1. Khái niệm, các dạng đột biến và nguyên nhâna. Khái niệm a. Khái niệm
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dạng đột biến này làm sắp xếp lại trình tự các gen và thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST.
b. Các dạng
+ Bên trong 1 NST: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn cùng NST + Giữa các NST: chuyển đoạn tương hỗ hoặc khơng tương hỗ.
c. Nguyên nhân
- Do các tác nhân vật lí như tia phĩng xạ, hĩa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, do virus... hoặc do sự biến đổi sinh lí nội bào.
2. Cơ chế, hậu quả và vai trị của các dạng đột biến
Hình 7: Các mức xoắn của NST Hình 6: Tổng thể cấu trúc hiển vi NST
a. Mất đoạn:
* Cơ chế
- Mất đi 1 đoạn NST, mất đoạn thường gây chết hay giảm sức sống.
- Do trao đổi chéo khơng cân giữa các NST tương đồng hoặc giữa các NST khơng tương đồng
* Hậu quả
- Mất đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, mất đoạn lớn cĩ thể gây chết, mất đoạn làm giảm số lượng gen và làm thay đổi hình thái NST.
- Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu”. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển trí tuệ, cĩ những khác thường về hình thái cơ thể và tiếng khĩc tương tự tiếng mèo kêu
- Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu ác tính (do cơ thể khơng sản sinh được hồng cầu)
* Vai trị
- Áp dụng mất đoạn nhỏ để loại bỏ gen gây hại ra khỏi nhĩm gen liên kết.
- Ở thực vật (ngơ) hiện tượng mất đoạn nhỏ khơng giảm sức sống mà người ta áp dụng hiện tượng này để loại khỏi NST những gen khơng mong muốn.
b. Lặp đoạn:* Cơ chế * Cơ chế
- Là 1 đoạn NST cĩ thể lặp lại 1 hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đĩ.
- Do sự bắt chéo khơng cân giữa hai NST tương đồng, ở một NST bị mất đoạn và một NST lặp đoạn.
* Hậu quả
- Nhìn chung lặp đoạn khơng gây hậu quả nặng nề như mất đoạn.
- Cĩ thể gây nên sự khĩ khăn trong việc bắt chéo giữa các NST tương đồng tại vị trí lặp đoạn. - Lặp đoạn cĩ thể làm giảm cường độ biểu hiện tính trạng. Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm
* Vai trị
- Lặp đoạn cĩ thể làm tăng cường sự biểu hiện tính trạng. Lặp đoạn ở đại mạch làm tăng cường hoạt tính amilaza.
- Lặp đoạn đoạn dẫn đến lặp gen, tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hĩa.
c. Đảo đoạn* Cơ chế * Cơ chế
- Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đĩ. Đảo đoạn cĩ thể chứa hoặc khơng chứa tâm động.
* Hậu quả
- Đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền khơng bị mất.
* Vai trị
- Sắp xếp lại các gen trên NST tạo sự đa dạng nịi hoặc thứ trong lồi.
- Sự sắp xếp lại các gen tạo nên nguồn nguyên liệu cho tiến hĩa (hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành lồi mới)
VD: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của mơi trường.
d. Chuyển đoạn* Cơ chế * Cơ chế
- Chuyển đoạn trên cùng NST: một đoạn NST đứt ra và gắn vào vị trí khác của NST. Do NST quấn vịng thắt lại, sau đĩ mở ra gắn lại vào NST.
- Chuyển đoạn giữa các NST khơng tương đồng. Là sự trao đổi đoạn giữa các NST khơng tương đồng, một số gen trong nhĩm liên kết này chuyển sang nhĩm liên kết khác.
+ Chuyển đoạn khơng tương hỗ: là một đoạn ở NST đứt ra gắn vào nhiễm sắc thể khác.
+ Chuyển đoạn tương hỗ: là đoạn NST này đứt gắn vào NST khác và ngược lại NST khác cũng đứt một đoạn gắn vào NST này
* Hậu quả
* Vai trị
- Chuyển đoạn trên cùng một NST tạo nên sự đa dạng về nịi trong lồi - Đơi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành lồi mới tức thì.
VD: Chuyển đoạn Robertson ở lồi vượn làm sáp nhập NST từ 2n = 48 thành 2n = 46 làm phát sinh lồi người
- Chuyển một số gen mong muốn từ NST này sang NST khác làm thay đổi nhĩm gen liên kết.
VD: Ở thực vật (lúa, chuối, đậu), người ta chuyển những nhĩm gen mong muốn từ NST của lồi này sang NST của lồi khác.
32
Hình 8: Các dạng đột biến cấu trúc NST
Hình 9: Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST