1. Tầm quan trọng của Y sinh học phân tử hiện nay Sinh học phân tử là một ngành của sinh học. Nó nghiên cứu các vấn đề về hình dạng, cấu trúc và chức năng của các đại phân tử có vai trò quan trọng với sự sống như các acid nucleic, protein đặc biệt là vai trò của chúng trong sự nhân lên của tế bào cũng như sự truyền lại các thông tin di truyền. Cơ sở của sinh học phân tử là sinh lý y học, di truyền và hóa sinh. - Đối với các bệnh nhiễm trùng: Chẩn đoán nhanh, đặc hiệu, cơ chế gây bệnh, đột biến, kháng thuốc, các bệnh mới xuất hiện. Sinh học phân tử ngày càng đóng vai trò quan trọng và là một phương tiện hữu dụng trong chẩn đoán các vi sinh vật gây nhiễm trùng. Cho tới nay, việc xác định các căn nguyên gây nhiễm trùng thường dựa vào các phương pháp xác định trực tiếp hoặc gián tiếp thông qua việc xác định hình thể, tính chất bắt màu, tính chất sinh vật hoá học, tính chất ly giải bởi phage, gây bệnh thực nghiệm, hoặc sự xuất hiện của các kháng thể đặc hiệu trong máu. Các kỹ thuật này nói chung là mất nhiều thời gian, trong nhiều trường hợp cũng khá tốn kém và đặc biệt là có độ nhạy và độ đặc hiệu không cao. Ngoài ra, một yêu cầu thiết yếu đối với các kỹ thụât này là cần một lượng vi sinh vật đủ lớn trong bệnh phẩm để có thể phát hiện được dưới kính hiển vi hoặc vi sinh vật mọc được trên những môi trường nhân tạo. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, do số lượng bệnh phẩm ít, hoặc bản thân vi khuẩn bị chết, hoặc mọc rất chậm… thì việc xác định bằng các kỹ thuật này gặp rất nhiều khó khăn, thậm chí là không thể xác định được vi sinh vật. Trong khi đó, nếu áp dụng các kỹ thuật sinh học phân tử, kết quả xác định căn nguyên vi sinh vật sẽ nhanh hơn, nhiều trường hợp đỡ tốn kém hơn. Đặc biệt, các kỹ thuật này cho các kết quả có độ nhạy, độ đặc hiệu rất cao, gần 100%. Song song với việc xác định nhanh căn nguyên vi sinh vật với độ chính xác cao, các kỹ thuật sinh học phân tử còn có thể cho biết một số cơ chế gây bệnh của vi sinh vật. Ví dụ, bằng việc sử dụng những cặp mồi đặc hiệu cho các gien qui định các yếu tố độc lực của các E. coli gây tiêu chảy, ngoài việc phát hiện sự có mặt của các loại E. coli này, người ta còn xác định sự có mặt của các gien qui định yếu tố độc lực trên và gián tiếp nói lên cơ chế gây bệnh của chúng [33]. Hay trong trường hợp xác định độc tố ruột của Staphylococcus aureus cũng vậy [10, 29]. Việc xác định S. aureus và sự có mặt của một hoặc một vài độc tố ruột có thể được phát hiện cùng một lúc bằng kỹ thuật Phản ứng chuỗi trùng hợp (PCR). PCR cũng cho phép xác định sự có mặt của một hoặc một gien liên quan đến sự kháng thuốc của vi sinh vậ. Ngoài ra, sử dụng một số cặp mồi đặc biệt có khả năng khuếch đại một vùng gien đặc trưng của một loại vi sinh vật nào đó như nấm, vi khuẩn, virus...người ta có thể xác định căn nguyên gây bệnh trong một loại bệnh phẩm nào đó. Trong một số trường hợp, bằng việc giải trình tự một đoạn nucleotide, sau đó so sánh trình tự này với các trình tự sẵn có trên ngân hàng gien, người ta có thể biết rằng đoàn nucleotide đó là của một vi sinh vật đã được nghiên cứu hoặc là một vi sinh vật mà chưa được biết. - Đối với bệnh ung thu: Chẩn đoán, cơ chế, can thiệp… Hiện nay, ung thư là một trong những bệnh có tỷ lệ mắc khá cao. Vì sao ung thư khó chẩn đoán và điều trị? Nó là bệnh có tỷ lệ tử vong cao nhất ở các nước đang phát triển. Vấn đề là ở chỗ, ung thư là một bệnh có cơ chế, nguyên nhân tiến triển rất phức tạp. Dưới sự phát triển của khoa học công nghệ, đặc biệt là các kỹ thuật sinh học phân tử, người ta đã tìm thấy nhiều yếu tố về mặt di truyền liên quan đến cơ chế phát sinh và tiến triển của ung thư. Cho tới nay, ứng dụng của sinh học phân tử trong lĩnh vực ung thư tập trung ở ba khía cạnh chính: