7.1 Một số khái niệm cơ bản 7.1.1. Khái niệm quần thể Quần thể là một tập hợp cá thể của một loài có nơi sinh sống chung, có cơ chế thích ứng chung đối với những điều kiện sống cụ thể và tạo thành một hệ thống di truyền hoàn chỉnh có khả năng duy trì sự ổn định về cấu trúc của mình và có khả năng tham gia vào những biến đổi của quá trình tiến hóa Các dạng quần thể: + Quần thể tự phối + Quần thể giao phối cận huyết + Quần thể giao phối có lựa chọn + Quần thể giao phối ngẫu nhiên 7.1.2. Tần số alen và vốn gen Tần số alen: là tỉ lệ của alen trong vốn gen (tức là số bản sao của một alen trên tổng số tất cả các alen có trong vốn gen) Ví dụ: Reudel nghiên cứu giống bò Soocgooc (Anh) 1224 con lông màu vàng ww 232 con lông màu trắng WW 1215 con lông màu vàng nhạt Ww Như vậy, tổng số 2671 con x 2 alen = 5362 alen Tần số alen w = (1224 x 2) + 1215 5362 = 0,69 = 69% Tần số alen W = (232 x 2) + 12155362 = 0,31 = 31%. Vốn gen: Là toàn bộ thông tin di truyền, tức là một bộ đầy đủ tất cả các alen hình thành trong quá trình tiến hóa. 7.2. Quá trình di truyền trong quần thể nội phối Quần thể tự phối cho ra những kết quả khác nhau Thế hệ bố mẹ (P) Thế hệ con cái (F1) AA x AA AA aa x aa aa Aa x Aa ¼ AA ; ½ Aa ; ¼ aa Trong các công thức tự phối: AA x AA và aa x aa thì kiểu gen ở F1, F2…Fn vẫn giống như thế hệ ban đầu. Còn khi một thể dị hợp tự thụ phấn tỉ lệ dị hợp thể giảm dần sau mỗi thế hệ và quần thể dần được đồng hợp tử hóa. + Nếu gọi H0 là phần dị hợp tử trong quần thể ban đầu và Hn là phần dị hợp tử trong quần thể thứ n, thì tỉ lệ hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp tử ở thế hệ trước đó, nghĩa là: Hn = ½ Hn1, còn Hn1 =12 Hn 2 và cứ như thế suy ra: Hn = ( )n H0 , n → thì Hn → 0 vì lim ( )n →0 Trong quần thể, thành phần dị hợp thể Aa qua tự phối hay giao phối với nhau sẽ diễn ra sự phân li, trong đó các thể đồng hợp trội AA và lặn aa được tạo ra với tần số ngang nhau trong mỗi thế hệ. Do đó, quần thể khởi đầu với cấu trúc di truyền (d, h, r) dần chuyển thành (d + ½ h; r + ½ h), nghĩa là thành cấu trúc (p; o; q) . Như vậy, tần số KG thành tần số gen. Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối của các alen không thay đổi nhưng tần số tương đối các KG hay cấu trúc di truyền quần thể thay đổi. + Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp (0; 1; 0) sau n thế hệ nội phối thì thành phần dị hợp tử là ( )n và đồng hợp tử tương ứng là: 1= 1 – ( )n Quần thể ban đầu với cấu trúc là ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa Sự thụ phấn diễn ra thì thành phần di truyền ở thế hệ thứ nhất là: ¼ AA + 24 (1 4 AA + ½ Aa + ¼ aa) + ¼ aa = 38 AA + 14Aa + 38 aa Sự thụ phấn tiếp tục thì thành phần di truyền của quần thể thứ 2 là: 38 AA +14 (¼ AA + ½ Aa + ¼ aa) + 38 aa = 716 AA + 18 Aa + 716 aa. Thành phần dị hợp thể qua các thế hệ là ½; ¼ ; 18 nghĩa là sau mỗi thế hệ giảm đi một nửa, tuân theo quy luật ( )n. Thành phần đồng hợp trội và lặn là 1 – ( )n. Đến thế hệ thứ n, khi n → thì tần số các kiểu gen sẽ như sau: Tần số của thể dị hợp Aa (Aa) = lim ( )n =0 (1 )n Tần số của thể đồng hợp AA (AA) = lim = =p 2 (1 )n Tần số của thể đồng hợp aa (aa) = lim = = q 2 + Trường hợp quá trình nội phối diễn ra yếu hơn thì việc xác định thành phần KG của quần thể được xác định như sau: Gọi H1 là tần số thể dị hợp Aa bị giảm đi do nội phối qua một thế hệ, còn F là