chuyên đề hoán vị gen và di truyền học quần thể

Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, CHUYÊN ĐỀ TẦN SỐ HOÁN VỊ GEN Nguyễn Từ, THPT Chuyên Lê Quý Đôn, Quảng Trị. Tel: 0914.252.216, (053)562.190. Email: nguyentusgd@gmail.com I. KHÁI NIỆM TẦN SỐ HOÁN VỊ GEN (TSHVG - ký hiệu f ): Tần số hoán vị gen biểu thị khoảng cách giửa 2 gen trên cùng một NST, nói lên khả năng bắt chéo của NST trong giảm phân. Số giao tử sinh ra do hoán vị gen TSHVG (f) = x 100% Tống số giao tử được sinh ra Số tế bào sinh dục đi vào giảm phân có xảy ra trao đổi chéo TSHVG (f) = x 100% 2 x Tống số tế bào sinh dục đi vào giảm phân Tổng số cá thể sinh ra do hoán vị gen (tỉ lệ bé) trong phép lai phân tích. TSHVG (f) = x 100% Tống số cá thể sinh ra trong phép lai phân tích. II. CHỨNG MINH TẦN SỐ HOÁN VỊ CỦA 2 GEN NHỎ HƠN HOẶC BẰNG 50% 1. Xét trường hợp cá thể mang 2 cặp gen dị hợp tử cùng ab AB - Giả sử ta có x tế bào sinh dục mang cặp gen ab AB đi vào giảm phân hình thành giao tử, trong đó có y tế bào sinh dục có xảy ra hiện tượng bắt chéo NST tại 1 điểm nằm ở đoạn giữa 2 gen AB. Số tế bào sinh dục sơ khai còn lại đi vào giảm phân không xảy ra bắt chéo. 0 ≤ y ≤ x - Gọi k là hệ số sinh giao tử; k =1 nếu đó là tế bào sinh dục cái (tế bào sinh trứng), k = 4 nếu đó là tế bào sinh dục đực (tế bào sinh tinh). - Tổng số giao tử được sinh ra là : kx (1) - Với 1 tế bào sinh dục sơ khai đi vào giảm phân có xảy ra bắt chéo sẽ cho 4 loại (kiểu) giao tử tần số ngang nhau: AB = ab = Ab = aB =1/4 . Trong đó có 2 loại giao tử bình thường AB và ab và 2 loại giao tử hoán vị Ab và aB . - Với y tế bào có xảy ra trao đổi chéo sẽ cho ky giao tử với số lượng giao tử mỗi loại là: AB = ab = Ab = aB = 4 ky - Tổng số giao tử sinh ra do hoán vị gen là: 4 ky + 4 ky = 2 ky (2) - Tần số hoán vị gen được tính như sau: Số giao tử sinh ra do hoán vị gen f = x 100% = ( 2 .yk ) / k . x = x y .2 (3) Tống số giao tử được sinh ra Chukienthuc.com 1 Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, Từ (3) ta có công thức tính tần số hoán vị gen dự vào số tế bào sinh dục ssow khi đi vào giảm phân và số tế bào có xẩy ra trao đổi chéo. Số tế bào sinh dục đi vào giảm phân có xảy ra trao đổi chéo TSHVG (f) = x 100% 2 x Tống số tế bào sinh dục đi vào giảm phân 2. Xét trường hợp cá thể mang 2 cặp gen dị hợp tử chéo aB Ab . - Giả sử ta có x tế bào sinh dục mang cặp gen dị hợp tử chéo aB Ab đi vào giảm phân hình thành giao tử, trong đó y tế bào sinh dục có xảy ra hiện tượng bắt chéo NST tại 1 điểm nằm giữa 2 gen Ab và aB. Số tế bào sinh dục sơ khai còn lại đi vào giảm phân không xảy ra bắt chéo. 0 ≤ y ≤ x - Gọi k là hệ số sinh giao tử; k =1 nếu đó là tế bào sinh dục cái (tế bào sinh trứng), k = 4 nếu đó là tế bào sinh dục đực (tế bào sinh tinh). Cách chứng minh tương tự, ta có: - Tổng số giao tử được sinh ra là : kx (4) - Với 1 tế bào sinh dục sơ khai đi vào giảm phân có xảy ra bắt chéo sẽ cho 4 loại (kiểu) giao tử tần số ngang nhau: AB = ab = Ab = aB =1/4 .Trong đó có 2 loại giao tử bình thường Ab và aB và 2 loại giao tử hoán vị AB và ab. - Với y tế bào có xẩy ra trao đổi chéo sẽ cho ky giao tử với số lượng giao tử mỗi loại là: AB = ab = Ab = aB = 4 ky - Tổng số giao tử sinh ra do hoán vị gen là: 4 ky + 4 ky = 2 ky (5) - Tần số hoán vị gen được tính như sau: Số giao tử sinh ra do hoán vị gen f = x 100% = ( 2 .yk ) / k . x = x y .2 (6) Tống số giao tử được sinh ra Từ (6) ta có công thức tính tần số hoán vị gen dựa vào số tế bào sinh dục sơ khai đi vào giảm phân và số tế bào có xẩy ra trao đổi chéo. Số tế bào sinh dục đi vào giảm phân có xảy ra trao đổi chéo TSHVG (f) = x 100% 2 x Tống số tế bào sinh dục đi vào giảm phân 3. Kết luận và biện luận: Với 2 trường hợp dị hợp tử cùng hoặc dị hợp tử chéo, ta đều có công thức về cách tính tần số hoán vị gen: Số tế bào sinh dục đi vào giảm phân có xảy ra trao đổi chéo TSHVG (f) = x 100% 2 x Tống số tế bào sinh dục đi vào giảm phân + Khi y = 0 => f = 0: Tất cả tế bào sinh dục đi vào giảm phân không xảy ra hiện tượng bắt chéo NST, các gen liên kết hoàn toàn. Chukienthuc.com 2 Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, + Khi y = x => f = 50%: Tất cảc tế bào sinh dục đi vào giảm phân đều xảy ra hiện tượng bắt chéo NST dẫn tới hoán vị gen với tần số f = 50% +Tần số hoán vị gen phải là một số hửu tỉ. + 1% tần số trao đổi chéo tương ứng với 1cM trên bản đồ gen III. CÁCH TÍNH TẦN SỐ HOÁN VỊ GEN TRONG THỰC NGHIỆM. Trong thực nghiệm muốn xác định tần số hoán vị gen của 2 gen người ta thường dùng phép lai phân tích cá thể lai F 1 mang 2 cặp gen dị hợp hoặc cho F 1 tự thụ phấn. 1.Nếu dùng phép lai phân tích: Ta sẽ can cứ vào số lượng cá thể sinh ra do hoán vị gen để tính. P: A-B- x aabb Fa: a) 1 A-B- : 1 aabb b) 1 A-bb- : 1 aaB- c) 1 A-B- : 1 aabb : 1 A-bb- : 1 aaB- d) n 1 A-B- : n 2 aabb : m 1 A-bb- : m 2 aaB- ( n 1 ≈ n 2 ; m 1 ≈ m 2 ) - Với trường hợp (a) Fa: 1 A-B- : 1 aabb, ta có kiểu gen của cá thể đó là ab AB và liên kết hoàn toàn. - Với trường hợp (b) Fa: 1 A-bb- : 1 A-bb, ta có kiểu gen của cá thể đó là aB Ab và liên kết hoàn toàn. - Với trường hợp (c) Fa: 1 A-B- : 1 aabb : 1 A-bb- : 1 aaB- , ta có kiểu gen của cá thể đó với 3 khả năng: + hoặc phân ly độc lập AaBb + hoặc ab AB và hoán vị 50%. + hoặc aB Ab và hoán vị 50%. - Với trường hợp (d) Fa = n 1 (A-B-) : n 2 aabb : m 1 A-bb- : m 2 aaB- , ta phải làm phép so sánh giửa tổng của (n 1 + n2 ) và (m 1 + m2 ) . + Nếu (n 1 + n 2 ) < (m 1 + m2 ) thì 2 nhóm kiểu hình A-B- và aabb là nhóm sinh ra do loại giao tử bình thường, 2 nhóm kiểu hình A-bb và aaB- là nhóm sinh ra do loại giao tử hoán vị. Vậy kiểu gen của P phải là ab AB và tần số hoán vị gen được tính như sau: Tổng số cá thể sinh ra do hoán vị gen (tỉ lệ bé) trong phép lai phân tích. n 1 + n 2 f = x 100 = Tống số cá thể sinh ra trong phép lai phân tích. n 1 + n 2 + m 1 + m 2 + Nếu (n 1 + n 2 ) > (m 1 + m 2 ) thì 2 nhóm kiểu hình A-B- và aabb là nhóm sinh ra do loại giao tử hoán vị, 2 nhóm kiểu hình A-bb và aaB- là nhóm sinh ra do loại giao tử bình thường. Vậy kiểu gen của P phải là aB Ab và tần số hoán vị gen được tính như sau: Tổng số cá thể sinh ra do hoán vị gen (tỉ lệ bé) trong phép lai phân tích. m 1 + m 2 f = x 100 = Tống số cá thể sinh ra trong phép lai phân tích. n 1 + n 2 + m 1 + m 2 Chukienthuc.com 3 Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, 2. Nếu dùng phép tự phối hoặc cho F 1 tạp giao với nhau. F 2 sẽ nhận được 4 nhóm kiểu hình: A-B- ; A-bb; aaB- ; aabb . Quan hệ tần số giữa các nhóm kiểu hình thỏa mãn công thức: % A-bb = % aaB- % A- B- + % A-bb ( hoặc % aaB- ) = 75% F 1 % aabb + % A-bb ( hoặc % aaB-) = 25% F 1 ( Xem quy luật qui luật về mối quan hệ giữa các nhóm kiểu gen, kiểu hình của đời con F 1 khi bố và mẹ mỗi bên đều mang 2 cặp gen dị hợp, “ Thông tin những vấn đề sinh học ngày nay” số T .8 n. 4 (30)/2002 và T. 8 n. 4 (31)/2003.) Thông thường, tần số hoán vị gen được tính dựa vào các cá thể có kiểu hình đồng hợp lặn aabb. Tần số hoán vị gen cũng có thể được tính dựa vào các nhóm kiểu hình A-bb, aaB-, A-B Trong trường hợp tự phối, nếu hoạt động của NST diễn ra trong các tế bào sinh tinh và sinh trứng giống nhau, tần số hoán vị gen f được tính bằng căn bậc hai của tỉ lệ % kiểu hình đồng hợp lặn aabb f = )%(aabb Nếu f < 25% thì cá thể đó mang gen dị hợp chéo, nếu f > 25% thì cá thể đó mang gen dị hợp cùng. Nếu tạp giao thì ta phải gọi f 1 , f 2 lần lượt là tần số hoán vị gen của cá thể dực và cá thể cái. - Nếu F1 = ab AB , ta có phương trình: % (aabb) = 4 ).1( 2121 ffff +−− - Nếu F1 = aB Ab ta có phương trình: % (aabb) = 4 . 21 ff Trong mỗi trường hợp ta đều khảo sát trị số của f như sau: + Nếu f 1 = f 2 = 0 + Nếu f 1 = 0, f 2 = 1/2 + Nếu f 1 = 1/2, f 2 = 0 + Nếu f 1 = 1/2, f 2 = 1/2 IV. KHẢO SÁT SỰ BIẾN THIÊN CỦA TỈ LỆ KIỂU HÌNH ĐỜI CON F1 KHI BỐ VÀ MẸ ĐỀU MANG 2 CẶP GEN DỊ HỢP TỬ 1. Bài toán tổng quát: Cho 3 phép lai sau đây: P1 : ab AB ( f 1 ) x ab AB (f 2 ) cả bố và mẹ đều dị hợp cùng. P2 : aB Ab ( f 1 ) x aB Ab (f 2 ) cả bố và mẹ đều dị hợp chéo. P3 : ab AB (f 1 ) x aB Ab ( f 1 ) một bên dị hợp cùng, bên kia dị hợp chéo. Hãy tìm giá trị cực đại, cực tiểu của các kiểu hình A-B-, A-bb, aaB-, aabb ở đời con F1. Chukienthuc.com 4 Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, 2. Giải P1 : ab AB ( f 1 ) x ab AB (f 2 ) cả bố và mẹ đều dị hợp cùng. F1 : A-B- = 4 ).3( 2121 ffff +−− A-bb = 4 . 2121 ffff −+ aaB- = 4 . 2121 ffff −+ aabb = 4 ).1( 2121 ffff +−− P2 : aB Ab ( f 1 ) x aB Ab (f 2 ) cả bố và mẹ đều dị hợp chéo. F1: A-B- = 4 .2 21 ff+ A-bb = 4 .1 21 ff− aaB- = 4 .1 21 ff− aabb = 4 . 21 ff P3 : ab AB (f 1 ) x aB Ab ( f 1 ) một bên dị hợp cùng, bên kia dị hợp chéo. F1: A-B- = 4 .2 212 fff −+ A-bb = 4 .1 212 fff +− aaB- = 4 .1 212 fff +− aabb = 4 . 212 fff − Lập bảng khảo sát Kiểu gen của P Tỉ lệ kiểu hình của đời F1 Tính theo theo f 1 , f 2 f 1 = 0 f 2 = 0 f 1 =0,5 f 2 =0 f 1 = 0 f 2 =0,5 f 1 =0,5 f 2 =0,5 Min Ma x A-B- = 4 ).3( 2121 ffff +−− 4 3 8 5 8 5 16 9 16 9 4 3 A-bb = 4 . 2121 ffff −+ 0 8 1 8 1 16 3 0 16 3 Chukienthuc.com 5 Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, ab AB ( f 1 x ab AB (f 2 ) aaB- = 4 . 