(loạn sản cong chi)
Định nghĩa: loạn sản xương điển hình là cong xương đùi và xương chày. Trong những trường hợp đột biến gen, loạn sản này có thể kèm theo các dị dạng khác ngoài xương.
Tỉ lệ giới tính: Phenotype M : F = 1,0 : 2,3 NST: M : F = 1 : 1
(thường gặp ở bé trai 46XY với bộ phận sinh dục lưỡng tính hoặc có bộ phận sinh dục nữ)
Bệnh căn:
Đột biến tự nhiên trên gen trội, đoạn gen trên NST 17, 17q 24.3 – q 25.1
Do biến đổi sự tổng hợp Collagen.
Tác nhân: Không biết.
Dấu hiệu siêu âm:
Đặc điểm nổi bật là cong và ngắn chi dưới (xương đùi, xương chày) và giảm sản xương mác.
Trong nhiều trường hợp có đa ối.
Các bất thường được ghi nhận như là: não úng thủy, mặt dẹt, đầu nhỏ, hypertelorim (2 cơ quan xa nhau), chẻ mặt, bất thường thực quản.
Ngoài ra còn thấy lồng ngực hình chuông (chu vi lồng ngực nhỏ hơn chu vi bụng), bất thường về tim, thoát vị rốn, dãn đài thận, bàn chân khoèo.
Chẩn đoán phân biệt:
Diastrophic dysplasia
$ FFU (Fumur–fibula – ulna)
Hypophosphatasia
Tạo xương bất toàn
$ Roberts
Loạn sản gây tử vong (thanatophoric dysplasia).
Kiểm soát lâm sàng:
Chẩn đoán di truyền học phân tử.
Siêu âm bao gồm cả tim thai.
Sanh non vì đa ối.
Chỉ định can thiệp vẫn còn bàn cãi.
Chăm sóc sau sanh:
Nên tránh can thiệp tích cực.
Tiên lượng:
Tiên lượng xấu. Đa số các trường hợp tử vong ở giai đoạn sơ sinh ( do suy hô hấp ). Hiếm khi sống đến khi tuổi vị thành niên, nhưng thường chết sớm ở tuổi ấu thơ.
Club Foot (Talipes ) (bàn chân khoèo) Rocker – Bottom Foot