P6 di truyền học cơ sở

tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học tư liệu học tập môn sinh học

DI TRUYỀN HỌC CƠ SỞ CHƯƠNG 1 DI TRUYỀN HỌC MENDEL DI TRUYỀN HỌC MENDEL VÀ MỞ RỘNG ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU CỦA DI TRUYỀN HỌC • Di truyền học là ngành khoa học nghiên cứu về cấu trúc, chức năng, cơ chế hoạt động và vận động của vật chất (thông tin) di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác (ở các mức độ khác nhau của hệ thống sinh vật, như phân tử, tế bào, cơ thể, quần thể). • Đây là một dòng chó thuần chủng được sinh ra từ một cặp bố, mẹ có kiểu gen gần giống nhau hoàn toàn (dòng thuần). Đinh Đoàn Long Bộ môn DI TRUYỀN HỌC – Tần số mắc các bệnh lý (rối loạn) di truyền thường gặp rất cao trong các dòng thuần. • Đây là một đàn chó con được sinh ra từ một cặp bố, mẹ có nguồn gốc từ các dòng khác nhau. – Tập tính và các kiểu hình của các con trong đàn rất khác nhau do kiểu gen của chúng được tổ hợp ngẫu nhiên từ hệ gen (vốn khác nhau) của các tế bào sinh dục có nguồn gốc từ bố và mẹ . ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU CỦA DI TRUYỀN HỌC Đinh Đoàn Long Bộ môn DI TRUYỀN HỌC bố và mẹ . – Phần lớn các tính trạng của chúng là giống, hoặc gần giống, hoặc là kiểu hình trung gian của của các kiểu hình tìm thấy ở bố và mẹ. Cơ chế nào đã gây nên những hiện tượng nêu trên? • Mặc dù các hiện tượng di truyền học được quan tâm và ứng dụng ngay từ thủa sơ khai của xã hội loài người (nhất là trong trồng trọt và chăn nuôi), nhưng đến tận thế kỷ thứ XX, phần lớn các nhà sinh học (một cách sai lầm) cho rằng: – Tất cả các tính trạng (kể cả các tính trạng thu nhận mới trong thời gian sống) của một cá thể có thể truyền được sang thế hệ sau . ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU CỦA DI TRUYỀN HỌC Đinh Đoàn Long Bộ môn DI TRUYỀN HỌC gian sống) của một cá thể có thể truyền được sang thế hệ sau . – Các đặc tính của bố, mẹ được trộn lẫn (và không phân tách trở lại được) trong thế hệ con. GREGOR MENDEL Đinh Đoàn Long Bộ môn DI TRUYỀN HỌC Gregor Mendel (1822-1884), ng−êi ®−îc coi lµ cha ®Î cña ngµnh Di truyÒn häc hiÖn ®¹i L−îc sö di truyÒn häc 13.000 - 15.000 năm trước: Phát triển trồng trọt Thí nghiệm của Mendel (1867) 1869: Miescher lần đầu tiên tách chiết được ADN Mô tả nhiễm sắc thể (1902 - 1904) 1929: Mô tả được thành phần cấu tạo ADN ADN được chứng minh là vật chất di truyền (1944) 1953: Watson và Crick mô tả cấu trúc chuỗi xoắn kép ADN, chủ yếu dựa trên hình ảnh nhiễu xạ tia X (của Franklin và Wilkins) Mô tả đột biến tế bào hồng cầu hình liềm (1956) Kornberg phát hiện ADN polymerase (1957) Chứng minh cơ chế sao chép ADN (1958) 1961 - 1966: Giải mã các mã bộ ba (codon) Phát hiện thấy sự tồn tại của enzym giới hạn (1962) 1967: Gellert phát hiện ra ADN ligase, enzym nối các phân đoạn ADN với nhau Khởi đầu các nghiên cứu công nghệ ADN tái tổ hợp của Boyer và cs. tại ĐH Standford và Califonia ( 1972 ) Morgan phát hiện liên kết / hoán vị gen (1910 - 1940) Đinh Đoàn Long Bộ môn DI TRUYỀN HỌC Boyer và cs. tại ĐH Standford và Califonia ( 1972 ) 1975: Southern phát triển kỹ thuật thẩm tách Southern cho phép xác định trình tự ADN đặc thù Sanger & Barrell, Maxam & Gilbert phát triển các kỹ thuật giải mã trình tự ADN (1975 - 1977) 1980: Thiết lập được bản đồ sơ bộ đầu tiên các dấu chuẩn ADN hệ gen người Palmiter & Brinser tạo được Chuột chuyển gen, Sprading & Rubin tạo được Ruồi dấm chuyển gen (1981 - 1982) 1985: Mullis và cs. phát minh ra kỹ thuật PCR Đề xuất ý tưởng “Dự án hệ gen người” (1986) 1987: Phát hiện gen gây bệnh teo cơ Duchene Phát hiện gen gây bệnh xơ nang (1989) 1990: Khởi động Dự án Hệ gen người (HGP) Phát hiện gen gây bệnh Huntington (1993) 1995: Phát minh ra chip ADN Hệ gen đầu tiên được giải mã - H. influenza (1995) 1999: Nhiễm sắc thể người đầu tiên được giải mã Hoàn thành giải mã hai bản sao sơ bộ hệ gen người (2003) 2006: Chính thức hoàn thành giải trình tự NST cuối cùng của hệ gen người (NST số 1) Khởi động dự án giải hệ gen biểu sinh của người (2009) Di truyền học Mendel • Mendel • Mục đích thí nghiệm của Mendel • Đậu Hà lan (Pisum