Kính chào quí ThầyCô cùng các em học sinh thân mến. Bắt đầu từ năm học 20142015 Bộ Giáo dục và Đào tạo đã đổi mới hình thức thi cử rút gọn chỉ còn một kì thi THPT Quốc gia để xét tốt nghiệp và đại học. Năm học 20152016 Bộ vẫn giữ tinh thần đổi mới trên. Với tinh thần đó, tôi xin giới thiệu đến quí thầy cô và cùng các em quyển VƯỢT CHƯỚNG NGẠI VẬT LÍ THUYẾT MÔN SINH HỌC TRONG KÌ THI THPT QUỐC GIA
Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền ThS Lê Hồng Thái CHỦ ĐỀ 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ MỨC PHÂN TỬ A TÓM TẮT LÍ THUYẾT I Khái niệm cấu trúc gen Khái niệm gen Gen đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN Ví dụ: Gen hemôglôbin anpha (Hb α) gen mã hóa chuỗi pôlipeptit α góp phần tạo nên phân tử phân tử Hb tế bào hồng cầu; gen tARN mã hóa phân tử tARN Hình 1: Gen sản phẩm gen Cấu trúc gen: a Cấu trúc chung gen cấu trúc: Hình 2: Cấu trúc gen Các vùng Vị trí Vùng điều hoà Nằm đầu 3' mạch mã gốc gen Vùng mã hoá Tiếp theo vùng điều hòa Vai trò - Có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARNpôlimerara nhận biết liên kết để khởi động trình phiên mã - Mang thông tin mã hoá axit amin Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa không liên tục (gen không phân mảnh) - Phần lớn gen sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ đoạn mã hóa axit amin (êxôn) đoạn không mã hóa axit amin (intron) Vì vậy, gen gọi gen phân mảnh Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền Vùng kết thúc Nằm đầu 5' cuả mạch mã gốc gen ThS Lê Hồng Thái Có trình tự nuclêôtit mang tín hiệu kết thúc phiên mã b Cấu trúc phân mảnh không phân mảnh - Gen SV nhân sơ có vùng mã hoá liên tục gọi gen không phân mảnh - Gen SV nhân thực phần lớn có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ đoạn mã hoá axit amin (exôn) đoạn không mã hoá axit amin (intron) gọi gen phân mảnh c Các loại gen: - Gen cấu trúc: mã hoá cho tổng hợp prôtêin xây dựng cấu trúc tế bào cấu trúc thể - Gen điều hoà: tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác II Mã di truyền Khái niệm: Là trình tự nuclêôtit gen quy định trình tự axit amin phân tử prôtêin (cứ nuclêôtit quy định axit amin) Hình 3: Mã di truyền Mã di truyền mã ba - Có 64 mã di truyền: mã mạch mã gốc gen gọi triplet, mã mARN gọi codon (mã sao), ba đối mã tARN gọi anticodon (đối mã) Vì gen không trực tiếp tham gia vào trình dịch mã mà chuyển ba mã gốc thành ba mARN nên mã di truyền lấy theo mARN - Có 61 ba mã hóa axit amin, ba ba làm nhiệm vụ kết thúc trình dịch mã UAA, UAG, UGA; ba làm nhiệm vụ tín hiệu khởi đầu dịch mã AUG mã hóa axit amin mêtiônin sinh vật nhân thực foocmin mêtiônin sinh vật nhân sơ - Axit amin mêtiônin triptôphan mã hóa ba AUG UGG Đặc điểm chung mã di truyền - Mã di truyền mã ba tức nucclêôtit đưng quy định axit amin - Mã di truyền đọc từ điểm xác định liên tục ba nucclêôtit (không chồng gối lên ) - Mã di truyền có tính đặc hiệu tính thoái hoá - Không có tính dư thừa tức nhiều ba mã hoá cho axit amin Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền - Có tính phổ biến, tức tất loài dùng chung mã di truyền Bảng mã di truyền U X A G UUU UXU U A U Tyr U G U U U X phe UXX UAX U G X Cys U UUA U X A Ser U A A ** U G A ** U U G Leu U X G U A G ** U G G Trp XUU XXU X A U His X G U XUX Le X X X Pro X A X XGX X XUA XXA XAA XGA XUG XXG XAG Gln Arg XGG AUA AXU AAU AGU AUX He A X X Asn AGX Ser A AUA Thr AAX AGA A U G * Met A X A AAA AGG AXG AAG Lys Arg GUU GXU GAU GGU GUX Val G X X GAX GGX G GUA GXA Ala Asp GGA Gli G U G * Val G X G GAA GGG G A G Glu ThS Lê Hồng Thái U X A G U X A G U X A G U X A G III Quá trình nhân đôi ADN (tái ADN) Nguyên tắc: - Nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T liên kết hiđrô, G liên kết với X liên kết hiđrô ngược lại - Nguyên tắc bán bảo tồn: Phân tử ADN tạo có mạch ADN ban đầu, mạch - Nguyên tắc nửa gián đoạn: Enzym ADN-polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’- 3’, cấu trúc phân tử ADN đối song song vậy: + Đối với mạch mã gốc 3’ - 5’ ADN - polimeraza tổng hợp mạch bổ sung liên tục theo chiều 5’-3’ + Đối với mạch bổ sung 5’ - 3’, tổng hợp ngắt quãng với đoạn ngắn Okazaki theo chiều 5’ - 3’ (ngược với chiều phát triển chạc tái bản) Sau đoạn ngắn nối lại nhờ ADN- ligaza mạch chậm Thời điểm - Ở sinh vật nhân thực pha S kì trung gian chu kì tế bào, sinh vật nhân sơ nhân đôi ADN trực phân Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền ThS Lê Hồng Thái Quá trình nhân đôi ADN a Nhân đôi ADN SV nhân sơ: * Tạo chạc chữ Y nhân đôi Hình 4: Đơn vị nhân đôi chạc chữ Y Enzim tháo xoắn gắn vào ADN làm cho ADN tháo xoắn tạo nên điểm chép (điểm khởi đầu chép ori), điểm chép ta dùng đường thẳng cắt tạo nên hai chạc chữ Y úp vào nhau, hai chạc chữ Y chép ngược chiều Sau xem xét chép chạc chữ Y - Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN + Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn tách tạo nên chạc hình chữ Y để lộ mạch khuôn - Bước 2: Tổng hợp mạch ADN + Enzim ADN – pôlimeraza sử dụng mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch theo nguyên tắc bổ sung, di chuyển theo chiều 3’-5’ mạch làm khuôn, xúc tác Nu tự môi trường lắp ráp tạo nên mạch 5’-3’ + Trên mạch khuôn 3’- 5’mạch bổ sung tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn chạc chữ Y, tổng Hình 5: Mã di truyền hợp mạch liên tục Trên mạch khuôn 5’-3’ mạch bổ sung, tổng hợp ngược chiều tháo xoắn, tổng hợp ngắt quãng đoạn gọi đoạn Okazaki, dài 1000-2000 Nu, đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối ligaza Nguyên nhân mạch tổng hợp gián đoạn: Vì enzym xúc tác trình tự nhân đôi ADN gắn vào đầu 3’ chuỗi pôlinuclêôtít ADN mẹ mạch pôlinuclêôtit chứa ADN kéo dài theo chiều 5’ - 3’) Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền ThS Lê Hồng Thái Lưu ý: Khởi đầu tổng hợp mạch liên tục hay đoạn Okazaki cần đoạn mồi - Bước 3: Hai phân tử ADN tạo thành + giống nhau, giống ADN mẹ + Mỗi ADN có mạch tổng hợp, mạch ADN mẹ (nguyên tắc bán bảo tồn) b Nhân đôi ADN SV nhân thực: - Cơ giống với SV nhân sơ → → - Phân tử ADN kích thước lớn xảy nhiều điểm tạo nhiều đơn vị nhân đôi (SV nhân sơ có 1) để rút ngắn thời gian tổng hợp - Có nhiều loại enzim tham gia Hình 6: Nhân đôi ADN sinh vật nhân thực nhân sơ II ARN VÀ PHIÊN MÃ Cấu trúc không gian ARN Loại ARN mARN tARN rARN Cấu trúc Chức - Mạch thẳng - Làm khuôn cho trình để ribôxôm dịch - Đầu 5' có trình tự nuclêôtit đặc hiệu mã tổng hợp prôtêin để ribôxôm nhận biết gắn vào - Sau tổng hợp prôtêin, mARN thường enzym phân hủy - Có nhiều loại tARN, phân tử - Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham tARN có ba đối mã gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit (anticôdon) đầu để liên kết với - Nhận biết ba mARN theo nguyên axit amin tương ứng tắc bổ sung - Cấu trúc mạch ARN, có - Là thành phần cấu tạo nên ribôxôm bào đoạn bắt cặp bổ sung tạo nên quan thực dịch mã cấu trúc xoắn Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền ThS Lê Hồng Thái Hình 7: Các loại ARN Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN) tARN a Vị trí rARN mARN - Diễn nhân tế bào (hoặc vùng nhân) b Thời điểm - Ở sinh vật nhân thực pha G1, kì trung gian Ở sinh vật nhân sơ diễn ADN tháo xoắn nhân đôi c Nguyên tắc - Nguyên tắc bổ sung - Chỉ có mạch mã gốc 3’-5’ làm khuôn để tổng hợp nên mạch c Diễn biến - Bước Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’→ 5’ bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu - Bước Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc gen có chiều 3’ → 5’ nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: U môi trường liên kết với A mạch gốc gen A môi trường liên kết với T mạch gốc gen X môi trường liên kết với G mạch gốc gen G môi trường liên kết với X mạch gốc gen - Bước Kết thúc: Khi Enzim di chuyển vùng kết thúc, gặp tín hiệu kết thúc trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN giải phóng Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn đóng xoắn lại Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền ThS Lê Hồng Thái Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã cắt bỏ đoạn intron, nối đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành qua màng nhân tế bào chất làm khuôn tổng Hình 8: Phiên mã sinh vật nhân thực nhân sơ III DỊCH MÃ Vị trí: diễn tế bào chất tế bào Diễn biến: giai đoạn a Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin - Nhờ enzim đặc hiệu ATP axit amin hoạt hoá gắn với tARN tương ứng tạo axit amin - tARN (aa- tARN) Axit amin + ATP + tARN tARN → aa – 2.2 Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3 bước) Bước Mở đầu + Tiểu đơn vị bé ribôxôm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG) + aa mở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã – 3’UAX5’- khớp với mã mở đầu – 5’AUG3’ - mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh Bước Kéo dài chuỗi polipeptit Hình 9: Mã di truyền Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền ThS Lê Hồng Thái + aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với ba thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch theo chiều 5’-3’ mARN đến ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng + Quá trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục kéo dài - Bước Kết thúc + Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribôxôm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pôlipeptit, trình dịch mã hoàn tất + Trong dịch mã, mARN thường không gắn với riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin IV ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Khái niệm Điều hòa hoạt động gen điều hòa lượng sản phẩm gen tạo Vai trò - Đảm bảo hoạt động sống tế bào phù hợp điều kiện môi trường theo giai đoạn phát triển thể - Giúp cho tế bào theo chương trình biệt hóa hình thành nên mô, quan Đặc điểm - Sinh vật nhân sơ: chủ yếu diễn điều hòa phiên mã - Sinh vật nhân thực: điều hòa nhiều mức độ (Từ trước phiên mã đến sau dịch mã) Cơ chế điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân sơ a Cấu tạo opêron Lac theo Jacôp Mônô - Khái niệm: Các gen có liên quan chức thường phân bố thành cụm, có chung chế điều hoà gọi opêron - Cấu tạo: + Một nhóm gen cấu trúc liên quan chức (gồm gen: Z, Y, A tổng hợp prôtêin kí hiệu Z, Y, A) Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền ThS Lê Hồng Thái + Vùng vận hành (O): nằm trước gen cấu trúc vị trí tương tác với chất Prôtêin ức chế (khi có Prôtêin ức chế vùng vận hành không hoạt động, Prôtêin ức chế vùng vận hành hoạt động) + Vùng khởi động (P) nằm trước vùng vận hành, vị trí tương tác enzim ARN pôlimeraza để khởi đầu phiên mã b Cơ chế hoạt động opêron Lac E.coli Hình 10: Mã di truyền - Khi môi trường lactôzơ (điều kiện thường) gen điều hoà (R) phiên mã tạo mARN nó, mARN sử dụng để tổng hợp chất ức chế (prôtêin ức chế) Chất ức → → chế bám vào vùng vận hành vùng vận hành ARN-pôlimêraza không di chuyển qua → nhóm gen cấu trúc gen cấu trúc không phiên mã → - Khi môi trường có lactôzơ, lactôzơ tác dụng với chất ức chế chất ức chế bị bất hoạt Do → không tể kết hợp với vùng vận hành ARN→ pôlimêraza di chuyển qua nhóm gen cấu trúc Các gen Z, Y, A phiên mã tổng hợp phân tử mARN sau sử dụng để dịch mã tổng hợp prôtêin tương ứng V ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm dạng đột biến gen a Khái niệm đột biến gen - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen đến vài cặp nuclêôtit - Những biến đổi cấu trúc gen liên quan đến cặp nucleotit gọi đột biến điểm - Trong tự nhiên, tất gen bị đột biến tần số thấp (10-6- 10-4) b Các dạng đột biến gen Hình 11: Các dạng đột biến điểm * Đột biến thay cặp nuclêôtit - Khi thay cặp Nucleotit cặp Nucleotit khác làm thay đổi trình tự axit amin prôtêin làm thay đổi chức prôtêin * Đột biến thêm cặp nuclêôtit - Khi thêm cặp Nu gen làm thay đổi trình tự axit amin prôtêin làm thay đổi chức prôtêin * Đột biến thay cặp nuclêôtit - Khi thay cặp nuclêôtit không làm thay đổi trình tự axit amin prôtêin, thay đổi axit amin, làm ngắn mạch pôlipeptit c Thể đột biến - Cá thể mang gen đột biến biểu kiểu hình gọi thể đột biến Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen a Nguyên nhân - Bên ngoài: tác nhân gây đột biến vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, nhiệt…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…) - Bên trong: rối loạn sinh lí, sinh hóa tế bào Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật tượng di truyền ThS Lê Hồng Thái b Cơ chế phát sinh đột biến gen - Sự phát sinh đột biến gen phụ thuộc vào: + Liều lượng tác nhân gây đột biến + Cường độ tác động tác nhân gây đột biến + Bản chất gen - Đột biến điểm thường xảy mạch dạng tiền đột biến Dưới tác dụng enzim sửa sai trở dạng ban đầu Nếu không sửa sai trải qua lần nhân đôi làm phát sinh đột → → gen Gen tiền đột biến gen đột biến gen * Sự kết cặp không nhân đôi ADN - Trong trình nhân đôi kết cặp không hợp đôi ( không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen Trong tế bào dạng bazơ nitơ bình thường có bazơ nitơ dạng (hỗ biến), có thay đổi cấu trúc không gian nên bắt cặp không theo nguyên tắc bổ sung, gây nên chép nhầm nhân đôi ADN → → → VD: A –T A* - T A*- G G - X * Tác động tác nhân gây đột biến - Tia tử ngoại (UV) làm cho bazơ T mạch liên kết với dẫn đến đột biến - 5-brômua uraxin ( 5BU) gây thay cặp A-T G-X dẫn đến đột biến → → → VD: A – T A – 5BU 5BU – G G - X - Virut viêm gan B, virut hecpet… dẫn đến đột biến Hậu ý nghĩa đột biến gen a Hậu đột biến gen - Phần nhiều đột biến điểm vô hại (trung tính) số có hại hay có lợi cho thể đột biến Đột biến → → gen biến đổi mARN biến đổi prôtêin Thường đột biến nuclêôtit thêm nuclêôtit dẫn đến dịch khung đọc mã thay đổi lớn cấu trúc prôtêin nên gây hại nghiêm trọng, đột biến thay cặp nuclêôtit thay đổi cấu trúc prôtêin nên gây hại - Mức độ gây hại alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen chứa môi trường sống - Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự nuclêôtit nên lần biến đổi cấu trúc lại tạo alen khác biệt alen ban đầu - Một số ví dụ đột biến gen: + Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm người dạng đột biến thay cặp nuclêôtit + Bệnh bạch tạng đột biến gen lặn gây nên + Đột biến gen trội gây nên tay ngón, ngón tay ngắn + Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đột biến gen lặn nhiễm sắc thể X b.Vai trò ý nghĩa đột biến gen * Đối với tiến hoá - Đột biến gen làm xuất alen mới, qua giao phối tạo biến dị tổ hợp phong phú cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá * Đối với thực tiễn - Cung cấp nguồn nguyên liệu cho trình tạo giống B BÀI TẬP ÁP DỤNG GEN MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN Câu 1: Định nghĩa sau gen đầy đủ: A Một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm xác định chuỗi pôlipeptit ARN 10 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 BBB ThS Lê Hồng Thái Câu 22: Kỹ thuật chuyển gen kỹ thuật tác động lên vật chất di truyền cấp độ BBC BBD A phân tử B tế bào C quần thể D thể Câu 23: Kỹ thuật cấy gen kỹ thuật tác động đối tượng sau đây? BBE BBF A ADN B ARN C Protêin D Nhiễm sắc thể Câu 24: Để đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận dùng chất sau đây? BBG BBH BBI BBJ A Muối CaCl2 B Xung điện C Muối CaCl2 xung điện D Cônxixin Câu 25: Thành tựu sau công nghệ gen? A Tạo mang gen kháng thuốc trừ sâu BBK BBL B Tạo cừu Đôly C Tạo giống cà chua có gen sản sinh etilen bị bất hoạt, làm chậm chín BBM D Tạo vi khuẩn E.coli sản xuất insulin chữa bệnh đái tháo đường người BBN Câu 26: Ý nghĩa công nghệ gen tạo giống gì? BBO A Giúp tạo giống vi sinh vật sản xuất sản phẩm sinh học quy mô công nghiệp BBP B Giúp tạo giống trồng sản xuất chất bột đường, protêin trị liệu, kháng thể thời gian ngắn BBQ C Giúp tạo giống vật nuôi có suất, chất lượng sản phẩm cao BBR D Giúp tạo giống sản xuất sản phẩm phục vụ cho nhu cầu ngày cao người BBS Câu 27: Thành tựu không tạo từ ứng dụng công nghệ gen? BBT A Vi khuẩn E coli sản xuất hormon somatostatin BBU B Lúa chuyển gen tổng hợp β caroten BBV C Ngô DT6 có suất cao, hàm lượng protêin cao BBW D Cừu chuyển gen tổng hợp protêin huyết người BBX Câu 28: Đối tượng vi sinh vật sử dụng phổ biến tạo sản phẩm sinh học công nghệ gen là: BBY A vi rút B vi khuẩn C thực khuẩn D nấm BBZ Câu 29: Các sản phẩm sinh học giống bò cừu chuyển gen sản xuất lấy từ BCA A sữa B máu C thịt.D tuỷ xương Trang 116 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái BCB Trang 117 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 BCC ThS Lê Hồng Thái CHỦ ĐỀ 6: DI TRUYỀN NGƯỜI BCD BCE A TÓM TẮT LÍ THUYẾT BCF I DI TRUYỀN NGƯỜI BCG Di truyền người gì? BCH - Là ngành khoa học nghiên cứu đặc điểm biến dị di truyền người BCI Những khó khăn thuận lợi nghiên cứu di truyền người * Khó khăn: - Thành thục sinh dục chậm, đẻ - Số lượng NST nhiều(2n = 46) sai khác hình dạng kích thước - Về xã hội: người có sống xã hội,con người bị nghiêm cấm làm vật thí nghiệm BCN * Thuận lợi: BCJ BCK BCL BCM - Mọi thành tựu khoa học phục vụ cho người Vì hiểu biết nguyên nhân chế di truyền người kho kiến thức vô phong phú BCO Các phương pháp nghiên cứu di truyền người a Phương pháp nghiên cứu phả hệ * Khái niệm: Là phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ BCS * Vai trò: BCT - Xác định tính chất di truyền nhiều tính trạng (trội.lặn): da đen, tóc quăn, môi dày …là tính trạng trội; da trắng, tóc thẳng, môi mỏng tính trạng lặn BCU - Xác định qui luật di truyền bệnh tật di truyền: bệnh bạch tạng, bệnh phêninkêtô niệu đột biến gen lặn nằm NST thường; bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh teo đột biến gen lặn nằm NST X BCV - Xác định khả di truyền tính trạng khiếu người yếu tố đa gen chịu ảnh hưởng của môi trường (âm nhạc,hội hoạ,toán học…) BCW b Nghiên cứu trẻ đồng sinh BCX *Khái niệm: Là phương pháp nghiên cứu ảnh hưởng môi trường kiểu gen đến biểu tính trạng BCY * Vai trò BCZ - Nuôi đứa trẻ sinh đôi trứng điều kiện khác nhau, biểu thành kiểu hình khác tính trạng phụ thuộc nhiều vào môi trường, biểu thành kiểu hình giống tính trạng phụ thuộc vào kiểu gen BDA - Nuôi đứa trẻ sinh đôi khác trứng điều kiện môi trường giống nhau, biểu thành kiểu hình khác tính trạng phụ thuộc vào kiểu BCP BCQ BCR Trang 118 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái gen, biểu thành kiểu hình giống tính trạng phụ thuộc nhiều vào môi trường BDB - Trẻ đồng sinh trứng: giới tính,cùng nhóm máu,chiều cao,màu da… tâm lý,tuổi thọ,tính cách,…chịu ảnh hưởng môi trường BDC c Nghiên cứu tế bào: BDD * Khái niệm: Là phương pháp nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST tế bào BDE * Vai trò: phát đột biến cấu trúc số lượng NST người giai đoạn sớm để có biện pháp sàng lọc điều trị BDF Ví dụ: BDG - Ung thư máu: cặp NST 21 bị đoạn BDH - Tật ngón trỏ dài,tai thấp, hàm bé: NST 16-18 có BDI d Các phương pháp nghiên cứu khác BDJ - Phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể: xác định tần số alen tần số kiểu gen quần thể BDK - Phương pháp di truyền học phân tử: xác định trình tự nuclêôtit ADN BDL II DI TRUYỀN Y HỌC BDM Các khái niệm * Khái niệm di truyền y học: Là ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí BDN BDO Một số bệnh, tật di truyền BDP a Bệnh di truyền phân tử * Khái niệm: Là bệnh mà chế gây bệnh BDQ phần lớn đột biến gen gây nên * Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu BDR BDS + Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin + Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim nên phêninalanin tích tụ máu lên não đầu độc tế bào BDT BDU * Chữa bệnh: phát sớm trẻ → cho ăn kiêng BDV b Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST * Khái niệm: Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương hệ quan người nên thường gọi hội chứng bệnh BDX * Ví dụ : hội chứng đao BDW Trang 119 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái + Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang NST 21, thụ tinh kết hợp với giao tử có NST 21 → thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao BDY BDZ + Cách phòng bệnh : không nên sinh tuổi 35 BEA c Bệnh ung thư * Khái niệm: loại bệnh đặc trưng tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào thể dẫ đến hình thành khối u chèn ép quan thể Khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác thể(di căn) tiếp tục thiết lập khối u khác BEC * Nguyên nhân,cơ chế: đột biến gen, đột biến NST BEB Đặc biệt đột biến xảy loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng gen ức chế khối u BED * Cách điều trị phòng bệnh: BEE BEF + Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoá chất để diệt tb ung thư BEG + Phòng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành BEH III BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI BEI Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến BEJ Khái niệm di truyền y học tư vấn: BEK - Là lĩnh vực chẩn đoán Di truyền y học tư vấn hình thành sở thành tựu di truyền học người di truyền Y học BEL - Di truyền học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin khả mắc bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng hạn chế hậu xấu đời sau BEM *Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đoán khả đứa trẻ sinh mắc tật bệnh di truyền cho cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh ko, có làm để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền - Kỹ thuật: chuẩn đoán bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh : Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không, Phương pháp : BEN + chọc dò dịch ối Trang 120 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái BEO + sinh thiết tua thai BEP Liệu pháp gen- kỹ thuật tương lai * Khái niệm: việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến BER * Biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh thay gen bệnh gen lành BES * Mục đích: hồi phục chức bình thường tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức cho tế bào BEQ Vấn đề di truyền khả