Đặcbiệt, ngoài dạng bài thông thường còn có dạng bài về trao đổi chéo ở 2 điểm, lập bản đồ ditruyền yêu cầu ở học sinh kiến thức cao hơn về hoạt động của NST trong giảm phân mới Trong qu
Trang 1PHƯƠNG PHÁP GIẢNG DẠY CHUYÊN ĐỀ HOÁN VỊ GEN
VÀ MỘT SỐ BÀI TẬP TỔNG HỢP
A LÝ DO – MỤC ĐÍCH CHỌN ĐỀ TÀI
Trong các qui luật di truyền được giới thiệu trong chương trình Sinh học bậc THPT,hoán vị gen là một qui luật có cơ sở tế bào học tuy không khó hiểu nhưng phức tạp hơn sovới các qui luật khác Học sinh cần phải có kiến thức tương đối chắc về giảm phân mới cóthể lĩnh hội được qui luật này một cách đầy đủ và hiệu quả
Đối với đối tượng học sinh giỏi môn Sinh học nói chung và học sinh thi chọn họcsinh giỏi Quốc gia nói riêng, dạng bài tập hoán vị gen là một dạng bài thường gặp Đặcbiệt, ngoài dạng bài thông thường còn có dạng bài về trao đổi chéo ở 2 điểm, lập bản đồ ditruyền yêu cầu ở học sinh kiến thức cao hơn về hoạt động của NST trong giảm phân mới
Trong quá trình giảng dạy và trao đổi chuyên môn cùng các đồng nghiệp cũng nhưqua các tiết dự giờ, chúng tôi luôn chú ý để tìm cách giúp học sinh có thể lĩnh hội tốt quiluật hoán vị gen và giải được các bài tập liên quan đến hoán vị gen, bài tập tổng hợp Đốivới học sinh giỏi, yêu cầu giải được các bài tập ở mức cao hơn Vì vậy, chúng tôi lựa chọn
đề tài “ Phương pháp giảng dạy chuyên đề hoán vị gen và một số bài tập tổng hợp” để
đưa ra phương pháp giảng dạy phù hợp giúp học sinh học quy luật HVG một cách hiệu quả
và hứng thú nhất thông qua các hoạt động nhận thức và hệ thống bài tập
Mục đích
- Học sinh lĩnh hội được quy luật HVG
- Nâng cao hiểu biết của học sinh về qui luật di truyền liên kết gen, hoán vị gen Qua đó,học sinh có hiểu biết tổng quát về tính qui luật của hiện tượng di truyền, về hoạt động củaNST và về mối liên quan giữa hoạt động của NST với hoạt động của gen trên NST và sự ditruyền của các tính trạng do gen chi phối
- Rèn luyện kĩ năng giải bài tập di truyền cho học sinh đại trà và học sinh giỏi môn Sinhhọc
- Nâng cao kết quả dạy và học cũng như kết quả thi chọn học sinh giỏi Tỉnh và Quốc giamôn Sinh học lớp 12
Để dạy tốt chuyên đề này giáo viên cần nghiên cứu các kiến thức liên quan về:
Trang 2- Quá trình giảm phân: Hoạt động tiếp hợp và trao đổi chéo các đoạn tương đồng giữa cácNST tương đồng ở kì trước của GP I dẫn đến hoán vị gen và tái tổ hợp các gen khác nguồngốc.
- Quá trình phát sinh giao tử ở động vật và thực vật
- Các qui luật di truyền của Menden, qui luật tương tác gen
- Qui luật liên kết gen và hoán vị gen: Thí nghiệm lai trên đối tượng ruồi giấm Drosophilamelanogasto của T Moocgan
- Các dạng bài tập vận dụng qui luật di truyền hoán vị gen và các bài tập nâng cao
Đối với học sinh cần củng cố kiến thức về:
- Quá trình giảm phân
- Quá trình phát sinh giao tử ở động vật và thực vật
- Các qui luật di truyền của Menden, qui luật tương tác gen
- Đồng thời nghiên cứu trước các qui luật liên kết gen và hoán vị gen, chủ động lĩnh hộikiến thức
Trang 3B NỘI DUNG
I PHƯƠNG PHÁP GIẢNG DẠY CHUYÊN ĐỀ HOÁN VỊ GEN
1 Hướng dẫn học sinh ôn tập về hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo, quá trình giảm phân phát sinh giao tử.