sativum) là một mô hình nghiên cứu di truyền học lý tưởng • Những nhân tố chính giúp Mendel • Những nhân tố chính giúp Mendel thành công • Cách bố trí thí nghiệm và kết quả • Di truyền học và xác suất thống kê Các mục đích thí nghiệm của Mendel • Xác định các qui luật chi phối sự hình thành và phát triển các tính trạng ở các con lai. • Xác định số lượng các con lai xuất hiện trong mỗi • Xác định số lượng các con lai xuất hiện trong mỗi nhóm tính trạng. • Sắp xếp các nhóm tính trạng theo từng thế hệ con lai thu được. • Tìm ra mối quan hệ về thống kê giữa chúng. Pisum sativum – một mô hình lý tưởng bởi vì • Sẵn có nhiều giống để tiến hành nghiên cứu • Dễ trồng (trong vườn hoặc trong chậu) • Tự thụ phấn hoặc thụ phấn chéo – Dễ thực hiện các thí nghiệm thụ phấn nhân tạo Chu kì sống tương đối ngắn • Chu kì sống tương đối ngắn – Tính trạng hạt có thế quan sát được ngay sau một vụ trồng – Tính trạng cây quan sát được sau hai vụ trồng • Một cây cho ra nhiều hạt Hệ thống thí nghiệm với Pisum sativum • Các con lai có khả năng sống sót và hữu thụ trong nhiều thế hệ kế tiếp. • Must be able to isolate the flowers of hybrid plants flowers of hybrid plants from “the influence of all foreign pollen” • Plants must possess distinctly different physical characteristics [...]... Mendelian Approach Định luật I của Mendel Định luật II của Mendel Cơ sở tế bào học các định luật di truyền của Mendel Những nhân tố chính giúp Mendel thành công • Các cặp tính trạng được nghiên cứu được lựa chọn phù hợp và khác biệt nhau rõ rệt • Các bước thí nghiệm được kiểm soát chặt chẽ – Thụ phấn tự do hoặc thụ phấn chéo • Các tính trạng di truyền quán sát đều đơn gen • Phân nhóm kiểu hình và – Phân... http://www.usp.edu/biology/bs130/normal%20distribution.html DI TRUYỀN HỌC MENDEL MỞ RỘNG • • Phép thứ χ2 Các tính trạng đơn gen – – – – • Trội không hoàn toàn Đồng trội Đa alen Tính đa hiệu của gen Các tính trạng đa gen – Tương tác át chế (epistasis) – Tương tác bổ trợ (complementation) • Các yếu tố ảnh hưởng đến kiểu hình – Độ thâm nhập (penetrance) – Mức độ biểu hiện – Các yếu tố môi trường • Phương pháp xác định qui luật di truyền. .. sativum • Các con lai có khả năng sống sót và hữu thụ trong nhiều thế hệ kế tiếp • Hoa có cấu tạo phù hợp để thực hiện được các phép lai chủ động (tự thụ phấn hoặc thụ phấn chéo) • Plants must possess distinctly different physical characteristics Giải phẫu hoa đậu Hà Lan Bao phấn (♂) Noãn trong túi phôi Bao phấn (♂) Nhụy (♀) Hệ thống thí nghiệm với Pisum sativum • Các con lai phải có khả năng sống sót và... pháp kiểm tra “sự phù hợp với một tỉ lệ giả thiết” Trong đó χ2 = số liệu thống kê phản ánh độ lệch giữa số liệu quan sát và lý thuyết Oi = số liệu quan sát được Ei = số liệu mong đợi (lý thuyết) trên cơ sở giả thiết Ho n = số nhóm phân ly được phân tích Giá trị χ2 được dùng để xác định giá trị p bằng việc so sánh với đường cong phân bố χ2 (khi bình phương lý thuyết) Dạng của đường cong phân bố này được... màu mắt xanh là bao nhiêu? • Ba locut C, D và E liên kết với nhau trên cùng NST theo thứ tự C – D – E, biết tần số tái tổ hợp giữa C và D là 10% và giữa D và E là 20% Giả sử trao đổi chéo trên đoạn NST di n ra ngẫu nhiên, thì tần số tái tố hợp giữa C và E là bao nhiêu? – What is the probability of a brown-eyed girl? Phân bố chuẩn & khoảng tin cậy 95% • Phân bố chuẩn = sự phân bố của các giá trị đo được . DI TRUYỀN HỌC CƠ SỞ CHƯƠNG 1 DI TRUYỀN HỌC MENDEL DI TRUYỀN HỌC MENDEL VÀ MỞ RỘNG ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU CỦA DI TRUYỀN HỌC • Di truyền học là ngành khoa học nghiên cứu về cấu trúc, chức năng, cơ chế. thời gian sống) của một cá thể có thể truyền được sang thế hệ sau . ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU CỦA DI TRUYỀN HỌC Đinh Đoàn Long Bộ môn DI TRUYỀN HỌC gian sống) của một cá thể có thể truyền được sang thế hệ sau . – Các đặc tính của bố, mẹ. các tế bào sinh dục có nguồn gốc từ bố và mẹ . ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU CỦA DI TRUYỀN HỌC Đinh Đoàn Long Bộ môn DI TRUYỀN HỌC bố và mẹ . – Phần lớn các tính trạng của chúng là giống, hoặc gần giống, hoặc