trí tuệ BET * Hệ số thông minh (IQ): xác định trắc nghiệm với tập tích hợp có độ khó tăng dần BEV * Khả trí tuệ di truyền: Tập tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ BEU Di truyền học với bệnh AIDS: Để làm chậm tiến triển bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển virut HIV BEW B BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Câu 1: Tại khó nghiên cứu di truyền người: A Do người sống thành xã hội phức tạp B Bộ NST chủng tộc khác C Sinh sản chậm, ít; Bộ NST phức tạp; khó gây đột biến gen; Do luật kết hôn D Người không tuân theo quy luật di truyền, biến dị sinh vật khác Câu 2: Phương pháp sau sử dụng riêng, nghiên cứu di truyền BEX BEY BEZ BFA BFB BFC BFD BFE người: BFF BFG BFH BFI BFJ BFK BFL BFM BFN BFO I II III IV BFP BFQ A Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh nghiên cứu chủng tộc B Nghiên cứu tế bào, nghiên cứu phả hệ di truyền bệnh máu khó đông C Nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu bệnh mù màu nghiên cứu phả hệ D Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh nghiên cứu tế bào Câu 3: Phả hệ gì: A Là sơ đồ biểu thị mối quan hệ họ hàng nhiều cá thể B Là sơ đồ theo dõi di truyền loại bệnh loài người C Là sơ đồ biểu thị di truyền tính trạng qua hệ D Là sơ đồ kiểu gen tính trạng mà người nghiên cứu Câu 4: Nghiên cứu phả hệ, vai trò sau đây: Dự đoán khả xuất tính trạng đời cháu Biết tính chất trội, lặn; quy định di truyền số tính trạng loài người Phát bệnh phát triển phôi Xác định kiểu gen cá thể nghiên cứu qua phả hệ A I, II B II, III C III D IV Câu 5: Khi lập phả hệ, ký hiệu sau biểu thị: Trang 121 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái A Kết hôn gần B Kết hôn C Thế hệ D Cặp bố mẹ không sinh Câu 6: Kí hiệu sau diễn tả: A Sinh người B Sinh trai C Chưa biết giới tính D Con vô thừa nhận Câu 7: Khi xây dựng phả hệ, phải theo dõi di truyền tính trạng qua nhất: A Năm hệ B Hai hệ C Ba hệ D Bốn hệ Câu 8: Khi nghiên cứu phả hệ, người biết tính trạng sau tính trạng trội: Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, tầm vóc thấp, lông mi ngắn, mũi thẳng, thuận tay phải: BGE A Thuận tay phải, lông mi ngắn B Tầm vóc thấp, thuận tay phải BGF C Da trắng, mũi thẳng D Tóc thẳng, môi mỏng BGG Câu 9: Tính trạng sau người, gen nằm NST giới tính quy định: I Bệnh mù màu (đỏ, lục) II Bệnh bạch tạng III Dị tật dính ngón tay hai ba màng nối IV Bệnh máu khó đông V Bệnh đái đường BGH A I, III, IV, V B I, II, IV BGI C II, III, IV, V D I, III, IV BGJ Câu 10: Tính trạng sau không gen nằm NST thường quy định: I Bệnh đái tháo đường II Tầm vóc cao thấp III Bệnh mù màu (đỏ, lục) IV Dị tật biến dạng xương chi V Dị tật sứt môi, thừa ngón tay BGK A I, III B III C II, IV D III, V BGL Câu 11: Một số bệnh dị tật người liên quan đến đột biến gen lặn như: BGM A Bệnh mù màu, bệnh đái đường, thừa ngón tay BGN B Bệnh máu khó đông, bệnh bạch tạng, ngón tay ngắn BGO C Bệnh bạch tạng, máu khó đông, dị tật dính ngón tay hai ba BGP D Bệnh mù màu, máu khó đông, hồng cầu lưỡi liềm BGQ Câu 12: Trích cá thể phả hệ, nghiên cứu di truyền bệnh X, gen có hai alen quy định BGR Ghi chú: BGS : bình thường BGT : Nữ bình thường BGU BGV : Nữ bệnh X BGW BGX BGY BFR BFS BFT BFU BFV BFW BFX BFY BFZ BGA BGB BGC BGD Trang 122 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái Nội dung sau sai: A Bệnh X gen lặn quy định B Bệnh X gen nằm NST thường quy định C Kiểu gen cá thể dị hợp, cá thể đồng hợp hay dị hợp, cá thể đồng hợp lặn BHD D Bệnh X gen nằm NST thường hay NST giới tính BHE Câu 13: Xét cá thể người phả hệ nghiên cứu di truyền bệnh M, gen quy định BHF Ghi chú: 1BHG BHH : bình thường BHI : bệnh M BHJ : Nữ bình thường BHK BHL BHM BHN Kết luận sau không đúng: BHO A Bệnh M chắn gen NST thường BHP B Bệnh M chắn gen NST giới tính X alen NST Y BHQ C Bệnh M gen lặn quy định BHR D Cả a b BHS Câu 14: Để ý đến cá thể phả hệ nghiên cứu di truyền bệnh N, gen quy định: BHT Ghi chú: BHU : bình thường BHV : bệnh N BHW BHX : Nữ bình thường BHY BHZ BIA Kết luận sau không đúng: BIB A Chưa xác định chắn bệnh N gen trội hay lặn BIC B Có thể bệnh N không di truyền thẳng BID C Có thể bệnh N gen trội liên kết với NST giới tính X, alen NST giới tính Y BIE D Có thể bệnh N gen nằm NST thường, gen lặn liên kết với NST giới tính X BIF Câu 15: Khi nghiên cứu phả hệ, cặp bố mẹ có kiểu hình khác đặc điểm di truyền nào, cho phép ta kết luận tính trạng trội lặn: BIG A Con mang tính trạng giống bố tính trạng trội BIH B Con mang tính trạng giống mẹ tính trạng trội BII C Con mang tính trạng giống nhau, tính trạng lặn BIJ D Tính trạng biểu liên tục qua hệ tính trạng trội BIK Câu 16: Đặc điểm di truyền cho phép ta xác định tính trạng phả hệ, không gen nằm NST giới tính Y quy định: BGZ BHA BHB BHC Trang 123 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 BIL ThS Lê Hồng Thái A Tính trạng biểu giới nam B Tính trạng biểu hai giới nam nữ C Tính trạng biểu giới nữ D Tính trạng di truyền thẳng Câu 17: Đặc điểm di truyền sau đây, cho phép ta xác định tính trạng phả hệ, không quy định gen nằm NST X: BIO A Tính trạng biểu giới nam BIP B Bố mang tính trạng trội, gái mang tính trạng lặn BIQ C Mẹ mang tính trạng lặn, gái mang tính trạng trội BIR D Cả b c BIS Câu 18: Bệnh gen lặn, nằm NST thường người là: BIT A Bệnh bạch tạng máu khó đông BIU B Bệnh mù màu bạch tạng BIV C Bệnh đái tháo đường bạch tạng BIW D Bệnh hồng cầu lưỡi liềm BIX Câu 19: Nội dung phương pháp nghiên cứu tế bào là: BIY A Khảo sát trao đổi chất tế bào diễn bình thường hay không BIZ B Khảo sát trình nguyên phân giảm phân BJA C Tạo tế bào trần để lai tế bào sinh dưỡng BJB D Quan sát hình thái, số lượng NST tế bào, để dự đoán phát triển bình thường hay bất thường thể BJC Câu 20: Đặc điểm sau đồng sinh trứng: I Xuất từ hợp tử II Các cá thể giống kiểu hình, khác kiểu gen III Nhiều trứng, thụ tinh với nhiều tinh trùng có kiểu gen giống IV Nếu chăm sóc môi trường, có kiểu hình giống V Có kiểu gen (kiểu nhân) giống BJD A I, II, IV B I, IV, V C II, III, IV D I, III, IV, V BJE Câu 21: Những đặc điểm loài người, chủ yếu định kiểu gen không phụ thuộc môi trường: I Đặc điểm tâm lí, ngôn ngữ II Hình dạng tóc, nhóm máu III Tuổi thọ IV Màu mắt, màu da, màu tóc V Khả thuận tay phải, tay trái BJF A I, II V B III, IV V C II, IV V D II IV BJG Câu 22: Đồng sinh khác trứng trường hợp: BJH A Hai trứng khác nhau, thụ tinh loài tinh trùng BJI B Hai tinh trùng kiểu gen, thụ tinh với hai trứng kiểu gen BJJ C Hai tinh trùng khác nhau, thụ tinh với hai trứng hình thành hai hợp tử, phát triển thành hai cá thể BJK D Hai trứng có kiểu gen giống nhau, thụ tinh hai tinh trùng, hình thành hai hợp tử có kiểu gen khác BJL Câu 23: Trẻ đồng sinh trứng, đặc điểm chung sau đây: BJM A Xuất phát từ hợp tử BJN B Có kiểu gen giống BIM BIN Trang 124 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái BJO C Phản ứng điều kiện môi trường BJP D Có kiểu hình dù môi trường sống khác BJQ Câu 24: Trẻ đồng sinh khác trứng, đặc điểm sau đây: I Kiểu gen giống II Cơ thể phát triển thành trai hai gái trai, gái có kiểu gen khác III Kiểu gen khác nhau, môi trường sống nên kiểu hình hoàn toàn giống IV Được sinh từ hai nhiều trứng rụng lúc, thụ tinh tinh trùng khác BJR A I, II B II, III C I, III D IV BJS Câu 25: Trong phương pháp nghiên cứu tế bào, người sử dụng loại tế bào để quan sát: BJT A Tế bào hồng cầu B Tế bào bạch cầu BJU C Tế bào tiểu cầu D Loại tế bào đặc biệt khác BJV Câu 26: Nguyên tắc để phát bất thường hay bình thường cá thể, phương pháp nghiên cứu tế bào là: BJW A Soi tiểu tế bào 2n kính hiển vi, quan sát hình thái số lượng NST BJX B Soi tiểu tế bào n kính hiển vi, quan sát hình thái số lượng BJY C Soi tiểu tế bào sinh dưỡng, quan sát trình trao đổi chất BJZ D Soi tiểu tế bào sinh dục, quan sát trình giảm phân BKA Câu 27: Điều sau không đúng, nói đến phát dị tật bệnh di truyền bẩm sinh, liên quan đến đột biến NST I NST 13 - 15: Ngón trỏ dài ngón giữa, tai thấp, hàm bé II NST 16 - 18: Sứt môi, thừa ngón, chết yểu III Mất đoạn NST 21 22: Bệnh bạch cầu ác tính IV NST X: Hội chứng Tơc-nơ BKB A IV B I, II C I, II, IV D III, IV BKC Câu 28: Hội chứng Claiphentơ người, phát phương pháp: BKD A Nghiên cứu phả hệ B Nghiên cứu tế bào BKE C Nghiên cứu trẻ đồng sinh D Nghiên cứu di truyền phân tử BKF Câu 29: Ý nghĩa phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là: BKG A Phân biệt trẻ đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng BKH B Biết tính trạng loài người chủ yếu kiểu gen, tính trạng chủ yếu môi trường định BKI C Xem xét đặc điểm tâm lí, sinh lí loài người BKJ D Nghiên cứu kiểu gen trẻ đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng BKK Câu 30: Nội dung sau sai, đề cập đến vai trò di truyền y học tư vấn: BKL A Dự đoán khả xuất bệnh hay dị tật hệ cháu BKM B Hạn chế tác hại bệnh BKN C Hạn chế phát tán bệnh hạn chế sinh đẻ, không cho kết hôn gần BKO D Chữa số bệnh đái đường, máu khó đông, hội chứng Đao BKP Câu 31: Hiện nay, biện pháp kĩ thuật đại cho phép người sớm phát số bệnh tật, liên quan đến vật chất di truyền từ giai đoạn: BKQ A Hợp tử B Trước lúc sinh C Sơ sinh D Thiếu nhi Trang 125 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái Câu 32: Tại quan sát bào thai phát triển khoảng 20 ngày, người phân biệt giới tính nam hay nữ: BKS A Trong tế bào sinh dưỡng, NST Y bé không hoạt động BKT B Trong tế bào sinh dưỡng, cặp NST X Y không hoạt động BKU C Một hai NST giới tính X bào thai nữ không hoạt động BKV D Cả hai NST giới tính X bào thai nữ không hoạt động BKW DI TRUYỀN Y HỌC BKX Câu 1: Bệnh sau người đột biến gen gây ra? BKY A Ung thư máu B Đao C Claiphentơ D Thiếu máu hình liềm BKZ Câu 2: Bệnh phênikitô niệu bệnh di truyền do: BLA A đột biến gen trội nằm NST thường B đột biến gen lặn nằm NST thường BLB C đột biến gen trội nằm NST giới tính X D đột biến gen trội nằm NST giới tính Y BLC Câu 3: Cơ chế làm xuất khối u thể người BLD A đột biến gen BLE B đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể BLF C tế bào bị đột biến xôma BLG D tế bào bị đột biến khả kiểm soát phân bào BLH Câu 4: Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền loài người gì? BLI A Bảo vệ môi trường sống, hạn chế tác nhân gây ung thư BLJ B Duy trì sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa thể BLK C Không kết hôn gần để tránh xuất dạng đồng hợp lặn gen đột biến gây ung thư BLL D Tất giải pháp nêu BLM Câu 5: Bệnh sau xác định phương pháp di truyền học phân tử? BLN A Bệnh hồng cầu hình liềm B Bệnh bạch tạng BLO C Bệnh máu khó đông D Bệnh mù màu đỏlục BLP Câu 6: Ở người, ung thư di tượng BLQ A di chuyển tế bào độc lập thể BLR B tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác thể BLS C tế bào người phân chia vô tổ chức hình thành khối u BLT D tế bào ung thư khả kiểm soát phân bào liên kết tế bào BKR Trang 126 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái Câu 7: Những rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính giảm phân hình thành giao tử người mẹ, theo dự đoán đời xuất hội chứng BLV A 3X, Claiphentơ B Tơcnơ, 3X C Claiphentơ D Claiphentơ, Tơcnơ, 3X BLW Câu 8: Người mắc hội chứng Đao tế bào có BLX A NST số 21 bị đoạn B NST số 21 BLY C NST số 13 D NST số 18 BLZ Câu 9: Khoa học ngày điều trị để hạn chế biểu bệnh di truyền đây? BMA A Hội chứng Đao B Hội chứng Tơcnơ BMB C Hội chứng Claiphentơ D Bệnh phêninkêtô niệu BMC Câu 10: Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là: BMD A XXY B XYY C XXX D XO BME Câu 11: Nguyên nhân bệnh phêninkêtô niệu BMF A thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin BMG B đột biến nhiễm sắc thể BMH C đột biến thay cặp nuclêôtit khác loại chuổi bêta hêmôglôbin BMI D bị dư thừa tirôzin nước tiểu BMJ Câu 12: Các bệnh di truyền đột biến gen lặn nằm NST giới tính X thường gặp nam giới, nam giới BMK A dễ mẫm cảm với bệnh B mang NST giới tính X BML C.chỉ mang NST giới tính Y D dễ xảy đột biến BMM Câu 13: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra BMN A tính chất nước ối B tế bào tử cung ngưới mẹ BMO C tế bào phôi bong nước ối D nhóm máu thai nhi BMP Câu 14: Ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí gọi BMQ A Di truyền học B Di truyền học Người BMR C Di truyền Y học D Di truyền Y học tư vấn BMS Câu 15: Bệnh di truyền người mà có chế gây bệnh rối loạn mức phân tử gọi BLU Trang 127 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 BMT ThS Lê Hồng Thái A bệnh di truyền phân tử B bệnh di truyền tế bào C bệnh di truyền miễn dịch D hội chứng Câu 16: Phát biểu không nói bệnh di truyền phân tử? A Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử BMX B Thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen, thuộc bệnh di truyền phân tử BMY C Tất bệnh lí đột biến, gọi bệnh di truyền phân tử BMZ D Phần lớn bệnh di truyền phân tử đột biến gen gây nên BNA Câu 17: Phần lớn bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân BNB A đột biến NST B đột biến gen C biến dị tổ hợp D biến dị di truyền BNC Câu 18: Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u sau di gọi BND A ung thư B bướu độc C tế bào độc D tế bào hoại tử BNE BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC BNF Câu 1: Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền số tính trạng người phương pháp BNG A nghiên cứu tế bào học B nghiên cứu di truyền phân tử BNH C nghiên cứu phả hệ D nghiên cứu di truyền quần thể BNI Câu 2: Việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến gọi BNJ A liệu pháp gen B sửa chữa sai hỏng di truyền BNK C phục hồi gen D gây hồi biến BNL Câu 3: Điều không phương pháp nghiên cứu phả hệ? BNM A Phát gen nằm NST thường B Phát gen nằm NST giới tính X BNN C Phát gen nằm NST giới tính Y D Phát đột biến cấu trúc NST BNO Câu 4: Bệnh máu khó đông người biết gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X, alen nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp BNP A nghiên cứu phả hệ B nghiên cứu di truyền quần thể BNQ C xét nghiệm ADN D nghiên cứu tế bào học BNR Câu 5: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, gen nằm nhiễm sắc thể thường Trong gia đình thấy có bố mẹ BMU BMV BMW Trang 128 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 ThS Lê Hồng Thái bình thường trai họ bị bạch tạng Bố mẹ có kiểu gen tính trạng này? BNS A P: Aa x Aa B P: Aa x AA C P: AA x AA D P: XAXa x XAY BNT Câu 6: Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh trai (3) bị bệnh máu khó đông Người trai lớn lên lấy vợ (4) bình thường sinh bé trai (5) bị bệnh bố Hãy xác định kiểu gen người gia đình BNU A (1)XX, (2)XYA, (3)XYA, (4)XX, (5)XYA B (1)XaXa, (2)XAY, (3)XAY, (4)XaXa, (5)XAY BNV C (1)XAXa, (2)XaY, (3)XaY, (4)XAXa, (5)XaY D (1)XX, (2)XYa, (3)XYa, (4)XX, (5)XYa BNW Câu 7: Ở người, gen M quy định mắt phân biệt màu bình thường, alen đột biến m quy định bệnh mù màu, gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X di truyền liên kết với giới tính Nếu bố có kiểu gen X MY, mẹ có kiểu gen XMXm khả sinh trai bệnh mù màu họ là: BNX A 25% B 12,5% C 6,25% D 50% BNY Câu 8: Ở người, bệnh máu khó đông, mù màu "đỏ-lục" di truyền liên kết với giới tính phát nhờ phương pháp BNZ A nghiên cứu đồng sinh B nghiên cứu phả hệ BOA C nghiên cứu tế bào học D nghiên cứu di truyền phân tử BOB Câu 9: Ở người bệnh máu khó đông đột biến gen lặn a nhiễm sắc thể giới tính X quy định Bố mẹ có kiểu gen mà sinh gái mắc bệnh với tỉ lệ 25%? BOC A XaXa x XaY B XAXA x XaY C XAXa x XAY D XAXa x XaY BOD Câu 11: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, gen nằm nhiễm sắc thể thường Trong gia đình thấy có bố mẹ bình thường trai họ bị bạch tạng Xác suất sinh người trai da bạch tạng bao nhiêu? BOE A 37,5% B 25% C 12,5% D 50% BOF Câu 12: Chẩn đoán, cung cấp thông tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng hạn chế hậu xấu cho đời sau, nhiệm vụ ngành BOG A Di truyền Y học B Di truyền học tư vấn BOH C Di truyền Y học tư vấn D Di truyền học Người BOI Câu 13: Bệnh bạch tạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Nếu bố mẹ có mang gen tiềm ẩn, xác suất họ bị mắc bệnh BOJ A 1/2 B 1/4 C 1/6.D 1/8 BOK Câu 14: Mục đích liệu pháp gen nhằm Trang 129 Đề cương sinh học 12 năm học 2015-2016 BOL ThS Lê Hồng Thái A phục hồi chức bình thường tế bào hay mô B khắc phục sai hỏng di truyền C thêm chức cho tế bào D A, B C Câu 15: Bệnh mù màu đột biến gen lặn nằm NST giới tính X Bố bị bệnh, mẹ mang gen tiềm ẩn, sinh trai, khả mắc bệnh so với tổng số con? BOQ A 12,5% B 25% C 50% D 75% BOR Câu 17: Việc chữa trị bệnh di truyền cho người phương pháp thay gen bệnh gen lành gọi BOS A liệu pháp gen B thêm chức cho tế bào BOT C phục hồi chức gen D khắc phục sai hỏng di truyền BOU Câu 18: Di truyền Y học tư vấn dựa sở: BOV A cần xác minh bệnh tật có di truyền hay không BOW B sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh BOX C xét nghiệm, chuẩn đoán trước sinh BOY D A, B C BOZ Câu 19: Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán số tật, bệnh di truyền thời kỳ BPA A trước sinh B sinh C sinh D sau sinh BPB Câu 20: Bệnh mù màu gen lặn m nằm NST giới tính X Có kiểu gen biểu bệnh người? BPC A B C D BPD BPE BPF BPG BOM BON BOO BOP BPH Trang 130 [...]