Bất thường đi kèm: đục thuỷ tinh thể.
Dấu hiệu trên siêu âm:
Type I và Type IV: các xương dài ngắn và gãy. Chỗ xương gãy tạo thành sẹo chai. Xương dài cong và uốn khúc.
Type II : có thể chẩn đoán trước sanh. Chẩn
đoán sớm nhất lúc thai 14 tuần, thông thường có sự giảm ngấm khoáng xương gây dị dạng xương sườn. Các xương chi ngắn và đa gãy xương.
Kiểm soát lâm sàng:
Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai.
Nếu phát hiện có 1 dị tật tim, chẩn đoán phải được đặt ra.
Có thể chụp X Quang kiểm tra.
Đa ối có thể phát sinh.
Ở dạng không gây tử vong, mổ bắt con được lựa chọn để tránh gãy xương và xuất huyết nội sọ vì xương sọ mềm.
Chăm sóc sau sanh:
Dị tật type II gây tử vong được nghi ngờ khi xuất hiện đa gãy xương và xanh củng mạc.
Vì tính dễ vỡ của xương và nguy cơ gãy
xương, trẻ mới sinh nên cầm nắm cẩn thận.
Tiên lượng:
Tuỳ thuộc vào type dị dạng. Type II thường tử vong vì suy hô hấp.
Ở dạng không gây tử vong, trẻ sống sót có cơ thể suy yếu.
Nếu xuất hiện gãy xương trước khi trẻ tập đi thì 30% trẻ phải đi xe lăn
Các xương gãy khó lành trong 20% trường hợp có khớp giả.