BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG CƠ

xương trong giai đoạn bào thai 2. Kể được những hình ảnh siêu âm đặc hiệu của các dạng bất thường cột sống 3. Kể được những hình ảnh SÂ đặc hiệu của các dạng bất thường các chi 4. Kể được một số hình ảnh SÂ của các dạng bất thường hệ xương sinhxương trong giai đoạn bào thai 2. Kể được những hình ảnh siêu âm đặc hiệu của các dạng bất thường cột sống 3. Kể được những hình ảnh SÂ đặc hiệu của các dạng bất thường các chi 4. Kể được một số hình ảnh SÂ của các dạng bất thường hệ xương sinhxương trong giai đoạn bào thai 2. Kể được những hình ảnh siêu âm đặc hiệu của các dạng bất thường cột sống 3. Kể được những hình ảnh SÂ đặc hiệu của các dạng bất thường các chi 4. Kể được một số hình ảnh SÂ của các dạng bất thường hệ xương sinh

BS NGUYỄN THỊ TỪ VÂN Nắm điểm q trình hình thành hệ xương giai đoạn bào thai Kể hình ảnh siêu âm đặc hiệu dạng bất thường cột sống Kể hình ảnh SÂ đặc hiệu dạng bất thường chi Kể số hình ảnh SÂ dạng bất thường hệ xương sinh tồn không sinh tồn hinhanhykhoa.com Tạo lập mô da, xương, giai đoạn tạo mô (histogenesis)  Bộ xương thai nhi: - Các tế bào biệt hóa thành mơ xương diện nơi thể, lập trình gene - Hình thành từ trung bì (mesoderm) - Biệt hóa hình dạng cấu trúc - Phát triển đầy đủ vào cuối tuần thứ 10  Biệt hóa thành hệ: - Xương trục (cột sống, xương sườn, xương ức) - Xương phụ (appendicular skeleton): chi xương đai  cách cốt hóa: - Cốt hóa sụn (intracartilaginous ossification, endochondral ossification) - Cốt hóa màng (intramembranous ossification) xương mặt, xương sọ   Vertebral column: cột sống  Có trung tâm cốt hóa xương nguyên thủy: thân đốt sống - Centrum (body), bên cung sau dây tủy (posterior neural arch) Long bones: xương dài  Sự phát triển phần thân hướng đầu xương  Metaphysis vùng sụn đầu thân xương, nơi phát triển xương xảy  Flat bones: xương dẹt (scapula: xương bả vai, pelvis: xương chậu)   - -  - Vertebral column: hình thành từ đốt xơ trung bì cận trục Hình thành xương xuất phát từ điểm cốt hóa nguyên thủy SÂ: cắt ngang cột sống bt: (Normal transverse spine) Dạng vòng khép kín điểm phản âm dày tương ứng: thân đốt sống, sau All images courtesy of Phillips  Khiếm khuyết đốt sống (Defect of vertebral column)   Thường xảy phần thấp đốt sống ngực, bụng, xương Dysraphism (dys·ra·phism): thường dùng mơ tả tình trạng bất thường liên quan đến khuyết tật đốt sống khuyết tật ống thần kinh hinhanhykhoa.com     Tumors of more than one primitive germ layer Wide variety of tissue type Can be benign or malignant Most commonly found sacral-coccygeal area   Also neck face, oral , nasopharynx, orbit, brain, retroperitoneum, mediastinum, pericardium, liver , abdominal wall Complications  Anemia, nonimmune hydrops, polyhydramnios  Akinesia  Absence or loss of the power of voluntary movement Mất vận động (vđ tự ý)  Phocomelia (chi hải cẩu)  The hand is present, but the arm or forearm is missing or foreshortened  Hand may be normal or abnormal   Any or all of the limbs may be affected Exposure to Thalidomide or associated with Robert’s syndrome Coronal oblique US image of a fetal thorax at 20 weeks of gestation shows abnormal direct implantation of the hand (arrow) on the thorax (Image courtesy of RadioGraphics) Corresponding radiograph shows the bilateral anomaly (Image courtesy of RadioGraphics)    The amnion ruptures, and these fibrous bands are often multiple and entangle or attach to the fetus restricting movements ABS is more common in monozygotic twins Ultrasound appearance:   Thin membrane-like strands criss-cross the amniotic sac and attach to fetal parts Associated fetal anomalies include: Asymmetric craniofacial clefts  Asymmetrical amputations,  Abdominal wall disruptions and limb deformities  The most common finding is constriction rings that are a band of tissue causing distal lymph edema  Acrania with amniotic membrane attached to the brain (arrow) Sporadic lethal set of severe fetal malformations especially of the abdominal wall secondary to failure of development of the body stalk (khiếm khuyết thành bụng)  Can appear similar to ABS except LBWC has scoliosis and internal organ defects  Diagnosis is made when out of these anomalies occur: - Exencephaly or encephalocele (lồi não, vô sọ) - Thoracic and/or abdominal wall defect - Limb anomalies (clubfoot, flexion anomalies, oligodactyly, absent limbs, polydactyly  This is a gastroschisis in association with a limb-body wall (LBW) complex This complex is sometimes called "amniotic band syndrome" but such bands may only be present in half of cases of LBW complex Seen here in association with LBW complex are reductions of the extremities, particularly the left upper extremity, and scoliosis Not seen here are craniofacial clefts and defects that can also occur with LBW complex Image courtesy of library.med.utah.edu Limb–body wall complex in 19-week fetus Coronal (A) and sagittal (B) MR images show large anterior abdominal wall defect (arrows) with liver (L) and bowel (B) attached to placenta (P) Image courtesy of the American Journal of Roentgenology Transverse section through the pelvis A large abdominal wall defect is seen with abdominoplacental adhesions Three-dimensional ultrasound image of the embryo showing the face, anterior coelosomia attached to the placenta, and malpositioned lower extremities       Hệ gồm: xương (cơ vân chi, thân), tim, trơn (ruột, tử cung ) Nguồn gốc xương: đốt trung bì (somites or somitomeres) gần cột sống Biệt hóa thành nguyên bào cơ→ống cơ→sợi Cơ bao gồm mô cơ, mô liên kết, mạch máu, thần kinh Cơ vùng ngực bụng xuất phát từ nửa đốt trung bì Cơ chi xuất phát từ nửa bên đốt trung bì, di chuyển đến chồi chi, sau biệt hóa    Biến đổi bất thường xương thường gặp (common), phần ngực lớn liên hệ với dị dạng số cấu trúc Loạn dưỡng Duchenne’s xảy bé trai Mất hay nhược thành bụng nặng hội chứng prun-belly bất thường gene Lbx-1 ... trình hình thành hệ xương giai đoạn bào thai Kể hình ảnh siêu âm đặc hiệu dạng bất thường cột sống Kể hình ảnh SÂ đặc hiệu dạng bất thường chi Kể số hình ảnh SÂ dạng bất thường hệ xương sinh tồn... thấy phần xương (có thể phần đốt sống bụng  Chỉ thấy xương chậu AFP,NST đồ bình thường       Bất sản hay loạn sản xương Cột sống bụng bất thường Xương chậu biến dạng Thiểu sản xương đùi,... Failure of the sacrum and coccyx to form Bất sản xương (loạn sản xương cùng): thối hóa phần đi, khơng tạo xương cùng, cụt; bất thường đốt sống khác vùng bụng Bất toàn bàng quang, trực tràng Hai chi