tiểu luận di truyền y học

... pháp hóa học và phương pháp enzyme học, trong đó phương pháp enzyme học được ứng dụng nhiều. 1. Phương pháp enzyme học (phương pháp Sanger) Nguyên lý của phương pháp n? ?y là dùng các dideoxyribonucleotid ... nhóm methyl, và vị trí cắt cũng nằm ngay bên trong hyay kế cạnh vị trí nhận biết. Ng? ?y nay người ta biết rất nhiều enzyme khác nhau loại n? ?y và chúng là một trong những công cụ sinh học phân ... CỦA ENZYME GIỚI HẠN 1. Enzyme giới hạn ( Restriction enzyme ) Enzyme giới hạn (restriction enzyme, RE) là một enzyme endonuclease có vị trí nhận biết điểm cắt DNA đặc hiệu. Những enzyme n? ?y phân

Ngày tải lên: 17/08/2015, 22:05

... nhận y? ??u tố di truyền g? ?y bệnh xơ nang bố mẹ Các nhà khoa học tìm số biến đổi gen CFTR ngun nhân g? ?y bệnh xơ nang (CF) Cơ sở di truyền phân tử: Gen A: bình thường Gen a: mắc bệnh Sơ đồ di truyền: ... ĐẠI HỌC HOA LƯ LỚP LIÊN THƠNG SINH D1 HỆ VỪA HỌC VỪA LÀM Bài tiểu luận DI TRUYỀN Y HỌC Giáo viên hướng dẫn: Bùi Thị Phương Thành viên nhóm: Phạm Thị Bích Phương Lại Thị Bình Phạm Thị Thu Nguyễn ... hợp tử Gien làm thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin) Cơ sở di truyền phân tử: Gen A: bình thường Gen a: mắc bệnh Sơ đồ di truyền: P: Aa( bình thường) G: A,

Ngày tải lên: 30/11/2016, 20:42

... genetics Di truyền học vi sinh vật The Flow of Genetic Information DNA • Polymer nucleotides: Adenine, thymine, cytosine, guanine • Chuỗi đôi xoắn kép liên kết với proteins • "Backbone" deoxyribose-phosphate ... với liên kết hydrogen AT CG Nucleotides : Base + sugar + phosphoryl group • Purines pyrimidines hợp chất dị vòng có chứa nguyên tử N DNA Synthesis DNA Synthesis • Các liên kết hydrogen ổn định ... Eukaryot và prokaryote: Di n ra dưới tác dụng của enzim RNA polymerase Vùng DNA chứa gen được mở xoắn cục bộ và chỉ có 1 sợi có nghĩa dùng làm mạch khuôn Phản ứng tổng hợp di n ra theo nguyên

Ngày tải lên: 23/06/2016, 20:48

... CỨU DI TRUYỀN Y HỌC Một mục tiêu di truyền y học hiểu biết sở di truyền Trên sở hiểu biết đó, tìm phương pháp nghiên cứu, phương pháp thăm dị, chẩn đốn, điều trị bệnh có hiệu Trong tiểu luận, ... NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC 1.1 Những khó khăn Khi tiến hành nghiên cứu di truyền y học người ta gặp phải khó khăn chủ y? ??u sau: Rụng trứng sinh dục muộn, sinh sản chậm Tổ chức cấu trúc di truyền người ... cứu mơ học, phương pháp điều tra dịch tễ học phương pháp di truyền lâm sàng nghiên cứu Di truyền học người 2.5 Phương pháp di truyền tế bào 2.4.1 Những đặc điểm giá trị phương pháp Đ? ?y phương

Ngày tải lên: 04/05/2021, 09:23

... tâm thần. Di truyền học thần kinh là một nhánh của di truyền học, đóng vai trò nghiên cứu các y? ??u tố ditruyền có tác động đến hệ thần kinh về chức năng và cấu trúc Có thể hiểu rằng di truyền thầnkinh ... cảm: 14 III Di truyền học thần kinh của “Tâm thần phân liệt” 14 3.1 Dấu hiệu di truyền và các y? ??u tố nguy cơ liên quan đến tâm thần phân liệt 14 3.2 Hoạt động của các biến thể di truyền trong sự ... Sự tương tác giữa y? ??u tố di truyền và môi trường trong rối loạn tâm thần phân liệt 15 IV Di truyền học thần kinh của “Rối loạn lưỡng cực” 16 4.1 Xác định khuynh hướng di truyền đối với rối loạn

