TIỂU LUẬN DI TRUYỀN HỌC

D ác gen tương ứng với những vùng nằm trong ADN, một cao phân tử được cấu thành từ bốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi những nucleotide này mang thông tin di truyền ở sinh vật.. Một thay

TRƯỜNG ĐẠI HỌC CẦN THƠ

KHOA SƯ PHẠM

- -TIỂU LUẬN DI TRUYỀN HỌC

Nhóm 12 Ngày thực hành: Chiều thứ 6

Cần Thơ, 4/2013

Mở đầu

i truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các

sinh vật Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu

về quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công trình của

Gregor Mendel Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ mà trong đó những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen

D

ác gen tương ứng với những vùng nằm trong ADN, một cao phân tử được cấu thành

từ bốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi những nucleotide này mang thông tin di truyền ở sinh vật ADN trong điều kiện tự nhiên có dạng chuỗi xoắn kép, trong đó

nucleotide ở mỗi chuỗi liên kết bổ sung với nhau Mỗi chuỗi lại có thể hoạt động như một khuôn để tổng hợpmột chuỗi bổ sung mới - đó là cách thức tự nhiên tạo nên những bản sao của gen mà có thể được di truyền lại

C

huỗi nucleotide trong gen có thể được phiên mã và dịch mã trong tế bào để tạo nên chuỗi các axít amin, hình thành protein; trình tự của các axít amin trong protein cũng tương ứng với trình tự của các nucleotide trong gen Trình tự này được biết với tên mã di truyền Nó xác định cách thức gập xoắn trong cấu trúc ba chiều của phân tử protein; cấu trúc này tiếp đó quy định nên chức năng của protein Những protein sẽ thực hiện hầu hết các chức năng cần thiết cho sự sống của tế bào Một thay đổi nhỏ của gen trong phân tử ADN cũng sẽ dẫn đến thay đổi trình tự axít amin, thay đổi cấu trúc và chức năng của protein, và điều này có thể tác động không nhỏ lên tế bào cũng như toàn bộ cơ thể sống

C

ù di truyền đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành và hoạt động của sinh vật, thì sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và những gì sinh vật trải qua mới xác định được kết quả sau cùng Một ví dụ, trong khi gen có thể quy định nên chiều cao của một người, thì dinh dưỡng và sức khỏe của người đó trong thời niên thiếu cũng có ảnh hưởng không nhỏ

D

Để có thêm kiến thức về di truyền học, chúng tôi làm bài tiểu luận này.

7

Bài 1 : LỊCH SỬ DI TRUYỀN HỌC

I Di truyền học Mendel và cổ điển

Quan sát của Morgan về sự di truyền liên kết giới tính của đột biến mắt trắng cho phép ông đưa ra giả thuyết rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể

II Di truyền học phân tử

Năm 1928, người ta tìm ra hiện tượng biến nạp: những vi khuẩn đã chết có thể chuyển vật liệu di truyền của chúng để làm biến đổi những vi khuẩn còn sống khác Năm 1944, Oswald Theodore Avery trực tiếp xác định AND là phân tử đảm nhận biến nạp Tuy nhiên, đến tận năm 1952, thí nghiệm Hershey-Chase mới cho thấy ADN (chứ không phải protein) là vật liệu di truyền của virus xâm nhiễm vi khuẩn, cung cấp thêm bằng chứng chứng tỏ ADN là phân tử đảm nhận chức năng di truyền

1 Sơ lược về AND1

ADN có thể được hiểu một cách đơn giản là nơi chứa mọi thông tin chỉ dẫn cần thiết để tạo nên cá c đặc tính sự sống của mỗi sinh vật

Mỗi phân tử ADN bao gồm các vùng chứa các gene cấu trúc, những vùng điều hòa biểu hiện gene, và những vùng không mang chức năng, hoặc có thể khoa học hiện nay chưa biết rõ gọi là AND rác

Cấu trúc phân tử ADN được cấu thành gồm 2 chuỗi có thành phần bổ sung cho nhau từ đầu đến cuối Chỉ có 4 loại Nu cơ bản là A, T, X và G

hình 1.1 Phân tử ADN

2 Sơ lược về ARN2

a) Khái quát:

Axít ribonucleic ( viết tắt ARN hay RNA) là một trong hai loại axít nucleic, là cơ sở di truyền ở cấp độ phân tử Ở một số loài mà không có ADN, thì ARN đóng vai trò là vật chất di truyền Nó khác với ADN ở chỗ có dạng mạch đơn hoặc mạch vòng, chứa đường ribose thay vì deoxyribose và uracil thay cho thymine