hệ số nội phối F = Từ đó suy ra : Tần số tương đối của Aa: H1 =2pq (1F) = 2pq – 2pqF Tần số tương đối của AA: p2 + pqF Tần số tương đối của aa: q2 + pqF Các công thức trên còn viết dưới dạng Tần số tương đối của AA: p2 (1 F ) + pF Tần số tương đối của Aa: 2pq (1F) Tần số tương đối của aa : q2 (1F) + qF 7.3. Quá trình di truyền trong quần thể ngẫu phối Định luật Hacdi Vanbec + Nội dung định luật Trong những điều kiện xác định không làm biến đổi tần số các alen thì quần thể có tỉ lệ xác định các cá thể mang tính trạng trội và cá thể mang tính trạng lặn và tần số tương đối của mỗi alen có khuynh hướng duy trì ổn định qua các thế hệ. Xét một gen với 2 alen A và a, trong quần thể có 3 kiểu gen AA, Aa, aa với các tần số tương ứng là d, h, r.Trong quần thể sự ngẫu phối diễn ra giữa các cá thể có cùng hay khác KG với nhau. Do đó trong quần thể có nhiều cặp lai khác nhau. Tần số của mỗi kiểu giao phối bằng tích các tần số của 2 KG trong cặp lai. Ví dụ: AA x AA = d.d = d2, Aa x Aa =h2, thế hệ lai có 3 KG AA, Aa, aa với các tần số tương ứng ¼ h2, ½ h2 và ¼ h2 (xem bảng X.17, tr.298). Từ bảng trên cho thấy ở thế hệ con, tỉ lệ của AA là p2, của Aa= 2pq, aa là q2 → p2 AA + 2pq Aa + q2 aa=1 (p + q = 1). + Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacdy – Vanbec • Số lượng cá thể lớn, diễn ra sự ngẫu phối • Các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh với xác suất ngang nhau, không có đột biến, du nhập và chọn lọc Sự cân bằng của quần thể với trường hợp các dãy alen Xét trường hợp 1 gen có 3 alen kí hiệu A1, A2 và A3 với các tần số tương ứng là p,q, r, trong đó p +q +r =1. Cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng là: P2 A1A1 + q2 A2A2 +r2 A3A3 + 2pq A1A2 + 2pr A1A3 + 2qrA2A3 Tần số tương đối của các kiểu gen là các số hạng khai triển bình phương của tổng tần số các alen : (p +q + r )2 = p2 + q2 + r2+ 2pq + 2pr +2qr. Ví dụ : xem trang 301, giáo trình Di truyền CĐSP Sự cân bằng của quần thể khi có sự khác nhau về tần số gen ở các cơ thể đực và cái Sự cân bằng di truyền đã đề cập ở trên là các trường hợp thuần túy của quần thể ngẫu phối khi ở giới đực và cái có cấu trúc di truyền như nhau, nghĩa là p và q ở giới đực và cái như nhau. Trên thực tế có những trường hợp giá trị của p và q ở các phần đực và cái trong quần thể khác nhau…. Ta xét trường hợp 1 gen với 2 alen: A và a Giả thiết rằng: Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là p Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là q Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là p
Trang 1Chương 7 DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
7.1 Một số khái niệm cơ bản
7.1.1 Khái niệm quần thể
Quần thể là một tập hợp cá thể của một loài có nơi sinh sống chung, có cơ chế thích ứng chung đối với những điều kiện sống cụ thể và tạo thành một hệ thống di truyền hoàn chỉnh có khả năng duy trì sự ổn định về cấu trúc của mình và có khả năng tham gia vào những biến đổi của quá trình tiến hóa
- Các dạng quần thể:
+ Quần thể tự phối
+ Quần thể giao phối cận huyết
+ Quần thể giao phối có lựa chọn
+ Quần thể giao phối ngẫu nhiên
7.1.2 Tần số alen và vốn gen
- Tần số alen: là tỉ lệ của alen trong vốn gen (tức là số bản sao của một alen trên tổng số tất cả các alen có trong vốn gen)
Ví dụ: Reudel nghiên cứu giống bò Soocgooc (Anh)
1224 con lông màu vàng ww
232 con lông màu trắng WW
1215 con lông màu vàng nhạt Ww
Như vậy, tổng số 2671 con x 2 alen = 5362 alen
Tần số alen w = [(1224 x 2) + 1215]/ 5362 = 0,69 = 69%
Tần số alen W = [(232 x 2) + 1215]/5362 = 0,31 = 31%
- Vốn gen: Là toàn bộ thông tin di truyền, tức là một bộ đầy đủ tất cả các alen hình thành trong quá trình tiến hóa
7.2 Quá trình di truyền trong quần thể nội phối
Quần thể tự phối cho ra những kết quả khác nhau
Thế hệ bố mẹ (P) Thế hệ con cái (F1)
AA x AA AA
aa x aa aa
Aa x Aa ¼ AA ; ½ Aa ; ¼ aa
Trong các công thức tự phối: AA x AA và aa x aa thì kiểu gen ở F1, F2…Fn vẫn giống như thế hệ ban đầu Còn khi một thể dị hợp tự thụ phấn tỉ lệ dị hợp thể giảm dần sau mỗi thế hệ và quần thể dần được đồng hợp tử hóa
+ Nếu gọi H0 là phần dị hợp tử trong quần thể ban đầu và Hn là phần dị hợp tử trong quần thể thứ n, thì tỉ lệ hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp tử ở thế hệ trước đó, nghĩa là: Hn = ½ Hn-1, còn Hn-1 =1/2 Hn -2 và cứ như thế suy ra:
Hn = (21 )n H0 , n →∞ thì Hn → 0 vì lim (21 )n→0
Trang 2Trong quần thể, thành phần dị hợp thể Aa qua tự phối hay giao phối với nhau sẽ diễn ra sự phân li, trong đó các thể đồng hợp trội AA và lặn aa được tạo ra với tần
số ngang nhau trong mỗi thế hệ Do đó, quần thể khởi đầu với cấu trúc di truyền (d, h, r) dần chuyển thành (d + ½ h; r + ½ h), nghĩa là thành cấu trúc (p; o; q) Như vậy, tần số KG thành tần số gen Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối của các alen không thay đổi nhưng tần số tương đối các
KG hay cấu trúc di truyền quần thể thay đổi
+ Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp (0; 1; 0) sau n thế hệ nội phối thì thành phần dị hợp tử là (21 )n và đồng hợp tử tương ứng là:
n
n
2
1
2 −
- 1= 1 – (
2
1 )n
Quần thể ban đầu với cấu trúc là ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa
Sự thụ phấn diễn ra thì thành phần di truyền ở thế hệ thứ nhất là:
¼ AA + 2/4 (1/ 4 AA + ½ Aa + ¼ aa) + ¼ aa = 3/8 AA + 1/4Aa + 3/8 aa
Sự thụ phấn tiếp tục thì thành phần di truyền của quần thể thứ 2 là:
3/8 AA +1/4 (¼ AA + ½ Aa + ¼ aa) + 3/8 aa = 7/16 AA + 1/8 Aa + 7/16 aa Thành phần dị hợp thể qua các thế hệ là ½; ¼ ; 1/8 nghĩa là sau mỗi thế hệ giảm
đi một nửa, tuân theo quy luật (
2
1 )n Thành phần đồng hợp trội và lặn là 1 – (
2
1 )n Đến thế hệ thứ n, khi n →∞thì tần số các kiểu gen sẽ như sau:
Tần số của thể dị hợp Aa (Aa) = lim (
2
1 )n =0 (1- 21)n
Tần số của thể đồng hợp AA (AA) = lim - =
2
1
=p 2
(1- 21 )n
Tần số của thể đồng hợp aa (aa) = lim - =
2
1
= q 2
+ Trường hợp quá trình nội phối diễn ra yếu hơn thì việc xác định thành phần KG của quần thể được xác định như sau:
Gọi H1 là tần số thể dị hợp Aa bị giảm đi do nội phối qua một thế hệ, còn F là hệ
số nội phối
F = (2pq2pq−H1)
Từ đó suy ra :
Tần số tương đối của Aa: H1 =2pq (1-F) = 2pq – 2pqF
Tần số tương đối của AA: p2 + pqF
Trang 3Tần số tương đối của aa: q2 + pqF
Các công thức trên còn viết dưới dạng
Tần số tương đối của AA: p2 (1- F ) + pF
Tần số tương đối của Aa: 2pq (1-F)
Tần số tương đối của aa : q2 (1-F) + qF
7.3 Quá trình di truyền trong quần thể ngẫu phối
- Định luật Hacdi- Vanbec
+ Nội dung định luật
Trong những điều kiện xác định không làm biến đổi tần số các alen thì quần thể
có tỉ lệ xác định các cá thể mang tính trạng trội và cá thể mang tính trạng lặn và tần số tương đối của mỗi alen có khuynh hướng duy trì ổn định qua các thế hệ.
