Dị tật bẩm sinh khe hở môi và khe hở vòm miệng

Tài liệu này dành cho sinh viên, giảng viên viên khối ngành y dược tham khảo và học tập để có những bài học bổ ích hơn, bổ trợ cho việc tìm kiếm tài liệu, giáo án, giáo trình, bài giảng các môn học khối ngành y dược

Khe hở môi và khe hở vòm miệng Mục tiêu học tập Sau khi học xong bài này sinh viên có khả năng: 1. Trình bày đợc tỷ lệ trẻ em sinh ra bị khe hở môi và khe hở vòm miệng. 2. Trình bày đợc các yếu tố có thể tác động đến bào thai gây khe hở môi và khe hở vòm miệng. 3. Trình bày đợc phân loại và mô tả khe hở môi và khe hở vòm miệng theo phôi thai học. 4. Trình bày đợc ảnh hởng của khe hở môi và khe hở vòm miệng đến sức khoẻ toàn thân. 5. T vấn đợc cho ngời nhà bệnh nhân về vấn đề khe hở môi và khe hở vòm miệng, phơng pháp nuôi dỡng, phòng biến chứng và quá trình điều trị. 6. Theo dõi, quản lý, điều trị các biến chứng và gửi bệnh nhân đến cơ sở điều trị đúng thời gian. 1. Tổng quan 1.1. Đặt vấn đề Dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt là các khe hở và lỗ dò. Chiếm đa phần của các khe hở vùng mặt là khe hở môi và vòm miệng, còn lại là các khe hở hiếm gặp nh: khe hở giữa môi trên, khe hở giữa môi dới, khe hở chéo mặt, khe hở ngang mặt. Khe hở môi và vòm miệng (KHM+KHVM) cũng nh các khe hở vùng mặt khác gây tổn thơng nặng về chức năng cũng nh tâm lý của trẻ. Vì vậy, việc điều trị phục hồi cho trẻ cần phải phối hợp nhiều chuyên khoa, tiến hành trong một quá trình từ khi trẻ mới ra đời cho đến tuổi thanh thiếu niên. 1.2. Tỷ lệ dị tật Dị tật bẩm sinh vùng mặt chiếm 1 phần 10 dị tật toàn thân. Tỷ lệ khe hở môi và vòm miệng tuỳ theo vùng, thời gian và quốc gia. 1.2.1. ở Việt Nam Theo số liệu điều tra năm 1970 của bác sĩ Nguyễn Huy Cận và Phạm Đức Gia ở viện bảo vệ bà mẹ và trẻ em: tỷ lệ khe hở môi và vòm miệng là 1 Số liệu này ngày nay đợc lấy để tính tỷ lệ khe hở môi và vòm miệng ở Việt Nam. 1.2.2. Số liệu của nớc ngoài Tỷ lệ khe hở môi và vòm miệng trên tổng số sinh + Trớc chiến tranh thế giới lần 2 - Năm 1931 nớc Đức = 1/1000 - Năm 1934 Hà Lan = 1/954 - Năm 1934 Đan Mạch = 1/665 + Sau chiến tranh thế giới lần thứ II, ở Mỹ tỷ lệ này vào 9-1964 là 1/700 + Tỷ lệ KHM và KHVM/ dân số (theo Michel Melnick năm 1990) 1 KHM-KHVM KHVM - Đan Mạch 1,1 0,47 - Thuỵ Điển 1,2 0,51 - Nhật Bản 1,7 0,36 - Trung Quốc 1,3 0,36 2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh 2.1. Nguyên nhân 2.1.1. Theo Dimitrieva (1964) thì có hai yếu tố có thể tác động đến bà mẹ sinh con bị khe hở môi và vòm miệng *yếu tố ngoại lai: + yếu tố vật lý: phóng xạ, tia X + yếu tố hoá học: Thuốc trừ sâu Dioxin Chì Cacbon v.v + yếu tố sinh vật Nhiễm khuẩn, xoắn khuẩn Nhiễm virus + yếu tố thần kinh: Stress *yếu tố nội tại + Di truyền 2.1.2. Theo Rosenthal *yếu tố ngoại lai chiếm 70% *yếu tố nội tại chiếm 30% 2.1.3. Theo Tolarova (Tiệp Khắc 1972) tỷ lệ di truyền khá cao. Nếu cả bố và mẹ đều bị khe hở môi và vòm miệng thì tỷ lệ sinh con bị khe hở môi là 35% và khe hở vòm miệng là 25%. 