ARN chủ yếu nằm trong tế bào chất, có cấu tạo đa phân do nhiều đơn phân (gọi là

ribonucleotit) kết hợp lại Mỗi ribonucleotit bao gồm: đường pentose(C5H10O5); axít Photphoric H3PO4; một trong bốn loại Bazơ-Nitric (nitrogeneous base - là hợp chất bazơ

có chứa nguyên tử nitơ): Adenin(A), Guanin(G), Uraxin(U), Xitozin(X) Quá trình đa phân hóa đòi hỏi sự hiện diện của 1 enzyme gọi là RNA polymerase

b) Phân loại:

1 là một phân tử acid nucleic mang thông tin di truyền mã hóa cho hoạt động sinh trưởng và phát triển của các vật chất hữu cơ bao gồm cả một số virus ADN thường được coi là vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử tham gia quyết định các tính trạng Trong quá trình sinh sản, phân tử ADN được nhân đôi và truyền cho thế

hệ sau.

2 Axít ribonucleic ( viết tắt ARN hay RNA) là một trong hai loại axít nucleic, là cơ sở di truyền ở cấp độ phân tử Ở một số loài mà không có ADN, thì ARN đóng vai trò là vật chất di truyền Nó khác với ADN ở chỗ có dạng mạch đơn hoặc mạch vòng, chứa đường

ề vai trò tham gia các quá trình phiên mã và dịch mã thông tin di truyền, RNARNA được chia làm ba loại chính:

V

ARN thông tin (kí hiệu: mARN, viết tắt từ messengerARN): gồm một sợi Polynucleotit dạng thẳng, có chức năng sao chép thông tin di truyền từ gen cấu trúc đem đến Riboxom

là nơi tổng hợp protein

ARN vận chuyển (kí hiệu: tARN, viết tắt từ transportARN ): là một mạch polynucleotit

có từ 80 đến 100 ribonucleotit tự xoắn như hình chạc ba nên một số đoạn có nguyên tắc

bổ sung A-U; G-X Có những đoạn không có nguyên tắc bổ sung, những đoạn này tạo thành các thúy tròn Một trong các thùy tròn mang bộ ba đối mã Một sợi mút của sợi

ARN 3' gắn với một acid amin và đầu mút tự do 5' Mỗi tARN chỉ vận chuyển một loại

acid amin ứng với bộ ba đối mã mà nó mang Các acid amin sẽ được vận chuyển đến

riboxom để tổng hợp protein

ARN riboxom (kí hiệu: rARN): gồm một mạch dạng xoắn tương tự tARN

Hình 2.1 Phân tử mARN

DI TRUYỀN

I ADN và nhiễm sắc thể

1 Nhiễm sắc thể thường:

Cơ s ở phân tử của gen là axít deoxyribonucleic (ADN hay DNA) ADN

được cấu thành từ một chuỗi các nucleotide; có bốn loại nucleotide là: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T) Thông tin di truyền tồn tại dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide, và gen tồn tại như một đoạn liên tục trên chuỗi ADN Virus là ngoại lệ duy nhất của quy luật này

- có những virus sử dụng phân tử ARN đơn giản thay thế cho ADN làm vật liệu di truyền

ADN bình thường là một phân tử chuỗi kép, cuộn với nhau tạo thành dạng xoắn kép Mỗi nucleotide ở ADN liên kết một cách chọn lọc với

nucleotide ở chuỗi đối diện: A liên kết với T, G liên kết với C Nguyên tắc liên kết này gọi là nguyên tắc bổ sung Theo cách này, dù có dạng chuỗi kép, nhưng mỗi chuỗi đơn thực tế vẫn chứa tất cả các thông tin cần thiết, không cần đến chuỗi đối diện Cấu trúc này của ADN chính là cơ sở vật lý của tính di truyền: quá trình sao chép ADN nhân đôi thông tin di truyền

bằng cách chia tách hai chuỗi của ADN, sử dụng mỗi chuỗi như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới

2 Nhiễm sắc thể giới tính:

Ngoạ i l ệ xu ấ t hi ệ n ở các cặp nhiễm sắc thể giới tính, tức các nhiễm sắc

thể chuyên biệt mà nhiều động vật đã tiến hóa nên, giữ vai trò xác định giới tính của mỗi cá thể Ở người và những động vật có vú nói chung, nhiễm sắc thể Y có rất ít gen và khởi động sự phát triển các đặc tính sinh dục đực, trong khi nhiễm sắc thể X lại tương tự các nhiễm sắc thể khác, chứa nhiều gen không liên quan đến xác định giới tính Những cá thể cái

có hai nhiễm sắc thể X tương đồng (XX), trong khi cá thể đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY) - sự khác biệt về số nhiễm sắc thể X dẫn tới những rối loạn di truyền liên kết giới tính khác thường

