Bài giảng di truyền thực vật

Mở đầu Mục tiêu: - Khái quát môn học - Vị trí môn học môn sở - Ý nghĩa chọn giống, nông nghiệp đại I Đối tượng nhiệm vụ di truyền học, di truyền học đại - Di truyền học nghiên cứu hai tính chất bản, gắn liền thể sống: tính di truyền tính biến dị - Sự thống biện chứng hai tính chất thể tất mức độ tổ chức sống: phân tử, tế bào, cá thể quần thể - Mọi cấu trúc đặc trưng hoạt động trao đổi chất thể sống kiểm tra gen ->Di truyền học đề cập đến vấn đề bao trùm sống - Di truyền học đại khoa học nghiên cứu gen cấu độ khác 1.Về phương diện lý luận, di truyền học tập trung giải vấn đề sau: - Vấn đề tàng trữ TTDT: Nghiên cứu sở vật chất, cấu trúc, tổ chức máy di truyền: gen - NSTgenom - cấu trúc di truyền quần thể - Vấn đề thực TTDT: Cơ sở biểu gen, điều hoà hoạt động gen, vấn đề thể kiểu hình tính trạng mối tương tác kiểu gen - môi trường - Vấn đề chế truyền đạt TTDT qua hệ: Cơ chế phát sinh dạng đột biến, chế biến đổi định hướng, chuyển nạp gen Về phương diện ứng dụng, di truyền học tập trung giải vấn đề sau: - Ứng dụng sở lý luận di truyền để tuyển chọn phương thức lai tối ưu nhất, phù hợp với đối tượng cụ thể -Tuyển lựa phương thức chọn lọc hiệu để thu sản phẩm: tế bào, dòng, quần thể http://www.ebook.edu.vn - Điều khiển phát triển tính trạng di truyền - Gây đột biến thực nghiệm, chuyển nạp gen, bảo vệ sửa chữa hỏng hóc di truyền II Các giai đoạn phát triển di truyền học Giai đoạn trước Menđen đời công trình Menđen: - Thế kỷ thứ V trước CN: + Hippocrate (thuyết di truyền trực tiếp) Vật liệu sinh sản thu nhận từ tất phần thể -> tất quan trực tiếp ảnh hưởng tới tính trạng hậu - Thế kỷ thứ IV trước CN: Vật liệu sinh sản không thu nhận từ phận thể mà tạo từ chất dinh dưỡng, mà chất chúng ấn định cho cấu tạo phần khác thể - Darwin (1809-1882) - Thuyết pangen: Mỗi phần thể sinh sản phần tử nhỏ gọi chất mầm(genmule), từ phần thể chúng theo máu tập trung vềcơ quan sinh dục, qua tính trạng truyền đạt cho hậu Mỗi cá thể sinh hoà hợp đặc tính di truyền bố mẹ -1865 Menđen - thí nghiệm lai thực vật: Međen chứng minh: di truyền có tính giai đoạn, kiểm tra nhân tố di truyền mà sau gọi gen -> đạt móng cho phát triển di truyền học Giai đoạn phát triển di truyền học kinh điển: - 1900, Hugo de Vries (Hà Lan), Erich Karl Correns (Đức) E von Tschermark (Áo) độc lập phát quy luật Menđen -> 1900 - năm khai sinh di truyền học -1902, W Bateson L Cuenot: chứng minh quy luật Menđen động vật - 1909 W Bateson dẫn tới 100 tính trạng thực vật động vật di truyền theo quy luật Menđen - 1901, Hugo de Vries đưa thuyết đột biến - Đầu kỷ 20 hình thành quan điểm vai trò cảu NST di truyền - 1911, T.H Morgan + cs xây dựng thuyết di truyền NST http://www.ebook.edu.vn - 1920, N.I.Vavilov (Nga) thiết lập quy luật “dãy biến dị tương đồng” - 1925, G.A.Nadson G.S Philipov phát ảnh hưởng gây đột biến phóng xạ - 1933, T Painter phát NST khổng lồ -> sở cho nghiên cứu đột biến cấu trúc NST thiết lập đồ tế bào học NST Sự phát triển di truyền học phân tử kỹ thuật di truyền: -1944, O Avery, MC Leod Mc Carty chứng minh ADN vật chất di truyền -> đời di truyền học phân tử -1953, J Oatson F Cric phát minh mô hình cấu trúc phân tử ADN - Những năm 60 xác định toàn 60 codon - 1961, F Jacod, J Monod đưa mô hình operon giải thích chế điều hoà mã vi khuẩn -> nghiên cứu chế điều hoà hoạt động gen - Từ năm 70 nhiều tri thức di truyền đời III Các phương pháp nghiên cứu di truyền: - Phương pháp lai - Phương pháp toán học - Phương pháp tế bào học - Phương hpáp vật lý, hoá học sinh học khác IV Ý nghĩa di truyền học chọn giống phát triển nông nghiệp bền vững - Ý nghĩa lớn thực tiễn môn khoa học khác (y học, sinh thái ) - Di truyền học phương thức luận tiến hoá, đặc biệt sở chọn giống http://www.ebook.edu.vn Chương 1: Cấu trúc tái vật chất di truyền mức độ phân tử, tế bào Mở đầu: ADN vật chất mang thông tin di truyền Thực nghiệm trực tiếp chứng minh vật chất di truyền ADN a Hiện tượng biến nạp Thí nghiệm Griffith (1928): thí nghiệm vi khuẩn diplococcus pneumococcus Gồm: + dạng có vỏ polysacarit độc, gây bệnh (S) + dạng vỏ bọc, lành (R) Tiêm cho chuột : + dòng R dòng S bị chết nhiệt -> chuột không nhiễm bệnh + dòng R + dòng S bị chết nhiệt -> chuột chết -> Kết kuận: tế bào vi khuẩn nòi R nhận đặc tính tạo vỏ nòi S - 1994, Oswald Avery, Colin Malead Maclyn MC Carti tách ADN từ nòi S đưa vào môi trường nuôi cấy nòi R -> xuất nòi S-> ADN nòi S biến nạp vào nòi R -> Rb có tính tạo vỏ Kết luận : ADN vật chất di truyền b Các chứng minh thực khuẩn thể - 1952, Alfred Hershey Martha Chase: - mẫu virus: + mẫu ADN đánh dấu 32 + mẫu protein đánh dấu P 35 S Sau chu kỳ sinh sản cho E coli phát triển môi trường đồng vị phóng xạ 35 S dùng làm chất đánh dấu đặc thù để phân biệt ADN protein dòng E coli lây nhiễm phage đánh dấu Kết quả: 35 32 P dòng 35 S S nằm lại tế bào vi khuẩn với vỏ bọc virus trống rỗng 32 P nằm bên tế bào -> vi khuẩn sinh sản cho hệ virus Kết luận: vật chất di truyền virus ADN chứa protêin - Virus khảm thuốc chứa ARN Chúng sử dụng ARN vật chất di truyền 1.1 Cấu trúc ADN 1.1.1 Thành phần hoá học cấu trúc không gian ADN http://www.ebook.edu.vn 32 P * Thành phần hoá học: ADN phân tử trùng hợp lớn (polymer), gồm nhiều đơn phân (monomer) gọi nucleotit, nucleotit gồm: + Đường pentose, cacbon (deoxyribose –C5H10O4 + Nhóm photphát + Bazơ nitơ - Nhóm photphat gắn vào C số 5’ deoxyribose, bazơ nitơ gắn vào C số 1’ Có loại nucleotit: + Dẫn xuất purin: • Adenin (A) • Guanin (G) + Dẫn xuất pyrimidin: • Timin (T) • Xytodin (X) Các nucleotit nối với thành chuỗI polypeptit Nhóm photphat liên kết với C số 5’ đường (liên kết photphodieste) -> đầu 5’ (5’ – P) đầu 3’ (3’ – OH) (Hình 2.3 – tr51) - [A] + [G] = [T] + [C] - [A] = [T] ; [G] = [C] - Tỷ lệ A+T - số đặc trưng loài (tỷ số bazơ) G+C *Cấu trúc không gian (Hình 2.4 - tr 52) -1953, James Watson Fransis Cric: + Hai mạch đơn polynucleotit xoắn nhau-> chuỗi xoắn kép, bazơ nitơ mạch liên kết với bazơ nitơ mạch cầu nối hiđrô, theo nguyên tắc bổ sung + Mỗi vòng chuỗi xoắn kép gồm 10 cặp bazơ, l= 34A0-> khoảng cách bazơ liền 3,4A0 = 0,34nm + Các vòng xoắn nối tiếp quanh trục dọc chung, bazơ nằm ngang song song vuông góc với trục chuỗi xoắn kép http://www.ebook.edu.vn + Hai sợi phân tử ADN có hướng ngược -> tính chất phân cực đối ngược, song song ngược chiều hai sợi (Hình 25- tr53) + Chiều xoắn: * Dang Watson Crick - dạng B - xoắn phải: cặp bazơ nằm thẳng góc với trục chuỗi xoắn * Dạng Z - xoắn trái, vòng xoắn 12 cặp bazơ * Dạng A, C: khác số cặp bazơ chu kỳ xoắn độ nghiêng 1.1.2 Những đòi hỏi tất yếu vật chất di truyền mà ADN đáp ứng - Vật chất di truyền phải tàng trữ tất thông tin cần thiết để điều khiển cấu trúc đặc trưng hoạt động trao đổi chất tế bào - Vật chất di truyền tái cách xác để truyền đạt thông tin cho hệ tế bào sau - Vật chất di truyền phải có khả xảy ghi nhận biến đổi, thông tin biến đổi phải ổn định di truyền 1.2 Các dạng kiến trúc trật tự nuclêotit ADN nhiễm sắc thể 1.2.1 ADN kiến trúc đơn Là phần ADN genom 1.2.2 Các dạng ADN kiến trúc lặp bản, ý nghĩa chúng - ADN có trật tự lặp lại với bội số trung cao + Trung bình: số 20-50 + Cao: số 250 –6000 105 - ADN có trật tự lặp lại với bội số cao :106 - Ý nghĩa: Tham gia vào trình tiếp hợp đôi NST tương đồng, tham gia vào trình trao đổi chéo gen, trình tái cấu trúc NST trình hoạt hoá gen Ngoài bảo vệ gen qua trọng, bảo toàn khối liên kết gen 1.3 Tái ADN 1.3.1 Nguyên lý bảo toàn - Trong chế tái bán bảo toàn, chuỗi xoắn kép tách mạch đơn, mạch đơn ADN gốc dùng làm khuôn cho tổng hợp mạch Kết chuỗi kép hình thành, chúng chứa mạch gốc mạch http://www.ebook.edu.vn - Thí nghiệm Meselson – Stahl (1957): Dựa vào hiệu lực đồng vị phóng xạ nặng 15 N kỹ thuật tách đại phân tử sở trọng lượng: (Hình 2.7 – tr55) + Nuôi E coli qua số hệ với nguồn độc chứa + Đặt mẫu tế bào vi khuẩn chứa 15 N 15 N môi trường 14 N đến ADN tái trở lại -> đưa ADN vào ly tâm siêu tốc + Một hệ thứ lại cho phát triển môi trường 14 N -> ADN lại đưa vào siêu ly tâm (Dung dịch chloride cesium – Cscl-> dùng siêu ly tâm, tạo thành gradien nồng độ liên tục Khi cho ADN vào chúng lắng xuống với hàm lượng tương đương với nồng độ chúng) -> Kết quả: + Các mẫu thí nghiệm chứa nhiều ADN nhẹ + Nồng độ ADN hệ thứ = ½ ADN ban đầu nhẹ bình thường -> ADN chứa sợi cũ (nặng) sợi (nhẹ) + Thế hệ thứ chứa nửa nửa ADN nặng nưả ADN nhẹ Kết luận: ADN tái theo kiểu bán bảo toàn 1.3.2 Cơ chế tái ADN sinh vật nhân sơ – sinh vật nhân chuẩn a Hệ enzim tái ADN Vi khuẩn Tế bào nhân chuẩn * ADN – polymerase I : 400 phân tử tế bào, TLPT- 109.000 dalton * ADN - polymerase α: 120.000 – 300.000 dalton Chức : tái ADN nhân Chức năng: sửa chữa ADN * ADN - polymerase β:30.000-50.000 dalton * ADN - polymerase II: 100 phân tử tế bào TLPT- Chức : sửa đổi ADN 120.000 dalton Chức năng: xác định bắt đầu tổng hợp phân đoạn ADN kết thúc tổng hợp ADN * ADN - polymerase γ: 150.000 –300.000 dalton * ADN - polymerase III: 10 phân tử tế bào TLPT180.000 dalton Chức năng: gia tăng chiều dài sợi tổng hợp http://www.ebook.edu.vn Chức năng: tái hệ gen ty thể b Cơ chế tái ADN theo Okazaki (tái nửa gián đoạn) - Quá trình tái vi khuẩn tế bào nhân chuẩn tương tự Tuy nhiên tế bào nhân chuẩn xảy phức tạp - Quá trình tháo xoán chuỗi kép: + Enzim topoizomerase tham gia vào cắt ADN sợi nhanh chóng khôi phục khía đứt + ADN helicase tham gia vào tháo duỗi xoắn chuỗi kép -> tạo mạch đơn + Protêin tham gia vào việc căng, ổn định đoạn ADN có cấu trúc mạch đơn (SSB- single Stand binding) Mỗi SSB bám vào bazơ sợi đơn ADN Chặc tái bản: - Vi khuẩn (Hình 2.8 – tr56) - Tế bào nhân chuẩn : (Hình 2.11 – tr58) - Quá trình lắp ráp nuleotit chạc tái bản: + Khởi đầu tái ADN ARN - mồi: Enzim ARN - polymerase hoạt động tổng hợp nên đoạn ARN mồi ngắn (trình tự bazơ ARN mồi định hướng theo trình tự nucleotit sợi ADN khuôn), tạo đầu 3’OH tự do, để sau enzim polymerase III bắt đầu hoạt động tái + Loại bỏ ARN mồi hình thành phân đoạn okazaki: ADN polymerase I có hoạt động loại bỏ ARN mồi nhờ cắt từ đầu 5’ –3’ thay vào chỗ ARN mồi đoạn ADN khác 1969,R Okazaki chứng minh kiểu tái nửa gián đoạn ADN: Bằng cách đánh dấu nhanh ADN tái với 3H - thimidin Okazaki chứng minh: ADN tái dạng đoạn ngắn từ 1000 - 2000 Nu (đoạn okazaki) Đoạn okazaki bắt đầu đoạn ngắn (10 đơn vị), ARN mồi Đoạn mồi dùng làm chất mồi kéo dài tiếp chuỗi polydeoxyribonucleotit, Nu gắn vào đầu 3’–OH tự kéo dài, theo chiều 5’–3’ Sau loại bỏ ARN lấp đầy khoảng trống tác dụng ADN- polymerase I đoạn okazaki nối lại với enzim nối ADN ligase http://www.ebook.edu.vn Sợi ADN tổng hợp cách nối đoạn okazaki gọi sợi chậm, sợi tổng hợp không liên tục, dùng khuôn cũ, chiều 5’ –3’ Sợi tổng hợp liên tục, dựa khuôn sợi cũ, chiều 3’–5’ (chiều mở chạc ba) gọi sợi dẫn đầu, sợi mang đoạn mồi -> Đó kiểu tái nửa gián đoạn + Nối đoạn okazaki nhờ enzim nối ligase: ADN polymerase III vừa hoàn thành tổng hợp đoạn mới, tách khỏi ADN ADN polymerase I chỗ, tiếp tục tổng hợp phân đoạn mồi theo chiều 5’–3’, đồng thời hoạt tính exonuclease, loại bỏ đoạn mồi đoạn okazaki trước theo chiều 5’ –3’ Khi ADN polymerase I kết thúc, tồn khe hở đoạn okazaki liền hình thành Khe hở lấp kín xúc tác enzim nối (ADN ligase) (Hình 2.10- tr57) -> Ở nhân chuẩn khác vi khuẩn: - Hệ thống yếu tố tham gia vào trình tái tế bào nhân chuẩn phức tạp nhiều - Quá trình tái NST tế bào nhân chuẩn xảy không đồng thời, xảy nhiều điểm, thời gian tái lâu 1.3.3.Tái ADN theo chế vòng lăn: Tái điểm cắt sợi chuỗi xoắn kép.Từ điểm cắt mở đầu 3’-OH đầu 5’–P Sự tổng hợp bắt đầu lắp ráp vào đầu 3’–OH, đồng thời đầu 5’–P dịch khỏi vòng lắp ráp tiến hành theo đoạn nhỏ Khi chuyển động kết thúc vòng, 1vòng ADN hoàn tất (Hình 2.13 – tr60) 1.4 Tế bào nhân sơ tế bào nhân chuẩn 1.4.1 Đặc điểm cấu trúc NST sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) - Trong tế bào sinh vật nhân sơ nhân chưa hình thành hoàn chỉnh, chưa có màng bao bọc - Cấu trúc tế bào vi khuẩn điển hình bao gồm khối nguyên sinh, nhân, thể nhân phân tử ADN cụm lại bao bọc quanh chất nhân http://www.ebook.edu.vn (nucleoplasme), thể nhân màng riêng Phân tử ADN có cấu trúc dạng vòng, gấp cuộn thành nhiều vòng xoắn (Hình 1.1- tr16) - E.coli: ADN 300μm thắt vòng phân tử ADN -> 25μm -> 1,5μm - Phương thức truyền đạt vất chất di truyền cho hệ sau: - Vi khuẩn sinh sản phân chia đơn giản phân cắt sau trình tự nhân đôi NST - Ngoài NST chính, vi khuẩn có plasmid mang ADN vòng, kép có khả tự độc lập với NST 1.4.2 Đặc điểm cấu trúc nhân tế bào nhân chuẩn - Tế bào có cấu trúc nhân hoàn chỉnh – nhân có màng bao bọc, có từ NST trở lên - ADN mạch thẳng (Hình 1.2-tr16) - Nhân tế bào: + Màng nhân + Dịch nhân + Chất nhiễm sắc - Tiểu hạch: Phương thức truyền đạt vật chất di truyền cho hệ sau: Phương thức hoạt động xác NST nguyên phân giảm phân với chế sinh học chặt chẽ chế tự nhân đôi, phân ly tổ hợp NST Có khối lượng nhiều loại protêin khác kết hợp với ADN NST (80%): + Protêin histon (protêin bazơ) + Protêin histon (proêin axít) 1.5.Cấu trúc phân tử sợi nhiễm sắc 1.5.1 Thành phần hoá học sợi nhiễm sắc - ADN dài: + protêin histon (chứa ARN - - ARN nhân) + Protêin không histon + Ion kim loại (Mg2+, Ca2+, Na+…) - Histon: protêin có phân tử ngắn, chứa từ 100 – 200aa loại: H1, H2A, H2B,H3, H4 http://www.ebook.edu.vn 10 Dị hợp tử cặp gen (3:1)3 (35:1)3 (3:1)n (35:1)n Dị hợp tử n cặp gen Nhận xét: Sự phân ly kiểu gen đa bội nguồn phức tạp, kiểu gen dị hợp tử chiếm tỷ lệ lớn Xác suất để chọn lọc kiểu gen đồng hợp tử lặn thấp - Một số đặc điểm ứng dụng làm việc với quần thể đa bội: + Quần thể đa bội có đa dạng lớn kiểu gen, phần lớn bao gồm kiểu gen dị hợp tử + Sự xuất kiểu gen lặn quần thể đa bội Sự thể tính trạng kết đa dạng tương tác gen kiểu gen đa bội + Tính đa dạng dị hợp tử cao kiểu gen - kiểu có hiệu ứng ưu lai có giá trị cho chọn lọc Những kiểu trì qua sinh sản sinh dưỡng + Sinh sản hữu tính xen kẽ với chu kỳ nhân vô tính ưu thích ứng tuyệt vời quần thể loài đa bội 5.6.4 Dãy đa bội, đa bội thể tự nhiên - Ở thực vật, nhiều loài họ hàng với xếp thứ tự theo chiều tăng số lượng NST, hình thành dãy theo bội số tăng dần số NST (x) - gọi dãy đa bội - Ví dụ : Khoai tây (x= 12): 24, 36, 48, 60, 72, 96 , 104, 144 Lúa mỳ: (x=7) Triticum monococum 2x=14 T durum 2x=48 T oestium 6x=42 - Một số đặc điểm nông sinh học đa bội: + Kích thước số quan sinh dưỡng (lá, thân )lớn, tế bào sợi dài, kích thước hoa quả, hạt lớn lưỡng bội Tuy nhiên, số lượng hạt thường http://www.ebook.edu.vn 74 + Kích thước khí khổng lớn Tốc độ phân ly chậm lưỡng bội Cây đa bội có tốc độ nảy mầm chậm, thời gian sinh trưởng dài 5.6.5 Đa bội khác nguồn - Trong tế bào, hai NST có nguồn gốc khác (của hai loài) bội hóa lên gội đa bội khác nguồn (song lưỡng bội) - Ví dụ: Bắp cải x củ cải (Hình 9.10 - 9.11- tr238) - Đa bội thể khác nguồn có ý nghĩa lớn tiến hóa hình thành loài thực vật - Con đường hình thành loài lai xa kết hợp đa bội hóa - gọi tái tổng hợp loài (Hình 9.12 - tr239) 5.7 Lệch bội 5.7.1 Nguyên nhân hình thành - Hiện tượng đa bội lệch trường hợp NST có thay đổi số lượng theo cặp NST - Gồm: Thể (2n-1) Thể ba (2n+1) Thể không (2n-2) Thể bốn (2n+2) - Sự hình thành thể lệch bội: + Trong phân bào nguyên nhiễm hay giảm nhiễm, lý mà hay vài NST bị rơi không chạy hai cực tế bào + Ở phân bào giảm nhiễm, NST tương đồng tiếp hợp với mà không phân chia, hai dồn tế bào - hình thành giao tử thừa giao tử thiếu theo NST Các dạng thừa, thiều, bình thường số lượng NST phối hợp với tạo nên nhiều thể lêch bội khác Ví dụ: n x (n -1) – 2n -1 n x (n+1) – 2n +1 http://www.ebook.edu.vn 75 Ở lai xa thường có rối loạn phân chia NST – hình thành giao tử có biến động số lượng NST số đôi – dạng lệch bội Ví dụ: cà độc dược, lúa mỳ, ngô, (Hình 9.13 –tr240) - Các thể lệch bội cân NST, thiếu hụt gen quan trọng nên dẫn tới biến dị, dị hình, sức sống thể giảm - Trong trình hình thành giao tử, NST thừa, thiếu tế bào trứng có khả thụ tinh cao so với NST thừa, thiếu hạt phấn - hậu nhận NST thừa, thiều phần lớn từ mẹ (Bảng 9.4 - tr241) - Các thể lệch bội có ý nghĩa phân tích di truyền, xác định nhóm gen liên kết, thực nghiệm chuyển, thay NST 5.7.2 Đặc điểm thể lệch bội, dạng lệch bội ứng dụng chúng a Thể không - Các thể sức sống kém, mức độ bất dục cao, khó trì Dùng thể không để xác định nhóm liên kết gen nghiên cứu + Trường hợp gen nghiên cứu đột biến lặn: (Hình 9.14a – tr242) + Trường hợp gen nghiên cứu đột biến trội: (Hình 9.14b - tr242) b Thể - Là vật liệu để xác định nhóm liên kết gen + Trường hợp gen gnhiên cứu thể lặn: (Hình 9.15a - tr243) + Truờng hợp gen nghiên cứu thể trội: (Hình 15b - tr243) - Thể sử dụng việc phân tích đặc điểm di truyền tính trạng quan tâm http://www.ebook.edu.vn 76 c Thể ba: - Ở thể ba, locus có theo alen: AAA, Aaa, Aaa, aaa