2.1.4. ở Việt nam: theo nghiên cứu 255 bệnh án về sức khoẻ ngời mẹ của khoa Răng Hàm Mặt bệnh viện Việt Đức thì phát hiện: + 28,6% ngời mẹ mang thai có vấn đề về sức khoẻ nh ốm, cúm, v.v + 38/255 bệnh án có liên quan đến di truyền trong đó: - 3 bệnh án cả bố mẹ bị khe hở môi - 30 bệnh án anh chị em ruột bị khe hở môi 2 - 4 bệnh án ông, bà, chú, bác ruột bị khe hở môi 2.2. Cơ chế hình thành khe hở môi và vòm miệng Để giải thích cơ chế hình thành khe hở môi và vòm miệng ngời ta dùng thuyết Nụ mầm của Rathke (1832), Dursy (1864), His (1888) và quá trình trung bì hoá. Thuyết Nụ mầm giải thích quá trình hình thành môi và vòm miệng do các nụ mặt giáp dính với nhau. Dới tác động của các yếu tố ngoại lai hoặc nội tại làm cho quá trình trung bì hoá không xảy ra giữa các nụ mặt nên chúng không giáp dính với nhau sẽ tạo thành các khe hở. 2.2.1. Khe hở môi Vào tuần lễ thứ 3 của bào thai, khi bào thai to 10mm, ở cung mang I vì khối não và tim phát triển nhanh, giữa hai khối đó xuất hiện một chỗ lõm gọi là hốc miệng nguyên thuỷ. ở quanh hốc miệng nguyên thuỷ xuất hiện 5 nụ gọi là những nụ mặt gồm 1 nụ trán ở trên, 2 nụ hàm trên ở hai bên và 2 nụ hàm dới ở phía dới. Sau đó nụ trán chia làm hai nụ gọi là nụ mũi phải và nụ mũi trái, mỗi nụ mũi phải và trái lại chia thành hai nụ mũi trong và mũi ngoài cách nhau bởi rãnh khứu. Những nụ hàm trên phát triển về phía đờng giữa gần với nụ mũi trong vốn dài hơn nụ mũi ngoài và làm cho rãnh khứu hẹp lại thành lỗ mũi. Hai nụ mũi trong bên phải và bên trái dính nhau ở đờng giữa. Nh vậy, môi trên đã hình thành bởi sự giáp dính của các nụ hàm trên + mũi trong + mũi trong + hàm trên. Hình 20: Chi tiết sự hình thành vòm miệng tiên phát B.N.I.: Nụ mũi trong, B.N.E.: Nụ mũi ngoài, B.M.S: Nụ hàm trên, N: Lỗ mũi, P.G.: Mỏm hình cầu, T.M.: Lồi củ giữa, F.I.: Hố răng cửa. Hai nụ hàm dới gắn với nhau ở đờng giữa và nụ hàm trên gắn với nụ hàm dới, nh vậy hốc miệng đã hoàn thành. Nụ hàm trên dính với nụ mũi trong tạo thành môi trên và xơng ổ răng trớc lỗ khẩu cái trớc (lỗ răng cửa). Nếu nụ hàm trên không dính với nụ mũi trong sẽ tạo nên khe hở môi trên. + Khe hở môi 1 bên: do nụ hàm trên không dính với nụ mũi trong 3 A: Nhìn từ phía trớc Lồi củ giữa bị vùi B: Nhìn từ phía sau + Khe hở giữa môi trên: do 2 nụ mũi trong không giáp dính 2.2.2. Khe hở vòm miệng Vào tuần lễ thứ 8 của bào thai, khi bào thai 30 mm hình thành vòm miệng thứ phát. ở thành vòm miệng nguyên thuỷ chồi ra 5 nụ: 1 nụ đứng dọc từ giữa nụ trán rủ xuống tạo thành vách ngăn mũi, 2 nụ ngang trớc gọi là nụ khẩu cái từ hai nụ hàm trên phát triển vào giữa và dính với nhau, 2 nụ ngang sau gọi là nụ chân bớm khẩu cái phát triển vào giữa nối với nhau và dính với hai nụ ngang trớc tạo thành vòm miệng, chia hốc miệng nguyên thuỷ thành hốc mũi và hốc miệng. Nụ dọc giữa phát triển xuống dới liền với nụ ngang trớc và nụ ngang sau ở đờng giữa chia hốc mũi thành hai hốc bên phải và bên trái. Khe hở vòm miệng hình thành là do nụ ngang trớc và nụ ngang sau bên phải hay bên trái không dính với nhau, có thể một phần hoặc toàn bộ. 3. Phân loại, mô tả khe hở môi và vòm miệng Có nhiều cách phân loại khe hở môi và vòm miệng: nh Davis và Ritchie (1922) chia 3 nhóm, Veau (1920) chia thành 4 nhóm, mỗi phơng pháp đều có u khuyết điểm riêng. Năm 1958 Kernahan và Start giới thiệu cách phân loại mới, năm 1962 phơng pháp này đã đợc Hội khe hở môi vòm miệng Mỹ công nhận. Tác giả lấy lỗ răng cửa làm chuẩn, chia thành vòm miệng tiên phát và vòm miệng thứ phát. Vì vậy, phân loại ra 3 nhóm: khe hở tiên phát, khe hở thứ phát, khe hở tiên phát và thứ phát. 3.1. Khe hở tiên phát: gồm + Khe hở môi + Khe hở cung hàm 3.1.1. Khe hở môi: Khe hở môi tuỳ theo mức độ nặng nhẹ, đợc tính từ làn môi đỏ đến nền mũi Khe hở môi có thể gặp: Khe hở một bên: tỷ lệ bên trái/bên phải = 2/1 Khe hở môi hai bên a/ Khe hở môi một bên Khe hở môi không toàn bộ: + Khe hở môi có thể khuyết làn môi đỏ hoặc khe hở từ làn môi đỏ đến gần nền mũi, niêm mạc, da, cơ vòng môi bị tách một phần. + Chức năng : Trẻ vẫn bú đợc, ăn uống không sặc, sức khoẻ toàn thân không ảnh hởng, phát âm chỉ ảnh hởng đến âm môi. + Thực thể : Cánh mũi không hoặc ít biến dạng, răng và cung hàm ít ảnh h- ởng. Khe hở môi toàn bộ: + Khe hở từ làn môi đỏ đến nền mũi, niêm mạc, da, cơ vòng môi tách đôi. Nếu khe hở môi phối hợp với khe hở cung hàm tạo nên khe hở thông suốt từ làn môi đỏ đến lỗ răng cửa. + Chức năng : Trẻ vẫn bú đợc, không sặc, sức khoẻ bị ảnh hởng, phát âm có thể ảnh hởng đến âm môi và âm vòm. + Thực thể : Cánh mũi bè thấp, vách ngăn mũi lệch sang bên khe hở, răng lệch lạc, cung hàm biến dạng. Sau này dễ gặp khớp cắn ngợc. 4 Hình 21: a. Khe hở môi một bên toàn bộ b. Khe hở môi một bên không toàn bộ b/ Khe hở môi hai bên: có 3 thể Khe hở môi hai bên không toàn bộ: chức năng, thực thể ít ảnh hởng Khe hở môi một bên toàn bộ, một bên không toàn bộ Khe hở môi hai bên toàn bộ. Hai thể sau này trẻ không bú đợc, sức khoẻ bị ảnh hởng, ăn uống không sặc. Thực thể có khối tiền hàm, thờng nhô ra trớc và lệch sang bên, gây khó khăn cho phẫu thuật, cánh