Đang tải... (xem toàn văn)
Bài giảng với các nội dung: Achondrogenesis, các dấu hiệu siêu âm bất sản sụn, kiểm soát lâm sàng, chăm sóc sau sanh, dấu hiệu siêu âm loạn sản sụn, hội chứng dải sợi ối, Arthrogryposis Multiplex Congenita...
Skeletal anomalies Những bất thường về xương Achondrogenesis (bất sản sụn) Định nghĩa: loạn sản xương gây tử vong với đặc trưng ngắn thân và tứ chi, và đầu khá lớn (so với chi.) Tần suất: 0,2 0,5/10.000 trường hợp sanh Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1 BẤT SẢN SỤN Di truyền: phần lớn di truyền kiểu gen lặn. Di truyền kiểu gen trội cũng được biết (Đột biến mới) Tác nhân: không biết Căn nguyên: do khiếm khuyết trong tổng hợp collagen type II Bấât sản sụn Các dấu hiệu siêu âm: Bất sản sụn gồm type I, II Đặc điểm nổi bật: chi ngắn nghiêm trọng, hẹp lồng ngực, giảm cốt hố cột sống và xương sọ Trong 1 vài trường hợp, có thể thấy nang mạch bạch huyết (hygroma colli) hoặc phù thai Dày mơ mềm ở cánh tay được xem là điển hình Các dấu hiệu siêu âm Bất sản sụn Ascites, phù thai cũng có thể phát triển Bụng và đầu rất lớn so với ngực và chi Ngược với tạo xương bất tồn (osteogenesis imperfecta), vòm sọ khơng được tạo và gãy xương dài khơng phải là 1 điển hình, gãy xương sườn cũng có thể thỉnh thoảng xảy ra Có thể chẩn đốn sớm ở tuần 12 nhờ vào độ dày da gáy và dị dạng xương Kiểm sốt lâm sàng: Bất sản sụn Chẩn đốn di truyền học phân tử Khảo sát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai Trong những trường hợp bất sản sụn, bất thường về tim hiếm gặp hơn so với các rối loạn xương khác Chụp X quang kiểm tra hệ thống xương để xác định chẩn đốn Chấm dứt thai kỳ phải được cân nhắc vì thai tử vong Bất sản sụn Chăm sóc sau sanh: Vì thai nhi khơng có khả năng sống nên việc can thiệp tích cực khơng được đề nghị Tiên lượng: Thơng thường thai chết trong TC, nếu khơng thì thai chết