SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG-CƠ THAI NHI pdf

SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT TH NHỮNG BẤT TH Ư Ư ỜNG ỜNG HỆ X HỆ X ƯƠ ƯƠ NG-C NG-C Ơ Ơ THAI NHI THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh BS Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU MỞ ĐẦU ➤ ➤ Có khoảng 200 loại dị sản x Có khoảng 200 loại dị sản x ươ ươ ng nh ng nh ư ư ng chỉ một số nhỏ ng chỉ một số nhỏ đư đư ợc ợc chẩn chẩn đ đ oán trên siêu âm, hầu hết gây oán trên siêu âm, hầu hết gây ảnh h ảnh h ư ư ởng trên các ởng trên các x x ươ ươ ng dài ng dài   ngắn x ngắn x ươ ươ ng ng ➤ ➤ Cần có chẩn Cần có chẩn đ đ oán xác oán xác đ đ ịnh tuổi thai sớm và chính xác ịnh tuổi thai sớm và chính xác   phát phát hiện thời hiện thời đ đ iểm xuất hiện bệnh iểm xuất hiện bệnh [...]... dự hậu xấu ( Có liên quan bất thường NST ) 1.Thanathophoric dysplasia ∆ siêu âm: - Xương đầu hình lá chuồn - Ngực nhỏ - Các chi rất ngắn, cong I Loạn sản dự hậu xấu ( Có liên quan bất thường NST ) 2 Achondrogenesis ( bất sản sụn ) ∆ Siêu âm: - Cột sống phản âm kém, trong - Các chi ngắn I Loạn sản dự hậu xấu ( Có liên quan bất thường NST ) 3 Osteogenesis imperfecta ∆ siêu âm: - Giảm hoá cốt xương sọ... Heterozygote achondroplasia (người lùn) - Tuổi thọ & trí khơn bình thường - 80% do đột biến ngẫu nhi n, 20% di truyền trội ∆ siêu âm: - Mất cân xứng ĐKLĐ & CDXĐ, rõ dần ở cuối thai kỳ - Ngắn vừa phải các đoạn xương gần - Cột sống gập góc vùng ngực-bụng > gù Loạn sản có dự hậu thay đổi 2 Asphyxiating thoracic dysplasia (loạn sản lồng ngực gây ngạt) ∆ siêu âm : – các chi ngắn vừa phải – ngực nhỏ – ± loạn sản thận... độ suy hô hấp Loạn sản có dự hậu thay đổi Loạn sản có dự hậu thay đổi Diastrophic dysplasia (loạn sản gây biến dạng) 1 Thể nhẹ: chi ngắn vừa phải + vẹo cột sống ít 2 Thể nặng : chi ngắn + vẹo cột sống nhi u + chẻ vòm hầu + chân khoèo Dự hậu tùy tật vẹo cột sống có gây ảnh hưởng rối loạn chức năng tim, phổi Loạn sản có dự hậu thay đổi 4.Biến dạng bàn tay, bàn chân Mất chi Tay, chân kho - Cổ tay gập, . SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT TH NHỮNG BẤT TH Ư Ư ỜNG ỜNG HỆ X HỆ X ƯƠ ƯƠ NG-C NG-C Ơ Ơ THAI NHI THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh BS Nguyễn. quan bất th Có liên quan bất th ư ư ờng NST ) ờng NST ) 2. 2. Achondrogenesis ( bất sản sụn ) Achondrogenesis ( bất sản sụn ) ∆ ∆ S S iêu âm iêu âm : : - - Cột sống phản âm. ngẫu nhi n, 20% di ột biến ngẫu nhi n, 20% di truyền trội truyền trội ∆ ∆ siêu âm: siêu âm: - M - M ất cân xứng ĐKLĐ ất cân xứng ĐKLĐ & & CDXĐ, rõ dần CDXĐ, rõ dần ở cuối thai