một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học một số lưu ý đáng chú ý tư liệu bồi dưỡng hsg môn sinh học tài liệu nghiên cứu chuyên môn sinh học
CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯCƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ TËp huÊn tr−êng thpt c huyªn PGS.TS. PGS.TS. ĐinhĐinh CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯCƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ huyªn m«n sinh häc - 2013 ĐinhĐinh ĐoànĐoàn LongLong Ung th có phải bệnh di truyền? Ung th và sự điều khiển chu tr Nội dung Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Khái niệm về các gen gây ung th Khái niệm về các gen gây ung th (oncogene) Khái niệm về các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) Các cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th Ung th có phải bệnh di truyền? Ung th và sự điều khiển chu tr ình tế bào Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Khái niệm về các gen gây ung th 2 Khái niệm về các gen gây ung th Khái niệm về các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) Các cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th Ung th có phải bệnh di truyền? Ung th và sự điều khiển chu tr Nội dung Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Khái niệm về các gen gây ung th Khái niệm về các gen gây ung th (oncogene) Khái niệm về các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) Các cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th Ung th có phải bệnh di truyền? Ung th và sự điều khiển chu tr ình tế bào Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Khái niệm về các gen gây ung th 3 Khái niệm về các gen gây ung th Khái niệm về các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) Các cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th Ung th− cã ph¶i bÖnh di truyÒn? Ung th− cã ph¶i bÖnh di truyÒn? 4 Ung th có phải bệnh di truyền? Năm 2007, thế giới có th, và 12 triệu ngời hiện thế nào? Tại sao nan y nguy hiểm nhất ung th biểu hiện di truyền môi trờng có vai trò Đ ịnh nghĩa : Ung th Đ ịnh nghĩa : Ung th tổ chức, không tuân theo bào thông thờng của Đa số bệnh nhân ung lành tính (phát triển chậm xâm lấn các tổ chức cua với các càng bám hoặc giống rễ cây lan Ung th có phải bệnh di truyền? có 7,6 triệu ngời chết vì các bệnh ung ngời khác mắc bệnh. Vậy, ung th xuất sao bệnh này là một trong những bệnh nhất ở ngời? Tại sao một số dạng bệnh truyền ở một số dòng họ? Các yếu tố thế nào đến phát sinh ung th? là sự t ă ng sinh tế bào vô hạn độ, vô 5 là sự t ă ng sinh tế bào vô hạn độ, vô theo các cơ chế kiểm soát chu trình tế của cơ thể. ung th hình thành khối u. Khác với u chậm tại chỗ), các u ác tính (ung th) chức xung quanh giống nh hình con bám vào các tổ chức lành trong cơ thể, lan trong đất. Ung th có phải bệnh di truyền? ở cả hai dạng khối u lành tính và khối U ác tính có thể phát thông qua các mạch tạng ở xa, rồi hình thành dẫn đến tử vong. u lành tính và khối u ác tính, sự mất khả năng điều khiển chu trình tế bào đều thờng do các sai hỏng liên quan đến các cơ chế di truyền Ung th có phải bệnh di truyền? khối khối phát tán đến các vùng khác của cơ thể, máu hoặc mạch bạch huyết tới các thành nên khối u thứ cấp (sự di căn) 6 khối mất khiển đều sai đến truyền . Phân biệt u lành và u ác theo đặc điểm sinh học U LNH TNH Tế bào biệt hóa cao Phân bào ít và chậm Không xâm lấn xung quanh Không có hoại tử Có vỏ bọc Rất ít tái phát Không di căn ít ảnh hởng đến cơ thể Phân biệt u lành và u ác theo đặc điểm sinh học U C TNH Tế bào ít biệt hóa Phân