Nội tiết học trong thực hành lâm sàng - các rối loạn tuyến thượng thận

Phần này gồm các nội dung: u thượng thận phát hiện tình cờ, suy thượng thận; tăng sản thượng thận bẩm sinh ở người trưởng thành; cường aldosteron; hội chứng cushing; u tủy thượng thận và u cận hạch

Trang 1

ig Cushing rợng thận và u cận hạ

Trang 3

CHUONG 11 Uthượng thận phát

Pe 'ị¬: on: Ritika Puri và Charles A Harris

NGUYÊN LÝ CHUNG

Định nghĩa

*_U thượng thận phát hiện tình cờ (adrenal incidentaloma) là các khối

u thượng thận được phát hiện một cách tình cờ khi tiến hành thăm dò

hình ảnh (như chụp Xquang) cho một chỉ định không phải để đánh giá

Dich té học

* _ Trong một phân tích gộp của Kloos và Cộng sự dựa trên khám nghiệm tử thị, tỷ lệ mắc của u thượng thận phát hiện tình cờ dao động từ I.0 - 8,7% Tuổi càng cao thì tỷ lệ này càng cao Không có khác biệt có ý nghĩa được ghỉ nhận giữa giới nam và nữ [2]

*® Khối u thượng thận ở trẻ em, trẻ vị thành niên, phụ nữ có thai và

người lớn < 40 tuổi có khả năng bị ác tính cao hơn *_ Trong nghiên cứu chân đoán hình ảnh sử dụng CT độ phân giải cao

được Bovio và cộng sự tiến hành cho thấy tỷ lệ này 4,4% [3]

*_ Sở dĩ tỷ lệ này tăng cao là do tỷ lệ chụp CT tại Hoa Kỳ đã tăng gắp đôi

từ năm 1997 đến năm 2007 [4]

Chương 11: U thượng thận phát hiện tinh

cập nhật sách y hoe bttps:/www.facebook.com/groups/1036780317177509

Trang 4

btps:/www.facebook.com/groups/1036780317177509 Bénh can

* Các adenoma không hoạt động chức năng thường gặp nhất (82,4%), tiếp theo là hội chứng Cushing dưới lâm sàng (5,3%), u tủy thượng thận (5,1%), carcinoma vỏ thượng thận (AC) (4,7%), các tồn thương

di căn (2,5%) và các adenoma sản xuất aldosteron (1%) [1] *® Bảng II.1 liệt kê một số chân đoán phân biệt thường gặp liên quan với

các u thượng thận phát hiện tình cờ CHẨN ĐOÁN

Biểu hiện lâm sàng

Cần khai thác tiền sử và khám thực thể kỹ lưỡng để phát hiện được bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng kín đáo nào có thể gợi ý cho rối loạn chức năng nội tiết hoặc tính chất ác tính của bệnh:

* Hội chứng Cushing (tăng cân, mặt tròn như cái đĩa, béo phì trung

tâm, đầy hồ thượng đòn, da bị mỏng đi, dễ bị bằm tím, có các vết rạn da, trứng cá, yếu cơ gốc chỉ, kinh nguyệt không đều, rậm lông, tăng

huyết áp, đái tháo đường và gãy lún xương đốt sống) Bệnh nhân có

thể có biểu hiện hội chứng Cushing điển hình hoặc hội chứng Cushing

dưới lâm sàng mà không có các dấu hiệu điển hình của tình trạng tăng cortisol mau

* Adenoma chế tiết aldosteron (tăng huyết áp hoặc hạ kali máu)

* Bệnh lý ác tính (sút cân, tiền sử bị ung thư nguyên phát ở ngoài tuyến

thượng thận, u lympho) ® Các bệnh nhân nghỉ ngờ di căn ung thư sẽ thường có tiền sử bị một

bệnh lý ác tính được biết rõ

*_ Carcinoma vỏ thượng thận (ACC): 2/3 trường hợp có thể có hoạt

động tiết hormon, thường có các đấu hiệu và triệu chứng tăng nồng độ

cortisol máu tiến triển nhanh, nam hóa, ít gặp hơn là tình trạng cường aldosteron hoặc nữ hóa

PHAN III: Céc réi loạn tuyến thượng thận cập nhật sich y học htps/Avaew lucebook.com/aroups/1086780817177509

Trang 5

|

+ _Umỡ/ U mỡ tủy tuyến thượng thận + Ulympho

+ Uhach thần kinh + Uméu

- _ Nhiễm khuẩn(lao, nấm)

Tiết hormon + _ U tủy thượng thận + Adenoma tiét aldosteron + _ Hội chứng Cushing dưới lâm sàng

Tiêu chuẩn chẩn đoán

được sàng lọc để phát hiện tình trạng tăng sản xuất cortisol máu, u

tủy thượng thận và tình trạng cường aldosteron (nếu có tăng huyết áp)

Bệnh nhân bị nam hóa nên được sàng lọc tìm carcinoma vỏ thượng thận

*_U tuyến thượng thận tiết cortisol: Theo hướng dẫn 2009 của Hội Nội

tiết lâm sàng Hoa Kỳ/ Hội Phẫu thuật nội tiết Hoa Kỳ, khuyến cáo làm

nghiệm pháp ức chế bằng 1 mg dexamethason qua đêm để tầm soát u tiết

cortisol [5] Nếu lâm sàng vẫn nghỉ ngờ, có thể làm thêm xét nghiệm định lượng cortisol trong nước bọt và cortisol tự do trong nước tiểu

*_U tủy thượng thận dưới lâm sàng: Sàng lọc bằng định lượng nồng

độ metanephrin và normetanephrin huyết tương hoặc metanephrin và normetanephrin trong nước tiểu 24 giờ Tuy nhiên, cần lưu ý rằng nồng độ các chất này trong huyết tương có tỷ lệ dương tính giả cao hơn, trái

lại định lượng các chất này trong nước tiểu cho tỷ lệ âm tính giả cao hơn

Chương 11: U thượng thận phát hiện tình cờ cập nhật sách y hoe bttps:/www.facebook.com/groups/1036780317177509

Trang 6

btps:/www.facebook.com/groups/1036780317177509

* Cường aldosteron: Tỷ lệ aldosteron /renin (tỷ lệ nồng độ aldosteron

huyết tương/hoạt độ renin huyết tương) > 20 và nồng độ aldosteron huyết tương > 15 ng/dL cĩ độ nhạy cao đối với cường aldosteron

nguyên phát (tuy nhiên giá trị điểm cắt phụ thuộc vào từng phịng xét nghiệm) [1,5]

*_ Cần xét nghiệm nồng độ dehydroepiandrosteron sulfat (DHEA-S) nếu thấy cĩ các dấu hiệu hoặc triệu chứng nam hĩa

® Bệnh nhân cĩ khối u thượng thận hai bên phải được đánh giá về

lâm sàng, sinh hĩa và hình ảnh học Xquang theo cùng cách thức

như khi cĩ khối u một bên Ngồi ra, cũng cần định lượng nồng độ 17-hydroxyprogesterone huyết thanh để loại trừ tăng sản thượng thận

bam sinh và cũng cần xem xét đánh giá tình trạng suy thượng thận [6] * Bắt kỳ các xét nghiệm sàng lọc nào cho kết quả dương tính, đều cần được đánh giá thêm Tham khảo các Chương 14, 15, 16 để biết các đánh giá chỉ tiết hơn và cách phân tích kết quả của các test này

Hình ảnh học

Ba tiêu chuẩn quan trọng để phân biệt một tốn thương lành tính với tổn

thương ác tính là kích thước u, tỷ trọng trên CT khơng tiêm thuốc và mức độ rửa trơi thuốc cản quang

* Kích thước: Nĩi chung, các khối u thượng thận < 3 cm thường lành

tính và các khối u > 6 em thường ác tính Tiêu chuẩn chẩn đốn

khơng thật rõ ràng đối với các tổn thương cĩ kích thước đo được từ

4 đến 6 em Nếu các tốn thương này khơng hoạt động chức năng tiết |

hormon va cé dang biểu hiện lành tính rõ rệt trên phim chụp CT, các

tốn thương này cĩ thể được theo dõi Các khối u > 6 em, bắt kể dạng,

biểu hiện trên CT scan như thế nào đều cĩ khả năng ác tính cao, cần tham khảo ý kiến bác sĩ phẫu thuật Tất cả các khối u > 4 em với các đặc điểm hình ảnh học khơng thể xác định được cần được chuyển tới

ngoại khoa © Gidm tỷ trọng trên hình ảnh CT khơng tiêm thuốc với giá trị < 10 đơn vị

Hounsfield (HU) gợi ý tổn thương lành tính và được cọ là tiêu chuẩn

vượt trội hơn so với tiêu chuẩn kích thước trong phân biệt giữa các

u lành tính và ác tính [7,8] Trong một nghiên cứu của Hamrahian và

Cộng sự, các tác giả đề xuất là đối với các u < 4 cm, giá trị điểm cắt cĩ thể chấp nhận được là 20 HU [7]

PHẦN III: Các rối loạn tuyến thượng thận cập nhật sich y hoc ntps:/www- facebook com groups/1036780317177509

Trang 7

* Dạng bắt thuốc và giảm bắt thuốc khi tiến hành chụp CT scan

tuyến thượng thận theo quy trình có thể giúp xác định bản chất của adenoma Rửa trôi nhanh thuốc cản quang tức là đạt được trên 60% tình trạng rửa trôi tuyệt đối chất cản quang vào phút thứ 15, gợi ý một

adenoma lành tính [8,9] * Hình ảnh học MRI có giá trị tương đương CT trong phân biệt u lành

tính hay ác tính [10], adenoma lành tính sẽ giảm tín hiệu trên T2 và có

cường độ tương tự gan Khối u tuỷ thượng thận thường tăng tín hiệu

trên T2 Mặt khác, khối u > 6 em trên MRI thì thường ác tính thậm

chí nếu khối u có các đặc điểm như lành tính Bệnh nhân có các khối

u này nên được chuyển phẫu thuật sớm

Các thủ thuật chẩn đoớn

*_ Sinh thiết khối u thượng thận không được khuyến cáo, do thủ thuật này hiếm khí hữu ích, ngoại trừ khi có nghỉ ngờ về vấn đề di căn hoặc nhiễm khuẩn Ở bệnh nhân có bệnh lý ung thư nguyên phát ngoài tuyến thượng thận đã được biết, sinh thiết có thể giúp phân biệt đây

là tình trạng tái phát hay di căn của khối u thượng thận từ các nguyên nhân khác [11]

*_ Chỉ được tiến hành thủ thuật sinh thiết sau khi đã loại trừ được chẩn

đoán u tủy thượng thận bằng các xét nghiệm sinh hóa, đo thủ thuật

sinh thiết tới u tủy thượng thận có thể thúc đẩy xuất hiện cơn tăng

huyết áp cấp cứu và chảy máu

ĐIỀU TRỊ

*_ Các khối u thượng thận có đặc điểm trên chẳn đoán hình ảnh gây lo

ngại và hầu hết những khối u > 4 cm nên được cắt bỏ

hay không * Tất cả các u tủy thượng thận nên được phẫu thuật cắt bỏ Các u tủy

thượng thận có tỷ lệ tái phát từ 10 - 15% và cẦn được theo dõi lâu dai

bằng cách xét nghiệm sinh hóa *® Bệnh nhân có hội chứng Cushing rõ ràng cần được tiến hành phẫu

thuật cắt bỏ u

Chương 11: U thượng thận phát hiện tình cờ cập nhật sách y học hps:/Avwew.ficebook.comygroups/1036780817177509

Trang 8

hhtps:/Avavw.fieebook.comy groups/1036780317177509

© © bệnh nhân bị hội chứng Cushing dưới lâm sàng hiện không có các hướng dẫn rõ rằng có thể áp dụng trong lựa chọn điều trị bằng phẫu thuật so với điều trị nội khoa do còn thiếu các dữ liệu về tỷ lệ tử vong

và tàn phế dài hạn của nhóm bệnh nhân này Chỉ nên chỉ định phẫu

thuật cắt bỏ u cho các bệnh nhân có các bệnh lý lâm sàng đồng mắc

diễn biến xấu đi như tăng huyết áp, ĐTP, rối loạn lipid máu, loãng xương [5,12] Theo hướng dẫn của Hội Nội tiết châu Âu ( ESE) và

Mạng lưới Nghiên cứu khối u thượng thận của châu Âu (ENSAT), nên áp dụng cách tiếp cận cá thể hóa để xem xét chỉ định phẫu thuật cho những bệnh nhân này dựa trên cơ sở các bệnh lý đồng mắc, tuổi, mức tăng cortisol, tình trạng sức khỏe chung và ưu tiên lựa chọn biện pháp

điều trị của bệnh nhân J6.13] *_ Bệnh nhân có u tuyến tiết cortisol phải được điều trị bằng glueocorticoid

ngoại sinh sau phẫu thuật do liên quan đến cơn suy thượng thận cấp

Sau mổ, bệnh nhân phải được tiến hành làm nghiệm pháp kích thích corticotropin (nghiệm pháp kích thích bằng ACTH) để đánh giá tình

trạng suy thượng thận Tăng tiết cortisol từ một tuyến thượng thận

gây teo tuyến thượng thận bên đối diện, tình trạng này có thể mắt từ 6 -18 tháng để phục hồi sau khi tiến hành phẫu thuật cắt bỏ một bên

thượng thận Nói chung, trục đưới đồi-tuyến yên-thượng thận phục

hồi nhanh hơn ở các bệnh nhân bị hội chứng Cushing dưới lâm sàng khi so sánh với các bệnh nhân bị hội chứng Cushing rõ ràng

* Các u tuyến sản xuất aldosteron cần phải được phân biệt với tăng sản

thượng thận nguyên phát do u tuyến sản xuất aldosteron là tình trạng

được điều trị tốt nhất bằng ngoại khoa trong khi tăng sản thượng

thận nguyên phát được điều trị nội khoa bằng các thuốc đối kháng mineralocorticoid

duge phẫu thuật cắt bỏ Khoảng 2/3 các carcinoma vỏ thượng thận có

sản xuất hormon Tắt cả các bệnh nhân này phải được tiến hành xét

nghiệm hormon trước khi tiến hành phẫu thuật

PHAN III: Các rối loạn tuyến thượng thận

cập nhất sách y học htps/Avaewluccbook.comaroups/1086780817177509

Trang 9

*_ Các tổn thương di căn thượng thận có thể được phẫu thuật cắt bỏ để làm

giảm thiểu triệu chứng cho bệnh nhân Tiên lượng chung ở các bệnh

nhân này thường không tốt

* Xem Hình 11.1 trình bày lược đồ xử trí các u thượng thận phát hiện tình cờ

U tuyến thượng thận

phát hiện tình cờ

<4cm với các đặc điểm lành tính

< 10HU trên hình ảnh chụp CT hoặc các đặc điểm gợi ý 3 4 cm trên hình ảnh CT

không tiêm thuốc cản quang mịn

Đồng nhất, bờ viền viền bình thường, ANH,

-Xét nghiém hormon: Néng độ metanephrine trong Xét nghiệm hormon

~ Test ức chế bằng ethason 1 mg Phẫu thuật cắt bỏ

dexamethason qua đêm

Nồng độ aldosteron huyết tương/

hoat tinh renin huyết tương (PAC/PRA)

TL

cđ „_—| L_, Không Phẫu thuật cất bỏ Theo dõi; Xét nghiệm định kỳ hormon

hằng năm trong 5 năm; Chụp lại CT

sau 3 - 6 tháng, sau đó mỗi năm một lần Hình 11.1 Phác đồ xử trí u thượng thận phát hiện tình cờ

Chương t.U 0u nạn sehr nn co PP

cập nhật sách y hoe https:/www.facebook.con/groups/1036780317177509

Trang 10

al

KIEM TRA VA THEO DOI

đoán hình ảnh không gợi ý nguy cơ ác tính, nhiều khả năng khối u thượng

thận phát hiện tình cờ là lành tính nhưng vẫn cần theo dối sau đó * Các bệnh nhân có u thượng thận phát hiện tỉnh cờ < 4 cm và chẩn

đoán bình ảnh phù hợp với một tổn thương lành tính phải được chụp

CT nhắc lại trong vòng 3 - 6 tháng, sau đó hằng năm trong I- 2 năm

[5,14] Khi các khối u có kích thước nhỏ vẫn ồn định rất ít khả năng là

uc tinh, các thăm dò chẩn đoán hình ảnh học khi tiến hành thêm sẽ

nhiều nguy cơ hơn lợi ích [15]

lêm chẵn đoán và

sau đó làm định kỳ hằng năm trong thời gian lên tới 5 năm

tiết hormon, cần xem xét tiến hành phẫu thuật cắt bỏ u

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1 Young WF Jr Management approaches to adrenal incidentalomas: a view from Rochester, Minnesota Endocrinol Metab Clin North Am 2000;29(1):159-185, 2 Kloos RT, Gross MD, Francis IR,

Korobkin M, Shapiro B Inciden- tally discovered adrenal masses Endocr Rev 1995;16(4):460-484 3 Bovio S, Cataldi A, Reimondo

G, et al Prevalence of adrenal incidentaloma in a contemporary computerized tomography series J Endocrinol Invest 2006;29(4): 298-302

4, Brenner DI, Hall EJ Computed tomography-an increasing source of radiation exposure N Engl J Med 2007;357(22):2277-2284

PHẦN lIl: Các rối loạn tuyến thượng thận

cập nhật sich y hoc ntps:/www facebook com groups/1036780317177509

Zeiger MA, Thompson GB, Duh QY, etal The American Association

of Clinical Endocrinologists

and American Association of

Endocrine Surgeons medical guidelines for the management of adrenal incidentalomas Endocr Pract 2009;15(Suppl1):1-20

Fassnacht M, Arlt W, Bancos I,

etal, Management of adrenal incidentalomas: European Society of Endocrinology Clinical Practice Guideline in collaboration with the European Network for the Study of Adrenal Tumors Eur.J Endocrinol 2016; 175(2):G1-G34.

Trang 11

7 Hamrahian AH, Ioachimescu AG, Remer EM, et al Clinical utility of noncontrast computed tomography attenuation value (Hounsfield units) to differentiate adrenal adenomas/hyperplasias from nonadenomas: Cleveland Clinic experience J Clin Endocrinol Metab 2005;90(2):871-877

8, Boland GW, Lee MJ, Gazelle GS, et al Characterization of adrenal masses using unenhanced CT: An analysis of the CT literature AJR Am_J Roentgenol 1998;171(1): 201-204

9 Caoili EM, Korobkin M, Francis IR, et al, Adrenal masses: characterization with combined unenhanced and delayed enhanced CT Radiology 2002;222(3):629-633, 10 Yip L, Tublin ME, Falcone JA, et al

The adrenal mass: correlation of histopathology with imaging Ann Surg Oncol 2010;17(3):846-852 11, Lenert JT, Bamett CC Ir, Kudelka

AP, etal Evaluation and surgical resection of adrenal masses in patients with a history of extra- adrenal malignancy Surgery

T Subclinical Cushing syndrome: a review Surg Clin North Am 2014;94(3):657-668

14, Nieman LK Approach to the patient with an adrenal incidentaloma, J Clin Endocrinol Metab 2010;95(9):4106-4113 15 Cawood TI, Hunt PJ, O'Shea D,

Cole D, Soule S Recommended evaluation of adrenal incidentalomas is costly, has high false-positive rates and confers a risk of fatal cancer that is similar to the risk of the adrenal lesion becoming

‘malignant; time for a rethink? Eur J Endocrinol 2009;161(4):513-527

Chương 11: U thượng thận phát hiện tình cờ

cập nhật sách y học hps:/Avwew.ficebook.comygroups/1036780817177509

Trang 12

cắp nhật sách y hoc htps:/www.facebook.com/groups/1036780317177509

Trang 13

CHƯƠNG 12 suy thượng thận

Rong Mei Zhang va Kim Carmichael NGUYEN LY CHUNG

thugng than trong san xuat steroid (steroidogenesis)

® Addison mé tả lần đầu hội chứng này vào năm 1855 với các biểu hiện

đặc trưng là tình trạng gầy mòn và xạm đa [1] Phân loại

* Suy thượng thận nguyên phát (bệnh Addison) tương ứng với tỉnh

trạng rồi loạn chức năng tuyến thượng thận do bất kỳ nguyên nhân nào

hormon hướng vỏ thượng thận (ACTH) do rối loạn chức năng vùng dưới đồi hoặc tuyến yên

Dịch tễ học

Suy thượng thận nguyên phát có tỷ lệ bệnh lưu hành 93-144 /1 triệu người dân, đỉnh mắc ở tuổi 40 [1] Suy thượng thận thứ phát có tỷ lệ bệnh lưu

hành là 150 - 280/1 triệu người dân với đỉnh tuổi khởi phát bệnh ở tuổi 60 [1]

Cả hai tình trạng nói trên thường gặp hơn ở nữ giới

Bệnh căn

Để biết đầy đủ các nguyên nhân của suy thượng thận, xem Bảng 12.1

*_ Suy thượng thận nguyên phát:

° - Lao là căn nguyên suy thượng thận nguyên phát thường gặp nhất và

cũng là nguyên nhân gặp nhiều hơn ở các nước đang phát triển [1] *_ Viêm tuyến thượng thận tự miễn đang nổi lên như một nguyên

nhân hàng đầu của suy thượng thận nguyên phát [1] Tình trạng này

có thể đơn độc riêng rẽ hoặc là một phần của hội chứng đa tuyến tự miễn (APS, typ I và II) (xem Chương 39)

Chương 12: Suy thượng thận

Trang 14

* Tăng sản thượng thận bẩm sinh gây ra bắt thường của các enzym'

tham gia sinh tổng hợp các steroid thượng thận, vì vậy gây suy

giảm tổng hợp cortisol (xem Chương 13)

nhiễm chất dạng tỉnh bột hay bệnh nhiễm amyloid, nhiễm

khuẩn thâm nhiễm)

*_ Chảy máu thượng thận cả hai bên = Ung thu di can

“Do thuốc

* Suy thượng thận thứ ph

*_ Do thuốc hay thầy thuốc gây nên:

= Ngimg đột ngột điều trị bằng glucocorticoid ngoại sinh theo bat kỳ đường dùng nào là nguyên nhân thưởng gặp nhất của suy

thượng thận thứ phát, nó có thể gây ức chế trục dưới đồi- tuyến

yên-thượng thận với tỷ lệ 2% (khi diéu tri glucocorticoid liều thấp) tới 21% (khi điều trị glueocorticoid liều cao) [3] Thời gian

hồi phục lại trục dưới đồi-tuyến yên-thượng thận dao động từ

9 - 12 thang [1]

= Megestrol acetat (Megace) cé thé ire ché truc dudi ddi-tuyén yén-

thượng thận, do vậy bệnh nhân cần được dùng glucocorticoid ngoại sinh tới khi phục hồi được trục dưới đồi-tuyến yên- thượng

thận sau khi ngừng dùng Megestrol acetat [4]

* Khối u tuyến yên có thể gây suy toàn bộ tuyến yên “ Các nguyên nhân khác bao gồm viêm tuyến yên lympho bao,

các bệnh lý thâm nhiễm và nhiễm khuẩn, nhồi máu hoặc chảy máu tuyến yên và chắn thương đầu

* Suy ACTH đơn độc hiểm gặp

PHẦN III: Các rối loạn tuyển thượng thận

cập nhật sich y học htps/Avaewlcebook.comaroups/1086780817177509

Trang 15

S00 7.2107 7| | Nguyên phát (tại thượng thận) Thứ phát (tại tuyến yên/dưới đồi)

~ _ Suy thượng thận đơn độc hay riêng lễ (được kết _ =_ Cắt độtngộtmegestrol (một hợp với nhóm kháng nguyên HLA-DR3)

loại progestin có một số hoạt Hội chứng đa tuyển nội tiết tự miễn typ I (đột biến tính glucocorticod)

