Đang tải... (xem toàn văn)
Luận án được sự giúp đỡ của các GSTS có kinh nghiệm trong lĩnh vực nông lâm ngư để đưa ra những luận điệu khoa học và tổng hợp một cách chi tiết nhất đến môi trường phát triển của các loài để đưa ra biện pháp hiệu quả nhất và năng suất nhất cho bà con và mọi người nghiên cứu.
LỜI CẢM TẠ Nghiên cứu sinh xin bày tỏ lời cảm ơn chân thành đến - Ban Giám Hiệu Trường Đại học Cần Thơ - Ban nh đạo Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Phát triển Công nghệ sinh học - Ban giám đốc trung tâm Thalasemia (TRC), Trường Đại học Mahidol, Thái Lan - PGS.TS Hoàng Anh Vũ, Trưởng trung tâm Y - Sinh học phân tử, Trường Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh - Ban giám đốc quý đồng nghiệp trung tâm chẩn đốn Y Khoa Medic, thành phố Hồ Chí Minh Đ dạy dỗ, quan tâm giúp đỡ, tạo điều kiện cho tơi suốt q trình học tập nghiên cứu Xin trân trọng cảm ơn Ban Giám Đốc bệnh viện: đa khoa Nguyễn Đình Chiểu, Bến Tre; đa khoa Kiên Giang; Nhi Đồng thành phố Cần Thơ; đa khoa trung tâm An Giang, Huyết học Truyền máu Cần Thơ, đa khoa Châu Đốc bệnh viện Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh, đ giúp đỡ tạo điều kiện thuận lợi cho trình thu thập số liệu Xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới giáo viên hướng dẫn đ tận tình, bảo tơi q trình học tập, nghiên cứu hoàn thành luận án Cảm ơn gia đình, bạn bè đồng nghiệp đ ủng hộ, giúp đỡ động viên tơi q trình hồn thành khóa học Xin trân trọng cảm ơn! Cần Thơ, ngày 17 tháng năm 2017 Phạm Th Ngọc Nga i TÓM LƯỢC Tên đề tài: Nghiên cứu di truyền đột biến gây bệnh bệnh nhân Beta thalassemia v ng ng b ng sông Cửu Long b ng kỹ thuật sinh học phân tử Βeta thalassemia (β-Thal) bệnh di truyền đơn gen phổ biến giới Việt Nam nước có tỷ lệ mắc bệnh mang gen bệnh β-Thal cao Tại khu vực ng b ng sông Cửu Long có 2.000 trẻ β-Thal mắc bệnh Vì vậy, nghiên cứu thực nh m mục tiêu: xác định tỷ lệ kiểu đột biến gen β-globin xây dựng phả hệ theo dõi di truyền bệnh β-Thal bệnh nhân β-Thal khu vực ng b ng sông Cửu Long Nghiên cứu xác định tỷ lệ mang gen bệnh kiểu hình huyết học thể bệnh phả hệ ánh giá kiến thức bệnh β-Thal trước, sau tư vấn di truyền cho người mang gen bệnh đ ng thời kết hợp chẩn đoán trước sinh cho cặp vợ ch ng mang gen mang thai giai đoạn đầu Nghiên cứu thực theo phương pháp mô tả cắt ngang 341 bệnh nhân mắc bệnh β-Thal, có hộ 13 tỉnh, thành phố thuộc khu vực ng b ng sông Cửu Long 12 số 341 bệnh nhân chọn ngẫu nhiên để xây dựng phả hệ nh m nghiên cứu di truyền bệnh β-Thal Kết nghiên cứu xác định 17 kiểu đột biến, 97,2% đột biến thuộc kiểu phổ biến Việt Nam; 2,2% kiểu B thuộc dạng không phổ biến: Cd15 G>A, Cd11G>A, Cd26 G>T, IVS1.5 G>C, ()del,-pro)del Ngồi ra, có kiểu đột biến phát hiện: Cd38-39 ACCCAG>CCCAA; IVS2.499 C>T; IVS2.636 A>C Bên cạnh đó, có tổng 12 phả hệ xây dựng: dân tộc Kinh, 03 dân tộc Khmer, dân tộc Chăm dân tộc Hoa 100% phả hệ mang đặc điểm di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường Có 91/251 (36,3%) người mang gen bệnh thể bệnh xác định phả hệ, có 03 thể bệnh: β-Thal đ ng hợp tử, phối hợp HbE/β-Thal, β-Thal dị hợp tử kép có kiểu hình thiếu máu nặng cần truyền máu phụ thuộc; thể bệnh lại biểu thiếu máu nhẹ, khơng cần truyền máu ánh giá kiến thức bệnh β-Thal: 100% nội dung kiến thức bệnh β-Thal, kiến thức chăm sóc bệnh nhân, phòng bệnh β-Thal tăng lên có ý nghĩa thống kê (pA, Cd11G>A, Cd26 G>T, IVS1.5 G>C, ( )del,-pro)del There were three new mutant types discovered accounting for 0.6%: Cd38-39 ACCCAG>CCCAA; IVS2.499 C>T; IVS2.636 A>C In addition, there were 12 pedigree charts: Vietnamese, Khmer, Cham and Chinese All pedigrees were inherited in an autosomal recessive pattern There were 36,3% gene carriers and seven diseases identified in the pedigrees: β-Thal homozygotes, compound heterozygotes of HbE/β-Thal and compound heterozygotes β-Thal had a major anemia and require dependent blood transfusion The rest of the disease only showed minor anemia, no blood transfusion Evaluating the change of knowledge of β-Thal disease: 100% of knowledge about β-Thal disease, knowledge of patient health care and prevention of β-Thal disease have been increased significantly (p