mũi bè, vách ngăn đầu mũi ngắn hoặc không có. a b Hình 22: a. Khe hở môi hai bên không toàn bộ b. Khe hở môi một bên toàn bộ, một bên không toàn bộ 3.1.2. Khe hở cung hàm + Thể nhẹ : Khuyết một phần trớc cung hàm + Thể vừa : Khuyết đến huyệt ổ răng + Thể nặng : Cung hàm tách đôi từ trớc ra sau đến lỗ răng cửa Khe hở cung hàm thờng đi đôi với thể nặng của khe hở môi (khe hở môi toàn bộ). Ngoài các ảnh hởng nh của khe hở môi nó còn gây cho răng 5.1, 5.2 lệch, xoay trục và khớp cắn bị ảnh hởng. 5 3.2. Khe hở thứ phát (khe hở vòm miệng) có hai loại 3.2.1. Khe hở vòm miệng không toàn bộ: tính từ sau ra trớc, tuỳ mức độ khe hở từ lỡi gà, vòm miệng mềm đến vòm miệng cứng nhng cha đến lỗ răng cửa. Khe hở gây thông thơng miệng với hốc mũi. Khe hở vòm miệng không toàn bộ thờng đi kèm với khe hở môi không toàn bộ. Hình 23: Khe hở vòm miệng không toàn bộ 3.2.2. Khe hở vòm miệng toàn bộ: có thể một bên khi hốc miệng thông với một bên hốc mũi bên phải hoặc bên trái. Cũng có thể hai bên khi hốc miệng thông với hốc mũi hai bên. Khe hở vòm miệng toàn bộ thờng phối hợp với khe hở môi toàn bộ. Trẻ có khe hở vòm miệng không bú đợc, sức khoẻ ảnh hởng, ăn uống sặc lên mũi, phát âm sai, răng lệch lạc, cung hàm biến dạng, khớp cắn ngợc. Hình 24: Khe hở vòm miệng toàn bộ 3.3. Khe hở tiên phát phối hợp với khe hở thứ phát: có hai thể Khe hở môi không toàn bộ phối hợp với khe hở vòm miệng không toàn bộ. Khe hở môi toàn bộ phối hợp với khe hở vòm miệng toàn bộ. 6 Đặc biệt là khe hở môi toàn bộ hai bên phối hợp với khe hở vòm miệng toàn bộ hai bên, đây là khe hở gây ảnh hởng trầm trọng đến chức năng và rất khó khăn trong phẫu thuật. 3.4. Sơ đồ hình chữ Y: Để cung cấp biểu đồ phân loại đơn giản, dễ nhận biết, năm 1971, Kernahan đã đa ra sơ đồ hình chữ Y. Hai tay của chữ Y biểu thị khe hở tiên phát, đuôi chữ Y biểu thị khe hở thứ phát. Mỗi bên tay chữ Y đợc chia làm 3 phần biểu thị môi, cung hàm, vòm miệng cứng trớc lỗ răng cửa. Đuôi chữ Y chia làm 3 phần, một phần của vòm miệng mềm, hai phần của vòm miệng cứng. Để đánh dấu khe hở ngời ta dùng các điểm chấm, để đánh dấu khe hở màng ngời ta dùng các đờng gạch chéo. Hình 25: Sơ đồ chữ Y 4. ảnh hởng của khe hở môi và vòm miệng đến sức khoẻ toàn thân 4.1. Chức năng 4.1.1. Ăn uống Trẻ bị khe hở cung hàm toàn bộ hoặc khe hở vòm miệng sẽ: Không bú đợc do không tạo đợc áp lực âm ở hốc miệng vì có sự thông thơng giữa hốc miệng và hốc mũi. ăn uống bị sặc: khi trẻ ăn hoặc uống, thức ăn sặc lên mũi. Khi trẻ lớn lên ít bị sặc hơn vì trẻ đã thích nghi với tổn thơng. 