ở gen AIRE) ~ _ Sử dụng kéo dài glucocorticoid } + _ Hội chứng đa tuyển nội tiết tự miễn typ II (được kết ngoại sinh hít,uống,tại chỗ)

hợp với nhóm kháng nguyên HLA- DR3) ~ _ Phẫu thuật hoặc tỉa xạ tuyến yên Bệnh lý nhiễm khuẩn và thâm nhiễm CRE

+ Lao (7-20%), Các khối u tuyến yên và dưới đồi + _ Nhiễm khuẩn do pseudomonas lan tỏa, nhiễm nấm _+_ Adenoma tuyến yên Histoplasma

+ Uso hầu, | + Nhiễm HIV và các nhiễm trùng cơ hội liên quan + Unang khe Ratke | (CMV, Mycobacterium avium complex, nhiễm nấm +_ Các tổnthươngởcuống | Cryptococcus, viêm phổi do Pneumocystis carinii, tuyến yên

- a trùng dotoeplssma) Bệnh lý nhiễm trùng và thấm

Carcinoma di can + _ Bệnh sarcoid thần kinh

+ _ Uthư phổi, vú,đại tràng bệnh ung thư tế bào hắc tố + Nhiễm thiếthuyếttố

+ _ Viêm tuyến giáp lympho bao

+ Đông máu rải rắc trong lòng mạch 2 “HES PROUT,

, Các rối loạn di truyền + _ Thiếu hut don dc ACTH,

~ _ Chứng loạn dưỡng chất trắng não và thượng thận _ + Thiếu hụtglobulin gắn với (do đột biến ở gen ABCD!)

©ortisol có tính gia đình

~ _ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (thiếu hụt điều hoa protein sinh steroid, 21-hydroxylase, 118-hydroxylase, 38-hydroxyl-A-5-steroid dehydrogenase)

_ Các đột biến của yếu tố phiên mã DAX-1 va SF + _ Hội chứng Smith-Lemli-Opitz (đột biến gen

DHCR7) - _ Hội chứng Kearns-Sayre (mat đoạn DNA ty lạp thể), * _ Thiếu hụtglueocorticoid có tính gia đình (các đột

| biến gen MC2R typ 7 va gen MRAP typ 2)

cna steno DĐ cập nhật sách y hoe bttps:/www.facebook.con/groups/1036780317177509

'Suy thượng thân tương đối

- _ Bệnh lý nặng căn hồi sức + Bénh gan (xơ gan, suy gan cấp,

sau ghép gan)

Trang 16

xem groups 1086780317177509

CHAN DOAN

Biều hiện lâm sang

5 Biểu hiện lâm sàng thay đổi và phụ thuộc vào mức độ bị tác động của

trục đưới đồi-tuyến yên-thượng thận và mức độ mắt chức năng của

thượng thận

« Suy thượng thận cấp (hay cơn suy thượng thận) xảy ra ở bệnh nhân bị suy thượng thận nguyên phát và có thể gây giảm hoạt tính cia mineralocorticoid va đáp ứng adrenergic với tinh trang kháng

glucocorticoid trung gian qua cytokin [5] Điều cốt yếu là cần phát biện được tình trạng này do đây là một cấp cứu nội tiế

5 Bị thúc đẩy bởi các stress cấp

s_ Sốc với thiếu hụt thể tích nặng và tụt huyết áp không tương ứng với

mức độ nghiêm trọng của bệnh

s_ Buồn nôn, nôn với chán ăn và sút cân trước đó, đau bụng, mệt môi,

sốt, lú lẫn, hôn mê, các bắt thường điện giải (tăng kali máu hạ natri

máu, hạ đường máu) tăng bạch cầu ưa acid

s_ Suy thượng thận nguyên phát mạn tính thường xuất hiện âm thầm [2]

Khí bệnh nhân bị một bệnh lý cấp cứu nặng, suy thượng thén men tinh

nguyên phát có thể chuyên thành cơn suy thượng thận cấp vì thế cần

nhận biết sớm Trong giai đoạn sớm, các triệu chứng không đặc hiệu:

Trang 17

+ Suy thượng thận nguyén phat gay thiéu hut glucocorticoid va mineralocorticoid

*_ Suy giảm cơ chế phản hồi ngược lên tuyến yên của cortisol dẫn tới tăng ACTH, kích thích thụ thể melanocortin dẫn tới tăng tổng hợp

melatonin và gây ra xạm da và niêm mạc

* Thiếu hụt mineralocorticoid gây mắt quá nhiều muối qua thận dẫn tới tình trạng thèm muối, hạ natri máu, tăng kali máu, thiếu hụt thể tích và tụt huyết áp

* Mất androgen thượng thận được thấy rõ hơn ở nữ, tình trạng này

gây mắt lông vùng nách và xương mu, giảm ham muốn tình dục, suy giảm sức khỏe chung (giảm cảm giác sung sức)

*® Bệnh nhân bị viêm tuyến thượng thận tự miễn có thể có các bệnh tự

miễn khác như suy giáp hoặc cường giáp, đái tháo đường typ 1, rụng

dục hoặc suy giáp) hoặc hiệu ứng khối (đau đầu, khiếm khuyết thị

trường) do u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi gây nên * - Bệnh nhân suy thượng thận thứ phát không có biểu hiện tăng sắc tố

đa do nồng độ ACTH không bị tăng cao Các bắt thường điện giải,

thiếu hụt thể tích, hạ huyết áp thường không nỗi trội do hệ thống

renin-angiotensin-aldosteron không bị tác động

Chương 12: Suy thượng thận lDỤ

cập nhật sách y hoe https:/www.facebook.con/groups/1036780317177509

Trang 18

btps:/www.facebook.com/groups/1036780317177509 Chẩn đoán cận lam sang

Cần một quy trình tiếp cận nhiều bước để xác định xem tình trạng tiết cortisol không thích hợp là do giảm tiết của thượng thận hay do thiếu hụt ACTH

Cận lâm sàng Test danh gia tiét cortisol không thoả đáng: sản xuất cortisol thấp không thích hợp là đấu hiệu tiên quyết phải có trong suy thượng thận do bắt kỳ nguyên nhân nào

*®_ Định lượng nồng độ cortisol nền:

* Nông độ cortisol vào lúc 8 'giờ sáng > 19 ng/dL loại trừ chẩn đoán

suy thượng thận, trái lại nồng độ cortisol < 3 u/dL là một chỉ đầu

của suy thượng thận Tất cả các giá trị khác cần được làm test

* Điều trị estrogen làm tăng nồng độ cortisol do làm tăng globulin

gắn với corticosteroid trong khi cả hai chất này bị giảm đi trong,

xơ gan [1] + Giảm nồng độ protid máu có thể gây hạ thấp giả tạo nồng độ

cortisol huyết thanh [7]

* Nghiệm pháp kích thích bằng kích tố thượng thận hay corticotropin

*_ Nghiệm pháp kích thích bằng corticotropin là nghiệm pháp động được

sử dụng rộng rãi nhất để đánh giá chức năng tuyến thượng thận [6,8]

và có độ nhạy cao hơn trong suy thượng thận nguyên phát [9] *_ Kích tố thượng thận (ACTH) (liều chuẩn 250 ug hoặc liều thấp

1 ug) có thể được cho theo đường tính mạch hoặc tiêm bắp và tiến hành định lượng nồng độ cortisol nền và sau khi tiêm corticotropin 30 và 60 phút

* Nông độ cortisol > 18 ng/dL loại trừ chẩn đoán suy thượng thận

nguyên phát và suy thượng thận thứ phát mạn tính nặng * Nghiệm pháp kích thích bằng liều thấp được đề xuất như một

nghiệm pháp nhạy hơn đối với suy thượng thận thứ phát nhẹ hoặc

khi dùng steroid Vẫn còn nhiều tranh cãi về tính ưu việt hơn của nghiệm pháp liều thấp và các lo ngại về kỹ thuật khiển việc sử dung

nghiệm pháp bị hạn chế [10]

+ _ Nghiệm pháp kích thích có thể bình thường trong suy thượng thận

thứ phát mới khởi phát gần đây

PHAN III: Cc r6i loạn tuyến thượng thận cập nhật sich y hoc nips:/www facebook com groups/1036780317177509

Trang 19

* _ Sau cuộc mỗ từ 4 - 6 tuần, nên thực hiện nghiệm phép nay dé chin đoán suy thượng thận sau phẫu thuật tuyến yên

* _ Có thể không phát hiện được suy thượng thận thứ phát mạn tính

không hoàn toàn với test kích thích bằng kích tố thượng thận

(corticotropin test) Ở những bệnh nhân này cần sử dụng nghiệm pháp dung nạp với insulin (xem phần kế tiếp để biết chỉ tiết) *_ Hầu hết các điều trị thay thế steroid gây tác động giao thoa với

xét nghiệm định lượng cortisol sử dụng kỹ thuật phóng xạ miễn dịch ngoại trừ dexamethason Bệnh nhân đang điều trị thay thé

steroid nên được trì hoãn dùng liều steroid kế tiếp sau khi được làm

nghiệm pháp kích thích

*_ Nếu nghỉ ngờ có cơn suy thượng thận cắp, phải bắt đầu truyền tĩnh

mạch cho bệnh nhân dung dịch muối NaCl 0,9% và dexamethason 4 mg x 6 gid/lin tới khi tiến hành nghiệm pháp kích thích

* Nghiệm pháp dung nạp với insulin (LTT) (nghiệm pháp gây hạ

đường máu bằng Insulin) là tiêu chuẩn vàng đối với suy thượng thận

thứ phát, đo hạ đường huyết là một yếu tố stress gây kích hoạt nhanh trục dưới đồi-tuyến yên- thượng thận [6]

Tiém insulin tinh mach (0,1 - 0,15 U/kg) định lượng nồng độ đường và cortisol máu tại các thai diém 0, 30, 45, 60, 90 và 120 phút °_ Gây ra tỉnh trạng hạ đường máu < 2,2 mmol/L (40 mg/dL) với các

triệu chứng thần kinh do giảm cung cắp glucose cho tế bảo não

(neuroglycopenic symptoms) 1a diém mau chét

Dap tng bình thường là nồng độ cortisol > 20 pg/dL °_ Bắt buộc phải theo dõi sát bệnh nhân Chống chỉ định làm test này ở

các bệnh nhân có bệnh lý tim mạch hoặc có tiền sử co giật

*_ Đánh giá trục dưới đồi-tuyến yên- thượng thận trong khi bị một bệnh lý cắp cứu là một thách thức [H1]

*_ Nồng độ cortisol thấp không thích hợp có được gặp khi bị một bệnh

lý cấp cứu mặc dù trục dưới đồi - tuyến yên - thượng thận bình

thường (suy thượng thận tương đối) Các bệnh lý cấp cứu nặng gây giảm protein gắn với cortisol, dẫn tới làm tăng tỷ lệ cortisol tự do/cortisol được gắn với protein > Trong sốc nhiễm khuẩn hoặc hội chứng ARDS, không nên tiến

hành làm nghiệm pháp kích thích bằng kích tố thượng thận như một

tiêu chí để quyết định điều trị bằng glucocorticoid cho bệnh nhân

cập nhật sách y học hps:/Avwew.ficebook.comygroups/1036780817177509

Trang 20

* Hướng dẫn điều trị của "Chiến lược Cải thiện sống sót cho bệnh

nhân sepsis" [Surviving Sepsis Campain]” không khuyến cáo sử dụng cortisol hoặc test kích thích synacthen để hướng dẫn liệu

pháp steroid bởi độ dao động của cortisol trong bệnh lý nặng [12]

Cần có thêm các nghiên cứu để xác định tính hữu dụng của các test

này trong bệnh cảnh hồi sức cắp cứu ® Có thể tiến hành chẩn đoán phân biệt giữa suy thượng thận nguyên

phát và thứ phát dựa trên cơ sở nồng độ ACTH nên [13,14] Nghiệm

pháp kích thích bằng kích tố thượng thận không giúp phân biệt giữa

suy thượng thận nguyên phát và thứ phát Phải tiến hành lấy mẫu máu định lượng nồng độ ACTH cing voi nồng độ cortisol nền Tăng nồng

độ ACTH nền với nồng độ cortisol huyết thanh nền thấp, gợi ý suy

thượng thận nguyên phát Bệnh nhân bị suy thượng thận thứ phát có

nồng độ nồng độ cortisol thấp với một giá trị ACTH thấp hoặc bình

thường thấp

thận là từ tuyến yên hay từ vùng dưới đồi [15] © Néng 46 ACTH dat dinh tai thoi diém 15 - 30 phút và nồng độ

cortisol đạt đỉnh tại thời điểm 30 - phút sau khi làm test CRH ở các

suy thượng thận có căn nguyên từ vùng dưới đồi *_'Test kích thích bằng CRH bị hạn chế do giá thành cao, không sẵn

có để sử dụng và các dữ liệu còn chưa nhiều

trong suy thượng thận nguyên phát Nồng độ aldosteron thấp với nồng

độ renin tăng cao [1] Trong suy thượng thận thứ phát, hệ thống renin-

angiotensin-aldosteron có chức năng bình thường

* Các tự kháng thể: Các tự kháng thể thượng thận được phát hiện ở > 90% bệnh nhân bị viêm tuyến thượng thận tự miễn và có thể xuất hiện

trước các triệu chứng của suy thượng thận [16]

kháng thể 2I-hydroxylase Có cả hai kháng thể này cho phép đạt khả năng chan đoán lên tới 99% [17]

*_ Tăng 17-hydroxyprogesterone có thể giúp phát hiện tình trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh [18]

* Đánh giá rối loạn chức năng các hệ cơ quan khác đi kèm với suy

Ea PHAN II: Céc r6i loan tuyén thugng than

cập nhật sách y hoe bttps:/www.facebook.com/groups!1036780317177509

Trang 21

thượng thận tự miễn bao gồm: canxi, kháng thể kháng đảo tuy, TSH, vitamin B12, công thức máu, xét nghiệm chức năng tuyến sinh dục

và chức năng gan

*_ Ở trẻ nam bị suy thượng thận và đánh giá viêm tuyến thượng thận

tự miễn âm tính, cần tiến hành định lượng acid béo chuỗi rất dài để

loại trừ loạn dưỡng chất trắng thượng thận bởi vì suy thượng thận có thể xuất hiện trước các triệu chứng thần kinh [18]

Hình ảnh học

*_ Chẵn đoán hình ảnh nên được đặt ra ngoại trừ các trường hợp suy thượng thận tự miễn hoặc loạn dưỡng đã được biết từ trước [2] * Hình ảnh học MRI vùng dưới đồi-tuyến yên ưu việt hơn so với hình

ảnh học của CT trong suy thượng thận thứ phát Phân tích các lát cắt

sagittal và coronal mang lại nhiều thông tin nhất

*®_ Nên chụp CT để phát hiện tình trạng xâm lắn xương hoặc canxi hóa ở

các đối tượng bị u sọ hầu,

® Thường sử dụng kỹ thuật chụp CT va MRI để cung cấp hình ảnh các tuyến thượng thận Trong viêm thượng thận tự miễn, hình ảnh học cho

thấy các tuyến thượng thận nhỏ hoặc không thấy Các tuyến thượng

bị to ra hoặc canxi hóa gợi ý cho chẩn đoán nhiễm trùng, chảy máu hoặc bệnh lý ác tính

Cóc thủ thuật chần đoán Sinh thiết tuyến thượng thận không cần thiết, trừ khi nghỉ ngờ đó là khối ung

thư đi căn mà không xác định được khối nguyên phát tại đâu hoặc nghỉ ngờ

bệnh lý thâm nhiễm, tuy nhiên cần loại trừ u tuỷ thượng thận trước sinh thi

ĐIỀU TRỊ

*_ Điều trị cấp cứu: Cơn suy thượng thận cắp là một tình trạng đe dog

tính mạng bệnh nhân và cần được điều trị ngay Không được chậm

trễ điều trị để chờ đợi tiến hành các thăm dò chẩn đoán

° _ Bồi phụ thể tích bằng dịch muối NaCl 0,9% là cần thiết

*_ Ngay khi xét nghiệm máu định lượng cortisol, ACTH, sinh hóa, liều steroid kích thích được bắt đầu ngay không trì hoãn

cập nhật sách y hoe bttps:/www.facebook.con/groups!1036780317177509

Trang 22

* Khi tình trạng bệnh nhân cải thiện, giảm liều steroid trong vong | đến 3 ngày và chuyên sang dùng liều duy trì đường tông