a Tiếp hợp và trao đổi chéo:
- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các cromatit khác nguồn gốc trong cặp NST tươngđồng xảy ra vào kì trước GP I
- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa 2 cromatit không chị em trong 4 cromatitcủa cặp NST kép tương đồng Hai cromatit không chị em trao đổi với nhau những đoạntương đồng
- Sự trao đổi chéo giữa các NST dẫn đến hoán vị gen (đổi chỗ các gen), làm các gen nằmtrên các NST khác nguồn gốc có dịp tổ hợp về cùng 1 NST
- TĐC có thể xảy ra cả trong trường hợp cấu trúc của NST giống nhau hoặc khác nhaunhưng chỉ dẫn đến kết quả khác biệt về tỉ lệ giao tử khi giảm phân nếu cặp NST chứa cáccặp gen dị hợp
- Tiếp hợp và trao đổi chéo dẫn đến hoán vị gen phụ thuộc vào loài sinh vật, giới tính,
b Quá trình giảm phân phát sinh giao tử.
* Ở động vật:
- 1 tế bào sinh tinh → 4 tinh trùng
+ Nếu không có hoán vị gen, 4 tinh trùng chia làm 2 nhóm giống nhau từngđôi một
+ Nếu có hoán vị gen, với cơ thể dị hợp tử về các cặp gen trên một cặp NST, 4tinh trùng khác nhau, trong đó 2 tinh trùng do liên kết gen, 2 tinh trùng do hoán vị gen
- 1 tế bào sinh trứng → 1 tế bào trứng Khả năng bắt gặp trứng sinh ra do liên kếthay hoán vị là 50%
* Ở thực vật:
- 1 tế bào mẹ hạt phấn → 4 hạt phấn Sau này mỗi hạt phấn cho ra 1 nhân sinhdưỡng và 1 nhân sinh sản (nhân sinh sản phát sinh cho giao tử đực)
- 1 tế bào mẹ túi phôi → 1 noãn (giao tử cái)
2 Qui luật hoán vị gen.
* Thí nghiệm của T Moocgan
- Lai phân tích ruồi cái F1 với ruồi đực thân đen, cánh cụt thu được kết quả:
0, 415 ruồi thân xám, cánh dài
0, 415 ruồi thân đen, cánh cụt
0, 085 ruồi thân xám, cánh cụt
0, 085 ruồi thân đen, cánh dàiTrên cơ sở những kiến thức đã học về giảm phân, về các qui luật di truyền của Menden vàqui luật tương tác gen, liên kết gen, yêu cầu học sinh phân tích kết quả thí nghiệm Họcsinh giải thích được sự xuất hiện của kiểu hình thân xám cánh cụt và thân đen, cánh dài
Để giúp học sinh giải thích được kết quả thí nghiệm, giáo viên cần đưa ra các câu hỏi địnhhướng cho học sinh trả lời (Ví dụ: Ruồi đực F1 cho mấy loại giao tử? Fb có mấy kiểu tổhợp giao tử? Ruồi cái F1 có kiểu gen như thế nào, cho những loại giao tử nào, tỉ lệ bao
Trang 4nhiêu? Do đâu xuất hiện thêm 2 loại giao tử không do LKG hoàn toàn? Nếu 2 cặp genPLĐL thì kết quả như thế nào? )
*Giải thích thí nghiệm: Ruồi đực thân đen, cánh cụt chỉ cho 1 loại giao tử bv Vì vậy kết
quả lai chứng tỏ ruồi cái F1 phải cho 4 loại giao tử với tỉ lệ: 0,415 BV : 0,415 bv : 0,085
bV : 0,085 Bv
- Như vậy trong quá trình phát sinh giao tử cái, các gen B và V, b và v đã liên kết khônghoàn toàn Sự đổi chỗ giữa các gen B và b (hoặc V và v) dẫn đến sự xuất hiện 2 loại giao
tử mới là Bv và bV – giao tử do HVG
*Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen.
- Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen là sự trao đổi các đoạn tương đồng giữa cácNST trong cặp tương đồng ở kì trước GP I (trao đổi chéo) Sự trao đổi chéo của NST dẫnđến hiện tượng hoán vị gen Hoán vị gen làm xuất hiện 2 loại giao tử do hoán vị gen là Bv
và bV bên cạnh 2 loại giao tử do liên kết gen hoàn toàn là BV và bv
- Khả năng xảy ra HVG được đặc trưng bởi tần số HVG – Tổng tỉ lệ các loại giao tử sinh
ra do HVG trên tổng số giao tử được sinh ra
- Vì hoán vị gen chỉ xảy ra giữa 2 cromatit không chị em trong 4 cromatit của cặp NSTtương đồng nên tỉ lệ 2 loại giao tử có hoán vị gen luôn bằng nhau và tỉ lệ 2 loại giao tử doliên kết gen hoàn toàn cũng luôn bằng nhau
- Nếu hoán vị gen xảy ra ở tất cả các tế bào trong quá trình phát sinh giao tử thì tần sốHVG có thể đạt 50% nên thực tế tần số hoán vị gen không vượt quá 50% (f ≤ 50%)
- Tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ lệ % 2 loại giao tử được tạo ra do hoán vịgen.Trong phép lai phân tích, tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ lệ % 2 loại kiểuhình do tái tổ hợp gen (nếu cơ thể đem lai phân tích là dị hợp tử đều thì tần số HVG đượctính bằng tổng tỉ lệ cá thể có kiểu hình khác bố mẹ, ngược lại tần số HVG được tính bằngtổng tỉ lệ cá thể có kiểu hình giống bố mẹ nếu cơ thể đem lai phân tích là dị hợp tử chéo)
- Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên NST Khoảng cáchgiữa các gen trên NST càng lớn thì tần số hoán vị gen càng cao
- Người ta dựa vào hiện tượng hoán vị gen để lập bản đồ di truyền Đơn vị bản đồ là cM,mỗi cM ứng với 1% trao đổi chéo
- Trong thí nghiệm trên, tần số hoán vị gen là: f = 0,85 + 0,85 = 0,17 = 17% Như vậykhoảng cách giữa 2 gen đang nghiên cứu là 17cM
- Để phát hiện hiện tượng hoán vị gen, người ta dùng phương pháp lai, tốt nhất là phép laiphân tích
3 Dấu hiệu nhận biết quy luật hoán vị gen
- Khi lại phân tích cá thể dị hợp tử về hai cặp gen, nếu xuất hiện 4 kiểu hình với tỉ : a: a: b:
b (a > b) thì ta kết luận hai cặp tính trạng đó di truyền theo quy luật hoán vị gen Có thểtổng quát với nhiều cặp tính trạng
- Khi tự thụ phấn hoặc giao phối giữa cơ thể dị hợp 2 cặp gen nằm trên NST th ường, nếukết quả cho 4 kiểu hình tỉ lệ khác 9: 3: 3: 1, ta kết luận hai cặp tính trạng di truyền theo quyluật hoán vị gen
Nếu số loại kiểu hình thu được về các tính trạng đang xét bằng với trường hợp các tínhtrạng di truyền độc lập nhưng tỉ lệ không bằng tích các nhóm tỉ lệ kiểu hình khi xét riêng
Trang 5mỗi tính trạng ta suy ra có hiện tượng hoán vị gen (trừ trường hợp tần số HVG = 50% thìkết quả giống nhau).
4 Phương pháp xác định tần số hoán vị gen
a Dựa vào phép lai phân tích
Trong phép lai phân tích, các cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn chỉ cho một loại giao
tử, nên kết quả phép lai phụ thuộc vào tỉ lệ giao tử của đối tượng đem lai ( cá thể cần kiểmtra KG ) Từ FB ta suy ra nhóm gen liên kết và tính được tần số hoán vị gen
Để xác định nhóm gen liên kết ta căn cứ vào cá thể mang kiểu hình lặn => Tìm tỉ lệgiao tử mang gen lặn ab
+ Nếu ab > 25% => giao tử sinh ra do LKG => Liên kết bằng ( A liên kết B, a liênkết b )
+ Nếu ab < 25% => Giao tử sinh ra do hoán vị => Liên kết đối (A liên kết b, a liênkết B )
- Tần số hoán vị gen:
% các kiểu hình mang tỉ lệ nhỏ(do tái tổ hợp)
tổng số cá thể thu được trong phép lai phân tích
b Dựa và tỉ lệ cơ thể có kiểu hình lặn
Các cơ thể P đều dị hợp tử 2 cặp, ta dựa vào tỉ lệ kiểu hình lặn ab/ab
+ Trường hợp 1: HVG xảy ra ở hai giới
Cách giải: Tính tỉ lệ % kiểu hình lặn ab/ab
% ab/ab = %ab x %ab Từ đó suy ra được tỉ lệ giao tử ab
Nếu % ab > 25% => Giao tử sinh ra do LK => Liên kết bằng
Nếu % ab < 25% => Giao tử sinh ra do HV => Liên kết đối
+ Trường hợp 2: Nếu chỉ xảy ra hoán vị ở 1 giới.
Cách giải: Tính tỉ lệ % kiểu hình lặn ab/ab sau đó tìm % giao tử ab sinh ra từ cơthể có HVG
+ Trường hợp 1: Biết kiểu hình của bố mẹ
Cách giải: + => Kiểu gen P và F1
+ Gọi ẩn số cho tần số hoán vị gen là: x => Ta có phương trình:
( x/2)2 + 2 x/2 (1-x)/2 = %( A – bb) hoặc %(aaB - )
VD: Đem lại giữa cây cao hạt dài với cây thấp hạt ngắn =>F1 100% cao hạt dài F1 tự
thụ -> F2 tổng 15000 cây gồm 4 loại kiểu hình trong đó có 1350 cây cao, hạt ngắn.Mỗi gen quy định một tính trạng
Trang 6- Quy luật di truyền ?
Quy ước: A - Cao; a – thấp; B – hạt dài; b – hạt ngắn
F1 tự thụ: % ( A- bb ) ≠ 3/16 ≠ 1/4 tuân theo quy luật HVG
F2 có một kiểu gen Ab Ab (hoặc aB aB )
Có hai kiểu gen
Số lượng cây từng loại
+ Trường hợp 2: P dị hợp nhưng không biết kiểu hình P
Gọi x là tỉ lệ giao tử Ab (hoặc aB)
y là tỉ lệ giao tử ab
Ta có : x + y = 0,5
x2 + 2xy + y2 = 0,25
Trong đó: y2 + 2yz = % (A-bb) (hoặc aaB-)
=> y2 = 0,25 - % A-bb hoặc
-> y
=> Từ y suy ra nhóm gen liên kết và xác định được tần số hoán vị gen
VD: Khi lai P t/c khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản F1 => 100% cây cao,
hạt dài F1 tự thụ, F2 có 4 kiểu hình trong đó có 1440 cây cao, hạt tròn trong tổng số
16000 cây
a Biện luận xác định qui luật di truyền
b Lập sơ đồ lai và tính các kiểu hình còn lại ở F2
Bài giải
a Biện luận -> quy luật hoán vị
Trang 7Quy ước: A cao; a thấp
+ Cặp giao tử có tỷ lệ lớn nhất là cặp giao tử có liên kết gen
+ Cặp giao tử có tỷ lệ nhỏ nhất trong 4 cặp giao tử là cặp giao tử phát sinh dotrao đổi chéo kép
+ Hai cặp giao tử còn lại là 2 cặp giao tử do trao đổi chéo đơn
- Nếu không xảy ra trao đổi chéo kép thì ở thể dị hợp về 3 cặp gen chỉ cho:
+ 2 loại giao tử, nếu liên kết hoàn toàn
+ 4 loại giao tử, nếu chỉ xảy ra một trao đổi chéo đơn
+ 6 loại giao tử, nếu xảy ra 2 trao đổi chéo đơn
- Nếu chỉ xảy ra trao đổi chéo kép thì cho 4 loại giao tử: 2 liên kết và 2 hoán vị
* Cách giải
- Căn cứ vào tỷ lệ phân tính về kiểu hình thu được qua phép lai phân tích, cơ thể dịhợp tử về 3 cặp gen qui định 3 tính trạng đơn gen, xác định các cặp giao tử và tỷ lệ mỗiloại giao tử
Trang 8+ Căn cứ vào cặp giao tử có tỷ lệ lớn nhất (giao tử sinh ra do liên kết) xác định kiểugen của cơ thể dị hợp tử về 3 cặp gen với tổ hợp các gen trên mỗi NST (chưa xác địnhđược trình tự các gen ở mỗi NST).
+ Căn cứ vào tỷ lệ 2 cặp giao tử có tỷ lệ lớn thứ 2, thứ 3, xác định gen ở giữa Từ đóxác định kiểu gen của cơ thể dị hợp tử kép về 3 cặp gen
+ Căn cứ vào trình tự các gen ở NST, tính tần số trao đổi chéo của mỗi gen ngoàivới gen giữa
- Nếu xảy ra trao đổi chéo kép thì so sánh cặp giao tử có tỉ lệ nhỏ nhất với cặp giao
tử có tỉ lệ lớn nhất để xác định thứ tự các gen trên NST Sau đó tính tần số trao đổi chéogiữa các gen(tần số TĐC giữa gen ngoài với gen giữa – K/cách giữa 2 gen = tần số TĐCđơn + tần số TĐC kép)
- Lập bản đồ gen
Ví dụ: Trong một phép lai phân tích, thu được 8 lớp kiểu hình:
A-B-C = 120 aabbcc = 125 A-bbC- = 65 aaB- cc = 68
A-bbcc = 63 aaB-C- = 62 A-B-cc = 10 aabbC- = 12
Trang 965+ 68 + 10 + 12 525
3 Bản đồ gen
A 28cM C 30 cM B
b Trường hợp trên nhiễm sắc thể chứa nhiều gen
Thực tế trên một nhiễm sắc thể không phải chỉ chứa vài cặp gen mà nó có thể chứahàng trăm hay hàng nghìn gen, Những gen nằm quá xa nhau có thể xảy ra hoán vị genvới tần số 50% (nghĩa là hoán vị gen xảy ra thường xuyên) làm cho kết quả của phép laigiống như hiện tượng di truyền độc lập (ví dụ trường hợp của Menden) Do vậy kết quảphép lai không phản ánh được trật tự các gen Trong trường hợp này người ta dựa vào cácgen phân bố ở giữa để xác lập khoảng cách giữa 2 gen ở xa Khoảng cách giữa 2 gen nằm
xa nhau trên NST được tính bằng cách cộng các tần số tái tổ hợp từ các phép lai khác nhauliên quan đến các gen nằm giữa hai gen này
Đơn vị bản đồ di truyền được dùng là centimorgan (1 centimorgan = 1% hoán vịgen) bản đồ di truyền này chỉ có ý nghĩa phản ánh đúng về trình tự các gen trên NST chứkhông phản ánh đúng khoảng cách vật lí giữa các gen Muốn tìm khoảng cách vật lí giữacác gen phải dựa vào số nucleotit nằm giữa hai gen đó
6 Hệ thống bài tập vận dụng:
Trong khuôn khổ bài viết này, tôi không đưa ra toàn bộ các bài tập đã sử dụng mà chỉ giớithiệu các dạng bài tập khác nhau, mỗi dạng có một số bài tập minh hoạ và có lời giải đikèm Các bài tập được giới thiệu theo mức độ từ đơn giản đến phức tạp, trong đó các bàitập đơn giản có thể áp dụng cả với học sinh lớp thường và học sinh lớp chuyên, còn các bàitập phức tạp chỉ giới hạn sử dụng với đối tượng học sinh chuyên
a Các bài tập liên quan đến hoán vị gen ở một điểm
Bài 1: Một cơ thể có kiểu gen Ab/aB khi sinh giao tử đã xảy ra hoán vị gen với tần số
25% Giả sử đây là cơ thể đực, số tế bào sinh tinh là 500 thì số tế bào sinh tinh có xảy ra hoán vị gen là bao nhiêu?
