Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh suy nhược tiểu cầu glanzmann ở trẻ em tại khoa huyết học lâm sàng bệnh viện nhi trung ương

Bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann là một bệnh rối loạn chức năng tiểu cầu do sự thiếu hụt hay bất thường glucoprotein của màng tiểu cầu làm cho không hình thành cục máu ñông dẫn ñến chảy máu kéo dài trên lâm sàng. ðây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường[5],[20]. Bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann là bệnh hiếm gặp [24][28]. Tỷ lệ mắc bệnh là 2,3% trong 270000 người Do Thái [17]. Nam nữ mắc bệnh như nhau [20]. Ở Việt Nam, theo một nghiên cứu tại Viện Nhi về mô hình bệnh tật trong 8 năm ( 1991-1998), suy nhược tiểu cầu Glanzmann chiếm 4,7% trong các bệnh xuất huyết do tiểu cầu, ñứng hàng thứ 3 trong các bệnh rối loạn ñông cầm máu vào Khoa Huyết học lâm sàng [7]. Những tiến bộ về gen học gần ñây cho phép hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh của suy nhược tiểu cầu Glanzmann, trong ñó ñã xác ñịnh ñược nhiều ñột biến gen chi phối tổng hợp GP IIb/IIIa [17][34]. Cho ñến nay còn rất ít các nghiên cứu ghi chép ñầy ñủ triệu chứng lâm sàng của bệnh [20]. Ở Việt Nam hiện nay mới chỉ có các nghiên cứu về các bệnh rối loạn ñông cầm máu hay gặp như rối loạn thành mạch, xuất huyết giảm tiểu cầu, hemophilly, nhưng chưa có một nghiên cứu cụ thể nào về biểu hiện lâm sàng của bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu ñề tài này nhằm mục tiêu: 1. Mô tả ñặc ñiểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann.