CHUYÊN ĐỀ BIẾN DỊ DI TRUYỀN

5.2. Thường biến Khái niệm: Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường. Ví dụ 1: Hoa trắng do kiểu gen AA tạo thành ở nhiệt độ 350 C là thường biến. Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự hình thành màu trắng của hoa, còn kiểu gen AA không bị biến đổi, do đó màu trắng của hoa không được di truyền cho thế hệ sau. Ví dụ 2: Một số loài thú (thỏ, chồn, cáo….) ở xứ lạnh, về mùa đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với tuyết, mùa hè lông thưa hơn và chyển sang màu vàng hoặc xám b) Mức phản ứng Cùng một kiểu gen nhưng tồn tại trong các điều kiện môi trường khác vào các thời điểm ST, PT khác nhau có khả năng biểu hiện các kiểu hình khác nhau. Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau, mức phản ứng được di truyền. Ví dụ giống anh thảo hoa đỏ sẽ không ra hoa hoặc bị chết khi sống ở nhiệt độ quá thấp hoặc quá cao. Trong một KG, mỗi gen có mức phản ứng riêng. Tính trạng chất lựơng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rông. Ví dụ: Bò sữa, sản lượng sữa của một giống bò chịu ảnh hưởng nhiều của điều kiện thức ăn và chăm sóc nhưng tỉ lệ của bơ trong sữa của mỗi giống bò ít thay đổi. Mức phản ứng về mỗi tính trạng thay đổi tùy từng kiểu gen của từng giống. Ví dụ: với chế độ chăn nuôi tốt nhất, lợn ỉ Nam Định 10 tháng tuổi chỉ đạt không quá 50 kg, nhưng lợn đại bạch đạt tới 185kg.

5.1 Phân loại biến dị: biến dị di truyền và biến dị không di truyền Đột biến gen

5.2 Thường biến

a) Khái niệm:

Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường

Ví dụ 1: Hoa trắng do kiểu gen AA tạo thành ở nhiệt độ 350 C

là thường biến Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự hình thành màu trắng của hoa, còn kiểu gen AA không bị biến đổi, do

đó màu trắng của hoa không được di truyền cho thế hệ sau

Ví dụ 2: Một số loài thú (thỏ, chồn, cáo….) ở xứ lạnh, về mùa

đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với tuyết, mùa hè lông thưa hơn và chyển sang màu vàng hoặc xám

b) Mức phản ứng

Cùng một kiểu gen nhưng tồn tại trong các điều kiện môi trường khác vào các thời điểm ST, PT khác nhau có khả năng biểu hiện các kiểu hình khác nhau

Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau, mức phản ứng được di truyền

Ví dụ giống anh thảo hoa đỏ sẽ không ra hoa hoặc bị chết khi sống ở nhiệt độ quá thấp hoặc quá cao Trong một KG, mỗi gen có mức phản ứng riêng

Tính trạng chất lựơng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rông

Ví dụ: Bò sữa, sản lượng sữa của một giống bò chịu ảnh hưởng nhiều của điều kiện thức ăn và chăm sóc nhưng tỉ lệ của

bơ trong sữa của mỗi giống bò ít thay đổi

Mức phản ứng về mỗi tính trạng thay đổi tùy từng kiểu gen của từng giống

Ví dụ: với chế độ chăn nuôi tốt nhất, lợn ỉ Nam Định 10 tháng tuổi chỉ đạt không quá 50 kg, nhưng lợn đại bạch đạt tới 185kg

Cơ chế hình thành thường biến

Sự tạo ra các enzim thích ứng, điều hòa theo mô hình operon

ở vi khuẩn được xem là thường biến thích ứng

Ví dụ: Hội chứng sốc nhiệt ở ruồi giấm là một thí dụ về thường biến thích ứng Đưa ấu trùng ruồi Giấm vào nhiệt độ cao 370 C đột ngột trên NST khổng lồ tạo ra các búp, tùy theo loài, mức

độ giao động từ 5-10 búp Xuất hiện ở vài phút đầu Tại các búp có hoạt tính phiên mã cao do do ARN- polimeraza và protein làm mất hoạt tính ổn định cấu trúc AND

Ở các búp này lượng Histon H1 giảm rõ rệt Như vậy sốc nhiệt

** Sự phá hủy ngẫu nhiên hoạt động của gen

Có lẽ ở sinh vật còn có hiện tượng phá hủy ngẫu nhiên hoạt động của gen, đó chính là nguyên nhân của các thường biến thực nghiệm (morphoz)

Sự biểu hiện của gen ở mức độ mã di truyền không hoàn toàn

ổn định mà có thể bị biến đổi dưới tác nhân của một số nhân tố môi trường

L.Gorin và một số tác giả khác đã phát hiện streptomixin ức chế sự biểu hiện kiểu hình của đột biến vô nghĩa ở E.Coli vì nó gắn vào riboxom, ngăn cản dịch mã di truyền, gây ra hiện tượng sao hình dạng chuẩn

Ví dụ: một số thể đột biến vô nghĩa mang codon vô nghĩa phát sinh từ codon mã hóa arginin trong gen,có thể mọc được trên

Như vậy, những sai lầm trong dịch mã do những tác động của những tác nhân của môi trường bên ngoài là đặc trưng đối với sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn và có thể

là nguyên nhân của các biến dị thường biến kiểu sao hình dạng chuẩn

** Các biến đổi tạm thời xảy ra trong vật chất di truyền

được loại bỏ nhờ hệ thống sửa chữa

M.rơnik và R Holiday (1971) nghiên cứu enzim cảm ứng Nitratreductase ở nấm Astilogo maidis

Nếu như enzim này cảm ứng ở nấm phấn đen ngô (Ustilago maidis) trực triếp sau khi nấm bị phóng xạ bằng tia tử ngoại thì hoạt tính enzim giảm so với mức chuẩn

Kèm theo đó, trong tế bào tổng hợp nhiều protein giống với Nitratreductase về phương diện miễn dịch nhưng không có hoạt tính enzim

Nếu có hiện tượng sửa chữa tối trong một thời gian sau khi chiếu xạ nhưng trước lúc cảm ứng Enzim thì hoạt tính của Enzim lại tăng

Thực nghiệm này chỉ ra rằng các biến đổi tạm thời trong ADN

là nguyên nhân giảm hoạt tính Enzim Vì vậy, những biến dị đó

là biến dị không di truyền

Tóm lại:

Phần lớn biến đổi được hồi phục nhờ hệ thống sửa chữa Những biến đổi tạm thời của vật chất di truyền không di truyền được, có thể trở thành nguyên nhân thường biến kiểu morphoz và các tật bẩm sinh khác

5.3 Đột biến gen

a) Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc phân tử của gen (xảy ra trong một gen), xuất hiện một cách ngẫu nhiên hoặc do gây nhân tạo

b) Phân loại

- Theo loại tế bào, cơ quan của cơ thể mang đột biến

+ Ở tế bào sinh dục

+ Ở tế bào xô ma

- Theo kiểu hình đột biến:

+ Đột biến gen làm biến đổi tính trạng hình thái

+ Đột biến gen làm biến đổi những đặc điểm sinh lí, sinh hóa, sinh thái, mức độ phản ứng với môi trường

+ Đột biến dinh dưỡng

+ Đột biến có điều kiện

+ Đột biến gen gây ra các dị dạng, khuyết tật bẩm sinh và gây chết

- Theo tác dụng của đột biến gen đối với chức năng và sự biểu hiện của gen ban đầu và các gen khác.

- Phân loại đột biến gen theo số lượng gen bị biến đổi và các dạng biến đổi trong cấu trúc một gen

+ Theo số lượng gen bị biến đổi do đột biến gen

* Đột biến gen chỉ xảy ra trong một gen

* Đột biến gen chạm tới một cụm gen

+ Theo các dạng biến đổi trong cấu trúc của gen

* Đột biến gen làm thay thế cặp bazơ trên AND (gen): thay thế nucleotit cùng loại; purin thay bằng purin, thay thế nucleotit khác loại; purin bằng pirimidin hoặc ngược lại.

