nhung bat thuong ve xuong

Skeletal anomalies Những bất thường xương Achondrogenesis (bất sản sụn) Định nghĩa: loạn sản xương gây tử vong với đặc trưng ngắn thân tứ chi, đầu lớn (so với chi.) Tần suất: 0,2 - 0,5/10.000 trường hợp sanh Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1 BẤT SẢN SỤN Di truyền: phần lớn di truyền kiểu gen lặn Di truyền kiểu gen trội biết (Đột biến mới) Tác nhân: Căn nguyên: khiếm khuyết tổng hợp collagen type II Bấât sản sụn Các dấu hiệu siêu âm: Bất sản sụn gồm type I, II  Đặc điểm bật: chi ngắn nghiêm trọng, hẹp lồng ngực, giảm cốt hoá cột sống xương sọ  Trong vài trường hợp, thấy nang mạch bạch huyết (hygroma colli) phù thai  Dày mô mềm cánh tay xem điển hình  Các dấu hiệu siêu âm Bất sản sụn Ascites, phù thai phát triển  Bụng đầu lớn so với ngực chi  Ngược với tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta), vịm sọ khơng tạo gãy xương dài khơng phải điển hình, gãy xương sườn xảy  Có thể chẩn đoán sớm tuần 12 nhờ vào độ dày da gáy dị dạng xương  Kiểm soát lâm sàng: Bất sản sụn Chẩn đoán di truyền học phân tử  Khảo sát siêu âm bao gồm siêu âm tim thai  Trong trường hợp bất sản sụn, bất thường tim gặp so với rối loạn xương khác  Chụp X quang kiểm tra hệ thống xương để xác định chẩn đoán  Chấm dứt thai kỳ phải cân nhắc thai tử vong  Bất sản sụn Chăm sóc sau sanh: Vì thai nhi khơng có khả sống nên việc can thiệp tích cực khơng đề nghị Tiên lượng: Thơng thường thai chết TC, khơng thai chết