3.1. Các tiêu chuẩn của vật chất di truyền ♦ Lưu giữ thông tin di truyền ở dạng bền vững cần thiết cho việc cấu tạo, hoạt động và sinh sản của tế bào + Thông tin di truyền được lưu giữ ở trong nhân → NST → ADN → protein + Thông tin di truyền được mã hóa bởi trình tự các Nu (nucleotit), từ 4 loại Nu xây dựng nên toàn bộ thông tin di truyền của các loài đa dạng và đặc trưng. Từ 64 bộ ba mã di truyền đã kết cấu nên các gen khác nhau của các loài sinh vật + Các đặc điểm di truyền của mỗi loài sinh vật như sự phát triển của phôi, phân hóa của cơ quan nhanh, chậm đều được chương trình hóa trong thông tin di truyền đảm bảo sự phát triển bình thường của các sinh vật chi tiết tới từng giai đoạn ST và phát triển. ♦ Truyền đạt được thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào,cơ thể và từ nhân đến tế bào chất . Sự truyền đạt thông tin qua sơ đồ: ADN → mARN → Protein → tính trạng
Chương BẢN CHẤT CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN 3.1 Các tiêu chuẩn vật chất di truyền ♦ Lưu giữ thông tin di truyền dạng bền vững cần thiết cho việc cấu tạo, hoạt động sinh sản tế bào + Thông tin di truyền lưu giữ nhân → NST → ADN → protein + Thông tin di truyền mã hóa trình tự Nu (nucleotit), từ loại Nu xây dựng nên toàn thông tin di truyền loài đa dạng đặc trưng Từ 64 ba mã di truyền kết cấu nên gen khác loài sinh vật + Các đặc điểm di truyền loài sinh vật phát triển phôi, phân hóa quan nhanh, chậm chương trình hóa thông tin di truyền đảm bảo phát triển bình thường sinh vật chi tiết tới giai đoạn ST phát triển ♦ Truyền đạt thông tin di truyền qua hệ tế bào,cơ thể từ nhân đến tế bào chất Sự truyền đạt thông tin qua sơ đồ: ADN → mARN → Protein → tính trạng ♦ Có khả biến đổi tích lũy thông tin di truyền Vật chất di truyền ổn định tương đối bị biến đổi số lượng cấu trúc tác nhân đột biến Đột biến NST, gen → Di truyền cho hệ sau, tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền sơ cấp cần cho trình tiến hóa ♦ Có khả sửa sai thông tin di truyền Vật chất di truyền (ADN, gen) có khả sửa sai chép nhầm sửa chữa ADN bị thương tổn khuyết tật tác dụng tác nhân lí-hóa gây đột biến Cơ chế sửa sai sửa chữa thích nghi hình thành qua trình tiến hóa giúp cho sinh vật bảo vệ hệ gen- máy di truyền tế bào 3.2 Axitnucleic a) Bằng chứng vai trò di truyền axitnucleic - Các dẫn chứng gián tiếp Các dẫn liệu sau chứng minh ADN vật chất di truyền: - ADN thành phần chủ yếu cấu tạo nên NST- cấu trúc mang nhiều gen phân bố theo chiều dài (cả tế bào nhân sơ virut); có số lượng hay hàm lượng ổn định tăng theo số bội thể tế bào: người, tế bào lưỡng bội có 6,6.10-12 gam tế bào sinh dục (n) chứa 3,3.1012 gam ADN - Tia tử ngoại UV có hiệu gây đột biến cao bước sóng 260 nm ứng với bước sóng mà ADN hấp thụ tia tử ngoại nhiều - Bằng chứng trực tiếp - Nhân tố biến nạp ADN Griffith tiến hành thí nghiệm phế cầu khuẩn Diplococcus pneumoniae (gây bệnh sưng phổi động vật có vú) vào năm 1928 Vi khuẩn có dạng : + Dạng R vỏ bao, tạo khuẩn lạc nhăn, không gây bệnh + Dạng S có vỏ bao polixacarit, tạo khuẩn lạc trơn, gây bệnh - Sự xâm nhập ADN virut vào vi khuẩn Thí nghiệm tiến hành sau: † Tiêm ( chích) VK S sống gây bệnh cho chuột → chuột chết † Tiêm VK R sống không gây bệnh →chuột sống † Tiêm VK S bị đun chết cho chuột → chuột sống † Hỗn hợp VK S bị đun chết trộn với VK R sống đem tiêm cho chuột → chuột chết.Trong xác chuột chết có vi khuẩn S R Griffith giải thích: Có “nhân tố biến nạp’’ biến R thành S, nghĩa biến VK không độc thành loại độc Như sau bị đun chết, dạng S truyền tính gây bệnh cho dạng R Hiện tượng gọi biến nạp ♣ Năm 1944, T Avery, Mc Leod Mc Carti tiến hành thí nghiệm xác định rõ tác nhân hay nhân tố gây biến nạp Qua xử lí tế bào S bị chết loại enzim khác có ADN-aza làm hoạt tính biến nạp Kết cho thấy ADN nhân tố biến nạp Đây chứng sinh hóa xác nhận ADN mang thông tin di truyền hay ADN sở hóa học tính trạng di truyền ♣ Các thí nghiệm xác định biến nạp diễn hàng loạt tính trạng khác đối tượng khác nhau, kể sinh vật Eucaryote Do biến nạp coi phương thức chung để chuyển gen sinh vật khác ♣ Năm 1952, A.Hershey M Chase tiến hành thí nghiệm với bacteriophage T2 (thực khuẩn thể hay gọi tắt phage) xâm nhập vi khuẩn Escherichia coli (E Coli) Phage T2 có cấu tạo đơn giản gồm vỏ protein ruột ADN Thí nghiệm nhằm chứng minh phage tiêm ADN vào tế bào vi khuẩn ADN có khả tái tạo ADN Vì ADN có chứa photpho lưu huỳnh, protein ngược lại, nên phân biệt ADN protein nhờ đồng vị phóng xạ P S E.Coli phát triển môi trường chứa đồng vị phóng xạ P32 S35 S35 xâm nhập vào protein P32 vào ADN phage pha nhiễm phóng xạ tách đem nhiễm vào vi khuẩn không phóng xạ Kết thí nghiệm cho thấy P32 chui vào vi khuẩn, vi rut tái tạo có P32 S35 Sự kiện chứng tỏ có ADN vi rút có P32 vào tế bào vi khuẩn, S35 vỏ viruts( protein )ở lại bên b) Cấu trúc, thành hóa học ADN, ARN b1) ADN - Thành phần hóa học ADN + ADN chất trùng hợp từ nhiều đơn phân Nu Mỗi Nu gồm thành phần: Đường bon ( C5H10O4 ), H3PO4, Bazơnitơric Bazơnitơric thuộc nhóm: purin (A, G) có kích thước lớn pirimidin (T, X) có kích thước nhỏ c2) Tái sinh vật nhân chuẩn (Eucaryote) Có nhiều kiểu ADN polimeraza tìm thấy sinh vật nhân chuẩn: + Polimeaza α / primaza có chức tổng hợp mồi ARN cho mạch chậm, chức khác chưa rõ, chức sửa sai + Polimeaza β có chức giống ADN polimeaza I, nghĩa tổng hợp kèm với sửa sai hoàn chỉnh mạch sau mồi ARN loại bỏ + Polimeaza γ phát ti thể tham gia tổng hợp ADN – hệ gen ti thể + Polimeaza δ (đen ta) dường có chức gắn với ADN polimerazaIII + Polimeaza σ (sixma) phát hiện, chưa rõ vai trò Ngoài enzim kể trên, hệ thống chép sinh vật nhân chuẩn có tham gia nhiều protein chuyên biệt như: PCNA (proliferating Cell Nuclear Antigen – kháng nguyên nhân tế bào phân chia) có chức hoạt hóa polimeaza σ, nhân tố chép A C cần cho hoạt động Polimeaza α δ Mô hình chép ADN sinh vật nhân chuẩn diễn sau: Khởi đầu chép: tác động topoisomeraza RF-A, ADN tháo xoắn, Trên mạch chậm primaza tương tác với RF-A tổng hợp mồi ARN (dài độ 10 Nu) Mồi nối dài thêm khoảng 20 đơn phân nhờ Polimeraza α kết hợp với