2121 ffff −+ 0 8 1 8 1 16 3 0 16 3 aabb = 4 ).1( 2121 ffff +−− 4 1 8 1 8 1 16 1 16 1 4 1 aB Ab ( f 1 ) x aB Ab (f 2 ) A-B- = 4 .2 21 ff+ 2 1 2 1 2 1 16 9 2 1 16 9 A-bb = 4 .1 21 ff− 4 1 4 1 4 1 16 3 16 3 4 1 aaB- = 4 .1 21 ff− 4 1 4 1 4 1 16 3 16 3 4 1 aabb = 4 . 21 ff 0 0 0 16 1 0 16 1 ab AB ( f 1 ) x aB Ab (f 2 ) A-B- = 4 .2 212 fff −+ 2 1 2 1 16 10 16 9 2 1 16 10 A-bb = 4 .1 212 fff +− 4 1 4 1 8 1 16 3 8 1 4 1 aaB- = 4 .1 212 fff +− 4 1 4 1 8 1 16 3 8 1 4 1 aabb = 4 . 212 fff − 0 0 8 1 16 1 0 8 1 Từ kết quả trên ta thấy: a. Với 3 trường hợp về P khác nhau, giới hạn tối đa ( Max) và tối thiểu (Min) của tỉ lệ các nhóm kiểu hình ở đời F 1 như sau: - 2 1 ≤ % A-B- ≤ 4 3 - 0 ≤ % A-bb = % aaB- ≤ 4 1 - 0 ≤ % aabb ≤ 4 1 b. Khoảng biến thiên của các nhón kiểu hình A-B-, A-bb, aaB-, aabb của đời con F 1 khi bố và mẹ đều mang 2 cặp gen dị hợp: P: ab AB ( f1 ) x aB Ab (f2 ) - A-B-: 2 1 16 9 8 5 4 3 P: aB Ab ( f1 ) x aB Ab (f2 ) P: ab AB ( f1 ) x ab AB (f2 ) - A-bb = - aaB- P: ab AB (f 1 ) x ab AB (f 2 ) Chukienthuc.com 6 Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, 0 8 1 16 3 4 1 P: ab AB ( f 1 ) x aB Ab (f 2 ) P: aB Ab ( f 1 ) x aB Ab (f 2 ) P: ab AB (f 1 ) x aB Ab (f 2 ) - aabb: 0 16 1 8 1 4 1 P: aB Ab (f 1 ) x aB Ab (f 2 ) P: ab AB (f 1 ) x ab AB (f 2 ) V ỨNG DỤNG: NHẬN DẠNG KIỂU GEN CỦA P KHI BIẾT TỈ LỆ KIẺU HÌNH CỦA ĐỜI CON F1 Ví dụ 1. Nếu cho F 1 tự phối, Lai hai dạng bố mẹ thuần chủng khác nhau 2 cặp tính trạng tương phản thu được đời con F 1 hoàn toàn cây cao, hạt tròn. Cho F 1 tự phối, đời F 2 thu được 59% cây cao, hạt tròn. Biện luận để tìm kiểu gen của P. Cho biết mỗi gen mỗi tính. Giải: F 1 đồng tính cây cao,hạt tròn suy ra cây cao, hạt tròn là 2 tính trạng trội A-B Ta có A-B- = 59% > 56, 25%, suy ra kiểu gen cuả F 1 là ab AB . Kiểu gen của P : AB AB x ab ab Tần số hoán vị gen f ? Gọi f là tần số hoán vị gen của F 1 . Nếu mọi diễn biến của NST trong quá trình giảm phân ở tế bào sinh tinh và sinh trứng là hoàn toàn giống nhau. Ta có A-B- = 4 23 2 ff +− = 0,59 f = 0,4 là nghiệm duy nhất. Vậy tần số hoán vị gen là 40% Ví dụ 2. Nếu cho F 1 tạp giao. Cũng với đề bài như trên (ví dụ 1), nhưng ở đây F 1 tạp giao, Lai hai dạng bố mẹ thuần chủng khác nhau 2 cặp tính trạng tương phản thu được đời con F 1 hoàn toàn cây cao, hạt tròn. Cho F 1 tạp giao, đời F 2 thu được 59% cây cao, hạt tròn. Biện luận để tìm kiểu gen của P. Cho biết mỗi gen mỗi tính. Giải: F 1 đồng tính cây cao,hạt tròn suy ra cây cao, hạt tròn là 2 tính trạng trội A-B Chukienthuc.com 7 Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, Ta có A-B- =59% > 56, 25%, suy ra kiểu gen cuả F 1 là ab AB , kiểu gen của P : AB AB x ab ab Tần số hoán vị gen f ? Gọi f 1 là tần số hoán vị gen của F 1 , f 2 là tần số hoán vị gen của F 1 . Nếu mọi diễn biến của NST trong quá trình giảm phân ở tế bào sinh tinh và sinh trứng là hoàn toàn giống nhau thì tần số hoán vị gen ở cá thể đực và cá thể cái là như nhau, ta có f 1 = f 2 = f Ta có A-B- = 4 ).3( 2121 ffff +−− = 0,59 f 1 . f 2 – f 1 – f 2 = 2,36 – 3 = - 0,64 f 1 (f 2 – 1) = f 2 – 0,64 f 1 = 1 )64,0 2 2 − − f f Các cặp nghiệm đặc biệt. + f 1 = 0; f 2 = 0,64 + f 2 = 0; f 1 = 0,64 + f 1 = 0,5; f 2 = 0,28 + f 2 = 0,5; f 1 = 0,28 Vậy miền nghiệm của tần số hoán vị gen là: 0,28 ≤ f 1 ≤ 0,5 0,28 ≤ f 2 ≤ 0,5 Khi f 1 = f 2 = f; ta có 4 23 2 ff +− = 0,59 =>f = 0,4 Đông Hà, 19 tháng 5 năm 2009 Chukienthuc.com 8 Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ I. Một số khái niệm cơ bản 1. Quần thể Sự quần tụ số đông cá thể của một loài chiếm một không gian nhất định và tồn tại qua một thời gian tương đối dài có đặc trưng về sinh thái và di truyền . Một quần tụ cá thể như thế được gọi là quần thể Quần thể không phải là một tập hợp cá thể ngẫu nhiên , nhất thời. Mỗi quần thể là một cộng đồng lịch sử phát triển chung,có thành phần kiểu gen đặc trưng và tương đối ổn định. Quần thể sinh sản vô tính khá đồng nhất về mặt di truyền. Quần thể sinh sản hữu tính gồm các dạng sau:  Quần thể tự phối điển bình  Quần thế giao phối cận huyết  Quần thể giao phối có lựa chọn  Trong quần thể ngẫu phối diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực cái trong quần thể . Đây là dạng quần thể tồn tại phổ biến ở động vật 2.Tần số alen và tần số kiểu gen Mỗi quần thể đặc trưng bằng một vốn gen nhất định.Vốn gen là toàn bộ thông tin di truyền ,nghĩa là bao gồm các alen của tất cả các gen hình thành trong quá trình tiến hóa mà quần thể có tại một thời điểm xác định. Vốn gen bao gồm những kiểu gen riêng biệt, được biểu hiện thành những kiểu hình nhất định. Tính được tất cả các alen thuộc một gen nhất định trong quần thể thì có thể tính được tần số của mỗi alen đối với gen này trong vốn gen. Tần số tương đối của alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trong tổng số các alen của 1 gen trong quần thể, hay bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể. Ví dụ : Dưới đây là ví dụ về một đặc điểm được chi phối bởi một cặp allele nằm trên NST thường minh họa cho cách thức xác định tần số của các allele trong quần thể. Gen CCR5 chịu trách nhiệm mã hóa cho một receptor cytokin trên bề mặt tế bào, receptor này đóng vai trò như một điểm vào của các chủng virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) gây hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (acquired immunodeficiency syndrome, AIDS). Một đột biến mất 32 cặp nucleotide trong gen CCR5 làm xuất hiện allele ∆CCR5 mã hóa cho một protein không có chức năng do đã bị thay đổi trong cấu trúc và bị chấm dứt sớm việc tổng hợp. Những người đồng hợp tử về allele ∆CCR5 (∆CCR5/∆CCR5) sẽ không có loại receptor cytokin trên bề mặt tế bào và tạo nên khả năng đề kháng với HIV. Việc mất chức năng của gene CCR5 là một đặc điểm lành tính và được xác định dựa trên khả năng đề kháng với HIV. Allele bình thường và allele đột biến mất 32 cặp base ∆CCR5 được phân biệt một cách dễ dàng qua phân tích gene bằng kỹ thuật PCR. Một mẫu nghiên cứu trên 788 người Âu châu đã cung cấp số lượng thông tin đầy đủ về số cá thể đồng hợp hoặc dị hợp của 2 allele nói trên Chukienthuc.com 9 Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN, Trên cơ sở tần số kiểu gen quan sát được chúng ta có thể trực tiếp xác định tần số của của các allele một cách đơn giản thông qua việc đếm các allele. Khi chúng ta tính toán tần số trong quần thể của một allele, chúng ta sẽ xem vốn gen (gene pool) như là một tập hợp tất cả các allele ở một locus đặc hiệu trong toàn bộ quần thể. Đối với các locus trên NST thường, kích cỡ của vốn gene ở một locus sẽ gấp đôi số cá thể trong quần thể vì mỗi kiểu gen trên NST thường sẽ gồm có hai allele, nghĩa là người có kiểu gene ∆CCR5/∆CCR5 sẽ có 2 allele ∆CCR5, và người có kiểu gen CCR5/∆CCR5 sẽ có 1 allele CCR5 và 1 allele∆CCR5. Trong ví dụ này tần số của các allele CCR5 sẽ là: (2 x 647 +1 x 134) / 788 x 2 = 0,906 Tương tự, người ta có thể tính toán được tần số của allele ∆CCR5 là 0,094, hoặc bằng cách tính trực tiếp từ số cá thể: (2 x 7 + 1 x 134) = 148 trong tổng số 1576 allele, hoặc đơn giản là lấy 1 trừ cho tần số của allele CCR5: 1 - 0,906 = 0,094. II. Quá trình di truyền trong quần thể nội phối: - Những quần thể nội phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn , động vật tự thụ tinh. - Năm 1903 ông W. Johannsen là người đầu tiên nghiên cứu cấu trúc của quần thể bằng phương pháp di truyền. đối tượng nghiên cứu của ông là cây đậu tự thụ phấn phaseoles vustgaris. Chukienthuc.com 10 [...]... khi có sự ngẫu phối di n ra và quần thể đạt được trạng thái cân bằng Từ đó cho thấy, trạng thái cân bằng di truyền được tạo ra qua ngẫu phối không phụ thuộc vào cấu trúc ban đầu của quần thể Qua đó cần nhấn lại ngẫu phối là một nhân tố quan trọng tạo ra và duy trì trạng thái cân bằng di truyền của quần thể 4 Sự cân bằng quần thể với trường hợp các dãy alen Ở mức độ cá thể mỗi gen tồn tại thành từng... thường, quần thể có số lượng lớn cá thể, không có quá trình chọn lọc và đột biến… Như vậy, từ một quần thể có cấu trúc di truyền không cân bằng di truyền qua ngẫu phối đã đạt được trạng thái cân bằng di truyền ngay ở ngay thế hệ sau Đó là nội dung của định luật giao phối ổn định do Prison nêu ra Sự thay đổi tương quan giữa các KG và các KH từ các quần hể ban đầu không ở trạng thái cân bằng di truyền. .. Sự giao phối ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể là một cơ chế quan trọng để tạo ra sự cân bằng của quần thể về mặt di truyền Như trong cấu trúc di truyền (0,1; 0,4; 0,5) nói trên ở trạng thái không cân bằng đi truyền vì 0.1 x 0.5 ≠ () 2 Nếu như sự ngẫu phối di n ra thì cấu trúc di truyến của quần thể sẽ bị thay đổi Tần số tương đối của các alen trong quần thể là : p(A) = d + h/2 = 0,1 + 0,4/2... trong quần thể là p’ - Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là q’ - Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là p’’ - Tần số tương đối của a của phần cái trong quần thể là q’’ Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau có thể nhận được bằng cách nhân 2 nhị thức sau : ( p’A +q’a ) ( p’’A + q’’a ) = p’p’’AA+( p’q’’+p’’q’)Aa + q’q’’aa Đối với quần thể mới này có thể xác... trúc di truyền của quần thể thay đổi - Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp ( 0 ; 1 ; 0 ) sau n thế hệ n nội phối thì thành phần dị hợp tử là [ ] và đồng hợp tử tương ứng là: n -1=1- [] Giả sử rằng quần thể gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa được phân tách thành một tỷ lệ nội phối (F) ta ước tính hệ số nội phối trong một quần thể tự nhiên bằng cách sử dụng biểu thức về tần số các thể. .. dụ, một quần thể thực vật gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa với các tần số tương ứng là P = 0,70, H = 0,04 và Q = 0,26 Ta có thể ước tính hệ số nội phối như sau : Trước tiên, tính được các tần số allele A và a (p và q ): p = 0,70 + ½ (0,04) = 0,72 và q = 1 – p = 0,28 Vậy hệ số nội phối F = 1 – ( 0,04/2 x 0,72 x 0,28 ) = 0,901 III Quá trình di truyền trong quần thể ngẫu phối 1 Một số đặc trưng di truyền. .. Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) giữa các cá thể trong quần thể là nét đặc trưng của quần thể giao phối Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất ở phần lớn động thực vật Trong quần thể ngẫu phối nổi lên mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau giữa các cá thể về mặt sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con) Vì vậy quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên Chính mối... bảo cho quần thể tồn tại trong không gian và qua thời gian - Quần thể giao phối nổi bậc ở đặc điểm đa hình Quá trình giao phối là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu gen, do đó đa hình về kiểu hình Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng khác nhau về nhiều chi tiết Chẳng hạn, nếu gọi r là số alen thuộc 1 gen (locut), còn n là số gen khác nhau, trong đó các gen phân... kiểu gen khác nhau trong quần thể được tính bằng công thức: [r(r + 1)]/2 Ví dụ: Nếu r = 2, n = 1 thì có 3 kiểu gen, kết quả này tương ứng với công thức tổ hợp của Menden là 3n Nếu r = 4 và n = 2 thì có 100 KG khác nhau - Trong quần thể, các loài động, thực vật giao phối thì số gen trong kiểu gen của cá thể rất lớn, số gen có nhiều alen cũng không ít, vì thế quần thể rất đa hình, khó mà tìm được 2 cá thể. .. trình đột biến và quá trình chọn lọc tự nhiên hoặc áp lực đó là không đáng kể - Quần thể được cách ly với các quần thể khác, không có sự trao đổi gen b Chứng minh Ở một quần thể Mendel, xét một locus autosome (gen trên NST thường), gồm hai alen A1 và A2 có tần số như nhau ở cả hai giới đực và cái Ký hiệu p và q cho các tần số alen nói trên (p + q =1) Cũng giả thiết rằng các cá thể đực và cái bắt cặp . suy ra kiểu gen cuả F 1 là ab AB , kiểu gen của P : AB AB x ab ab Tần số hoán vị gen f ? Gọi f 1 là tần số hoán vị gen của F 1 , f 2 là tần số hoán vị gen của F 1 . Nếu mọi di n biến của. có đặc trưng về sinh thái và di truyền . Một quần tụ cá thể như thế được gọi là quần thể Quần thể không phải là một tập hợp cá thể ngẫu nhiên , nhất thời. Mỗi quần thể là một cộng đồng lịch sử. aaB- là nhóm sinh ra do loại giao tử hoán vị. Vậy kiểu gen của P phải là ab AB và tần số hoán vị gen được tính như sau: Tổng số cá thể sinh ra do hoán vị gen (tỉ lệ bé) trong phép lai phân