Có hai kiểu dị hợp, mồi kiểu có phân ly khác (Bảng 9.5 - tr343) - NST tương đồng thể ba tiếp hợp giảm phân theo hai cách: + Theo trị ba theo lưỡng trị cộng với đơn vị (Hình 9.16 – tr144) - Để xác định nhóm liên kết gen nghiên cứu: P dạng 2n bình thường mang gen nghiên cứu x thể ba F1 phân ly tính trạng có sai khác bình thường ->lai + Trường hợp gen nghiên cứu đột biến lặn: Ví dụ: Ngô r- đột biến hạt không màu R – có màu Nếu kiểu gen thể ba dị hợp tử: F1 có phân ly sai khác binhg thường P % rr Gp r F1 x & RRr 1RR: 2Rr :2R:1r 1RRr: 2Rrr: 2Rr:1rr - có màu ; không màu Kiểu gen thể ba đồng hợp tử: F2 có phân ly khác bình thường (Hình 9.17 - tr245) + Trường hợp gen nghiên cứu thể trội: F2 có phân ly tính trạng sai khác bình thường P Gp F1 & aaa x aa, a % AA A Aaa : Aa GF1 1aa : 2Aa : 2a: 1A F2 2Aaa: 5Aaa: 2aaa: 4Aa: 1AA: 4aa ->12 A : 6a – trội : lặn http://www.ebook.edu.vn 77 5.8 Đơn bội, nguyên nhân hình thành, phương pháp gây tạo, ý nghĩa ứng dụng - Đơn bội trường hợp có số lượng NST giảm nửa (bộ đơn bội) so với dạng bình thường (2n) sinh vật lưỡng bội - Cây đơn bội có kích thước nhỏ, sức sống yếu so với lưỡng bội Các đơn bội bất dục hoàn toàn Muốn trì chúng phải nhân chúng qua sinh sản hữu tính - Cây đơn bội luỡng bội hóa thành dạng hữu dục, đồng hợp tử tất gen - Nguyên nhân xuất đơn bội: + Do sinh sản vô phối n -> đơn bội tự lưỡng bội đơn bội lưỡng bội hóa - Những phương pháp gây tạo đơn bội: + Các biện pháp nhằm tăng kết thu phôi từ tế bào trứng mà phối hợp nhân tinh trùng Phấn qua chiếu xạ để gây bất hoạt hóa tinh trùng đem thụ tinh cho nhụy Xử lý hạt phấn choáng nhiệt Thụ phấn khác loài để kích thích bào trứng phát triển thành phôi + Biện pháp tạo đơn bội lợi dụng tượng đào thải NST sau thụ tinh: Phương pháp tạo đơn bội nuôi cấy tiểu bào tử - Ý nghĩa ứng dụng đơn bội: + Đột biến gây mức đơn bội, sau lưỡng bội hóa -> phát gen đột biến +Gây tạo đơn bội hóa lưỡng bội hóa cho phép thời gian ngắn thu dòng - đồng hợp tử gen + Tế bào đơn bội đối tượng tốt cho chuyển nạp gen, dung hợp tế bào trần mức đơn bội 5.9 Thường biến mức phản ứng 5.9.1 Khái niệm thường biến mức phản ứng +Thường biến biến đổi thể kiểu hình kiểu gen giống điều kiện tác động môi trường khác http://www.ebook.edu.vn 78 Môi trường - kiểu hình Môi trường - kiểu hình kiểu gen + Môi trường - kiểu hình -> thường biến Môi trường n - kiểu hình n - Mức phản ứng cho biết khả kiểu gen trả lời lại tác động môi trường thường biến khác với thường biến kiểu gen khác 5.9.2 Những đặc điểm thường biến, ý nghĩa, phân biệt thường biến đột biến - Thường biến phụ thuộc vào đặc điểm tác động gây nên - Mức độ thể thường biến tỷ lệ thuận với cường độ trường độ tác động nên chúng - Thường biến có tính chất thuận nghịch, không di truyền - Thường biến có tính chất thích ứng http://www.ebook.edu.vn 79 Chương Di truyền quần thể 6.1 Khái niệm quần thể đa dạng di truyền quần thể 6.1.1 Quần thể - đơn vị trình tiến hóa - Quần thể tập hợp cá thể loài (cùng nguồn gốc phát sinh) đặc trưng phương thức sinh sản chịu tác động yếu tố môi trường sống -> quần thể đơn vị trình tiến hóa 6.1.2 Các dạng quần thể - Theo phương thức sinh sản: + Quần thể tự giao phối ngẫu nhiên: cá thể quần thể tự giao phối với Thực vật giao phấn chéo + Quần thể tự phối: Khi giao tử đực giao tử cá thể phối hợp với Thực vật tự thụ phấn + Quần thể vô phối: - Dựa vào điều kiện môi trường sống: + Quần thể nhân tạo + Quần thể tự nhiên + Quần thể địa phương 6.1.3 Da dạng di truyền quần thể - Đa dạng di truyền: + Thể trạng thái khác locus + Đánh giá mức đa dạng di truyền quần thể theo nguyên tắc sau: (1) lựa chọn ngẫu nhiên locus genom (2) Phát tất trạng thái alen locus http://www.ebook.edu.vn 80 - Mức đa hình (P): số locus đa hình P= x100% tổng số locus nghiên cứu Ví dụ : Bảng 13.1 – tr314 - Mức dị hợp tử (H): số cá thể dị hợp H= x100% Tổng số cá thể nghiên cứu Ví dụ : Bảng 13.2 - tr315 Mức dị hợp tử số đánh giá mức độ biến dị di truyền quần thể - Khái niệm vốn gen: Vốn gen tập hợp tất dạng di truyền (theo tính trạng) cá thể quần thể loài xác định 6.2 Quần thể giao phối ngẫu nhiên 6.2.1 Tần số alen tần số kiểu gen Ví dụ locus a : a1 ,a2 Số kiểu gen : a1a1, a1a2, a2a2 Tần số alen tần số kiểu gen hai thông số diễn tả cấu trúc quần thể Trong di truyền quần thể đối tượng nghiên cứu tập hợp, đơn vị thống thông số diền tả dạng tần số Tần số alen tần số tương đối alen vốn gen (tức số alen tổng số tất alen vốn gen) (Bảng 13.4 – tr316) 6.2.2 Định luật Hardi - Weinberg ứng dụng - Trong quần thể giao phối ngẫu nhiên, cá thể tự trao đổi giao tử 1c cách ngẫu nhiên kiểu gen hệ sau A–p a-q http://www.ebook.edu.vn 81 p2 +2pq +q2 = (p+q)2 =1 A= p2 +1/2 2pq = p(p+q) = p a = q2 +1/2 2pq = q(p+q) =q - Quy luật: quần thể giao phối ngẫu nhiên có kích thước lớn, chọn lọc đột biến, di cư tần số alen tần kiểu gen không thay đổi qua hệ Nói cách khác, kế thừa di truyền quần thể giao phối ngẫu nhiên không dẫn tới thây đổi tần số alen tần số kiểu gen, quần thể trạng thái cân qua hệ - Điều kiện: + Quần thể có kích thước lớn + Các cá thể hữu dục, giao phối phân ly gen xảy bình thường, giao tử hình thành có sức sống ngang + Sự phối hợp giao tử đực ngẫu nhiên, hợp tử có sức sống -> phát triển thành thể trưởng thành dữu dục + Không chịu tác động chọn lọc, đột biến, di cư, yếu tố cách ly - Ứng dụng : + Xác định trực tiếp tần số alen kiểm định quần thể cân theo HardiWeiberg: (Bảng 13.5 – tr318) + Xác định gián tiếp tần số alen + Giao phối cân + Tần số kiểu gen quần thể ban đầu bất kỳ, nhiên sau hệ giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên kiểu gen có tần số trở nên cân ( Bảng 13.6 – tr319) 6.2.3 Tần số alen, tần số kiểu gen trường hợp locus có dãy alen alen - số kiểu gen 3 alen - alen - 10 k alen - ½k(k+1) http://www.ebook.edu.vn 82 Locus a có alen: a1, a2, a3, ak tần số: p, q, r k -> [p(a1) +q(a2) + r(a3) + .+k(ak) ] = 6.3 Tự phối cận phối 6.3.1 Tự phối - Tự phối trường hợp giao tử đực thể sinh vật lưỡng tính phối hợp với tạo nên hợp tử - Biến thiên tần số kiểu gen qua tự phối (Bảng 13.8 - tr322) - Nhận xét: + Tự phối làm giảm kiểu gen dị hợp tử (mỗi hệ giảm ½), tăng kiểu gen đồng hợp tử + Sau nhiều đời tự phối lượng dị hợp tử không đáng kể gọi dòng tổng số AA Độ = x 100% tổng số (AA+Aa) Khái niệm dòng thuần: tập hợp cá thể có kiểu gen đồng hơp jtử tái sản theo phương thức tự thụ phấn 6.3.2 Cận phối, suy thoái cận phối - Cận phối (giao phối cận huyết) trường hợp giao phối cá thể gần nguồn gốc phát sinh - Giao phối gần phá vỡ quần thể giao phối ngẫu nhiên, phá vỡ cấu trúc quần thể - đồng hợp tử tăng dị hợp tử giảm - Hệ số cận thân (F) khả để xuất thể đồng hợp tử, hay xác suất để alen gặp gỡ trở lại - Công thức tính Fx: Theo phả hệ kiểu cận phối ⎡⎛ ⎞ ns + nd +1 ⎤ Fx = ∑ ⎢⎜ ⎟ (1 + FA )⎥ ⎣ ⎢⎝ ⎠ ⎦⎥ i i: số tổ tiên chung hai bố mẹ giao phối ns: số tổ tiên bố tới trước tổ tiên http://www.ebook.edu.vn 83 nd: số tổ tiên mẹ tới trước tổ tiên FA: hệ số cận thân tổ tiên Fa = ns + nd +1 i ⎡ ⎤ ⎛1⎞ Fx = ∑ ⎢⎜ ⎟ ⎥ ⎢ ⎥⎦ ⎣⎝ ⎠ - Hệ số cận thân biến đổi tần số kiểu gen đồng hợp tử, dị hợp tử công thức Hardi – Weiberg: CT Hardi – Weiberg: p2(AA) +2pq(Aa) + q2(aa) = Giả sử quần thể có xảy giao phối cận huyết với hệ số F - tần số kiểu gen đồng hợp tử tăng, tần số kiểu gen dị hợp tử giảm AA : p2 +pqF Aa: 2pq – 2pqF Aa: q2 + pqF Tỷ số tần số xuất kiểu lặn có hại cận phối tần số trường hợp giao phối ngẫu nhiên gọi số nguy hiểm cận phối - Một số kiểu giao phối cận huyết: + Tự phối + Bố con, mẹ con: Fx = 1/4 + Anh chị em ruột : Fx=1/4 + Nửa anh em: Fx = 1/8 + Cô cháu, cháu: Fx= 1/8 + Anh chị em cô cậu: Fx= 1/16 + Con cô cậu kép: Fx = 1/8 - Cận phối hệ thống: + Cận phối hệ thống trường hợp cận phối xảy nhiều đời liên tục - hệ số cận thân thay đổi liên tục + Công thức tính kiểu cận phối liên tục (Bảng 13.10 –tr327) http://www.ebook.edu.vn 84 + Bảng 13.11- tr328 - cận phối liên tục qua hệ dẫn tới tăng liên tục lượng đồng hợp tử Tốc độ tăng nhanh hay chậm phụ thuộc vào mức độ gần cận phối Ở tự phối tăng nhanh, fullsibs tăng chậm hơn, chậm halfsibs - Suy thoái cận phối: + Hiện tượng suy thoái cận phối dòng cận phối xảy suy giảm mức thể loạt tính trạng, suy yếu sức sống tính thích ứng thể + Nnguyên nhân di truyền suy thoái cận phối: Các gen lặn có hại tăng hội trở thành đồng hợp tử - suy giảm sức sống khả thích ứng thể Chuyển dịch giá trị trung bình quần thể phía