*_ Điều trị (hay thé mineraloorticoid không hữu ích trong suy (hượng thận cấp do thuốc cần tới vải ngày mới có tác dụng rõ, vì vậy chỉ cần truyền địch muối tĩnh mạch là đủ

*_ Các triệu chứng của cơn suy thượng thận cắp sẽ thoái triển trong vòng 1 đến 2 giờ sau điều trị bằng glucocorticoid

* Điều trị duy trì: Điều trị duy trì đòi hôi dùng liều sinh lý của

glucocorticoid theo đường uống Bệnh nhân bị suy thượng thận nguyên phát hoặc thứ phát cần được điều trị thay thé glucocorticoid (5-8 mg/m?/ngay) bằng hydroeortison (15-30 mg/ngày) hoặc prednison (4,0.7,5 mg/ngày) chỉa 1 đến 3 lần/ngày Tốt nhất

là cho thuốc với 1 Hiều đuy nhất vào buỗi sáng (thay vì chia thành

các liều nhỏ trong ngày) để gần giống với các thay đổi sinh lý trong

ngày Trong phác đỏ dùng liều chia nhỏ, cho bệnh nhân dùng các liều lớn hơn vào buổi sáng và các liều nhỏ hơn vào buổi chiều

* Điều trị phải được điều chỉnh tới liều thấp nhất để tránh các biến chứng do điều trị thay thế steroid quá mức (tăng cân, loãng xương,

ức chế miễn dịch) song vẫn có hiệu quả tránh được tình trạng suy

thượng thận Theo dõi điều trị được dựa trên các biểu hiện điều trị

thay thể là quá mức hay không đủ Chưa có bất kỳ đánh giá cận

lâm sàng nào có đủ độ tin cậy để theo đõi chất lượng điều trị thay thế steroid cho bệnh nhân

+ ˆ Các bệnh nhân bị suy thượng thận nguyên phát cũng nên được điều trị thay thế mineralocortieoid với Ñudrocortison (0,05 đến 0,2 mg/ ngày), Liễu fudrocortison được điều chỉnh theo triệu chứng, huyết áp, nồng độ kali máu và nồng độ renin hoạt động Nồng độ hoạt động phải đạt ngưỡng trung bình cao của giới hạn bình thường

PHẦN lIl: Các rối loạn tuyến thượng thận

cập nhật sách y học hps:/Avwew.ficebook.comgroups/1036780817177509

Trang 23

có thể có lợi trên tình trạng sức khỏe chung của bệnh nhân, khối

lượng nạc của cơ thể và xương đùi Thử điều trị trong 6 tháng với theo đði DHEA-S vào buôi sáng là thích hợp và có thể ngừng điều trị nếu không thấy có bắt kỳ lợi ích lâm sàng nào đạt được [18,19]

CAC TRUGNG HOP BAC BIET

Điều trị cho các tình huống đặc biệt:

*® Liều stress

*_ Bệnh nhân phải được tăng liều glucocorticoid dùng hằng ngày khi bị các bệnh lý cấp tính

* Ngoài bồi phụ dịch tích cực, liều thường dùng hằng ngày của bệnh

nhân có thể được tăng lên gắp đôi, sau đó tăng gắp 4 nếu các triệu

chứng của suy thượng thận tiếp diễn Bệnh nhân tự sử dụng tại

nhà bằng đường tiêm bộ kit dexamethason hoặc hydrocortison

Bệnh nhân có thể dùng trở lại liều thay thế hằng ngày khi có tình

trạng lui bệnh trong vòng 1-3 ngày

* _ Bệnh nhân nên được đưa ngay vào bệnh viện để sử dụng steroid đường

tĩnh mạch nến tình trạng sức khỏe của họ không được biết chắc chắn *_ Liều chu phẫu: Trong giai đoạn quanh và sau phẫu thuật, liều steroid

không đủ sẽ gây suy thượng thận cấp

*_ Các thủ thuật nhỏ và hẳu hết các thăm dò chẩn đoán hình ảnh cần

dùng liều thông thường hằng ngày *_ Đối với các thủ thuật vừa, cần gây mê toàn thần, bệnh nhân nên

được tiếp tục dùng liều steroid hằng ngày của họ trong giai đoạn

trước mổ và hydrocortison 25 mg TM x 8 giờilần trong khi tiến hành thủ thuật

*_ Đối với các cuộc đại phẫu thuật, bệnh nhân phải được dùng liều steroid thường ngày của họ trước khi mỗ và hydrocortison 50 mg TM x 8 giờilần trong khi tiến hành thủ thuật

Glucocorticoid c6 thể được giảm dẫn tới liều nền trong vòng 1 đến 2 ngày [20)

Chương 12: Suy thượng thận câp nhật sách y học htps:/www facebook com/groups/1036780317177509

Trang 24

*_ Suy thượng thận thứ phát: Không cần điều trị thay thé mineralocorticoid,

song có thể gặp tình trạng thiếu hụt các hormon tuyến yên khác

* Bệnh tuyến giáp

* Bệnh nhân bị suy thượng thận và suy giáp phải được cho điều trị

thay thế bằng glueocorticoid trước khi dùng hormon giáp để tránh

thúc đẩy xuất hiện cơn suy thượng thận cấp *_ Ở các bệnh nhân này, phải tăng liều điều tri thay thé glucocorticoid

lên gấp hai hoặc ba lần do tình trạng cường giáp làm tăng độ thanh

thải cortisol [2]

*® Có thai * Tăng cortisol, globulin gắn với cortisol, progesteron va renin là các

thay đổi sinh lý xảy ra ở giai đoạn muộn của thai kỳ Liều glucocorticoid cần được tăng thêm 20 - 40% trong 3 tháng cuối của thai kỳ

Dexamethason không được khuyến cáo do không có bắt hoạt của nhau thai [18]

* _ Trong khi bệnh nhân chuyển dạ, thai phụ cần được bồi phụ thể tích

bằng dịch muối sinh lý và hydrocortison 25 mg TM x 6 giờ/lần 'Khi số thai hoặc nếu chuyển đạ kéo đài, hydrocortison phải được

cho dùng với liều 100 mg x 6 giờ/lần TM hoặc bằng cách truyền liên tục Sau khi thai ra, liều dùng có thể giảm dẫn tới liều duy trì trong vòng 2 đến 3 ngày

* _ Hồi phục tình trạng teo thượng thận do điều trị steroid rất thay đổi

tiến hành khi điều chỉnh giảm tới liều steroid thấp với tạm ngưng

dùng steroid vào ngày làm nghiệm pháp, tránh gây tác động giao thoa với xét nghiệm

*® Giáo dục cho bệnh nhân *_ Tất cả bệnh nhân phải có thẻ nhận dạng cảnh báo y tế về tình trang

suy thượng thận

+ Bệnh nhân và gia đình họ phải được hướng dẫn cách tiêm steroid

(ví dụ, đexamethason hoặc hydrocortison) trong tình huồng cấp cứu

*- Đưa ngay bệnh nhân tới cơ sở chăm sóc y tế nếu có triệu chứng của

cơn suy thượng thận cấp PHAN Ill: Các rối loạn tuyến thượng thận

Trang 25

TAI LIEU THAM KHAO

gensen JO, Dekkers OM Adrenal insufficiency in corticosteroids use: systematic review and me- ta-analysis J Clin Endocrinol Metab 2015;100:2171-2180 4, Chidakel AR, Zweig SB, Schlosser

JR, Homel P, Schappert JW, Fleckman AM High prevalence of adrenal suppression during acute illness in hospitalized patients receiving megestrol acetate J Endocrinol Invest 2006;29(2):

136-140 5 Allolio B Extensive expertise in

endocrinology Adrenal crisis Eur J Endocrinol 2015;172:115-124,

6 Grinspoon SK, Biller BM Clinical review 62: Laboratory assessment of adrenal insufficiency J Clin Endocrinol Metab 1994;79:923-931

7 Hamrahian AH, Oseni TS, Arafah BM Measurements of serum free cortisol in critically ill patients N Engl J Med 2004;350:1629-1638

8 May ME Adrenocortical insufficiency clinical aspects In: Vaughan ED Jr, Carey RM, eds Adrenal Disorders New York: Thieme Medical; 1989:171-189

9 Dori RI, Qualls CR, Crapo LM

Diagnosis of adrenal insufficiency

Ann Int Med 2003;139:194-204 10 Wade M, Baid S, Calis K, Ralf

H, Sinaii N, Nieman L Technical details influence the diagnostic accuracy of the 1 microg ACTH stimulation test Eur J Endocri- nol 2010;162:109-113

11 Marik PE, Pastores SM, Annane D, et al Recommendations for the diagnosis and management of corticosteroid insufficiency in critically ill adult patients: consensus state- ments from an international task force by the American College of Critical Care Medicine Crit Care Med 2008;36:1937-1949,

12 Rhodes A, Evans LE, Alhazzani W, et al Surviving sepsis campaign:

international guidelines for management of sepsis and septic shock: 2016 Intensive Care Med 2017;43:304-377

13 Wallace I, Cunningham S, Lindsay J The diagnosis and investigation of adrenal insufficiency in adults Ann Clin Biochem 2009;46(Pt 5):351~367 14 Blevins LS Jr, Shankroff J,

Moser HW, Ladenson PW Ele- vated plasma adrenocorticotropin concentration as evidence of limited adrenocortical reserve in patients with adrenomyelo- neuropathy J Clin Endocrinol Metab 1994;78(2):261-265

cập nhật sách y hoe bttps:/www.facebook.con/groups/1036780317177509

Trang 26

btps:/www.facebook.con/groups/1036780317177509 15 Orth DN Corticotropin-releasing,

hormone in humans Endocr Rev 1992;13:164-191

16 Betterle C, Dal Pra C, Mantero E, Zanchetta R, Autoimmune adrenal insufficiency and autoimmune polyendocrine syndromes: autoantibodies, autoantigens, and their applicability in diagnosis and disease prediction Endocr Rev 2002;23(3):327-364 17.Falorni A, Laureti S, Nikoshkov A,

et al, 21-hydroxylase autoantibodies in adult patients with endocrine autoimmune diseases are highly specific for Addison’s disease Belgian Diabetes Registry Clin Exp Immunol 1997;107(2): 341-346

18 Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, et al Diagnosis and treatment of primary adrenal insufficiency: an endocrine society clinical practice guideline, J Clin Endocrinol Metab 2016;101:364-389 19.Gurnell EM, Hunt PJ, Curran SE,

et al Long-term DHEA replacement in primary adrenal Insufficiency:

a randomized, controlled trial J Clin Endocrinol Metab 2008;93: 400-409

20.Coursin DB, Wood KE Cortico- steroid supplementation for adrenal insufficiency JAMA 2002;287(2): 236-240

PHAN Ill: Các rối loạn tuyến thượng thận

cập nhật sách y hoe bttps:/www.facebook.com/groups!1036780317177509

Trang 27

CHƯƠNG 15 Tăng sản thượng than bam

Laura N Hollar va Kim Carmichael

NGUYÊN LÝ CHUNG

* Tăng sản thượng thận bẩm sinh bao gồm một nhóm các rồi loạn di

truyền tính lặn qua nhiễm sắc thể, thường được đặc trưng bằng tình

trạng bất thường chức năng của các enzym tham gia vào quá trình

sinh tổng hợp các steroid thượng thận, dẫn tới làm giảm quá trình sinh tổng hợp cortisol và gây tăng bù trừ nồng độ hormon hướng vỏ thượng thận (ACTH) huyết thanh [1-3]

*_ Các kiểu hình lâm sàng và sinh hóa của hội chứng này phụ thuộc vào

mức độ nặng và thể thiếu hụt enzym gây các biến đổi khác nhau vẻ tổng

hop glucocorticoid, mineralocorticoid va steroid sinh dục [1] Biểu hiện

điển hình bao gồm thể nặng với mắt muối nặng ở trẻ sơ sinh do thiếu

hụt aldosteron xảy ra đồng thời và một thể với sinh tổng hợp aldosteron có vẻ bình thường dẫn tới cơ quan sinh dục không điển hình Các thể

nhẹ hơn và không điển hình có thể được biểu hiện với tình trạng tăng quá mức androgen ở người lớn [4]

* _ Tăng sản thượng thận bẩm sinh điển hình là nguyên nhân gây ra hầu hết

các trường hợp lưỡng tính giả/mơ hồ giới tính (pseudohermaphroditism)

ở nữ giới và khoảng 50% tổng số các trường hợp cơ quan sinh dục

thể hiếm gặp của tăng sản thượng thận bẩm sinh bao gồm thiếu hụt

17a-hydroxylase/17,20-1yase, thiếu hụt 38-hydroxysteroid dehydrogenase typ 2 GB-HSD2), thiếu hut P450 oxidoreductase (POR), ting sản thượng

than dang lipoid hoặc thiếu hụt enzym cắt chuỗi bên cholesterol

(cholesterol siđe-chain cleavage [SCC]) [1]

Chương 13: Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở người trưởng thành cập nhật sách y hoe bttps:/www.facebook.con/groups!1036780317177509

Trang 28

*_ Tham khảo Bảng 13.1 để có các thông tin và tỷ lệ bệnh

va sinh lý bệnh của tăng sản thượng thận bằm sinh sẽ phát hiện được

nhiều hơn các thể nhẹ và các thể không điền hình trong độ tuổi trưởng

thành của bệnh nhân [1]

*_ Tần suất mắc tổng thể của tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển

hình hiện chưa được biết rõ, tuy nhiên vào khoảng 0,1 - 0,2% quần

thể dân chúng chung Bệnh căn

thượng thận bẩm sinh và cần nắm vững quá trình sinh tổng hợp steroid thượng thận để hiểu rõ sinh bệnh học và cơ sở điều trị

(xem Hình 13.1) * Các thể bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh được quyết định bởi

điểm khác biệt mà quá trình sinh steroid thượng thận bị gián đoạn Xem Bảng 13.1 để biết phân loại tăng sản thượng thận bẩm sinh, các

thông tin về đột biến đặc hiệu, khiếm khuyết hay thiếu hụt enzym liên

quan và các biểu hiện kiểu hình [1,5] *_ Các đột biến kết hợp với tình trạng giảm nặng trong hoạt tính enzym

gây nên các thiếu hụt aldosteron và cortisol, trái lại các đột biến kết

hợp với tình trạng giảm ít hơn sẽ gây các bắt thường hormon ít nghiêm

trọng hơn và diễn tiến bệnh không điền hình ® Một số bệnh nhân với tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình

có một alen bị đột biến “nặng” và một alen bị đột biến “nhẹ” Vì vậy, mức độ nặng của kiểu hình ở thể dị hợp tử phối hợp được xác định

bởi đột biến ít nghiêm trọng hơn [1]

*ˆ Giảm nồng độ cortisol kích thích tuyến yên tiết ACTH gây tăng sản xuất các chất tiền thân cortisol như progesterone và 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), các chất này có thể được chuyển hóa thành những chất tiền

thân của androgen (xem Hình 13.1)

Ea PHAN Il: Céc ri loan tuyén thugng than

Trang 29

Pregnenolone —>17-hydroxypregnenolone—» DHEA > DHEA-sulfate

1-hydroxylase B1

Corticosterone_————> Cortisol T1-hydroxylase B2

Aldosterone Hinh 13.1 Con đường sinh tống hợp steroid thượng thận Phân loại

*_ Ba phần tư các bệnh nhân bị tăng sản thượng than bam sinh thé dié

hình là tinh trạng “tăng thải muối /szl wwasứersƒ” do thiểu hoạt tinh

enzym 21-hydroxylase và sản xuất không đủ aldosteron để giữ lại natri,

* Một phần tư các bệnh nhân còn lại là các đối tượng có hoạt tính enzym

thấp song vẫn có thể phát hiện được và duy trì được khả năng sản xuất

aldosteron, mặc đù bị nam hóa song không bị mắt natri qua mức và

được biết như tình trang “nam hóa đơn thuẫn [simple virilizers]”