II Sinh sản3

hi tế bào phân chia, toàn thể bộ gen đều được sao chép và mỗi tế bào con đều nhận được một bản sao bộ gen của tế bào mẹ Quá trình này gọi là nguyên phân, là dạng đơn giản nhất của sinh sản và là cơ sở của sự sinh sản vô tính Sinh sản vô tính có thể xuất hiện ở cả các sinh vật đa bào, tạo ra thế hệ con thừa hưởng bộ gen từ chỉ duy nhất một cá thể bố (mẹ).Thế hệ con mà nhìn chung giống hệt như bố mẹ được gọi là dòng vô tính (clone)

K

III Tái tổ hợp và liên kết gen

1 Tái tổ hợp

rạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ nhiễm sắc thể cho phép gen nằm trên các

nhiễm sắc thể khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình sinh sản hữu tính, tái tổ hợp tạo tổ hợp gen mới Gen trên cùng một nhiễm sắc thể về lý thuyết không bao giờ tái tổ hợp, tuy nhiên, thực tế vẫn diễn ra do xuất hiện quá trình trao đổi

chéo nhiễm sắc thể Khi trao đổ i chéo, hai nhi ễ m s ắ c th ể trao đ ổ i các đo ạ n ADN cho nhau, và đ ổ i ch ỗ các allele gi ữ a hai nhi ễ m s ắ c th ể Trao đ ổ i chéo thông th ườ ng di ễ n ra vào k ỳ tr ướ c I (k ỳ đ ầ u c ủ a l ầ n phân chia đ ầ u) c ủ a quá trình giả m phân)

T

2 Liên kết gen

ác suất trao đổi chéo giữa hai điểm đã cho trên nhiễm sắc thể có liên quan đến khoảng cách giữa chúng Ở một khoảng cách dài tùy ý, xác suất trao đổi chéo đủ cao để sự di truyền các gen diễn ra tương đối riêng rẽ Tuy nhiên, với các gen gần nhau hơn, xác suất trao đổi chéo thấp chứng tỏ các gen có tính liên kết di truyền - allele của hai gen này có khuynh hướng di truyền gắn liền với nhau Các chỉ số về tính liên kết của

X

chuỗi nhiều gen có thể được kết hợp tạo nên một bản đồ liên kết, giúp xác định gần đúng

vị trí sắp xếp các gen trên nhiễm sắc thể

Giống nhau:

- Đều là đại phân tử hữu cơ có cấu trúc đa phân

- Đều được cấu tạo từ các nguyên tố hóa học: C, H, O, N và P

- Đơn phân đều là các nuclêôtit Có cùng 3 trong 4 loại nu giống nhau là: A, G, X

- Giữa các đơn phân có các liên kết cộng hóa trị tạo thành mạch

Khác nhau:

AND

- Gồm 2 mạch polinuclêotit xoắn đều, ngược chiều nhau

- Số lượng đơn phân lớn, có 4 loại đơn

phân chính: A, T, G, X.

- Đường kính: 20A, chiều dài vòng xoắn 34A (gồm 10 cặp nu cách đều 3,4A)

- Liên kết trên 2 mạch theo NTBS bằng

liên kết hiđrô

- AND là cấu trúc nằm trong nhân

ARN

- Một mạch poliribnucleotit thẳng hoặc xoắn tùy theo chức năng

- Số lượng đơn phân ít Có 4 loại đơn

phân chính: A, U, G, X

- Tùy theo mỗi loại ARN có cấu trúc và

chức năng khác nhau

- Liên kết ở những điểm xoắn (nhất là

rARN): A vs U 2lk; G vs X 3 lk

- ARN sau khi được tổng hợp sẽ ra khỏi nhân thực hiện chức năng

Theo giáo viên.

