4.3.1. Số lượng tiểu cầu
Trong bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann cú ủặc trưng là số lượng tiểu cầu bỡnh thường, nhưng ủộ tập trung lại giảm [5].
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, cú 2 bệnh nhi cú số lượng tiểu cầu giảm xuống dưới 150.000 (trờn 100.000) trong lần mất mỏu nặng, xột nghiệm những lần sau ủều ở mức bỡnh thường. Cỏc bệnh nhi khỏc ủều cú số lượng tiểu cầu bỡnh thường. Hầu hết cú ủộ tập trung tiểu cầu giảm (25/27).
Bệnh sinh cơ bản của suy nhược tiểu cầu Glanzmann là giảm hay bất thường về
Glycoprotein IIb và IIIa thuộc nhúm protein kết dớnh tế bào, coi như là integrin, làm kết tụ
cỏc tiểu cầu ủó hoạt húa bằng cỏch gắn với fibrinogen, vWF, fibronectin [5]. Kết quả của chỳng tụi cũng phự hợp với một số tỏc giả như Alan T Nurden, James N George [20].
Số lượng tiểu cầu bỡnh thường nhưng ủộ tập trung tiểu cầu giảm là một chỉ số ủể
phõn biệt sơ bộ với xuất huyết giảm tiểu cầụ
4.3.2. Lượng huyết sắc tố
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, cú 1/27 trẻ thiếu mỏu rất nặng, huyết sắc tố dưới 30g/l. đõy là trường hợp duy nhất chỳng tụi gặp chảy mỏu A-mi-dan và phải cầm mỏu bằng ủốt ủiện. Cú 14/27 trẻ thiếu mỏu vừa và nặng ủều là chảy mỏu niờm mạc, chảy mỏu tiờu húa và ủường sinh dục.
Bờn cạnh ủú bảng 3.17 cho thấy cú 12/19 trẻ cú biểu hiện thiếu mỏu hồng cầu nhỏ
nhược sắc. Cú thể do tỡnh trạng chảy mỏu nhiều lần gõy nờn thiếu mỏu thiếu sắt thờm vàọ Rất tiếc chỳng tụi ủó khụng xột nghiệm ferritin huyết thanh ủể khẳng ủịnh tỡnh trạng thiếu mỏu thiếu sắt kết hợp ở những bệnh nhõn nàỵ Tuy nhiờn chỳng tụi cho rằng thiếu mỏu thiếu sắt chưa ủược quan tõm ủầy ủủở 12 bệnh nhi nàỵ
4.3.3. Mỏu chảy, mỏu ủụng
Thời gian chảy mỏu kộo dài là một xột nghiệm sàng lọc rối loạn số lượng hay chức năng của tiểu cầụ Bảng 3.19 cho thấy cú 25/27 trẻ cú thời gian mỏu chảy kộo dài trờn 10 phỳt nhưng 27/27 trẻ cú thời gian mỏu ủụng trong giới hạn bỡnh thường. Vỡ trong bệnh Glanzmann, do thiếu hụt glucoprotein bề mặt nờn cỏc tiểu cầu khụng kết tụủược với nhau
ủể tạo ủinh tiểu cầụ
Kết quả này của chỳng tụi cũng phự hợp với nhiều tỏc giả khi nghiờn cứu trờn từng bệnh nhõn riờng lẻ [15],[16]
4.3.4. độ ngưng tập tiểu cầu
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, cỏc trẻ ủược làm ủộ ngưng tập với ADP và Collagen ủều giảm nhiều, phần lớn giảm về 0%. độ ngưng tập với Ristocetin cú 3/13 trẻ
bỡnh thường, cũn lại giảm nhưng khụng nhiềụ
Bỡnh thường ADP, Collagen là một chất gõy ngưng tập tiểu cầụ ADP ủược tạo ra từ hai nguồn gốc, ngoại sinh từ tổ chức và hồng cầu bị vỡ, nội sinh từ tiểu cầụ Cơ chế của sự ngưng tập tiểu cầu do ADP cú thể do ADP ủó cựng canxi và yếu tố von-Willebrand tạo ra một cầu nối dớnh tiểu cầu với nhaụ Ngoài ra sự cú mặt của ADP ủó ức chế quỏ trỡnh thoỏi húa của ATP, dẫn ủến tiểu cầu khụng cú ủủ năng lượng nờn ủó kết dớnh với nhaụ Trong bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann, cỏc tiểu cầu kết tụủược với lớp dưới nội mạc nhưng lại khụng ngưng tập ủược với ADP, Collagen do thiếu Glucoprotein bề mặt [11]. Cũn ủộ ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin, với nồng ủộ 1,5mg/ml sẽ cho kết quả bỡnh thường, với nồng ủộ 0,5mg/ml cho kết quả về khụng[5].
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, ủộ ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin ủược thực hiện ở nồng ủộ mg/ml nờn cú kết quả như trờn.
Theo nghiờn cứu của một số tỏc giả nước ngoài thấy rằng hầu hết cỏc bệnh nhõn
ủều cú ủộ ngưng tập với ADP, Collagen giảm về khụng. độ ngưng tập với Ristocetin bỡnh thường hoặc giảm nhẹ [20].
4.3.5. Xột nghiệm ủụng mỏu toàn bộ
Chỳng tụi chỉ làm ủược ủụng mỏu toàn bộở 26/27 trẻ. Kết quảủều cho thấy khụng cú rối loạn nào về APTT, PT và Fibrinogen.
glucoprotein trờn màng tiểu cầu (GPIIb/IIIa), làm cho khi thành mạch bị tổn thương, tiểu cầu dớnh ủược với collagen ở lớp dưới nội mụ nhưng lại khụng