alen lặn -> Công thức ước lượng mức độ giảm giá trị trụng bình quần thể xảy cận phối: MF – MP = -2 dpqF MF Mp: giá trị trung bình quần thể xảy cận phối trường hợp bình thường p: Tần số trung bình gen trội q: Tần số trung bình gen lặn F: hệ số cận thân d: giá trị thể dị hợp tử 6.3.3 Gánh di truyền quần thể - Sự tồn tại, tích lũy ngày nhiều đột biến (lặn) có hại quần thể xem gánh lặng di truyền mà quần thể phải chịu đựng 6.4 Tác động đột biến, dịch gen, di cư tới thay đổi cấu trúc di truyền quần thể 6.4.1 Tác động đột biến - Đột biến sở tạo đa dạng di truyền Sự xuất liên tục đột biến tự nhiên gây nên biến đổi cấu trúc di truyền quần thể: + Sự xuất dạng đột biến tích lũy chúng quần thể gây nên biến đổi tần số gen qua hệ, tác động chọn lọc để định đến số phận đột biến + Các đột biến chịu tác động chọn lọc, mối quan hệ xuất đột biến cường độ chọn lọc – cân đột biến chọn lọc http://www.ebook.edu.vn 85 - Giả sử đột biến xảy locus theo chiều thuận a1 – a2: Tần số alen: p(a1), q(a2) Nếu tần số alen a1 ban đầu p0, sau hệ đột biến a1 – a2: up0 Tần số alen a1 sau hệ : p1 = p0 – up0 = p0(1- u) Ở hệ tần số alen a1: p2= p1 – up1= p1(1-u) p2= p0(1- u)(1- u) =p0(1- u)2 Tổng quát: Tần số alen a1 hệ t: pt =p0(1-u)t Khi đột biến a1- a2, qua hệ alen a1 giảm, a2 tăng - Đột biến xảy theo chiều nghịch a2- a1, tần số v: qt = q0(1-v)t - Khi đột biến thuận nghịch xảy đồng thời: u a1⇔ a2 Δp = vq – up v 6.4.2 Dịch gen - Quá trình biến đổi tần số alen nguyên nhân ngẫu nhiên liên quan tới liều lượng thể quần thể gọi dịch gen (Bảng 13.15 – 344) 6.4.3 Di cư - Quần thể thay đổi tần số alen di nhập cá thể từ quần thể di cư sang quần thể nhập (quần thể địa) gọi di nhập gen 6.5 Tác động cỉa chọn lọc tới thay dổi cấu trúc di truyền quần thể 6.5.1.Khái niện chọn lọc tự nhiên, giá trị thích ứng hệ số chọn lọc a Chọn lọc tự nhiên: Là trình sống vượt qua nhóm cá thể mà có kiểu gen đảm bảo cho chúng có khả thích ứng với điều kiện môi trường cao hơn, chúng tái sản đời mạnh nhóm khác Gồm: - Chọn lọc kiên định - Chọn lọc thúc đẩy - Chọn lọc phân kỳ http://www.ebook.edu.vn 86 b Giá trị thích ứng hệ số chọn lọc: - Giá trị thích ứng (w) cảu thể thể nhiều khía cạch khả sinh trưởng, chống chịu, độ hữu dục giao tử, khả cạnh tranh sinh sản chúng định hiệu sinh sản cá thể, nhóm cá thể - w biến đổi từ 1- - Hệ số chọn lọc (S) : S= 1- w biến đổi từ - ( Bảng 13.12 – tr338) 6.5.2 Chọn lọc đào thải kiểu lặn ( Bảng 13.13 – tr339) - Trường hợp S= CTTQ hệ chọn lọc t : qt = q0 + t.q Chọn lọc đào thải kiểu lặn diễn chậm Ngay S= 1, sau số hệ loại trừ hết gen lặn chúng tàng trữ kiểu gen di hợp tử Mặc dù chọn lọc với hệ số cao nhất, song qua nhiều hệ loại bỏ hoàn toàn alen lặn khỏi quần thể 6.5.3 Cân đột biến chọn lọc - Quần thể đột biến có xu hướng làm tăng xuất alen đột biến, ngược lại chọn lọc có xu hướng đào thải gen lặn có hại Ở quần thể xảy ra: có alen xuất đột biến chọn lọc lại đào thải nhiêu - đột biến chọn lọc hình thành cân – quần thể tần số alen ổn định 6.5.4 Ưu thích ứng dị hợp tử, số mô hình tác động chọn lọc khác - Ưu thích ứng dị hợp tử - Một số mô hình tác động chọn lọc khác + Trường hợp kiểu lặn có ưu thích ứng cao kiểu trội KG AA Aa aa S 1-S 1-S http://www.ebook.edu.vn 87 Spq2 Δp = 1-S+sq2 pq2 S=1 :Δp = =-p 1-1+q2 - Trường hợp kiểu đồng hợp tử có sức sống cao kiểu dị hợp tử KG: AA Aa aa S 1-S 1 Spq(q - p) Δq = 1- 2Spq Δq>0 q>0,5 Δq0; =0 p q=0 Δq nhỏ p, q có giá trị gần tới gần tới Δq có giá trị lớn p, q giá trị khoảng + Khi S1>S2>S3 - quần thể hướng tới giầu alen A2 S3>S2>S1 - quần thể hướng tới giàu alen A1 S2>S1 S3 - quần thể đạt tới cân đối alen A1 A2 http://www.ebook.edu.vn 88 [...]... bào để giải mã di truyền: + 61 bộ ba mã hoá các aa + 1 số bộ ba vô nghĩa như: mã khởi đầu : AUG mã kết thúc: UAA, UAG, UGA - Tính chất của mã di truyền: + Mã di truyền là mã bộ ba Mã di truyền không có dấu phẩy, thông tin được đọc theo từng cụm Nu một cách liên tục, không ngắt quãng + Mã di truyền có tính chất dư thừa + Những bộ ba cùng mã hoá cho 1 aa - gọi là bộ ba đồng nghĩa + Mã di truyền có tính... hiện tượng phổ biến ở sinh vật Nó là một trong những cơ chế thích ứng, trả lời theo cơ chế tự động ở những giai đoạn phát triển cá thể nào đó, hoặc có thể xảy ra do tác động của yếu tố môi trường 2.6 Các yếu tố di truyền di động trong genom 2.6.1 Khái niệm, sự phát hiện ra yếu tố di truyền di động - Hệ gen các loài sinh vật không tĩnh mà rất động Gen nhảy hay yếu tố di truyền di động (Transposalle genetic... bản: - Hoạt hoá gen - thể hiện thông tin di truyền - Vận động – phân phối đều và chính xác vật chất di truyền cho các thế hệ tế bào -> Kết luận: Cấu trúc trên phân tử của sợi NST và quá trình kết tụ của nó có ý nghĩa lớn trong sự hoạt hoá gen - thể hiện thông tin di truyền, và trong sự vận động phân phối đều và http://www.ebook.edu.vn 11 chính xác vật chất di truyền cho các thế hệ tế bào ADN, với mô... dụng bộ máy tái bản của tế bào chủ http://www.ebook.edu.vn 34 Chương 3 Vật chất di truyền trong vòng sống cá thể, cơ sở của tái tổ hợp di truyền Mục tiêu: Phân tích vật chất di truyền trong vòng sống cá thể khi nào lưỡng bội, khi nào đơn bội - thể hiện tính trạng lưỡng bội hay đơn bội là cơ sở quan trọng để nghiên cứu các quy luật di truyền 3.1 Giảm phân 3.1.1 Khái niệm chung - Xảy ra ở các tế bào thuộc... 3.1.4 Ý nghĩa của giảm phân, cơ sở phân ly tính trạng Bộ NST của loài được ổn định trong sự kế thừa vật chất di truyền qua các thế hệ sinh sản hữu tính - Tái tổ hợp di truyền (đa dạng ở quần thể phân ly) 3.2 Quá trình sinh sản hữu tính và vô phối ở thực vật 3.2.1 Sự hình thành giao tử đực, cái ở thực vật có hoa a Sự hình thành giao tử đực ( Hình 1.16a - tr39) PCGN Tế bào mẹ hạt phấn tách ra -> tứ bào... tố di truyền di động - Xuất hiện 1 số đột biến thuận nghịch dưới sự kiểm soát của yếu tố di động - Các yếu tố di động có thể gây sự đứt NST- sắp xếp lại các đoạn trên NST http://www.ebook.edu.vn 33 - Yếu tố di động có thể là vật trung gian của sự tái tổ hợp ADN, có vai trò trong sự lắp ghép các trên trên NST - ứng dụng trong chuyển nạp gen - Phát hiện vị trí của gen nghiên cứu trên NST nhờ yếu tố di. .. IS1 nằm ở hai đầu 1 gen khác, dài 552 bp, quy định độc tố chịu nhiệt, gây ỉa chảy IR IS1 IR Gen độc tố IR IS1 IR 2.6.3 Các yếu tố di truyền di động ở sinh vật nhân chuẩn, đoạn xen, cơ chế xen, các cơ chế chuyển vị - Ở sinh vật nhân chuẩn đã phát hiện ra nhiều yếu tố di truyền di động như ở nấm men, ruồi, ngô - Ví dụ: nấm men: gen nhảy Ty-1 ở sachoromyces cerevisiae - Ruồi giấm: yếu tố P, copia, MDG –1... các yếu tố di động ở sinh vật nhân chuẩn xảy ra theo cơ chế sau: + Yếu tố di truyền di động được tách ra khỏi ADN cho để chuyển đến ADN nhận theo cơ chế tái tổ hợp tương đồng giữa 2 trật tự lặp ở 2 đầu của nó + Xảy ra theo cơ chế sao chép ngược: ADN của yếu tố di động sao ra thành ARN - sao chép tái bản ADN của nó, và chuyển tới chỗ mới + Các yếu tố di động được tái bản, tiếp theo là sự di động của... do đứt gãy NST (Hình 3.11- tr95) Khi Ds (yếu tố di động) nằm cạnh locus C – nó bị bất hoạt hóa (C- C1) - hạt không màu Nếu trong kiểu gen có mặt yếu tố Ac – do được chuyển dịch – locus C trở lại hoạt tính – các hạt có vệt màu Kết luận: yếu tố di truyền di động là những đoạn ADN đặc biệt, xen vào 1 hoặn 1 số vị trí trong hệ gen, tạo nên các biến đổi di truyền Các biến đổi này sẽ mất đi khi TGE rời khởi... di động (gen đột biến được “đeo thẻ” nhờ yếu tố di động - Yếu tố di động cung cấp một số thành phần điều hòa- gen tăng cường sao mã - Sự vận động của yếu tố di động xảy ra với tần số rất thấp Sự tăng tần số vận động của chúng có liên quan tới gía trị thích ứng của cơ thể - Yếu tố di động có thể tự tái bản để lan truyền trong genom của tế bào - yếu tố di động được coi như yếu tố “ký sinh” ở genom, sử ... tính trạng truyền đạt cho hậu Mỗi cá thể sinh hoà hợp đặc tính di truyền bố mẹ -1865 Menđen - thí nghiệm lai thực vật: Međen chứng minh: di truyền có tính giai đoạn, kiểm tra nhân tố di truyền mà... lập đồ tế bào học NST Sự phát triển di truyền học phân tử kỹ thuật di truyền: -1944, O Avery, MC Leod Mc Carty chứng minh ADN vật chất di truyền -> đời di truyền học phân tử -1953, J Oatson F... hỏi tất yếu vật chất di truyền mà ADN đáp ứng - Vật chất di truyền phải tàng trữ tất thông tin cần thiết để điều khiển cấu trúc đặc trưng hoạt động trao đổi chất tế bào - Vật chất di truyền tái