Bài 3: BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC

A MỘT SỐ CÔNG THỨC

1 Tính chiều dài gen: L= 3 , *N2

2 N = 2L/3,4= A+T+G+X = 2A + 2G

3 A=T; G=X => A+G = T+X

4 %A=%T; %G=%X => %A+%G = %T+%X=50%

5 Số chu kì xoắn: C= 20N

6 Số bộ ba mã hóa

6

N

=

7 Tính số axit amin: 1

6 −

= N

aa

8 Số Liên kết hiđrô của gen: H = 2A + 3G ( lk)

9 Khối lượng phân tử ADN (gen): MAD N = N 300 ( đvC)

10 Số liên kết phôtphođieste

11 Số liên kết phôtphođieste một mạch = số liên kết phôtphođieste trên ARN = N -1

12 Số liên kết phôtphođieste trên cả phân tử ADN = 2N - 2

13 Số gen con được tạo ra sau k lần tái bản: 2k

14 Số gen con có 2 mạch hoàn toàn mới được tạo ra sau k lần tái bản: 2k - 2

15 Số nuclêôtit trong các gen con khi gen tái bản k lần: N 2k

16 Số nuclêôtit môi trường cung cấp khi gen tái bản k lần: N (2k-1)

17 Số nuclêôtit trên các phân tử mARN khi gen phiên mã k lần: k.N/2

18 Số liên kết peptit trên chuỗi pôlipeptit = số axitamin trong phân tử prôtêin -1

19 Số nu từng loại từng mạch và cả gen:

A1 = T2 %A1 = % T2

T1 = A2 % T1 = % A2

G1 = X2 % G1 = % X2

X1 = G2 % X1 = % G2

=> A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2

G=X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2

17 Phiên mã: (Đơn phân của ARN là rNu)

- Gọi số nu từng loại của ARN là rA, rU, rX, rG thì

- Theo NTBS:

rA = Tmạch gốc % rA = % Tmạch gốc

rU = Amạch gốc % rU = % Amạch gốc.

rX = Gmạch gốc % rX = % Gmạch gốc

rG = Xmạch gốc % rG = % Xmạch gốc

Vì Amạch gốc + Tmạch gốc = Agen = Tgen

Nên rA + rU = Agen = Tgen

B BÀI TẬP:

Bài tập 1 Một gen có chiều dài là 4080 A 0 , số nuclêôtit loại Adenin chiếm 20%.

1 Xác định số lượng từng loại nuclêôtit trên gen

2 Xác định số liên kết hydro của gen

3 Xác định số nucleoti trên mARN do gen phiên mã

4 Xác định số chu kỳ xoắn của gen

5 Xác định số bộ ba mã hóa (Triplet) trên gen

6 Xác định số axitamin trong chuỗi pôlipeptit được tổng hợp khi gen phiên mã 1 lần, mARN có 1 riboxom trượt qua không lặp lại

7 Xác định số liên kết photphodieste trên mỗi mạch và trên phân tử ADN

8 Gen tiến hành tái bản 3 lần, xác định số gen con được tạo thành

9 Xác định số nuclêôtit trong các gen con khi gen tái bản 3 lần

10 Gen tái bản 3 lần, xác định số nuclêôtit môi trường cung cấp

11 Gen phiên mã 5 lần, xác định số nuclêôtit trên các phân tử ARN

12 Xác định số phân tử H2O được giải phóng để hình thành chuỗi pôlipeptit

Bài tập 2 Vùng mã hóa của gen (không kể codon kết thúc) gồm 735 cặp bazơ nitơ Tính khối lượng phân tử protein do gen mã hóa biết khối lượng phân tử trung bình của 1 axit amin dạng chưa mất nước là 122 và có 5 liên kết đissulfit hình thành tự phát trong quá trình cuộn gập của phân tử protein này.

(hướng dẫn)

- Số bộ 3 tham gia tổng hợp prôtêin = 245

=> Số aa trong phân tử prôtêin = Số aa tạo thành - 1 = 245-1=244

- Số phân tử nước tạo thành khi hình thành chuỗi polipeptit = 245-1 =244

- Khi aa mở đầu tách khỏi chuỗi pôlipeptit => có 1 phân tử nước kết hợp tạo phản ứng thủy phân

=> Toàn bộ quá trình đã giải phóng ra 244-1=243 phân tử nước

- Số nguyên tử H2 tạo cầu đisulfit = 5.2=10

=> Khối lượng prôtêin = Số aa Maa - Số H2O.18 - mH2 tách ra tạo cầu đisulfit

= 244.122 - 243.18 -10 = 29768 - 4374 - 10 = 25384

Bài tập 3 Vẽ sơ đồ mối liên hệ giữa AND, ARN và sự biểu hiện tính trạng của cơ thể

GOOD LOOK

TO YOU

protein

ARN