4.1.2. Phát âm Trẻ bị phát âm sai hoặc rối loạn phát âm vì không giữ đợc áp lực hơi trong hốc miệng. Mức độ phát âm sai tuỳ thuộc vào khe hở môi hay khe hở vòm miệng. Đây là một ảnh hởng mà để điều trị phục hồi rất khó khăn và thời gian kéo dài. Phát âm sai có 3 loại sau: + Giọng mũi hở - Đi - i - Ba - a - Đinh - inh - Một - ột - Kiến - iến + Lẫn âm thể hàm ếch. Ví dụ: âm đ và t g và k 7 1 2 3 6 5 4 7 8 9 Lỗ răng cửa + Rối loạn âm 4.2. Sức khoẻ toàn thân a/ Dị dạng phối hợp: Có thể phối hợp các loại dị dạng ở cơ quan khác nh Tổn thơng ở não Tổn thơng ở tai: điếc Tim: còn ống động mạch, thông liên thất, thông liên nhĩ v.v Chi: thừa, thiếu ngón. b/ Tâm lý: Những trẻ bị khe hở môi vừa ảnh hởng đến thẩm mỹ vừa ảnh hởng đến chức năng, tạo nên tâm lý không tốt cho gia đình và bản thân đứa trẻ. Đặc biệt khi trẻ lớn lên với khuôn mặt dị dạng và phát âm không rõ tiếng làm cho trẻ hạn chế giao tiếp gây t tởng tự ti và mặc cảm. c/ Nhiễm trùng đờng hô hấp trên: Trẻ bị khe hở môi vòm miệng, khi thở luồng không khí vừa qua mũi vừa qua hốc miệng vì vậy dễ gây viêm VA, Amydal, viêm họng. Đây là nhiễm trùng thờng gặp nhất, biểu hiện bằng chảy nớc mũi, ho sốt, họng VA, Amydal viêm nề đỏ. Thậm chí từ viêm VA, Amydal có thể dẫn đến viêm tai giữa hoặc phế quản phế viêm. d/ Suy dinh dỡng : Suy dinh dỡng ở trẻ bị khe hở môi vòm miệng rất hay gặp, có nhiều nguyên nhân nh: Do trẻ không đợc nuôi dỡng bằng sữa mẹ. Do sự kém hiểu biết về chế độ dinh dỡng của gia đình. Do có các bệnh phối hợp. Hay do yếu tố kinh tế. e/ Rối loạn mọc răng, biến dạng cung hàm: Rối loạn mọc răng gặp ở những trẻ có khe hở cung hàm. Các răng ở bên có khe hở thờng mọc xoay, lệch trục, dẫn đến lệch lạc ở nhóm răng cửa. Trẻ bị khe hở thờng mọc răng muộn do suy dinh dỡng. Biến dạng cung hàm xảy ra ở trẻ bị khe hở cung hàm, khe hở vòm miệng hoặc cả hai. Biến dạng cung hàm nh hình bậc thang kéo theo răng lệch lạc dẫn đến khớp cắn biến dạng. Đặc biệt sau phẫu thuật cung hàm, phẫu thuật khe hở vòm miệng xảy ra hiện tợng lép cung hàm phía trớc, hẹp hàm trên dẫn đến khớp cắn ngợc hoặc khớp cắn yên ngựa. Rối loạn mọc răng và biến dạng cung hàm là tổn thơng nặng, điều trị rất khó khăn và tốn kém. 5. Điều trị 5.1. Lập hồ sơ quản lý theo dõi Trẻ bị khe hở môi vòm miệng cần phải đợc lập hồ sơ ở y tế phờng xã để theo dõi sức khoẻ của trẻ, phòng và điều trị biến chứng và gửi bệnh nhân đến cơ sở điều trị đúng thời gian khi đủ điều kiện. 5.2. T vấn 8 T vấn là một việc quan trọng để giải quyết tâm lý cho ngời nhà bệnh nhân và trẻ lớn. 5.2.1. Nội dung t vấn - Các nguyên nhân có thể gây nên trẻ bị khe hở - Tình hình bệnh tật + Tỷ lệ bệnh tật + Số lợng trẻ mắc bệnh / tổng số sinh - Kết quả điều trị 5.2.2. Dinh dỡng - Chế độ dinh dỡng : đầy đủ - Phơng pháp cho ăn : + Trẻ ăn ở t thế nửa nằm nửa ngồi + Bú bằng bình có núm vú cao