chia nguyên phân liên tục Xâm lấn lan rộng 7 Thờng có hoại tử trung tâm Không có vỏ bọc Luôn tái phát Di căn ảnh hởng nặng đến cơ thể Ung th có phải bệnh di truyền? Ung th đợc xác định là 1. Khi nuôi cấy các tế bào là các tế bào ung th. 2. Một số virut gây ung th mã hóa một số protein liên của các tế bào ung th. 3. Các yếu tố gây đột biến 3. Các yếu tố gây đột biến th mạnh. 4. Một số dạng ung th có biểu 5. Một số bệnh ung th đã một số gen và/hoặc ở một Ung th có phải bệnh di truyền? là một bệnh di truyền, bởi các căn cứ sau: ung th, tất cả các tế bào con sinh ra đều th ở nhiều tế bào do chúng mang các gen liên quan đến sự hình thành và phát triển biến mạnh cũng thờng là các yếu tố gây ung 8 biến mạnh cũng thờng là các yếu tố gây ung biểu hiện di truyền theo dòng họ. đã đợc xác định liên quan đến sai hỏng ở một số NST nhất định. Ung th có phải bệnh di truyền? Ung th và sự điều khiển chu tr Nội dung Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Khái niệm về các gen gây ung th Khái niệm về các gen gây ung th (oncogene) Khái niệm về các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) Các cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th Ung th có phải bệnh di truyền? Ung th và sự điều khiển chu tr ình tế bào Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Khái niệm về các gen gây ung th 9 Khái niệm về các gen gây ung th Khái niệm về các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) Các cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Đến nay, ngời ta đã nhau trên cơ thể ngời nhau về bản chất, nhng 1) Khác nhau về nguyên Theo Doll & Petro, > trờng sống, trong đó hóa), 30 % do thuốc lá hóa), 30 % do thuốc lá các tác nhân vật lý (tia ion hóa), các tác nhân chất độc), và các transposon). Các dạng biểu hiện của bệnh ung th đã biết đến trên 200 loại ung th khác ngời . Những loại ung th này giống nhng khác nhau về biểu hiện: nguyên nhân gây ung th (carcinogen): > 80% tác nhân gây ung th là môi đó 35% do chế độ ăn uống (đờng tiêu lá (phổi, đờng hô hấp) . Ngoài ra là : 10 lá (phổi, đờng hô hấp) . Ngoài ra là : (tia phóng xạ, UV, các dạng bức xạ nhân hóa học (vd: hóa chất đột biến, hóa tác nhân sinh học (vd: virut, [...]... thành các tế bào ung th phát triển mạnh 19 Nội dung Ung th có phải bệnh di truyền? Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Ung th và sự điều khiển chu tr trình tế bào Khái niệm về các gen gây ung th (oncogene) Khái niệm về các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) Các cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th 20 Khái niệm về các gen gây ung th 1) 2) 3) Các nghiên cứu về di truyền phân tử gần... cờng sự biểu hiện của gen c-myc và gây ung th 28 Nội dung Ung th có phải bệnh di truyền? Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Ung th và sự điều khiển chu tr trình tế bào Khái niệm về các gen gây ung th (oncogene) Khái niệm về các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) Các cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th 29 Các gen ức chế khối u Các tế bào ung th thông thờng ngoài việc mang các... tr li cho n khi ch trng c lp y, ri s phõn chia li dng li 12 Nội dung Ung th có phải bệnh di truyền? Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Ung th và sự điều khiển chu tr trình tế bào Khái niệm về các gen gây ung th (oncogene) Khái niệm về các gen ức chế khối u (tumor suppressor genes) Các cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th 13 Ung th là sự rối loạn điều khiển chu tr trình tế bào Sự gắn kết... (hematosarcoma) (hematosarcoma) 2) Khác nhau về tiến triển Mỗi loại ung th ở mỗi cá thể có triển: thể có hớng tiến triển khác nha, vd: các ung th tiến triển nhanh (ung th máu, hạch, các ung th liên kết), các ung th tiến triển chậm (ung th da, ung th giáp trạng, ung th cổ tử cung), 11 Cỏc t bo bỏm lờn b mt a v bt u phõn chia Khi mt lp t bo ó hỡnh thnh v ph kớn b mt a nuụi cy, cỏc t bo ngng phõn chia (gi l... bổ sung thêm nữa ở các gen ức chế sự tăng trởng của tế bào, những gen này gọi là các gen ức chế khối u (tumor suppresor gene) hay các gen kháng ung th (anti-oncogene) Giả thiết hai mục tiêu của Knudson: Sự biểu hiện của nhiều gen ức chế khối u có xu hớng di truyền nh kiểu hình trội / lặn Lúc đầu, các tế bào ung th đợc di truyền hay đột biến ở dạng dị hợp tử mang alen mất khả năng ức chế khối u Ung. .. 17p13.1 Yếu tố phiên m U xơ thần kinh loại 1 Các tế bào thần kinh NF1 17q11.2 Điều hòa quá trình truyền tín hiệu bởi protein Ras U xơ thần kinh loại 2 Tế bào thần kinh thính giác NF2 22q12.2 Liên kết các protein màng với bộ khung tế bào Ung th vú di truyền loại 1 U vú BRCA1 17q21 Sửa chữa ADN Ung th vú di truyền loại 2 U vú BRCA2 13q12 Sửa chữa ADN U độc U ác tính p16 9p21 ức chế CDK 31 Vai trò Các gen... biểu hiện của bệnh ung th Ung th thờng xuất phát từ hai loại tổ chức chính: i Từ các tế bào biểu mô của các tạng, các cơ quan (ung th biểu mô) ii Từ các tế bào của tổ chức liên kết của cơ thể (các sarcoma) Ví dụ: Ung th của cơ quan tạo huyết (máu, hạch bạch huyết) là một dạng đặc biệt của ung th tổ chức liên kết (hematosarcoma) (hematosarcoma) 2) Khác nhau về tiến triển Mỗi loại ung th ở mỗi cá thể... liên quan đến c-onc dẫn đến sự hình thành các tế bào ung th, nhng ít khi đợc di truyền do hiếm xảy ra trong các tế bào sinh dục Các đột biến c-onc khi mới xảy ra dục có thể đợc sửa chữa, do vậy không gây nên ung th Nhng nếu nhiều đột biến xảy ra đồng thời, thì tế bào không khắc phục đợc dẫn đến sự phân chia không kiểm soát và ung th Với nhiều bệnh ung th ở ngời, ngời ta đều thấy có liên quan đến ít... alen kiểu dại còn lại, dẫn đến sự hình thành khối u Nh vậy, ung th xảy ra khi cả hai bản sao của gen ức chế khối u trong tế bào soma bị bất hoạt 30 Các gen ức chế khối u Giả thiết Knudson phù hợp để giải thích nhiều dạng ung th di truyền khác nhau Tuy vậy, các dạng ung th khác nhau thờng liên quan đến các gen ức chế khối u khác nhau Bệnh ung th Loại u sơ cấp Gen Vị trí NST Chức năng Mắt Mắt RB 13q14.3... Phần đầu NST số 9 gắn với phần thân NST số 22 dẫn đến sự dung hợp của gen tiền ung th c-abl (mã hóa cho một kinase) và gen bcr Gen dung hợp (c-abl/bcr) là nguyên nhân gây ung th th Một ví dụ khác là bệnh ung th tế bào lympho Burkitt gây ra do sự chuyển đoạn giữ NST số 8 và các NST số 2, 14 và 22 ữa (tại vùng mã hóa kháng thể) Trong đó tiền gen ung th cmyc trên NST số 8 đợc đặt cạnh các gen mã hóa kháng . CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯCƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ TËp huÊn tr−êng thpt c huyªn PGS.TS. PGS.TS. ĐinhĐinh CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯCƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ huyªn m«n sinh. cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th Ung th có phải bệnh di truyền? Ung th và sự điều khiển chu tr ình tế bào Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Khái niệm về các gen gây ung th. cơ chế di truyền liên quan đến sự phát sinh ung th Ung th có phải bệnh di truyền? Ung th và sự điều khiển chu tr ình tế bào Các dạng biểu hiện của bệnh ung th Khái niệm về các gen gây ung th