RF-C Sau đó, Polimeraza α bị phức hợp PCNA-ATP chặn lại , giúp cho Polimeaza δ gắn vào tổng hợp đoạn okazaki Diễn tiến lặp lại có tính chu kì chép gần sinh vật nhân sơ Polimeraza α giải phóng chuyển lên mạch đối diện để tham gia tổng hợp liên tục mạch C3) Tái ARN Kiểu truyền thông tin trực tiếp từ ARN sang ARN xảy tế bào lây nhiễm virut ARN như: Virut đốm thuốc nhiều virut thực vật khác, kể phage ARN MS2 Bộ gen ARN vi rút có mang gen mã hóa enzim tái đặc thù Sau được tổng hợp tế bào chủ Enzim sử dụng thân ARN virut làm khuôn để tổng hợp phân tử ARN bổ sung Đến lượt ARN lại làm khuôn để tổng hợp trở lại phân tử ARN virut hệ + Sự tạo thành nucleoxom Các phân tử ADN tổng hợp xong nhanh chóng hình thành phức hệ với histon (một loại protein) để tạo nên nucleoxom (thể nhân) vòng vài phút Các nucleoxom hình thành chứa histon tổng hợp Điều cho thấy octamer(8) histon cũ trì qua hệ, octamer gồm histon tổng hợp sử dụng lại chạc chép để hình thành nucleoxom Tuy nhiên, điều chưa rõ nucleoxom (chứa octamer gồm histon tổng hợp) hình thành nằm hoàn toàn mạch nucleoxon cũ nằm mạch hay có phân bố ngẫu nhiên mạch 3.3 Nhiễm sắc thể a) NST sinh vật trước nhân (Procaryote) sinh vật trước nhân hệ gen phân tử ADN trần sợi kép mạch vòng có kích thước lớn (khoảng triệu cặp bazo) gọi NST NST tập trung “vùng nhân” (không có màng nhân bao bọc) trạng thái siêu xoắn kiểm soát enzim topoisomeraza Ngoài NST có nhiều phân tử ADN sợi kép trần mạch vòng khác có kích thước bé nhiều (khoảng vài nghìn cặp bazơ), gọi cácplasmid hay michichromosan (NST nhỏ) extrachromosan (NST phụ) Chúng đơn vị tái độc lập mang số gen kháng thuốc kháng sinh gen cần thiết cho việc truyền ADN tiếp hợp, plasmid kháng thuốc (plasmid R) plasmid tiếp hợp (psatmid F) Một số plasmid có khả xen vào NST tách (thông qua trao đổi chéo) gọi episim Nhờ xen vào mà tái đồng thời với NST truyền số gen chí NST vi khuẩn “ thể cho” (vi khuẩn đực) sang vi khuẩn thể nhận (vi khuẩn cái) trình tiếp hợp b) NST sinh vật nhân chuẩn (Eukaryote) • Cấu trúc siêu hiển vi NST NST cấu tạo từ chất nhiễm sắc có chứa phân tử ADN mạch kép có chiều ngang nm Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo nên nucleoxom Mỗi nucleoxom gồm có lõi phân tử histon taọ nên tiểu thể hình cầu dẹt (octamer) gồm có phân tử protein histon H3 phân tử H4 liên kết vùng trung tâm, Phân tử histon H2A phân tử H2B liên kết phía Mỗi nucleoxom đoạn ADN dài chứa 145 - 146 cặp Nu quấn quanh 13/4 vòng Giữa nucleoxom liên tiếp đoạn ADN phân tử protein Híston Chuỗi nucleoxom tạo thành sợi có chiều ngang 10nm Sợi xoắn bậc tạo thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang khoảng 30nm Sợi nhiễm sắc lại xếp cuộn lần tạo nên sợi có chiều ngang khoảng 300nm Cuối lần xoắn tiếp sợi 300nm thành cromatit có chiều ngang khoảng 700nm NST kì trạng thái kép gồm cromatit Vì vậy, chiều ngang NST đạt tới 1400nm Cấu trúc cuộn xoắn NST, chiều dài NST rút ngắn 1500 -20.000 lần so với chiều dài ADN Sự thu gọn cấu trúc không gian thuận lợi cho phân li, tổ hợp NST trình