- Có những gen bền vững ít bị đột biến, có những gen dễ bị đột biến tạo ra nhiều alen mới

Sự thay đổi 1 Nu nào đó xảy ra trên một mạch của phân tử ADN dưới dạng tiền đột biến Các đột biến này tiếp tục được sao chép theo mẫu

♣ Đột biến gen phát sinh trong điều kiện tự nhiên và đặc biệt trong phát sinh đột biến thực nghiệm

Cơ chế phân tử của đột sự phát sinh đột biến gen như sau:

+ Sự thay thế cặp bazơ : có 2 trường hợp:

☻ Trường hợp do mất nhóm amin

Trong tế bào cytozin (C =X) và 5 –metinxytozin có khả năng ngẫu nhiên mất nhóm amin Khi đó X U (uraxin), còn 5 –metixytozin T ( Timin) Vì trong tế bào có loại enzim

loại bỏ đặc hiệu U trong ADN nên sự biến đổi X U rất

hiếm xảy ra đột biến (chỉ trừ khi bắt cặp với A thì lần Tái bản tiếp theo sẽ biến thành cặp AT)

Khi 5 –metinxytozin (Mec) bị mất nhóm amin trở thành Timin thì không bị loại bỏ trong tế bào mà nó có khả năng liên kết với Guanin, khi đó cặp GMc sẽ trở thành cặp GT Cặp GT dễ

bị hệ thống sữa ghép đôi sai loại bỏ nhưng nếu sự mất amin thành MeC xảy ra trên mạch đã hoàn toàn metyl hóa thì hệ thống sữa chữa ghép đôi sai cũng không phát hiện được Timin là bazo ghép nhầm Kết quả sau 2 lần tái bản thì GT

→AT → TA

☻ Hiện tượng hỗ biến

† Các bazo của ADN có thể tồn tại ở nhiều trạng thái cấu trúc phân tử do sự thay đổi vị trí của một nguyên tử Hydrogen gọi là hiện tượng hỗ biến

Ví dụ: T → tồn tại ở dạng keto và kết cặp với Ađenin Thỉnh thoảng dạng keto của timin lại chuyển ngẫu nhiên sang dạng enol và kết cặp tự nhiên với Guanin, kết quả là làm cho căp AT thay bằng cặp GX

Tái bản lần 1 Tái bản lần 2

AT ( dạng ban đầu) → GT ( dạng enol) →GX

† Đối với Ađenin cũng tương tự

Tái bản lần 1 Tái bản lần 2

TA ( dạng ban đầu) → XA ( dạng enol) →X G

☻Sự thay thế axit glutamic trong phân tử Hb bình thường HbA bằng Valin trong phân tử Hb của người bệnh (HbS).

+ Sự thay đổi trình tự cặp bazo: trường hợp này rất hiếm

xảy ra Có lẽ phân tử ADN hình thành một vòng nhỏ, đứt và đảo đoạn bị đứt rồi nối trở lại với phân tử ADN mà từ đó đoạn

bị đứt ra

+ Sự xen vào hoặc rút ra của đoạn xen: Đó là yếu tố di truyền

vận động hay gen nhảy

d) Tính chất biểu hiện

- Đột biến gen xuất hiện gần như hoàn toàn ngẫu nhiên Tuy nhiên tùy từng nơi, từng thời điiểm, nhân tố của môi trường tác động mạnh hơn thì tần số của một số đột biến cũng tăng rõ rệt

- Đột biến gen thường là đột lặn, có lẽ đặc điểm có lợi cho sinh vật (cả con người) được chọn lọc tự nhiên bảo tồn qua nhiều thế hệ và trở thành đặc điểm trội - do gen trội kiểm soát

e) Hậu quả của đột biến gen

Đột biến gen có thể có hại, có lợi, hoặc trung tính Có hại gây biến đổi kiểu hình, các dị tật…

f) Hiện tượng đa alen

- Do đột biến mà mỗi alen có thể tạo ra nhiều alen, hình thành nên một dãy alen

- Hiện tượng 1 gen tồn tại ở một vị trí nhất định trên NST có

số alen hay số trạng thái nhiều hơn 2 gọi là hiện tượng đa alen

- Tác nhân đột biến tác động vào các vị trí khác nhau của gen

ở các thời điểm khác nhau, theo những hướng đột biến khác nhau tạo nên nhiều alen từ một gen