Xét một gen với 2 alen A và a, trong quần thể có 3 kiểu gen AA, Aa, aa với các tần số tương ứng là d, h, r.Trong quần thể sự ngẫu phối diễn ra giữa các cá thể có cùng hay khác KG với nhau Do đó trong quần thể có nhiều cặp lai khác nhau Tần
số của mỗi kiểu giao phối bằng tích các tần số của 2 KG trong cặp lai
Ví dụ:
AA x AA = d.d = d2, Aa x Aa =h2, thế hệ lai có 3 KG AA, Aa, aa với các tần số tương ứng ¼ h2, ½ h2 và ¼ h2 (xem bảng X.17, tr.298) Từ bảng trên cho thấy ở thế hệ con, tỉ lệ của AA là p2, của Aa= 2pq, aa là q2 → p2 AA + 2pq Aa + q2 aa=1 (p + q = 1)
+ Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacdy – Vanbec
• Số lượng cá thể lớn, diễn ra sự ngẫu phối
• Các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh với xác suất ngang nhau, không
có đột biến, du nhập và chọn lọc
- Sự cân bằng của quần thể với trường hợp các dãy alen
Xét trường hợp 1 gen có 3 alen kí hiệu A1, A2 và A3 với các tần số tương ứng là p,q, r, trong đó p +q +r =1 Cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng là:
P2 A1A1 + q2 A2A2 +r2 A3A3 + 2pq A1A2 + 2pr A1A3 + 2qrA2A3
Tần số tương đối của các kiểu gen là các số hạng khai triển bình phương của tổng tần số các alen : (p +q + r )2 = p2 + q2 + r2+ 2pq + 2pr +2qr
Ví dụ : xem trang 301, giáo trình Di truyền CĐSP
- Sự cân bằng của quần thể khi có sự khác nhau về tần số gen ở các cơ thể đực và cái
Sự cân bằng di truyền đã đề cập ở trên là các trường hợp thuần túy của quần thể
ngẫu phối khi ở giới đực và cái có cấu trúc di truyền như nhau, nghĩa là p và q ở giới đực và cái như nhau Trên thực tế có những trường hợp giá trị của p và q ở các phần đực và cái trong quần thể khác nhau…
Ta xét trường hợp 1 gen với 2 alen: A và a
Giả thiết rằng:
- Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là p/
- Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là q/
- Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là p//
Trang 4- Tần số tương đối của a của phần cái trong quần thể là q//
Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau có thể nhận được bằng cách nhân 2 nhị thức sau:
(p/ A + q/ a) (p// A + q// a) = p/p// AA + (p/q// + p//q/) Aa + q/q//aa
Đối với quần thể mới này có thể xác định ngay được giá trị mới của p và q (kí hiệu pN và qN) Căn cứ vào công thức xác định tần số tương đối của gen dựa vào tần số tương đối của các thể đồng hợp trội, lặn và thể dị hợp ta có:
PN = p/p// +1/2 (p/q// + p//q/)
Thay gía trị q = 1-p thì vế phải của đẳng thức có dạng:
PN = p/p// + ½ p/ (1-p//) + ½ p// (1-p/)
PN = p/p// + ½ p/ -1/2 p/p// + ½ p// - ½ p/p//
PN = ½ p/ + ½ p// = ½ (p/ + p//)
Cũng bằng cách tính tương tự ta tính được: qN = ½ (q/ + q//)
Những công thức này bao hàm cả định luật Hacdi – Vanbec xem như trường hợp thuần túy khi p/ = p// và q / =q// Từ kết quả trên quần thể có cấu trúc:
P2
N AA + 2 PNqN Aa + q2
N aa
Sự cân bằng của quần thể sẽ đạt được ngay sau khi có sự ngẫu phối diễn ra cho thế hệ sau Ví dụ xem trang 304 giáo trình CĐSP
9.4 Một số nhân tố ảnh hưởng tới trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể (Tự học)
- Quá trình đột biến
- Quá trình chọn lọc
- Số lượng cá thể của quần thể: số lượng cá thể bé -> có cơ hội cho các cá thể dị hợp tử bằng nhau nên nhanh chóng loại trừ những gen có hại, tích lũy các gen có lợi
- Sự cách ly: các cá thể của quần thể này không giao phối được với các cá thể của quần thể khác -> quá trình cách ly Sự cách ly quần thể trong một loài có thể do yếu tố địa lý, sinh thái học
- Sự lai giống: cấu trúc di truyền quần thể có thể biến đổi do lai giống khác nhau hay khác thứ, khác loài nó cũng ảnh hưởng về di truyền quần thể