di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể di truyền học quần thể
§§ ¹i häc khoa häc tù nhiªn ¹i häc khoa häc tù nhiªn Khoa sinh häc Khoa sinh häc DI DI TRUYÒN TRUYÒN ¹i häc khoa häc tù nhiªn ¹i häc khoa häc tù nhiªn §§¹i häc quèc gia hµ néi¹i häc quèc gia hµ néi Khoa sinh häc Khoa sinh häc bé m«n di truyÒn häcbé m«n di truyÒn häc TRUYÒN TRUYÒN HäCHäC quÇnquÇn thÓthÓ Di truyÒn häc c¬ sëDi truyÒn häc c¬ së Mét sè KH¸I NIÖM Sù di truyÒn trong quÇn thÓ C¸c yÕu tè ¶nh h−ëng ®Õn tr¹ng th¸i cÇn b»ng di truyÒn cña quÇn thÓ Néi dung cÇn b»ng di truyÒn cña quÇn thÓ KH¸I NIÖM Sù di truyÒn trong quÇn thÓ C¸c yÕu tè ¶nh h−ëng ®Õn tr¹ng th¸i cÇn b»ng di truyÒn cña quÇn thÓ 2 cÇn b»ng di truyÒn cña quÇn thÓ Một số định nghĩa Theo di truyền học, sinh vật thực sự hoặc Các thành viên của chung. Các loài khác khả năng trao đổi vật vậy, sự ngăn cách các sự cách li giao phối . sự cách li giao phối . Vốn gen (gen pool) là truyền, tức là bộ đầy trong một quần thể định. Một số định nghĩa loài (species) là tập hợp các cá thể hoặc có tiềm năng giao phối với nhau. của một loài cùng chia xẻ vốn gen khác nhau trong tự nhiên không có vật chất di truyền với nhau. Nh các loài chủ yếu dựa trên tiêu chuẩn 3 là tập hợp toàn bộ các thông tin di đầy đủ các alen của tất cả các gen có thể hay một loài tại thời điểm xác Một số định nghĩa Tần số alen (alen frequency là số bản sao của một Quần thể (population) một loài có cùng môi cùng một thời điểm nhất nhau. là số bản sao của một tất cả các alen có trong Di truyền học quần chuyên ngành của di hiểu và dự đoán) về qua các thế hệ. Một số định nghĩa frequency , đôi khi gọi tắt là tần số gen ) một alen chia cho tổng số bản sao của (population) là tập hợp các cá thể trong cùng môi trờng sinh cảnh, tồn tại trong nhất định, có tiềm năng giao phối với 4 một alen chia cho tổng số bản sao của trong quần thể. quần thể (population genetics) là một di truyền học chuyên nghiên cứu (tìm về tần số các kiểu gen và tần số alen Sự di truyền trong quần thể Xét về tần số kiểu gen, trình đồng hợp tử hóa. Qua tăng dần, ngợc lại số dị hợp Đ ối với quần thể tự thụ Hiện tợng tơng tự cũng tợng giao phối gần (nội phối) I AA AA I II III IV V VI VII VIII Sự di truyền trong quần thể quá trình tự thụ phấn (ở thực vật) là quá Qua từng thế hệ, tần số cá thể đồng hợp tử hợp tử giảm dần. ối với quần thể tự thụ cũng xảy ra đối với động vật khi xảy ra hiện phối) . Đối với ngời là hôn nhân cận huyết. Aa 5 Aa Aa Aa Aa Aa aa aa aa aa aa aa aa AA AA AA AA AA Sự di truyền trong quần thể Trên cơ sở của cơ chế có thể dễ dàng nhận phối tỉ lệ một kiểu gen tơng ứng. Đ ối với quần thể ngẫu phối Quần thể đợc coi là Quần thể đợc coi là gen trong quần thể duy 1908, Hardy & Weiberg kiểu gen của một quần Tần số kiểu gen: p 2 [A Trong đó, p và q lần sử locut chỉ có 2 alen) Sự di truyền trong quần thể chế giảm phân, tạo giao tử và thụ tinh thấy rằng đối với các quần thể ngẫu gen nào đó sẽ là tích tần số các alen ối với quần thể ngẫu phối cân bằng khi tần số các alen và kiểu 6 cân bằng khi tần số các alen và kiểu duy trì ổn định qua các thế hệ. Năm Weiberg phát hiện ra công thức về tần số quần thể ngẫu phối cân bằng luôn là: [A 1 A 1 ] : 2pq[A 1 A 2 ] : q 2 [A 2 A 2 ], lần lợt là tần số hai alen A 1 và A 2 (giả alen) , nghĩa là p + q = 1. Sự di truyền trong quần thể Đ ối với quần thể ngẫu phối Có thể dễ dàng nhận thực chất là nhị thức Tần số kiểu gen: (pA Các quần thể ngẫu phối không phù hợp với công không phù hợp với công quần thể không cân phối xảy ra hoàn toàn hệ duy nhất, quần trạng thái cân bằng. Sự di truyền trong quần thể ối với quần thể ngẫu phối nhận thấy công thức