... NST lưỡng bội (2n): bộ NST trong tế bào tồn tại thành từng cặp tương đồng Tế bào có bộ NST lưỡng bội là tế bào xôma (tế bào thực hiện chức năng sinh trưởng và phát triển), tế bào sinh dục sơ khai (nguyên phân để tạo nên các tế bào sinh giao tử), tế bào sinh giao tử (tế bào giảm phân sinh giao tử), tế bào hợp tử (giao tử đực kết hợp với giao tử cái) - Bộ NST đơn bội (n): bộ NST trong tế bào mà mỗi cặp... kiểu hình được gọi là: A Thể đồng hợp trội B Thể đồng hợp lặn C Thể đột biến D Thể dị hợp Câu 33: Đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào: A ở sinh vật nhân thực đơn bào B ở sinh vật nhân thực đa bào C ở sinh vật nhân sơ D tất cả các loài sinh vật Câu 34: Loại đột biến gen được phát sinh do bắt cặp nhầm giữa các nucleotit không theo nguyên tắc bổ sung khi ADN đang tự nhân đôi là: A thay thế 1 cặp nuclêôtit... 11: Cơ chế phát sinh các thể đột biến Chủ đề 3: Bài tập trắc nghiệm tính quy luật của các hiện tượng di truyền Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 Khái niệm bội số chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …) - Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không → phân ly giao tử 2n Giao tử 2n + → Cơ chế phát giao tử 2n thể tứ bội (4n) sinh - Trong quá trình nguyên phân: Ở tế bào sinh dưỡng (2n),... mẽ - Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ Đặc điểm thể khỏe, chống chịu tốt, … - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được vì tạo được giao tử ThS Lê Hồng Thái Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …) - Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không → phân ly giao tử 2n Giao tử 2n + → giao tử n thể tam bội 3n → - Cây 4n giao phấn với cây 2n thể... trình phiên mã ở vi khuẩn E.coli xảy ra trong A ribôxôm B tế bào chất C nhân tế bào D ti thể Câu 3: Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực diễn ra ở A ribôxôm B tế bào chất, C nhân tế bào D ti thể Câu 4: Quá trình phiên mã xảy ra ở A sinh vật nhân chuẩn, vi khuẩn B sinh vật có ADN mạch kép C sinh vật nhân chuẩn,virut D virut, vi khuẩn Câu 5: Enzim chính tham gia vào quá trình phiên mã là A ADN - pôlimeraza... chứa 47 NST, trong đó có 3 NST 21 chứa 3 NST; người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá, si đần, vô sinh Trong giảm phân, cặp NST giới tính → không phân ly giao tử dị bội - Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao → tử (22 + X) Hợp tử (44 + XXX) - Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao → tử (22 + Y) Hợp tử (44 + XXY) - Giao tử (22 + O) kết hợp với giao → tử... chuyển một cách ngẫu nhiên Câu 52: Hoạt động tự nhân đôi của các phân tử ADN được diễn ra ở pha nào sau đây của chu kì sống tế bào? A Pha S của kì trung gian sau khi nhiễm sắc thể nhân đôi B Pha S của kì trung gian trước khi nhiễm sắc thể nhân đôi C Pha G2 của kì trung gian D Pha G1 của kì trung gian Câu 53: Quá trình tự nhân đôi của ADN chỉ có một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại tổng hợp gián... xoắn cực đại quan sát được dưới kính hiển vi vào A kì trung gian B kì giữa C kì sau D kì cuối Câu 5: Đơn vị nhỏ nhất trong cấu trúc nhiễm sắc thể gồm đủ 2 thành phần ADN và prôtêin histon là A nuclêôxôm B polixôm C nuclêôtit D sợi cơ bản Câu 6: Điều không đúng khi cho rằng: Ở các loài đơn tính giao phối, nhiễm sắc thể giới tính A chỉ tồn tại trong tế bào sinh dục của cơ thể B chỉ gồm một cặp, tương đồng... lục B vi khuẩn C ruồi giấm D sinh vật nhân thực Câu 2: Mức xoắn 3 trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực gọi là A nuclêôxôm B sợi nhiễm sắc C sợi siêu xoắn D sợi cơ bản Câu 3: Trình tự nuclêôtit trong ADN có tác dụng bảo vệ và làm các NST không dính vào nhau nằm ở A tâm động B hai đầu mút NST C eo thứ cấp D điểm khởi sự nhân đôi Câu 4: Trong chu kì tế bào, nhiễm sắc thể đơn... bộ hệ gen - Tế bào lớn cơ quan sinh dưỡng to không sống được, giảm sức sống, giảm → sinh trưởng và phát triển mạnh Thể khả năng sinh sản tuỳ loài đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử - Xảy ra ở thực vật và động vật bình thường - Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật - Sử dụng thể lệch bội để xác định các - Góp phần hình thành loài mới gen trên NST - Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và - ... GP : ab ; AB F1: AaBb 10 0% Hoa F1 x F1: () AaBb (Hoa ) x () AaBb (Hoa ) GF1: 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab F2: 1AABB : AABb AaBB : AaBb 1AAbb : Aabb 1aaBB : 2aaBb 1aabb Hoa Hoa... GP : ab ; AB F1: AaBb 10 0% Ht hng F1 x F1: () AaBb (Hoa ) x () AaBb (Hoa ) GF1: 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab 1AABB : AABb AaBB : AaBb 1AAbb : Aabb 1aaBB : 2aaBb F2: 15 Ht (nht... F1 : AaBb 10 0% ht vng, trn F1 x F1: AaBb x AaBb GF1: 1 1 AB : Ab : aB : ab 4 4 ; 1 1 AB : Ab : aB : ab 4 4 48 Ch 3: Bi trc nghim tớnh quy lut ca cỏc hin tng di truyn F2: ThS Lờ Hng Thỏi 1 1 1