phân bào Thành phần hóa học NST gồm ADN, ARN, protein Các dạng NST đặc biệt ; NST sắc thể đặc biệt, NST khổng lồ, NST kiểu chổi bóng đèn, NST bổ sung Nhiễm sắc thể khổng lồ Năm 1981 E Balbiani người Ý phát NST khổng lồ tuyến nước bọt ấu trùng chironomus Cho đến loại NST phát tuyến nước bọt, tuyến Manpighi, màng ruột số trùng cánh Đây loại NST gồm nhiều sợi, chứa tới 150 đến 1600 sợi nhiễm sắc, sợi tương ứng với cromatin.Nguyên nhân chế nội nguyên phân, NST nhân đôi nhiều lần không phân li tạo nên bó sợi nhiễm sắc Chiều dài đạt tới 250- 300 Micromet, chúng không đóng xoắn nên có chiều dài gấp 100-200 NST thường - Nhiễm sắc thể kiểu chổi bóng đèn (bàn chải đèn) Kiểu NST loại có trục chính, từ tỏa nút, nút hạt NST Phân tử ADN nằm thể nhiễm sắc, vùng đen cho thấy phân bố trình tổng hợp ARN nút thể nhiễm sắc kiểu bàn chải bóng đèn - Nhiễm sắc thể bổ sung (NST BS) Được phát số loài sinh vật như: ngô, mạch đen, NST bổ sung gặp giống chọn lọc thuộc loài nói Ở ngô thường có 20 NST A, số có NST bổ sung, số lượng nhiều tùy thuộc vào dòng.Những có NST bổ sung thường yếu, độ hữu thụ giảm.Ở lúa mạch đen có tới NST bổ sung thường khả sống - Chức NST + Lưu giữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền + Điều hòa hoạt động gen thông qua mức cuộn xoắn NST + Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào pha phân bào [...]... đơn của phân tử ADN nhóm phot phat gắn vào các bon số 5 của đường deoxyribo, còn bazo gắn với các bon số 1 - Các Nu liên kết với nhau bằng liên kết photphodieste được hình thành giữa nhóm OH ở vị trí C 3 của Nucleotit này với nhóm photphat ở C5 của Nu kế cận, chuỗi polinucleotit phân cực, đầu 5’ có nhóm photphat còn đầu 3’ có nhóm OH tự do - Hướng phân cực theo chiều 5’ →3’ Cách sắp xếp khác nhau của. .. (codon) trên mARN + Một thùy có chức năng nhận di n enzim gắn axitamin tương ứng với tARN Đầu 3’OH mang XXA của tARN tiếp nhận axitamin và đầu nút còn lại là 5’P tARN chiếm 10- 20% ARN của tế bào + Một thùy tác dụng với riboxôm * ARN riboxom (rARN) rARN là thành phần cấu tạo chủ yếu của riboxom, và chiếm 70-80% ARN của tế bào - Các riboxom ở tế bào sinh vật nhân sơ có hệ số lắng khi li tâm là 70S,... xếp của các Nu * Cấu trúc không gian của ADN Năm 1953 J.Watson và F Crick đưa ra mô hình cấu trúc không gian của ADN gồm những điểm chính sau: - Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch polinucleotit xoắn đều đặn xung quanh một trục chung và theo chiều ngược kim đồng hồ từ trái sang phải (xoắn phải) - Các bazonitoric purin và pirimidin xếp chồng lên nhau vuông góc với trục vòng xoắn, mặt phẳng của. .. polinucleotit chứa thông tin di truyền, được sao chép từ ADN và được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp protein, mARN có một số đặc điểm sau: + mARN chiếm khoảng 2-5% tổng số lượng ARN trong tế bào, được tổng hợp trong nhân và hoạt động ở tế bào chất (TB nhân chuẩn) + Khối lượng phân tử mARN dao động trong phạm vi rộng từ 25.103 đến 1.106 đ.v.c, hằng số lắng 6-25S, vì vậy nó quyết định tính đa dạng của