Hardy-Weinberg Newton 1 + q A 2 ) 2 , với p + q = 1. phối có tần số các kiểu gen và alen công thức Hardy Weinberg là các 7 công thức Hardy Weinberg là các bằng. Tuy vậy, nếu hiện tợng ngẫu toàn và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thế thể không cân bằng sẽ chuyển về Sự di truyền trong quần thể Đ ối với quần thể ngẫu phối Đối với các locút nhiều Weinberg đợc mở Newton, ví dụ: tần số + q + r = 1 (với locut sA 4 ), với p + q + r + s Các quần thể ngẫu phối không phù hợp với công quần thể không cân phối xảy ra hoàn toàn hệ duy nhất, quần trạng thái cân bằng. Sự di truyền trong quần thể ối với quần thể ngẫu phối nhiều hơn hai alen, công thức Hardy mở rộng theo nguyên tắc biểu thức số kiểu gen = (pA 1 + q A 2 + rA 3 ) 2 , với p locut có 3 alen); hoặc (pA 1 + qA 2 + rA 3 + = 1 (với locut có 4 alen), v.v 8 phối có tần số các kiểu gen và alen công thức Hardy Weinberg là các bằng. Tuy vậy, nếu hiện tợng ngẫu toàn và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thế thể không cân bằng sẽ chuyển về Sự di truyền trong quần thể Đ ối với quần thể ngẫu phối Đối với quần thể nội Weinberg đợc hiệu (p 2 + fpq) (A 1 A 1 ) + ( 2pq Trong đó, f là tần số cá thể nội phối trong quần thể Trong thực tế, f đợc tính bằng: [1 (tần số dị hợp tử quan sát / tần số dị hợp tử lý thuyết)] Sự di truyền trong quần thể ối với quần thể ngẫu phối nội phối một phần, công thức Hardy- chỉnh là: 2pq - 2fpq) (A 1 A 2 ) + (q2 + fpq) (A 2 A 2 ) là tần số cá thể nội phối trong quần thể . 9 đợc tính bằng: (tần số dị hợp tử quan sát / tần số dị hợp tử lý thuyết)] ứng dụng của định luật hardy Xác định tần số các alen từ tần số các kiểu h Nếu hai alen sinh ra ba tần số đồng hợp tử + 1/ 2 Nếu quần thể ở trạng thái bậc hai tần số kiểu hình Nếu quần thể ở trạng thái bằng số cá thể đực biểu hiện bằng số cá thể đực biểu hiện Quần thể ở trạng thái cao hơn lý thuyết là do số kiểu gen nhng không Có thể xác định tần số dị hợp tử lý thuyết. T vấn di truyền ứng dụng của định luật hardy -weinberg Xác định tần số các alen từ tần số các kiểu h ình kiểu hình khác biệt, tần số alen tính bằng 2 dị hợp tử. thái cân bằng, tần số alen lặn tính bằng căn lặn. thái cân bằng, tần số alen lặn liên kết NST X hiện tính trạng / tổng số cá thể đực . 10 hiện tính trạng / tổng số cá thể đực . thái cân bằng, nhng tần số đồng hợp tử do nội phối (nội phối làm thay đổi tần không làm thay đổi tần số alen). số nội phối từ số dị hợp tử quan sát và số [...]... H là tỉ lệ số các thể dị hợp tử; à: tỉ lệ đột biến trung tính Ne: kích thớc quần thể hữu hiệu 20 Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể Di nhập c Tần số alen A (p) ở quần thể y sau khi một số cá thể di c đến từ quần thể x và chiếm tần số m ở quần thể y mới là: Trong đó, px và py là tần số alen A tơng ứng tại các quần thể x và y, m là tỉ lệ cá thể từ quần thể x trong quần thể y mới Sự thay... nghĩa Sự di truyền trong quần thể Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể Di truyền học quần thể và sự hình thành các loài nh Tiến hóa học phân tử 11 Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền Đột biến ở mỗi thế hệ, vốn gen của quần thể thờng đợc bổ sung thêm bởi những đột biến mới Sự ảnh hởng của số lợng đột biến đến tỉ lệ các kiểu gen và alen trong quần thể gọi là... thớc quần thể hữu hiệu đúng bằng tần số của cá thể ở tuổi sinh sản của quần thể, (Ne = 2 Nf/m) Nhng nếu số cá thể đực/cái không bằng nhau thì kích thớc quần thể hữu hiệu (Ne) bằng: Với: Nf = số cá thể cái trong quần thể tham gia sinh sản Nm = số cá thể đực trong quần thể tham gia sinh sản 19 Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể Các yếu tố ngẫu nhiên Sự cân bằng giữa đột biến và sai lạc di truyền. .. Sai lạc di truyền là ngẫu nhiên, nên chúng ta không thể dự đoán đợc sự thay đổi tần số alen Tuy vậy, do kích thớc quần thể ảnh hởng trực tiếp đến lỗi lấy mẫu Nên chúng ta dự đoán đợc mức độ ảnh hởng (cờng độ) của sự sai lạc di truyền, qua kích thớc quần thể hữu hiệu (Ne) 18 Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể Các yếu tố ngẫu nhiên Nếu tỉ lệ đực/cái trong quần thể là nh nhau và mọi cá thể có... alen trong quần thể Chọn lọc tự nhiên Nếu alen lặn gây chết ở trạng thái đồng hợp tử (s = 1) Đối với alen trội, tần số ở trạng thái cân bằng là Lu ý, do tác động của chọn lọc các alen trội gây hại thờng hiếm hơn nhiều so với các alen lặn gây hại 28 Tóm tắt về di truyền quần thể và tiến hóa Di truyền quần thể là chuyên ngành theo dõi sự biến đổi của tần số các kiểu gen và alen của các quần thể dới sự... con mồi lớn, còn chim trống thì ngợc lại Chọn lọc tách ly có thể là một cơ chế tiến hóa thành hai loài mới, nhng cần có cơ chế cách ly trớc giao phối để ngăn cản sự giao phối giữa chúng có thể di n ra 13 Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền Kích thớc quần thể Kích thớc quần thể càng nhỏ, hệ số thể nội phối càng lớn, làm tă các thể đồng hợp tử, và ngợc lại ăng Nhập c Mang đến các kiểu gen... biến, chọn lọc tự nhiên, v.v Đối với các quần thể ngẫu phối, tần số các alen trong quần thể có thể ớc tính từ các tần số kiểu hình trong quần thể, dựa trên định luật HardyWeinberg Quần thể tự phối là quá trình đồng hợp tử hóa Chọn lọc xảy ra khi các kiểu gen khác nhau có khả năng thích nghi (sống sót và sinh sản) khác nhau Chọn lọc làm thay đổi tần số alen trong quần thể Có ba cơ chế chọn lọc cơ bản là... chọn lọc cơ bản là bình ổn, định hớng và tách ly Sự biến dị di truyền trong qnần thể có thể đợc ghi nhận cả ở mức kiểu hình, nhiễm sắc thể và phân tử (ADN, protein) Sự tách ly giữa các quần thề ngày càng tăng dẫn đến sự cách ly giao phối là một cơ chế quan trọng trong quá trình hình thành các loài Quá trình này có thể di n ra giữa các quần thể cách ly địa lý (allopatric) hoặc trong cùng vùng địa lý... quần thể Các yếu tố ngẫu nhiên Định luật Hardy-Weiberg giả thiết các quần thể có kích Weiberg thớc lớn, giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên Các quần thể trong thực tế thờng có kích cỡ không phải luôn luôn ổn định; tuy vậy, chúng cũng đủ lớn để các yếu tố ngẫu nhiên chỉ gây tác động nhỏ đến các tần số alen Mọi sự thay đổi tần số alen của quần thể bởi các sự kiện ngẫu nhiên (đột xuất) đợc gọi là sự sai lạc di. .. trong quần thể y mới Sự thay đổi tần số alen ở quần thể y sau khi có sự nhập c: 21 Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể Chọn lọc tự nhiên Chọn lọc tự nhiên không có nghĩa là đấu tranh sinh tồn ý nghĩa quan trọng nhất của chọn lọc tự nhiên là số gen tơng đối đóng góp vào các thế hệ tơng lai của quần thể Sự sống sót đơn thuần là không dủ, mà khả năng truyền gen qua các thế hệ đợc quyết định bởi . loài Tiến hóa học phân Một số định nghĩa Sự di truyền trong quần thể Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể 11 cần bằng di truyền của quần thể Di truyền học quần thể nh. số Một số định nghĩa Sự di truyền trong quần thể Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái cần bằng di truyền của quần thể Nội dung cần bằng di truyền của quần thể Di truyền học quần thể và sự hì nh thành. huyết. Aa 5 Aa Aa Aa Aa Aa aa aa aa aa aa aa aa AA AA AA AA AA Sự di truyền trong quần thể Trên cơ sở của cơ chế có thể dễ dàng nhận phối tỉ lệ một kiểu gen tơng ứng. Đ ối với quần thể ngẫu phối Quần thể đợc coi là Quần thể đợc coi là gen trong quần thể duy 1908,