su, khi bú nên để núm cao su ở ngách tiền đình hàm dới để chống sặc. 5.2.3. Phòng các biến chứng - Viêm đờng hô hấp trên: + Vệ sinh cá nhân phải sạch sẽ + Môi trờng sống thoáng mát + Khi mắc bệnh phải đến các cơ sở y tế để điều trị kịp thời nh khi bị viêm VA, Amydal. - Suy dinh dỡng: + Chế độ ăn hợp lý. + Đủ chất dinh dỡng. 5.2.4. Thời gian điều trị và cơ sở điều trị T vấn cho gia đình các bớc điều trị, thời gian, cơ sở điều trị để gia đình yên tâm và phối hợp. 5.3. Điều trị 5.3.1. Nguyên tắc điều trị + Phối hợp nhiều chuyên khoa - Nhi khoa: là trung tâm quản lý, t vấn, dinh dỡng, phòng và điều trị biến chứng, gửi đi điều trị các chuyên khoa khác. - Tai mũi họng - Nắn hàm - Phẫu thuật 9 - Dạy phát âm + Là một quá trình điều trị: Điều trị khe hở môi và vòm miệng là một quá trình điều trị từ khi trẻ mới sinh cho đến tuổi thanh thiếu niên. 5.3.2. Thời gian điều trị Sau đẻ 1 tháng có thể làm máng bịt vòm miệng hoặc nắn khối tiền hàm để tránh hiện tợng khối tiền hàm nhô ra trớc và lệch về một bên. Thời gian phẫu thuật khe hở môi: ở Mỹ, thời gian phẫu thuật tạo hình môi thờng từ tuần lễ thứ 1 đến tuần thứ 10. ở Việt Nam, do đặc điểm của trẻ em Việt Nam, do trình độ gây mê hồi sức nên thờng phẫu thuật tạo hình môi từ tháng thứ 3 đến tháng thứ 6. Thời gian phẫu thuật khe hở vòm miệng: tiến hành vào lúc trẻ bắt đầu phát âm từ 18 đến 24 tháng nhằm phục hồi chức năng phát âm tốt nhất. Thời gian dạy phát âm: sau mổ khe hở vòm miệng 3 tuần có thể tiến hành dạy phát âm, thời gian kéo dài đến khi trẻ phát âm tốt. Thời gian nắn hàm: từ lúc 8 tuổi có thể nắn hàm, nong hàm Thời gian phẫu thuật sửa chữa từ 10 đến 15 tuổi: . Sửa sẹo . Phẫu thuật mũi . Phẫu thuật vẩu 5.3.3. Tiêu chuẩn phẫu thuật Trẻ khoẻ mạnh Đủ cân nặng theo tuổi Huyết sắc tố 10 gr/lit 5.3.4. Cơ sở phẫu thuật: Chuyên khoa phẫu thuật hàm mặt, chuyên khoa phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ 6. Dự phòng Khuyến cáo cộng đồng về các tác nhân có thể ảnh hởng đến bào thai nh nghề nghiệp, dinh dỡng, sức khoẻ của ngời mẹ để những bà mẹ có phơng pháp dự phòng. 10 . thai gây khe hở môi và khe hở vòm miệng. 3. Trình bày đợc phân loại và mô tả khe hở môi và khe hở vòm miệng theo phôi thai học. 4. Trình bày đợc ảnh hởng của khe hở môi và khe hở vòm miệng đến. đề Dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt là các khe hở và lỗ dò. Chiếm đa phần của các khe hở vùng mặt là khe hở môi và vòm miệng, còn lại là các khe hở hiếm gặp nh: khe hở giữa môi trên, khe hở giữa môi. khe hở tiên phát và thứ phát. 3.1. Khe hở tiên phát: gồm + Khe hở môi + Khe hở cung hàm 3.1.1. Khe hở môi: Khe hở môi tuỳ theo mức độ nặng nhẹ, đợc tính từ làn môi đỏ đến nền mũi Khe hở môi