giả thiết rằng: Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là p Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là q Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là p

Chương DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 7.1 Một số khái niệm 7.1.1 Khái niệm quần thể Quần thể tập hợp cá thể loài có nơi sinh sống chung, có chế thích ứng chung điều kiện sống cụ thể tạo thành hệ thống di truyền hoàn chỉnh có khả trì ổn định cấu trúc có khả tham gia vào biến đổi trình tiến hóa - Các dạng quần thể: + Quần thể tự phối + Quần thể giao phối cận huyết + Quần thể giao phối có lựa chọn + Quần thể giao phối ngẫu nhiên 7.1.2 Tần số alen vốn gen - Tần số alen: tỉ lệ alen vốn gen (tức số alen tổng số tất alen có vốn gen) Ví dụ: Reudel nghiên cứu giống bò Soocgooc (Anh) 1224 lông màu vàng ww 232 lông màu trắng WW 1215 lông màu vàng nhạt Ww Như vậy, tổng số 2671 x alen = 5362 alen Tần số alen w = [(1224 x 2) + 1215]/ 5362 = 0,69 = 69% Tần số alen W = [(232 x 2) + 1215]/5362 = 0,31 = 31% - Vốn gen: Là toàn thông tin di truyền, tức đầy đủ tất alen hình thành trình tiến hóa 7.2 Quá trình di truyền quần thể nội phối Quần thể tự phối cho kết khác Thế hệ bố mẹ (P) Thế hệ (F1) AA x AA aa x aa Aa x Aa AA aa ¼ AA ; ½ Aa ; ¼ aa Trong công thức tự phối: AA x AA aa x aa kiểu gen F1, F2…Fn giống hệ ban đầu Còn thể dị hợp tự thụ phấn tỉ lệ dị hợp thể giảm dần sau hệ quần thể dần đồng hợp tử hóa + Nếu gọi H0 phần dị hợp tử quần thể ban đầu H n phần dị hợp tử quần thể thứ n, tỉ lệ hợp tử sau hệ nửa tỉ lệ dị hợp tử hệ trước đó, nghĩa là: Hn = ½ Hn-1, Hn-1 =1/2 Hn -2 suy ra: Hn = ( 12 )n H0 , n → ∞ Hn → lim ( 12 )n →0 Trong quần thể, thành phần dị hợp thể Aa qua tự phối hay giao phối với diễn phân li, thể đồng hợp trội AA lặn aa tạo với tần số ngang hệ Do đó, quần thể khởi đầu với cấu trúc di truyền (d, h, r) dần chuyển thành (d + ½ h; r + ½ h), nghĩa thành cấu trúc (p; o; q) Như vậy, tần số KG thành tần số gen Trong trình tự phối liên tiếp qua nhiều hệ, tần số tương đối alen không thay đổi tần số tương đối KG hay cấu trúc di truyền quần thể thay đổi + Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp (0; 1; 0) sau n hệ nội phối thành phần dị hợp tử ( 12 )n đồng hợp tử tương ứng là: 2n − 1 - 1= – ( )n 2n Quần thể ban đầu với cấu trúc ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa Sự thụ phấn diễn thành phần di truyền hệ thứ là: ¼ AA + 2/4 (1/ AA + ½ Aa + ¼ aa) + ¼ aa = 3/8 AA + 1/4Aa + 3/8 aa Sự thụ phấn tiếp tục thành phần di truyền quần thể thứ là: 3/8 AA +1/4 (¼ AA + ½ Aa + ¼ aa) + 3/8 aa = 7/16 AA + 1/8 Aa + 7/16 aa Thành phần dị hợp thể qua hệ ½; ¼ ; 1/8 nghĩa sau hệ giảm 2 nửa, tuân theo quy luật ( )n Thành phần đồng hợp trội lặn – ( )n Đến hệ thứ n, n → ∞ tần số kiểu gen sau: Tần số thể dị hợp Aa (Aa) = lim ( )n =0 (1- )n Tần số thể đồng hợp AA (AA) = lim - = =p 2 (1- )n Tần số thể đồng hợp aa (aa) = lim - = = q 2 + Trường hợp trình nội phối diễn yếu việc xác định thành phần KG quần thể xác định sau: Gọi H1 tần số thể dị hợp Aa bị giảm nội phối qua hệ, F hệ số nội phối F= (2 pq − H 1) pq Từ suy : Tần số tương đối Aa: H1 =2pq (1-F) = 2pq – 2pqF Tần số tương đối AA: p2 + pqF Tần số tương đối aa: q2 + pqF Các công thức viết dạng Tần số tương đối AA: p2 (1- F ) + pF Tần số tương đối Aa: 2pq (1-F) Tần số tương đối aa : q2 (1-F) + qF 7.3 Quá trình di truyền quần thể ngẫu phối - Định luật Hacdi- Vanbec + Nội dung định luật Trong điều kiện xác định không làm biến đổi tần số alen quần thể có tỉ lệ xác định cá thể mang tính trạng trội cá thể mang tính trạng lặn tần số tương đối alen có khuynh hướng trì ổn định qua hệ Xét gen với alen A a, quần thể có kiểu gen AA, Aa, aa với tần số tương ứng d, h, r.Trong quần thể ngẫu phối diễn cá thể có hay khác KG với Do quần thể có nhiều cặp lai khác Tần số kiểu giao phối tích tần số KG cặp lai Ví dụ: AA x AA = d.d = d 2, Aa x Aa =h2, hệ lai có KG AA, Aa, aa với tần số tương ứng ¼ h2, ½ h2 ¼ h2 (xem bảng X.17, tr.298) Từ bảng cho thấy hệ con, tỉ lệ AA p2, Aa= 2pq, aa q2 → p2 AA + 2pq Aa + q2 aa=1 (p + q = 1) + Điều kiện nghiệm định luật Hacdy – Vanbec • Số lượng cá thể lớn, diễn ngẫu phối • Các loại giao tử có sức sống thụ tinh với xác suất ngang nhau, đột biến, du nhập chọn lọc - Sự cân quần thể với trường hợp dãy alen Xét trường hợp gen có alen kí hiệu A 1, A2 A3 với tần số tương ứng p,q, r, p +q +r =1 Cấu trúc di truyền quần thể cân là: P2 A1A1 + q2 A2A2 +r2 A3A3 + 2pq A1A2 + 2pr A1A3 + 2qrA2A3 Tần số tương đối kiểu gen số hạng khai triển bình phương tổng tần số alen : (p +q + r )2 = p2 + q2 + r2+ 2pq + 2pr +2qr Ví dụ : xem trang 301, giáo trình Di truyền CĐSP - Sự cân quần thể có khác tần số gen thể đực Sự cân di truyền đề cập trường hợp túy quần thể ngẫu phối giới đực có cấu trúc di truyền nhau, nghĩa p q giới đực Trên thực tế có trường hợp giá trị p q phần đực quần thể khác nhau… Ta xét trường hợp gen với alen: A a Giả thiết rằng: - Tần số tương đối A phần đực quần thể p/ - Tần số tương đối a phần đực quần thể q/ - Tần số tương đối A phần quần thể p// - Tần số tương đối a phần quần thể q// Khi cấu trúc di truyền quần thể hệ sau nhận cách nhân nhị thức sau: (p/ A + q/ a) (p// A + q// a) = p/p// AA + (p/q// + p//q/) Aa + q/q//aa Đối với quần thể xác định giá trị p q (kí hiệu pN qN) Căn vào công thức xác định tần số tương đối gen dựa vào tần số tương đối thể đồng hợp trội, lặn thể dị hợp ta có: PN = p/p// +1/2 (p/q// + p//q/) Thay gía trị q = 1-p vế phải đẳng thức có dạng: PN = p/p// + ½ p/ (1-p//) + ½ p// (1-p/) PN = p/p// + ½ p/ -1/2 p/p// + ½ p// - ½ p/p// PN = ½ p/ + ½ p// = ½ (p/ + p//) Cũng cách tính tương tự ta tính được: qN = ½ (q/ + q//) Những công thức bao hàm định luật Hacdi – Vanbec xem trường hợp túy p/ = p// q / =q// Từ kết quần thể có cấu trúc: P2N AA + PNqN Aa + q2N aa Sự cân quần thể đạt sau có ngẫu phối diễn cho hệ sau Ví dụ xem trang 304 giáo trình CĐSP 9.4 Một số nhân tố ảnh hưởng tới trạng thái cân di truyền quần thể (Tự học) - Quá trình đột biến - Quá trình chọn lọc - Số lượng cá thể quần thể: số lượng cá thể bé -> có hội cho cá thể dị hợp tử nên nhanh chóng loại trừ gen có hại, tích lũy gen có lợi - Sự cách ly: cá thể quần thể không giao phối với cá thể quần thể khác -> trình cách ly Sự cách ly quần thể loài yếu tố địa lý, sinh thái học - Sự lai giống: cấu trúc di truyền quần thể biến đổi lai giống khác hay khác thứ, khác loài ảnh hưởng di truyền quần thể  ... Sự cách ly: cá thể quần thể không giao phối với cá thể quần thể khác -> trình cách ly Sự cách ly quần thể loài yếu tố địa lý, sinh thái học - Sự lai giống: cấu trúc di truyền quần thể biến đổi... xem trang 301, giáo trình Di truyền CĐSP - Sự cân quần thể có khác tần số gen thể đực Sự cân di truyền đề cập trường hợp túy quần thể ngẫu phối giới đực có cấu trúc di truyền nhau, nghĩa p q giới... ảnh hưởng tới trạng thái cân di truyền quần thể (Tự học) - Quá trình đột biến - Quá trình chọn lọc - Số lượng cá thể quần thể: số lượng cá thể bé -> có hội cho cá thể dị hợp tử nên nhanh chóng