Ngày tải lên: 22/08/2024, 14:44

... bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn ... dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành m? ?y nhóm thành m? ?y nhóm dựa trên cấp độ dựa trên ... thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn G? ?y Bnh Di G? ?y Bnh Di Truyn Phõn Truyn

Ngày tải lên: 17/09/2013, 01:10

... Y học, bên cạnh cuốn Các nguyên lý sinh học, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền ðại học Y Hà Nội ñã soạn thảo cuốn sách Di truyền Y học. Nội dung cuốn sách Di truyền Y học biên soạn theo khung chương ... ngay từ giai ñoạn phôi thai. T? ?y theo ñối tượng nghiên cứu, phục vụ mà hình thành các phân môn của di truyền học người như: di truyề n sản khoa, di truyền nhi khoa, di truyền huyết học, di truyền ... thức của Di truyền Y học ñã thâm nhập vào hầu hết các chuyên ngành của Y học, vì v? ?y trong cuốn sách n? ?y chúng tôi chỉ ñề cập ñến những vấn ñề có tính chất nguyên lý của Di truyền Y học, kèm

Ngày tải lên: 11/01/2014, 12:30

... V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21 di truyền Y HỌC GVHD: ThS. Lê Phan Quốc SVTH: Đinh Thị Cẩm Vân 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 2  Khái niệm di truyền y học  Khái niệm di truyền y học Di truyền y học ... học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế g? ?y bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị. Di truyền y học là gì? Di truyền y học là gì? 5/26/14 ... của di truyền y học  Nhiệm vụ của di truyền y học - Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cách điều trị một số bệnh di truyền - Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền.

Ngày tải lên: 26/05/2014, 17:12

... sinh học lớp 12 chương trình nâng cao - Tiết: 28 Bài: DI TRUYỀN Y HỌC I. Mục tiêu bài d? ?y. Qua bài n? ?y học sinh có khả năng - Trình b? ?y khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ... bệnh di truyền? * Nhóm 2: - Tật di truyền là gì? - Nguyên nhân g? ?y ra tật di truyền? - Phân biệt tật di truyền với các dị tật mắc phải 2. Bệnh, tật di truyền ... bệnh, tật di truyền do nhiều gen quy định khác với trường hợp bệnh, tật di truyền do một gen quy định như thế nào? Có di truyền theo quy luật Menđen không? (Đ? ?y là bệnh, tật di truyền do

Ngày tải lên: 23/07/2014, 23:21

... th? ?y & trò IV. DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN: 1. Khái niệm: - Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học GV cho các nhóm HS thảo luận trả lời câu hỏi: - Di truyền Y ... có di cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học) - Nhiệm vụ của di truyền Y học tư vấn là gì? (Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ... Di truyền Y học tư vấn là gì? ( Lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành dựa trên được hình thành dựa trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học. - Nhiệm

Ngày tải lên: 23/07/2014, 23:21

... KIỂM TRA BÀI CŨ Công nghệ gen là gì? Nếu các bước tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen. BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Thức ăn Phêninalanin (máu) tirôzin Gen enzim Phêninalanin (não) ầu độc TB ... thể hoặc di chuyển vào máu, đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u lí, hóa học, virut g y ung thư TT Nội Tri thức cần biết dung n/c 3 Cơ chế - Do các gen tiền ung thư sau khi g y ung đột ... Có túm lông ở vành tai Tật dính ngón tay, chân ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y Y Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc) [...]...* Cơ chế g y hội chứng Down 21 P: Rối loạn GP

Ngày tải lên: 24/07/2014, 12:39

... di truyền đã được xác định, qua x? ?y dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy ... cập ở phần di truyền đa gen và di truyền đa nhân tố ở người. - Với di truyền đơn gen, qua thăm khám - lập gia hệ chúng ta phải xác định quy luật di truyền: gen trên NST th ường hay liên kết ... tua rau. 4. Trình b? ?y đối tượng của tư vấn di truyền. 5. Trình b? ?y một số khó khăn khi tính nguy cơ di truyền. 6. Kể tên các bước cần thực hiện khi tư vấn di truyền - Trình b? ?y nội dung của bước

