nhung bat thuong ve xuong

Skeletal anomalies Những bất thường xương Achondrogenesis (bất sản sụn) Định nghĩa: loạn sản xƣơng gây tử vong với đặc trƣng ngắn thân tứ chi, đầu lớn (so với chi.) Tần suất: 0,2 - 0,5/10.000 trƣờng hợp sanh Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1 BẤT SẢN SỤN Di truyền: phần lớn di truyền kiểu gen lặn Di truyền kiểu gen trội đƣợc biết (Đột biến mới) Tác nhân: Căn nguyên: khiếm khuyết tổng hợp collagen type II Bấât sản sụn Các dấu hiệu siêu âm: Bất sản sụn gồm type I, II  Đặc điểm bật: chi ngắn nghiêm trọng, hẹp lồng ngực, giảm cốt hoá cột sống xƣơng sọ  Trong vài trƣờng hợp, thấy nang mạch bạch huyết (hygroma colli) phù thai  Dày mô mềm cánh tay đƣợc xem điển hình  Các dấu hiệu siêu âm Bất sản sụn Ascites, phù thai phát triển  Bụng đầu lớn so với ngực chi  Ngƣợc với tạo xƣơng bất toàn (osteogenesis imperfecta), vịm sọ khơng đƣợc tạo gãy xƣơng dài khơng phải điển hình, gãy xƣơng sƣờn xảy  Có thể chẩn đoán sớm tuần 12 nhờ vào độ dày da gáy dị dạng xƣơng  Kiểm soát lâm sàng: Bất sản sụn Chẩn đoán di truyền học phân tử  Khảo sát siêu âm bao gồm siêu âm tim thai  Trong trƣờng hợp bất sản sụn, bất thƣờng tim gặp so với rối loạn xƣơng khác  Chụp X quang kiểm tra hệ thống xƣơng để xác định chẩn đoán  Chấm dứt thai kỳ phải đƣợc cân nhắc thai tử vong  Bất sản sụn Chăm sóc sau sanh: Vì thai nhi khơng có khả sống nên việc can thiệp tích cực khơng đƣợc đề nghị Tiên lƣợng: Thơng thƣờng thai chết TC, khơng thai chết