GIỚI THIỆU 1.1. Đặt vấn đề Thalassemia là bệnh Hemoglobin (Hb) di truyền đơn gen theo kiểu Mendel phổ biến nhất. Bệnh do đột biến (ĐB) trên gen globin gây ra. 71% quốc gia trên thế giới có bệnh lưu hành với 7% dân số thế giới mang gen bệnh. Bệnh phân bố rộng từ Địa Trung Hải qua Trung Cận Đông, châu Á đến Đông Nam Á,… thường là ở những nước có nguồn lực thấp và tạo ra một gánh nặng lên hệ thống y tế của các nước này (Harper, P., 2010; Higgs, D.R. et al, 2011). Tổ chức Y tế Thế giới đã xác định thalassemia là vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và khuyến cáo các nước Đông Nam Á nên chọn thalassemia là một trong những ưu tiên về di truyền người (Laosombat, V., 2001; Dương Bá Trực và ctv, 2002; Eleftheriou, A., 2003). Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành cho thấy tần suất mang gen bệnh βThal khoảng 1,7-25% tùy từng vùng miền và dân tộc. Theo hiệp hội Tan huyết Việt Nam, hiện có khoảng hơn 20.000 bệnh nhân nặng cần điều trị, mỗi năm có khoảng gần 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Và theo báo cáo của Chi hội Tan máu bẩm sinh khu vực Tây Nam Bộ, năm 2015, Đồng bằng sông Cửu Long có khoảng 2.105 người bị Thalassemia được các bệnh viện chẩn đoán. Trẻ mắc bệnh -Thal sẽ gặp những hậu quả nghiêm trọng về phát triển cơ thể, tuổi thọ bởi sự tan máu và các biến chứng của nó. Việc điều trị chủ yếu là truyền máu, thải sắt rất tốn kém, ít hiệu quả và chỉ để duy trì sự sống tạm thời nên trẻ thường tử vong sớm trong những năm đầu của cuộc sống. Ghép tuỷ xương giúp cải thiện bệnh nhưng chỉ hạn chế ở một vài trường hợp. Đây là lý do khiến bệnh thalassemia trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy, việc phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp nhằm ngăn chặn sự lan tràn của bệnh di truyền này (Cai, S. and Chehab, F.F, 1996; Gallanello, R., 2005). Liên đoàn thalassemia thế giới (TIF) đã đưa ra chương trình quản lý bệnh bao gồm việc phòng ngừa các trường hợp bệnh mới, điều trị và quản lý lâu dài bệnh nhân đã có. Tuy nhiên, cải thiện kết quả điều trị cũng như quản lý lâu dài lại đòi hỏi rất nhiều nguồn lực. Một số ít quốc gia có tần suất bệnh thalassemia cao như Síp, Ý, Hy Lạp, Thái Lan, Hồng Kông đã xây dựng các chương trình phòng chống bệnh rất thành công thông qua việc nghiên cứu về tầm soát bệnh và chẩn đoán trước sinh (Cao, A. et al, 1996; Shu-Rern Chern and Chih-Ping Chen, 2000; Moghaddam, Z.K. et al, 2012). Với tỷ lệ thalassemia lưu hành cao, Việt Nam cũng rất cần một chương trình quản lý và phòng chống thalassemia. Do vậy, nghiên cứu ứng d ng các k thuật sinh học phân tử để tìm hiểu r các đột biến gây bệnh; sự di truyền bệnh trong các gia đình là hết sức cần thiết. Ngoài ra, tư vấn cho người mang gen bệnh sẽ góp phần giúp nâng cao ý thức về căn bệnh. Người mang gen có thể chủ động tìm tư vấn, lựa chọn tiền hôn nhân, chẩn đoán trước sinh trong trường hợp cần thiết. Đây là giải pháp quan trọng nhất để phòng bệnh, làm giảm tỷ lệ mắc bệnh β-Thal ở trẻ em. Đề tài “Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemia ng Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử” được thực hiện nhằm có thêm thông tin về bệnh β-Thal trong khu vực. 1.2. Mục tiêu đề tài (1 ác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh ở các bệnh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các k thuật sinh học phân tử.