Lời giải:
- Nếu cả 500 tế bào sinh tinh đều xảy ra hoán vị gen thì tần số hoán vị gen là 50%
- Trường hợp tần số hoán vị gen là 25% thì số tế bào có hoán vị gen là:
500 x 25% / 50% = 250 (tế bào)
Trang 10Bài 2:Có 1000 tế bào sinh tinh chứa 2 cặp gen dị hợp AB/ab giảm phân phát sinh giao tử,
trong đó có 200 tế bào có xảy ra hoán vị gen
a.Xác định số lượng và tỉ lệ các loại giao tử được sinh ra
b.Xác định khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên NST?
Lời giải:
a.- Tổng số giao tử tạo ra là: 1000 x 4 = 4000
- 200 tế bào có xảy ra hoán vị gen cho ra tổng cộng 200 x 4 = 800 giao tử, trong đó:
+ 2 loại giao tử do liên kết gen là: AB = ab = 200+ 2 loại giao tử do hoán vị gen là: Ab = aB = 200
- 800 tế bào không xảy ra hoán vị gen cho ra tổng cộng 800 x 4 = 3200 giao tử, gồm 2 loạigiao tử do liên kết gen là: AB = ab = 1600
- Vậy số lượng và tỉ lệ từng loại giao tử tạo ra là:
AB = ab = 1600 + 200 = 1800, chiếm 90%
Ab = aB = 200, chiếm 10%
b.Tần số tái tổ hợp giữa 2 gen là 10% → khoảng cách giữa 2 gen là 10cM
Bài 3: Cây đậu: lai F1 mang kiểu hình hoa tím- hạt phấn dài tương ứng với sự có mặt của
hai cặp gen dị hợp trên NST tương đồng Giả sử có 1000 tế bào sinh giao tử trải qua giảmphân để phát sinh hạt phấn, trong đó có 100 tế bào xảy ra hoán vị gen Cây F1 được dùnglàm trong phép lai phân tích để cho thế hệ lai
Tính tỉ lệ % các loại kiểu hình ở thế hệ lai
Biết rằng tất cả hạt phấn sinh ra đều tham gia thụ tinh và hoa tím trội hoàn toàn sovới hoa đỏ, hạt phấn dài trội hoàn toàn so với hạt phấn tròn
- Biện luận xác định KG của F1
+ Qui ước A: hoa tím a: hoa đỏ
B: hạt phấn dài b: hạt phấn tròn
Trang 11+ F1 mang 2 cặp gen dị hợp trên cùng cặp NST tương đồng KG F1 có thể là AB ab hoặc
Lai phân tích F1: aB Ab x ab abGiao tử F1: Ab = aB = 47,5% 100% ab
AB = ab = 2,5%
Tỉ lệ KG ở F2 : 2,5% AB ab : 2,5%ab ab : 47,5% Ab ab : 47,5%aB ab
Tỉ lệ KH ở F2: 2,5% hoa tím, hạt phấn dài, 2,5% hoa đỏ,hạt phấn tròn
47,5% hoa tím, hạt phấn tròn, 47,5% hoa đỏ, hạt phấn dài
Bài 4: Khi cho giao phấn giữa hai cây cùng loài, người ta thu được F1 có tỉ lệ phân ly sau:
70% cây cao, quả tròn;
20% cây thấp, quả bầu dục;
5% cây cao, quả bầu dục;
5% cây thấp, quả tròn;
Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F1 Biết hoán vị gen chỉ xảy ra ở một giới
Lời giải:
- Bước1:
+ Phân tích tỉ lệ phân tính KH của từng cặp tính trạng riêng rẽ
+ Tính trạng chiều cao: cây cao : cây thấp = 3 cao : 1 thấp (phù hợp với ĐL phântính Mendel) cây cao (A) trội hoàn toàn so với cây thấp (a) và P: Aa x Aa (1)