CHUYÊN ĐỀ BIẾN DỊ DI TRUYỀN

5.2. Thường biến Khái niệm: Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường. Ví dụ 1: Hoa trắng do kiểu gen AA tạo thành ở nhiệt độ 350 C là thường biến. Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự hình thành màu trắng của hoa, còn kiểu gen AA không bị biến đổi, do đó màu trắng của hoa không được di truyền cho thế hệ sau. Ví dụ 2: Một số loài thú (thỏ, chồn, cáo….) ở xứ lạnh, về mùa đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với tuyết, mùa hè lông thưa hơn và chyển sang màu vàng hoặc xám b) Mức phản ứng Cùng một kiểu gen nhưng tồn tại trong các điều kiện môi trường khác vào các thời điểm ST, PT khác nhau có khả năng biểu hiện các kiểu hình khác nhau. Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau, mức phản ứng được di truyền. Ví dụ giống anh thảo hoa đỏ sẽ không ra hoa hoặc bị chết khi sống ở nhiệt độ quá thấp hoặc quá cao. Trong một KG, mỗi gen có mức phản ứng riêng. Tính trạng chất lựơng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rông. Ví dụ: Bò sữa, sản lượng sữa của một giống bò chịu ảnh hưởng nhiều của điều kiện thức ăn và chăm sóc nhưng tỉ lệ của bơ trong sữa của mỗi giống bò ít thay đổi. Mức phản ứng về mỗi tính trạng thay đổi tùy từng kiểu gen của từng giống. Ví dụ: với chế độ chăn nuôi tốt nhất, lợn ỉ Nam Định 10 tháng tuổi chỉ đạt không quá 50 kg, nhưng lợn đại bạch đạt tới 185kg.

Chương BIẾN DỊ 5.1 Phân loại biến dị: biến dị di truyền biến dị không di truyền Đột biến gen đột biến Biến dị di truyền Đột biến NST ĐBCT Biến dị tổ hợp Biến dị không di truyền thường biến ĐBSL 5.2 Thường biến a) Khái niệm: Thường biến biến đổi kiểu hình kiểu gen, phát sinh đời cá thể ảnh hưởng môi trường Ví dụ 1: Hoa trắng kiểu gen AA tạo thành nhiệt độ 35 C thường biến Nhiệt độ ảnh hưởng đến hình thành màu trắng hoa, kiểu gen AA không bị biến đổi, màu trắng hoa không di truyền cho hệ sau Ví dụ 2: Một số loài thú (thỏ, chồn, cáo….) xứ lạnh, mùa đông có lông dày màu trắng lẫn với tuyết, mùa hè lông thưa chyển sang màu vàng xám b) Mức phản ứng Cùng kiểu gen tồn điều kiện môi trường khác vào thời điểm ST, PT khác có khả biểu kiểu hình khác Mức phản ứng giới hạn thường biến kiểu gen trước điều kiện môi trường khác nhau, mức phản ứng di truyền Ví dụ giống anh thảo hoa đỏ không hoa bị chết sống nhiệt độ thấp cao Trong KG, gen có mức phản ứng riêng Tính trạng chất lựơng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rông Ví dụ: Bò sữa, sản lượng sữa giống bò chịu ảnh hưởng nhiều điều kiện thức ăn chăm sóc tỉ lệ bơ sữa giống bò thay đổi Mức phản ứng tính trạng thay đổi tùy kiểu gen giống Ví dụ: với chế độ chăn nuôi tốt nhất, lợn ỉ Nam Định 10 tháng tuổi đạt không 50 kg, lợn đại bạch đạt tới 185kg Cơ chế hình thành thường biến ** Cơ chế ức chế cảm ứng enzim Nguyên nhân thường biến, đặc biệt thường biến thích ứng tìm thấy chế điều hòa hoạt động gen Cơ chế nghiên cứu kĩ lưỡng sinh vật nhân chuẩn Sự tạo enzim thích ứng, điều hòa theo mô hình operon vi khuẩn xem thường biến thích ứng Ví dụ: Hội chứng sốc nhiệt ruồi giấm thí dụ thường biến thích ứng Đưa ấu trùng ruồi Giấm vào nhiệt độ cao 370 C đột ngột NST khổng lồ tạo búp, tùy theo loài, mức độ giao động từ 5-10 búp Xuất vài phút đầu Tại búp có hoạt tính phiên mã cao do ARN- polimeraza protein làm hoạt tính ổn định cấu trúc AND Ở búp lượng Histon H1 giảm rõ rệt Như sốc nhiệt làm thay đổi mức phiên mã di truyền gen ** Sự phá hủy ngẫu nhiên hoạt động gen Có lẽ sinh vật có tượng phá hủy ngẫu nhiên hoạt động gen, nguyên nhân thường biến thực nghiệm (morphoz) Sự biểu gen mức độ mã di truyền không hoàn toàn ổn định mà bị biến đổi tác nhân số nhân tố môi trường L.Gorin số tác giả khác phát streptomixin ức chế biểu kiểu hình đột biến vô nghĩa E.Coli gắn vào riboxom, ngăn cản dịch mã di truyền, gây tượng hình dạng chuẩn Ví dụ: số thể đột biến vô nghĩa mang codon vô nghĩa phát sinh từ codon mã hóa arginin gen,có thể mọc môi trường arginin trường hợp bổ sung vào môi trường liều lượng Streptomixin mức gây chết Như vậy, sai lầm dịch mã tác động tác nhân môi trường bên đặc trưng sinh vật nhân sơ sinh vật nhân chuẩn nguyên nhân biến dị thường biến kiểu hình dạng chuẩn ** Các biến đổi tạm thời xảy vật chất di truyền loại bỏ nhờ hệ thống sửa chữa M.rơnik R Holiday (1971) nghiên cứu enzim cảm ứng Nitratreductase nấm Astilogo maidis Nếu enzim cảm ứng nấm phấn đen ngô (Ustilago maidis) trực triếp sau nấm bị phóng xạ tia tử ngoại hoạt tính enzim giảm so với mức chuẩn Kèm theo đó, tế bào tổng hợp nhiều protein giống với Nitratreductase phương diện miễn dịch hoạt tính enzim Nếu có tượng sửa chữa tối thời gian sau chiếu xạ trước lúc cảm ứng Enzim hoạt tính Enzim lại tăng Thực nghiệm biến đổi tạm thời ADN nguyên nhân giảm hoạt tính Enzim Vì vậy, biến dị biến dị không di truyền Tóm lại: Phần lớn biến đổi hồi phục nhờ hệ thống sửa chữa Những biến đổi tạm thời vật chất di truyền không di truyền được, trở thành nguyên nhân thường biến kiểu morphoz tật bẩm sinh khác 5.3 Đột biến gen a) Khái niệm: Đột biến gen biến đổi cấu trúc phân tử gen (xảy gen), xuất cách ngẫu nhiên gây nhân tạo b) Phân loại - Theo loại tế bào, quan thể mang đột biến + Ở tế bào sinh dục + Ở tế bào xô ma f) Hiện tượng đa alen - Do đột biến mà alen tạo nhiều alen, hình thành nên dãy alen - Hiện tượng gen tồn vị trí định NST có số alen hay số trạng thái nhiều gọi tượng đa alen - Tác nhân đột biến tác động vào vị trí khác gen thời điểm khác nhau, theo hướng đột biến khác tạo nên nhiều alen từ gen - Ở sinh vật lưỡng bội cặp NST mang alen locut gen 5.4 Đột biến NST a) Đột biến cấu trúc NST - Khái niệm: đột biến cấu trúc NST có nhiều tên gọi khác nhau: biến đổi cấu trúc NST, sai hình NST, cấu trúc lại NST Tuy nhiên nêu lên khái niệm sau: Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST Các dạng đột biến xếp lại gen làm thay đổi hình dạng cấu trúc NST - Phân loại: gồm dạng Mất đoạn Đột biến cấu trúc NST Lặp đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn - Mất đoạn đỉnh Mất đoạn đỉnh hình thành đứt gần đỉnh cánh cánh NST Đầu đứt hóa sẹo nên đoạn bị đứt không nối lại với đoạn mang tâm động NST Trường hợp NST bị đứt điểm gần đỉnh trước tái sau tái hình thành cromatit NST kép bị đứt tương đồng đoạn Cromatit không mang tâm động Đoạn bị đứt không mang tâm động tồn đến kì sau nguyên phân, nằm mặt phẳng xích đạo thoi vô sắc kết tụ thành nhân cuối kì sau kì cuối Hai đầu đứt cromatit đoạn mang tâm động NST kép nối lại với Khi chuyển từ kì sang kì sau, tâm động tách tạo thành NST đơn hai tâm động, tâm động cực tế bào tạo nên cầu cromatit Cầu bị đứt, thường không cân nên NST bị NST thêm đoạn, dẫn đến hệ gen tế bào cân bằng, làm khả sống Trường hợp đứt đoạn đỉnh hai cánh NST tâm cân tâm lệch đoạn mang tâm động giữ nguyên hình thành vòng phân bố cực kì sau; đoạn không mang tâm động không định hướng nên nằm mặt phẳng xích đạo thoi vô sắc, đứng riêng lẻ nối với thành đoạn dài Mất đoạn + Hiện tượng đoạn thấy chuột Những chuột bình thường, quan thăng giúp đứng bình thường ngắn Khi gen Wt đột biến thành wt trạng thái đồng hợp tử chuột thăng bằng, đầu nghiêng vòng tròn, lại nhảy kiểu “Nhảy van” → gọi tượng giả trội + Khi lai chuột bình thường, đồng hợp tử WtWt X wtwt (nhảy van) F1 toàn chuột bình thường có trường hợp xuất chuột nhảy van Điều giải thích tượng đoạn mang gen trội Wt giao tử tạo hợp tử thiếu alen trội Wt nên alen lặn wt thể kiểu hình nhảy van + Hiện tượng đoạn phát phương pháp phân tích di truyền phương pháp tế bào học Do thiếu đoạn tương ứng nên tiếp hợp hình thành nút để đảm bảo cho tiếp hợp bình thường đoạn tiếp theo.Do tạo thành nút, điểm chéo bị đứt, đoạn đỉnh nối trở lại tạo thành vòng Khi tiếp hợp NST đoạn NST bình thường dẫn đến tượng hình thành nút chứa gen tương ứng với đoạn bị mất.Ở người , đoạn nhỏ đỉnh vai ngắn NST số gây hội chứng “ tiếng khóc mèo” Lặp đoạn - Lặp đoạn tượng đoạn lặp lại nhiều lần NST Người ta chia làm kiểu: + Đoạn lặp lại đoạn ban đầu trình tự phân bố locus theo trình tự ngược lại + Lặp đoạn vị trí không liền kề - Lặp đoạn xảy trao đổi chéo không cân cromatit chị em NST kép làm cho cromatit thêm đoạn cromatit đoạn Sau tách tâm động tạo NST đơn có đoạn lặp lại lần NST đơn bị thiếu đoạn Lặp đoạn xảy trao đổi chéo không cân cromait không chị em NST tương đồng Đột biến trội mắt thỏi B (Bar) lặp đoạn nhỏ (16A) vị trí 57,0 tính từ đầu NST X ruồi giấm (xem trang 192, 193 , sách CĐSP) - Lặp đoạn có ý nghĩa quan trọng tiến hóa gen tạo đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức chúng biến đỏi đột biến CLTN - + Đảo đoạn - Đảo đoạn tượng NST bị đảo ngược 1800 chứa không chứa tâm động Người ta chia đảo đoạn thành dạng: đảo đoạn tâm động đảo đoạn gồm tâm động - Đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố gen NST, phân bố CLTN trì đảm bảo nội cân gen nhóm liên kết Hiệu nghiêm trọng khác đảo đoạn ngăn cản trao đổi chéo đảo đoạn thể dị hợp Đảo đoạn phát sinh hình thành nút, điểm chéo đứt ra, đoạn đứt quay 1800 nối lại với NST trước mang - Ở thể dị hợp, trao đổi chéo đơn xảy đoạn bị đảo tâm qua giảm phân cho giao tử, có giao tử có hệ gen bình thường giao tử có hệ gen không cân giao tử mang NST tâm động vá giao tử khác mang đoạn NST không chứa tâm động Cả hai giao tử khả sống tham gia vào trình thụ tinh + Chuyển đoạn: tượng chuyển đoạn NST gắn vào vị trí NST vào NST khác không tương đồng Chuyển đoạn chia thành nhiều kiểu khác nhau: - Theo số lượng NST tham gia vào trình chuyển đoạn, người ta chia thành : chuyển đoạn NST chuyển đoạn NST không tương đồng Chuyển đoạn cánh khác cánh - Chuyển đoạn NST không tương đồng chia thành dạng: chuyển đoạn không tương hỗ chuyển đoạn tương hỗ Chuyển đoạn Robertson chuyển đoạn không tương hỗ Dung hợp tâm Dung hợp tâm động