Siêu âm những bất thường hệ xương

Skeletal anomalies Nhöõng baát thöôøng veà xöông Achondrogenesis (bất sản sụn) Đònh nghóa: loạn sản xương gây tử vong với đặc trưng ngắn thân và tứ chi, và đầu khá lớn (so với chi.) Tần suất: 0,2 - 0,5/10.000 trường hợp sanh. Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1 BẤT SẢN SỤN Di truyền: phần lớn di truyền kiểu gen lặn. Di truyền kiểu gen trội cũng được biết (Đột biến mới) Tác nhân: không biết. Căn nguyên: do khiếm khuyết trong tổng hợp collagen type II. Các dấu hiệu siêu âm:  Bất sản sụn gồm type I, II  Đặc điểm nổi bật: chi ngắn nghiêm trọng, hẹp lồng ngực, giảm cốt hoá cột sống và xương sọ.  Trong 1 vài trường hợp, có thể thấy nang mạch bạch huyết (hygroma colli) hoặc phù thai.  Dày mô mềm ở cánh tay được xem là điển hình. Bấât sản sụn Các dấu hiệu siêu âm  Ascites, phù thai cũng có thể phát triển.  Bụng và đầu rất lớn so với ngực và chi.  Ngược với tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta), vòm sọ không được tạo và gãy xương dài không phải là 1 điển hình, gãy xương sườn cũng có thể thỉnh thoảng xảy ra.  Có thể chẩn đoán sớm ở tuần 12 nhờ vào độ dày da gáy và d dạng xương.ị Bất sản sụn Kiểm soát lâm sàng:  Chẩn đoán di truyền học phân tử.  Khảo sát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai.  Trong những trường hợp bất sản sụn, bất thường về tim hiếm gặp hơn so với các rối loạn xương khác.  Chụp X quang kiểm tra hệ thống xương để xác đònh chẩn đoán  Chấm dứt thai kỳ phải được cân nhắc vì thai tử vong Bất sản sụn Ch m sócă sau sanh:  Vì thai nhi không có khả năng sống nên việc can thiệp tích cực không được đề nghò. Tiên lượng:  Thông thường thai chết trong TC, nếu không thì thai chết <24h sau khi sanh vì thiểu sản phổi. Bất sản sụn Achondroplasia (loạn sản sụn)  Đònh nghóa: phần lớn là loạn sản dạng dò hợp tử, là loại loạn sản xương không gây tử vong (Dạng loạn sản đồng hợp tử thì gây tử vong), với ngắn chi nặng và đầu lớn (tình trạng lùn). Ở người trưởng thành cao 116_140 cm  Tần suất: 0,5 – 1,5 /10.000 trường hợp sanh.  Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1 Di truyền:  di truyền kiểu gen trội  Đột biến tự nhiên chiếm 80% trường hợp  Gen khiếm khuyết: FGF3  Vò trí gen: 4p16.3 Tác nhân gây bất thường: không biết Loạn sản sụn Sinh bệnh học:  Do giảm cốt hoá sụn.  Sự đột biến yếu tố tăng sinh nguyên bào sợi.  Ở dạng đồng hợp tử, biểu lộ sớm và gây tử vong. Ở dạng dò hợp tử, siêu âm có thể bình thường cho đến tuần 20. Loạn sản sụn [...]... Xử trí lâm sàng: Tầm soát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai  NST đồ  Chẩn đoán di truyền học phân tử  Cột sống cổ có nguy cơ bò đè nén gây hẹp lỗ chẩm Vì vậy, 1 vài can thiệp lâm sàng trong lúc chuyển dạ như forcep, giác hút có thể gây tác động vào vùng cổ gây ra nhiều biến chứng Do đó, nên lựa chọn mổ bắt con  Loạn sản sụn Chăm sóc sau sanh: Chẩn đoán xác đònh bằng chụp X quang hệ thống xương. .. tật dính ngón Dấu hiệu siêu âm: $ Dải sợi ối Dấu hiệu rất thay đổi, nhiều cấu trúc thai bò ảnh hưởng  Ở dạng nhẹ: 1 vài ngón tay, ngón chân bò mất  Bàn chân vẹo và bất thường vò trí tay được ghi nhận  Phù khu trú ở những đoạn xa của các chi  $ Dải sợi ối  Trên siêu âm, màng ối có thể tìm thấy trong khoang ối Màng ối phải được phân biệt với các dây dính trong khoang TC, mà những dây dính này có... Ngũ chứng Cantrell $ Dải sợi ối  Kiểm soát lâm sàng: Siêu âm bao gồm siêu âm tim thai và NST đồ  Tiên lượng: tuỳ thuộc vào tính nghiêm trọng của dò dạng thai Arthrogryposis Multiplex Congenita (Bệnh co cứng đa khớp bẩm sinh)  Đònh nghóa: Đây là một nhóm rối loạn không đồng nhất gây co cứng các khớp lúc sinh ra Bệnh có thể do mô liên kết, cơ, bất thường hệ thần kinh   Tần suất: 1/ 3000 – 10000 TH... duỗi ra hoặc bò khoèo  Dấu hiệu siêu âm Thiểu sản cơ rõ rệt Cử động thai nhi bò hạn chế hoặc biến mất hoàn toàn  Phù chi là một đặc điểm nổi bật đi kèm  Trong một vài trường hợp, rối loạn ban đầu trở nên rõ rệt vào cuối 3 tháng cuối  Trong 10% trường hợp có kèm bất thường hệ thần kinh trung ương như là bất sản thể chai, không có hồi não (lissencephaly), dãn não thất, bất sản thuỳ nhộng tiểu não ... tắc lỗ chẩm  Phẫu thuật làm dài xương chi có thể làm tăng chiều cao cơ thể lên khoảng 20 _ 25 cm  Tiên lượng: Loạn sản sụn Trẻ có cuộc sống bình thường  Trí thông minh không bò hạn chế  Biến chứng thần kinh, đặc biệt là xương cổ thường xuyên xảy ra  Trong loạn sản đồng hợp tử, thai chết hoặc chết sơ sinh do thiểu sản phổi  Hội chứng dải sợi ối  Đònh nghóa: Bất thường không đối xứng, với cắt cụt...Loạn sản sụn Các dấu hiệu siêu âm: Cơ thể phát triển kém, mất cân xứng (người lùn) với chi ngắn, đầu lớn và 1 gương mặt nhìn nghiêng điển hình: trán nhô ra (trán dồ) và mũi tẹt  Ngắn xương tứ chi rõ ràng vào tam cá nguyệt 2  Số đo của các xương dài nằm dưới percentile thứ 5  Bàn tay và bàn chân ngắn, mập chắc  Loạn sản sụn Dấu hiệu siêu âm Đa ối phát triển ở tam cá nguyệt cuối ... loại và dấu hiệu siêu âm: Phân loại bệnh co cứng khớp vẫn đang còn tranh luận  Ngoài trạng thái thứ phát, tình trạng nguyên phát được biết đến là các triệu chứng rối loạn của hệ thần kinh cơ hoặc từ nguồn gốc hệ thần kinh trung ương, chủ yếu là nguyên nhân nhiễm khuẩn   Ba dạng cơ bản của bệnh co cứng khớp: Chỉ có tứ chi bò ảnh hưởng  Rối loạn thần kinh cơ nói chung  Rối loạn hệ thần kinh trung... bàn chân ngắn, mập chắc  Loạn sản sụn Dấu hiệu siêu âm Đa ối phát triển ở tam cá nguyệt cuối  Chẩn đoán chắc chắn là sau 24 tuần, đáng tin cậy nhất là thương số giữa chiều dài xương đùi và đường kính lưỡng đỉnh vì xương đùi thường ngắn và đầu thì điển hình rất to (sọ to)  Trong 1 vài trường hợp, dãn não thất cũng được ghi nhận  Loạn sản sụn, thai 37 tuần, trán dồ, mũi tẹt, Và thiểu sản vùng giữa... Các dây dính này thường là kết quả của nạo thai nhưng không gây dò tật $ Dải sợi ối  Ngoài dò dạng tứ chi, các khiếm khuyết khác được ghi nhận trong hội chứng dải sợi ối là: khiếm khuyết thành bụng, thoát vò não, chẻ mặt, cằm nhỏ, nhiều dò dạng bề ngoài cơ thể Chẩn đoán phân biệt:            $ Dải sợi ối Tật nứt bụng( gastroschisis) Sai cấu trúc NST Chân khoèo Thiểu sản xương đùi ( hypoplasia . tử.  Khảo sát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai.  Trong những trường hợp bất sản sụn, bất thường về tim hiếm gặp hơn so với các rối loạn xương khác.  Chụp X quang kiểm tra hệ thống xương để. trí lâm sàng:  Tầm soát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai.  NST đồ.  Chẩn đoán di truyền học phân tử.  Cột sống cổ có nguy cơ bò đè nén gây hẹp lỗ chẩm. Vì vậy, 1 vài can thiệp lâm sàng. hiệu siêu âm  Ascites, phù thai cũng có thể phát triển.  Bụng và đầu rất lớn so với ngực và chi.  Ngược với tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta), vòm sọ không được tạo và gãy xương