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... thức đưa ra lời khuyên di truyền dựa vào các quy luật di truyền, qua đó dự báo xác suất tái mắc tật, bệnh di truyền Người tư vấn di truyền xem... hiệp hội di truyền người của Mỹ ... bệnh tật di truyền Mỗi con người hình thành đều nhận 50% vật liệu di truyền từ bố, 50% vật liệu di truyền từ mẹ Trong quá trình... file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh /di% 20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm ... người có nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm... VẤN DI TRUYỀN (GENETIC COUNSELING) 3.1 Quá trình tư vấn di truyền Tư vấn di truyền là một

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... có thể th y sau khi sinh: 1.4.1 Thể ba nhiễm 8 Karyotyp:... do thiếu 21 -hydroxylase, tăng sản ACTH, quá sản androgen g y nên nam hóa rõ ở trẻ gái ngay khi sinh Loại n y di truyền theo ... chứng n y Năm 1959, Jacob và Strong chứng minh rằng karyotyp của người bệnh n y 47,XXY Tần số của bệnh: khoảng1/1000 trẻ sơ sinh nam file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh /di% 20 truyen %20 CAN_1_unicode ... file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh /di% 20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm [...]... Tư vấn di truyền: t y theo sự có mặt của các dòng tế bào và mức độ hormon của người bệnh mà cho lời khuyên 2. 3 .2

Ngày tải lên: 26/07/2014, 02:21

... Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế g y bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giao ... di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau Cách điều trị :  Chưa có thuốc đặc trị, người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để di t các tế bào ung thư, tuy ... người. Giao tử Bố mẹ Con 21 21 Giảm phân I Giảm phân I Thụ tinh Thụ tinh Cơ chế g y bệnh đao Cơ chế g y bệnh đao Y Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của...

Ngày tải lên: 26/06/2013, 01:25

... người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn ... dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành m y nhóm thành m y nhóm dựa trên cấp độ dựa ... bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn G y Bnh Di G y Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch G y Nờu C Ch G y Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1....

Ngày tải lên: 29/08/2013, 20:10

... thay đổi) • Effects of genomic changes( Tác động của thay đổi gen) Tạo giao tử của cá thể XX BÀI 12 DI TRUYỀN Y HỌC ( DÒNG DÕI VỚI NHỮNG KHIẾM KHUYẾT ? ) Tế bào hình lưỡi liềm Polymers ... results in blindness, seizures, paralysis, and early death. Constitutional cytogenetic abnormalities Thể trạng di truyền tế bào không ổn định DiGeorge Syndrome; chromosome 22 deletion Hội ... tính Y 1. Understanding of the Y chromosome mechanism of sex determination came from the study of individuals with unusual chromosome complements. In humans these aneuploidies include: a. XO individuals,...

Ngày tải lên: 18/09/2013, 04:10

... di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền 1. Khái niệm bệnh di truyền 2. Bệnh di truyền do đột biến gen 3. Bệnh di truyền do đột biến NST I. Khái niệm di truyền y học Di truyền y ... niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền 1. Khái niệm bệnh di truyền 2. Bệnh di truyền do đột biến gen 3. Bệnh di truyền do đột biến NST X O XY XXY XO XXY XO X XX XY Hội ... niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền Bộ NST bình thường Bộ NST của người bị bệnh Down I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền I. Khái niệm di truyền y học II....

Ngày tải lên: 28/09/2013, 12:10

... DẪN HỌC SINH TỰ HỌC Ở NHÀ I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC Nêu khái niệm di truyền y học? Nêu khái niệm di truyền y học? Là ngành khoa học ... An Trường THPT Hoà Phú – Chiêm Hoá – Tuyên Quang CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ... NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC - Khái niệm: - Cơ chế g y bệnh: Dựa vào kiến thức đã học em h y đề xuất các biện pháp Dựa vào kiến thức đã học em h y đề...

Ngày tải lên: 22/10/2013, 08:11