tượng tính riêng biệt NST tâm động chúng hòa nhập vào trở thành NST hoàn chỉnh Người ta cho có kiểu dung hơp tâm động Quan sát hình V.12 tr 199 sách di truyền CĐSP Hiện tượng dung hợp tâm động phát loài Lymantriamonacha từ năm 1921 b) Đột biến số lượng NST - Khái niệm Đa bội thể: Đa bội thể hiểu theo nghĩa rộng tất hình thức biến đổi số lượng NST Còn tượng tế bào thể có biến đổi số lượng NST gọi thể đa bội (phân biệt có tính chất tương đối) Đa bội cân - Phân loại đa bội lệch → thường gọi đa nhiễm hay thể đa nhiễm Đa bội thể cân hay đa bội thể nguyên NST có bội số nguyên số NST X -Thể đa bội khác nguồn : Thể đa bội khác nguồn thể mà gen tổ hợp lại gen hai hay nhiều loài Khi đưa lai loài lưỡng bội loài có 2bộ gen A, loài có gen B lai có gen AB Con lai thường bất thụ hoàn toàn Ví dụ: Công trình Cacpê sen Cô lai củ cải cải bắp Củ cải( Raphanus.s) x Cải bắp (Brasica O) 2n=18 2n=18 n=9 n=9 F1 →→2n=18 ( 9R +9B) ( bất thụ) →song nhị bội thể → hữu thụ Một chi thường có NST dãy biến thiên theo bội số nguyên NST gốc X, gọi dãy đa bội Ví dụ : dãy đa bội chi cà: Thể lưỡng bội 2n=2x=24 Thể tam bội 2n=3x=36 Thể tứ bội 2n = 4x=48 Thể ngũ bội 2n= 5x= 60 Thể lục bội 2n =6x=72 Thể thập nhị bội 2n=12x= 144 Thể đa bội nguồn (tăng số NST loài lên gấp bội) - Thể dị bội + Khaí niệm: thể dị bội thể thêm, NST riêng lẻ NST loài Do tác nhân đột biến làm cắt đứt dây tơ vô sắc ức chế việc hình thành dây tơ vô sắc hay số cặp NST tạo nên giao tử dị bội không bình thường, thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường tạo nên thể tam nhiễm + Các loại thể dị bội: + Thể dị bôi NST thường + Thể dị bội NST giới tính Thể dị bội NST thường gồm dang: 2n +1 → thể ba nhiễm → gọi thể ba 2n -1 → thể nhiễm → thể 2n + → thể đa nhiễm →thể bốn 2n-2 → Thể khuyết nhiễm →thể không * Thể dị bội NST giới tính gồm : XXX, XO, XXY, OY [...]... hình đột biến: + Đột biến gen làm biến đổi tính trạng hình thái + Đột biến gen làm biến đổi những đặc điểm sinh lí, sinh hóa, sinh thái, mức độ phản ứng với môi trường + Đột biến dinh dưỡng + Đột biến có điều kiện + Đột biến gen gây ra các dị dạng, khuyết tật bẩm sinh và gây chết - Theo tác dụng của đột biến gen đối với chức năng và sự biểu hiện của gen ban đầu và các gen khác - Phân loại đột biến gen... lượng gen bị biến đổi và các dạng biến đổi trong cấu trúc một gen + Theo số lượng gen bị biến đổi do đột biến gen * Đột biến gen chỉ xảy ra trong một gen * Đột biến gen chạm tới một cụm gen + Theo các dạng biến đổi trong cấu trúc của gen * Đột biến gen làm thay thế cặp bazơ trên AND (gen): thay thế nucleotit cùng loại; purin thay bằng purin, thay thế nucleotit khác loại; purin bằng pirimidin hoặc ngược... khác loại; purin bằng pirimidin hoặc ngược lại * Đột biến nhầm nghĩa * Đột biến vô nghĩa * Đột biến dịch khung c) Cơ chế phát sinh - Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào cấu trúc đặc điểm của gen - Có những gen bền vững ít bị đột biến, có những gen dễ bị đột biến tạo ra nhiều alen mới Sự thay đổi 1 Nu nào đó xảy... nhau, theo những hướng đột biến khác nhau tạo nên nhiều alen từ một gen - Ở các sinh vật lưỡng bội mỗi cặp NST chỉ mang 2 alen trên cùng một locut gen 5.4 Đột biến NST a) Đột biến cấu trúc NST - Khái niệm: đột biến cấu trúc NST có nhiều tên gọi khác nhau: biến đổi cấu trúc NST, sai hình NST, cấu trúc lại NST Tuy nhiên có thể nêu lên khái niệm sau: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc... kiểm soát e) Hậu quả của đột biến gen Đột biến gen có thể có hại, có lợi, hoặc trung tính Có hại gây biến đổi kiểu hình, các dị tật… f) Hiện tượng đa alen - Do đột biến mà mỗi alen có thể tạo ra nhiều alen, hình thành nên một dãy alen - Hiện tượng 1 gen tồn tại ở một vị trí nhất định trên NST có số alen hay số trạng thái nhiều hơn 2 gọi là hiện tượng đa alen - Tác nhân đột biến tác động vào các vị trí... từng NST riêng lẻ trong bộ NST của loài Do tác nhân đột biến làm cắt đứt dây tơ vô sắc hoặc ức chế việc hình thành dây tơ vô sắc ở một hay một số cặp NST nào đó tạo nên giao tử dị bội không bình thường, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường tạo nên thể tam nhiễm + Các loại thể dị bội: + Thể dị bôi NST thường + Thể dị bội NST giới tính Thể dị bội NST thường gồm các dang: 2n +1 → thể ba nhiễm →... ADN mà từ đó đoạn bị đứt ra + Sự xen vào hoặc rút ra của đoạn xen: Đó là yếu tố di truyền vận động hay gen nhảy d) Tính chất biểu hiện - Đột biến gen xuất hiện gần như hoàn toàn ngẫu nhiên Tuy nhiên tùy từng nơi, từng thời điiểm, nhân tố của môi trường tác động mạnh hơn thì tần số của một số đột biến cũng tăng rõ rệt - Đột biến gen thường là đột lặn, có lẽ đặc điểm có lợi cho sinh vật (cả con người)... không cân giữa các cromait không chị em của 2 NST tương đồng Đột biến trội mắt thỏi B (Bar) do lặp đoạn nhỏ (16A) ở vị trí 57,0 tính từ đầu của NST X của ruồi giấm (xem trang 192, 193 , sách CĐSP) - Lặp đoạn có ý nghĩa quan trọng trong tiến hóa của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể biến đỏi do đột biến và CLTN - + Đảo đoạn - Đảo đoạn là hiện tượng NST bị đảo... cho rằng có 3 kiểu dung hơp tâm động Quan sát hình V.12 tr 199 sách di truyền CĐSP Hiện tượng dung hợp tâm động đã được phát hiện ở loài Lymantriamonacha từ năm 1921 b) Đột biến số lượng NST - Khái niệm Đa bội thể: Đa bội thể hiểu theo nghĩa rộng là tất cả các hình thức biến đổi số lượng NST Còn hiện tượng trong tế bào cơ thể có sự biến đổi số lượng NST gọi là thể đa bội (phân biệt có tính chất tương... biến tạo ra nhiều alen mới Sự thay đổi 1 Nu nào đó xảy ra trên một mạch của phân tử ADN dưới dạng tiền đột biến Các đột biến này tiếp tục được sao chép theo mẫu ♣ Đột biến gen phát sinh trong điều kiện tự nhiên và đặc biệt trong phát sinh đột biến thực nghiệm Cơ chế phân tử của đột sự phát sinh đột biến gen như sau: + Sự thay thế cặp bazơ : có 2 trường hợp: ☻ Trường hợp do mất nhóm amin Trong tế bào cytozin ... vậy, biến dị biến dị không di truyền Tóm lại: Phần lớn biến đổi hồi phục nhờ hệ thống sửa chữa Những biến đổi tạm thời vật chất di truyền không di truyền được, trở thành nguyên nhân thường biến. .. hình đột biến: + Đột biến gen làm biến đổi tính trạng hình thái + Đột biến gen làm biến đổi đặc điểm sinh lí, sinh hóa, sinh thái, mức độ phản ứng với môi trường + Đột biến dinh dưỡng + Đột biến. .. lầm dịch mã tác động tác nhân môi trường bên đặc trưng sinh vật nhân sơ sinh vật nhân chuẩn nguyên nhân biến dị thường biến kiểu hình dạng chuẩn ** Các biến đổi tạm thời xảy vật chất di truyền