- Khi trội hoàn toàn, nếu gen mã hoá một enzim, còn alen đột biến sinh r a1 enzim không có hoạt tính hay có hoạt tính rất yếu thì các thể dị hợp chỉ sinh ra khoảng ½ số
5.3.2.Tái bản, sửa chữa ADN và phát sinh các đột biến
Chương 5: Các nguyên lý về biến dị
5.3.2.Tái bản, sửa chữa ADN và phát sinh các đột biến
- Sửa chữa ADN
+ Quang phục hoạt (quang hoạt hóa)
Quang hoạt hóa là quá trình phục hồi các dimer pyrimidin do tia cực tím gây nên, dưới tác động của ánh sáng.
lần tái bản 1 Lần tái bản 2
(Hình 8.6 – tr215)
Quá trình hồi biến được xúc tác bởi enzim photolyase, enzim này có tác dụng đơn phân hóa các dimer sau khi nó được hoạt hóa bởi phôton áng sáng λ- 320 –370nm.
- Sửa chữa bằng cắt bỏ:
(Hình 8.6b – tr215)
+ Ngay sau khi ADN bị tổn hại, enzim UF nhận biết chỗ tổn hại và tạo một điểm cắt ở liên kết photphodieste ngay cạch dimer ởđầu 5’.
+ Enzim exonuclease cắt bỏ đoạn hỏng theo chiều 5’ –3’
+Tổng hợp ADN mới theo chiều 5’ – 3’ lấy mạch nguyên làm khuôn +Khe hở được gắn liền nhờ enzim ligase
- Sửa chữa sau tái bản:
(Hình 8.6c – tr215)
Ở ADN mang dimer vẫn xảy ra tái bản. Khi tái bản ở sợi mới bị hở một đoạn trống đối diện với vị trí dimer. Chỗ trống này lập tức được lấp bằng 1 đoạn tương ứng chuyển từ 1 sợi của ADN theo cơ chế tái tổ hợp.
- Sửa chữa cấp cứu (SOS)
- Hiệu quả gây tăng và kháng cự phát sinh đột biến của kiểu gen.
Những trạng thái khác nhau của ADN - polimerase làm cho nó có hoạt tính 3’–5’ exonuclease bị yếu đi hoặc tăng nên – gây tăng hay kháng cự phát sinh đột biến của kiểu gen.
Trường hợp yếu -> tăng phát sinh đột biến: kiểu gen có hoạt tính gây tăng sự đột biến (mutator).
Trường hợp hoạt tính 3’ – 5’ exonuclease tăng -> giảm phát sinh đột biến: kiểu gen có hoạt tính gây giảm hoặc kháng cự sự phát sinh đột biến (antimutator).
Hoạt tính của các gen kiểm tra ADN - lygase, các protein trong hệ thống tái bản cũng ảnh hưởng tới hiệu quả răng hay giảm sự phát sinh đột biến.
Những biến đổi của 1 số gen chịu trách nhiệm về quá trình sửa chữa ADN -> gây hiệu quả tăng hoặc kháng cự sự phát sinh đột biến.