- Ở các sinh vật lưỡng bội mỗi cặp NST chỉ mang 2 alen trên cùng một locut gen

5.4 Đột biến NST

a) Đột biến cấu trúc NST

- Khái niệm: đột biến cấu trúc NST có nhiều tên gọi khác nhau: biến đổi cấu trúc NST, sai hình NST, cấu trúc lại NST

Tuy nhiên có thể nêu lên khái niệm sau: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của từng NST Các dạng đột biến này là sự sắp xếp lại các gen và làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST

- Mất đoạn đỉnh

Mất đoạn đỉnh hình thành do đứt ở gần đỉnh của một cánh hoặc 2 cánh của NST

Đầu đứt hóa sẹo nên đoạn bị đứt ra không nối lại với đoạn mang tâm động của NST đó

Trường hợp NST bị đứt ở một điểm gần đỉnh trước khi tái bản thì sau tái bản sẽ hình thành 2 cromatit của NST kép bị đứt tương đồng và 2 đoạn Cromatit không mang tâm động Đoạn bị đứt ra không mang tâm động có thể tồn tại đến kì sau của nguyên phân, nằm ở mặt phẳng xích đạo của thoi

vô sắc hoặc kết tụ thành nhân con ở cuối kì sau và kì cuối

Hai đầu đứt của 2 cromatit của đoạn mang tâm động của NST kép có thể nối lại với nhau Khi chuyển từ kì giữa sang

kì sau, tâm động tách ra tạo thành NST đơn hai tâm động, mỗi tâm động đi về một cực của tế bào tạo nên cầu cromatit Cầu này bị đứt, thường là không cân nên một NST

bị mất và một NST được thêm một đoạn, dẫn đến hệ gen trong tế bào mất cân bằng, làm mất khả năng sống Trường hợp đứt đoạn đỉnh ở hai cánh của NST tâm cân hoặc tâm lệch thì đoạn mang tâm động có thể giữ nguyên hoặc hình thành vòng phân bố ở một cực ở kì sau; còn 2 đoạn không mang tâm động không được định hướng nên vẫn nằm trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc, đứng riêng lẻ hoặc nối với nhau thành đoạn dài hơn

Mất đoạn trong

+ Hiện tượng mất đoạn trong thấy ở chuột Những con chuột bình thường, cơ quan thăng bằng giúp nó đi đứng bình thường và ngay ngắn Khi gen Wt đột biến thành wt và ở trạng thái đồng hợp tử thì chuột mất thăng bằng, đầu nghiêng

và đi vòng tròn, đôi khi lại nhảy như kiểu “Nhảy van” → gọi là hiện tượng giả trội

+ Khi lai chuột bình thường, đồng hợp tử WtWt X wtwt

(nhảy van) ở F1 đáng lẽ toàn chuột bình thường nhưng có trường hợp xuất hiện chuột nhảy van Điều này giải thích

bằng hiện tượng mất đoạn trong mang gen trội Wt ở giao tử tạo ra hợp tử thiếu alen trội Wt nên alen lặn wt thể hiện kiểu

hình nhảy van

+ Hiện tượng mất đoạn trong được phát hiện bằng phương pháp phân tích di truyền và phương pháp tế bào học Do thiếu đoạn tương ứng nên khi tiếp hợp đã hình thành nút để đảm bảo cho sự tiếp hợp bình thường ở đoạn tiếp theo.Do tạo thành nút, điểm chéo bị đứt, đoạn đỉnh nối trở lại tạo thành vòng Khi tiếp hợp giữa NST mất đoạn trong và NST bình thường thì sẽ dẫn đến hiện tượng hình thành nút chứa gen tương ứng với đoạn bị mất.Ở người , mất đoạn nhỏ ở đỉnh vai ngắn của NST số 5 gây ra hội chứng “ tiếng khóc như mèo”

Lặp đoạn

- Lặp đoạn là hiện tượng một đoạn được lặp lại một hoặc nhiều lần trên một NST Người ta chia làm 2 kiểu: + Đoạn lặp lại và đoạn ban đầu cùng trình tự phân bố các locus hoặc theo trình tự ngược lại

+ Lặp đoạn ở vị trí không liền kề

- Lặp đoạn có thể xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit chị em của một NST kép làm cho một cromatit thêm một đoạn và một cromatit mất một đoạn

Sau khi tách tâm động sẽ tạo ra một NST đơn có đoạn lặp lại một lần và một NST đơn bị thiếu đoạn

- Lặp đoạn có thể xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa các cromait không chị em của 2 NST tương đồng Đột biến trội mắt thỏi B (Bar) do lặp đoạn nhỏ (16A) ở vị trí 57,0 tính

từ đầu của NST X của ruồi giấm (xem trang 192, 193 , sách CĐSP)

- Lặp đoạn có ý nghĩa quan trọng trong tiến hóa của bộ gen

vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể biến đỏi do đột biến và CLTN

+ Đảo đoạn

hoặc không chứa tâm động Người ta chia đảo đoạn thành 2 dạng: đảo đoạn ngoài tâm động và đảo đoạn gồm tâm động.

- Đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, sự phân bố này đã được CLTN duy trì đảm bảo nội cân bằng của các gen trong cùng một nhóm liên kết

Hiệu quả nghiêm trọng khác của đảo đoạn là ngăn cản trao đổi chéo nếu như đảo đoạn ở cơ thể dị hợp

Đảo đoạn có thể phát sinh do hình thành nút, điểm chéo đứt ra,

nó.

- Ở cơ thể dị hợp, nếu trao đổi chéo đơn xảy ra ở đoạn bị đảo ngoài tâm thì qua giảm phân sẽ cho 4 giao tử, trong đó có 2 giao

tử có hệ gen bình thường và 2 giao tử có hệ gen không cân bằng

vì một trong 2 giao tử mang NST 2 tâm động vá một giao tử khác

+ Chuyển đoạn: là hiện tượng chuyển một đoạn NST gắn

vào vị trí mới trên cùng một NST hoặc vào NST khác không tương đồng Chuyển đoạn chia thành nhiều kiểu khác nhau:

- Theo số lượng NST tham gia vào quá trình chuyển đoạn, người ta chia thành : chuyển đoạn trong NST và chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng Chuyển đoạn có thể cùng cánh hoặc khác cánh

- Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng được chia thành 2 dạng: chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ Chuyển đoạn Robertson là chuyển đoạn không tương hỗ

Dung hợp tâm.

Dung hợp tâm động là hiện tượng mất tính riêng biệt của NST do tâm động của chúng hòa nhập vào nhau trở thành một NST hoàn chỉnh Người ta cho rằng có 3 kiểu dung hơp tâm động Quan sát hình V.12 tr 199 sách di truyền CĐSP.Hiện tượng dung hợp tâm động đã được phát hiện ở loài Lymantriamonacha từ năm 1921

b) Đột biến số lượng NST

- Khái niệm Đa bội thể: Đa bội thể hiểu theo nghĩa rộng là tất cả các hình thức biến đổi số lượng NST Còn hiện tượng trong tế bào cơ thể có sự biến đổi số lượng NST gọi là thể đa bội (phân biệt có tính chất tương đối).

Đa bội cân

- Phân loại đa bội lệch → thường gọi là đa nhiễm hay thể

đa nhiễm

Đa bội thể cân hay đa bội thể nguyên là bộ NST có bội số nguyên của số NST cơ bản X

-Thể đa bội khác nguồn :

Thể đa bội khác nguồn là cơ thể mà bộ gen của nó là sự tổ hợp lại các gen hai hay nhiều loài Khi đưa lai giữa 2 loài lưỡng bội một loài

có 2bộ gen A, loài kia có 2 bộ gen B sẽ được con lai có bộ gen AB Con lai này thường bất thụ hoàn toàn.

Ví dụ: Công trình của Cacpê sen Cô khi lai giữa củ cải và cải bắp.

Củ cải( Raphanus.s) x Cải bắp (Brasica O)

n=9 n=9

F1 →→2n=18 ( 9R +9B) ( bất thụ) →song nhị bội thể → hữu thụ