phân tử protein... - Hợp chất chỉ gồm có đường pentozo và bazonitoric → Nucleozit - Hợp chất hình thành từ ribozo và Adenin → Adenozin - Tùy thuộc vào số lượng các gốc photphat có trong thành phần cấu tạo của Nu mà có nucleotit mono, di hay triphotphat - ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn, có thể dài tới hàng trăm ngàn... khác nhau, ví dụ như : A, C, Z nhưng dạng B vẫn là dạng phổ biến trong điều kiện sinh lí tế bào - b2) ARN ARN cũng là chất trùng hợp nhiều ribonucleotit liên kết với nhau bằng liên kết photphodieste tạo nên chuỗi xoắn đơn gọi là chuỗi polinucleotit ADN khác với ARN ở những điểm cơ bản sau: - Kích thước và khối lượng phân tử ARN bé hơn ADN - Đơn phân xây dựng nên ARN là các ribonucleotit - ARN là một... gần phía phải của bazonitoric - Mỗi vòng xoắn có đường kính 20A0, chiều cao 34A0, gồm 10 cặp nucleotit nghiêng với trục của vòng xoắn một góc 360 Hai chuỗi polinucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hidro giữa các cặp bazonitoric theo NTBS, đảm bảo khoảng cách đều đặn giữa 2 mạch đơn, A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro và G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro Kết quả nghiên cứu của F Chargaff... nghiên cứu của F Chargaff cho thấy trong phân tử ADN số lượng các purin= các pirimidin, đặc biệt là A=T, G=X Như vậy A +G =T + X, nghĩa là: A + G / T + X =1, Trong phân tử ADN tỉ số A +T / G + X ở các loài sinh vật khác nhau Đây là tỉ số đặc trưng cho mỗi loài, dựa vào tỉ số này có thể phân biệt các loài với nhau - Mô hình của J Watson và F Crick nêu ra được gọi là dạng B, đến nay người ta còn phát hiện... 40S chỉ có 1 rARN 18S 40S + 60S = 80S 40S 60S c Tái bản AND Năm1957, J.Stent và M Delbruck đưa ra 3 kiểu tái bản: -Kiểu bán bảo toàn: Chuỗi xoắn kép ban đầu nhả xoắn thành 2 mạch đơn ADN mẹ, từ 2 mạch đơn này tổng hợp thành 2 mạch con theo NTBS Chuỗi xoắn kép mới được hình thành gồm 1 mạch đơn cũ và 1 mạch đơn mới - Kiểu bảo toàn: Hai mạch đơn của AND mẹ được dùng làm khuôn mẫu để tổng hợp 2 mạch... có nguồn N môi trường duy nhất là N15 Vì vậy phân tử AND của nó chứa N15 Sau đó ông đem vào môi trường N14 đủ 1 lần phân bào và nuôi trong môi trường N14 một lần nữa rồi kiểm tra Qua kiểm tra ông kết luận trong 3 kiểu trên thì kiểu bán bảo toàn là đúng P F1 F2 F3 N15 N14 N14 N14 * Cơ chế tái bản theo kiểu Okazaki Protein SSB (Single Strand Binding – liên kết với mạch đơn) ... tin di truyền qua hệ tế bào,cơ thể từ nhân đến tế bào chất Sự truyền đạt thông tin qua sơ đồ: ADN → mARN → Protein → tính trạng ♦ Có khả biến đổi tích lũy thông tin di truyền Vật chất di truyền. .. biến Đột biến NST, gen → Di truyền cho hệ sau, tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền sơ cấp cần cho trình tiến hóa ♦ Có khả sửa sai thông tin di truyền Vật chất di truyền (ADN, gen) có khả... giúp cho sinh vật bảo vệ hệ gen- máy di truyền tế bào 3.2 Axitnucleic a) Bằng chứng vai trò di truyền axitnucleic - Các dẫn chứng gián tiếp Các dẫn liệu sau chứng minh ADN vật chất di truyền: -