*_ Các đối tượng giữ lại được 20 - 60% hoạt tính enzym thường được

biểu hiện ở tuổi ấu thơ bằng các thể kín đáo hơn và không điển hình, không thường gặp các cơn suy thượng thận cấp [3]

® Bệnh nhân bị thiếu hụt 21- hydroxylase điển hình là các đối tượng có nguy cơ cao xuất hiện suy thượng thận nếu không được cho dùng

glucocorticoid ngoại sinh

Trang 30

AxOUpAY-OLL dHO-LL

Trang 31

CHAN DOAN

Biéu hién lam sang

* Tinh trang thiéu hyt 21-hydroxylase dién hinh xudt hiện từ khi sinh hoặc trong vòng vài tuần sau sinh với tụt huyết áp do suy thượng thận

* Thiếu hụt 21-hydroxylase gây nam hóa đơn thuần thường được

chẩn đoán ngay sau sinh ở các trẻ nữ do có các bất thường cơ quan

sinh dục ngoài (âm vật to ra, hợp nhất các nếp môi sinh dục, hình

thành xoang niệu sinh dục), song đối với trẻ nam chẵn đoán có thể bị chậm lại trong nhiều năm tới khi xuất hiện các dấu hiệu của tăng

androgen quá mức * Céc triệu chứng của thiếu hụt 2I-hydroxylase không điển hình có thể kín

đáo hoặc thậm chí không có triệu chứng Bệnh có thể được biểu hiện ở bất

kỳ lứa tuổi nào sau sinh với các triệu chứng cường androgen như trứng

cá nang, rậm lông, vô sinh và kinh nguyệt không đều Các triệu chứng này có thể thay đổi lên xuống theo thời gian Nam giới bị tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình có thể bị vô sinh và trứng cá [I4],

Ở trẻ em cả hai giới, tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình có thể được chân đoán trong quá trình tìm nguyên nhân mọc lông mu sớm hoặc tình trạng tăng trưởng tuyến tính nhanh với tuổi xương già hơn so với tuổi bệnh nhân

*_ Chẩn đoán phân biệt đối với tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình ở người lớn không nhiễu, bao gồm hội chứng buồng trứng đa nang, các khối u buồng trứng hoặc thượng thận gây nam

hóa và sử dụng steroid đồng hóa ngoại sinh

*_ Trong tăng sản thượng thận bằm sinh không điễn hình ở nữ, khi khám

thực thể các đặc điểm của tình trạng cường androgen chiém wu thé

Ram l6ng là triệu chứng thường gặp nhất, tiếp sau là thiểu kinh và trứng cá [1]

®_ Nam giới có thê được biểu hiện bằng tỉnh hoàn nhỏ khi so sánh với

dương vật, tỉnh trùng ít, vô sinh và thân hình lùn Trong tăng sản

thượng thận bằm sinh điển hình, tỷ lệ các khối u còn lại của thượng thận ở tỉnh hoàn là 21 - 28% và hầu như chỉ được tìm thấy ở thể đột

Trang 32

Tips: www facebook com/groups/1036780317177509

trạng cốt hóa sớm đầu xương do tăng androgen quá mức

Thiếu hụt P450 oxidoreductase (POR) có thể gây ra các biểu hiện xương như các bat thường sọ mặt [1]:

Chần đoán cận lâm sàng

s_ Sàng lọc khả năng bị tăng sản thượng, thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bằng cách định lượng 17-OHP giúp làm giảm tới mức thấp nhất sự

chậm trễ chẩn đoán và làm giảm tỷ lệ tàn phế do bị cơn suy thượng

thận cấp Một vài trường hợp tăng sắn thượng thận bằm sinh không,

điển hình đã được phát hiện bằng biện pháp sàng lọc trẻ so sinh, sons hầu hết các trường hợp này bị bỏ lọt do 17-OHP bình thường hoặc ở mức ranh giới

Nếu test sàng lọc cho trẻ sơ sinh cho kết quả dương tính hoặc nghỉ

ngờ có tình trạng tăng sản thượng thận bẫm sinh, một gói xét nghiệm các steroid bằng kỹ thuật đo khối phổ (mass spectrometry) được chỉ định

'Tuy nhiên, chân đoán thường yêu cầu phải tiền hành nghiệm pháp kích

cấp một thăm dò thay thé cho nghiệm pháp huyết thanh và có thể đặc

biệt hữu ích để phân biệt tình trạng thiếu hụt POR [L8]: s Định kiểu gen đối với trạng thái người mang hữu Ích cho tư vấn đi

truyền cho bệnh nhân

trạng nam hóa ở các mức độ khác nhau, tinh trang này chỉ có thể trở

nên rõ ràng tới giai đoạn sau này trong tuổi phát triển của trẻ

«Nên lấy mẫu máu vào buổi sáng sớm để định lượng nồng độ 17- OHP

trong giai đoạn tạo nang ở phụ nữ Ít khả năng cho chân đoán tăng sản

thượng thận bẩm sinh nếu kết quả nồng độ 17 - OHP < 200 ng/dL và

một giá trị > 400 ng/dL, đã được báo cáo là đạt độ đặc hiệu 100%

và độ nhạy 90% cho chẵn đoán này [9]

Trang 33

*_ Tiêu chuẩn vàng đối với chẩn đoán hormon là nghiệm pháp kích thích

bằng kích tố thượng thận (cosyntropin) và nghiệm pháp phải cho kết

quả với giá trị trong khoảng từ 200 ng/ảL - 400 ng/dL

* _ Test bằng ACTH tổng hợp 250 ¡g đường tĩnh mạch và tiến hành định lượng nồng độ 17-OHP huyết tương ở thời điểm trước và 60 phút sau tiêm thuốc, chú ý tham khảo giá trị xét nghiệm theo từng phòng xét nghiệm Bệnh nhân bị tăng sản thượng thận bẩm sinh

điển hình có giá trị > 300 ng/dL, bệnh nhân bị tăng sản thượng

thận bẩm sinh không điển hình sẽ thường có giá trị 17 - OHP > 1000 ng/dL Nếu giá trị 17-OHP dưới 50 ng/dL có thể loại trừ

chẩn đoán tăng sản thượng thận bam sinh [1]

» Néng độ cortisol huyết tương được định lượng ở mức nên và tại

thời điểm 30 và 60 phút sau nghiệm pháp kích thích

*_ Nếu nồng độ cortisol sau nghiệm phap ACTH < 20 ug/dL, lưu ý là bệnh nhân cần được bổ sung thêm glueocorticoid trong thời gian bị stress thực thể Xem thêm Chương 12 để biết chỉ tiết về chân đoán

suy thượng thận * _ Chỉ nên tiến hành xác định kiểu gen nếu kết quả nghiệm pháp kích

thích bằng cosyntropin không thật rõ ràng và nhằm mục đích tư vấn di truyền cho bệnh nhân [1]

*_ Các thành viên thế hệ F1 trong gia đình của bệnh nhân bị bệnh nên

được sàng lọc về khả năng bị tăng sản thượng thận bẩm sinh do tiềm

ân khả năng không có các đấu hiệu lâm sàng và có thể gây nguy hiểm nếu bệnh nhân không được điều trị

ĐIỀU TRỊ

® Dich diéu trị đối với tăng sản thượng thận bẩm sinh là điều chỉnh tình trạng tiết cortisol bị thiếu hụt và ức chế sản xuất ACTH quá mức

® Điều trị bao gồm việc làm cân bằng giữa điều trị thay thế đầy đủ

glucocortieoid để ức chế tình trạng tăng sản xuất androgen và ngăn ngừa cơn suy thượng thận cấp ở các trường hợp điển hình, tránh các biến chứng liên quan với tăng glucocorticoid quá mức Những bệnh nhân này nên mang theo người giấy cảnh báo y tế và được hướng dẫn

sử dụng liều corticoid thích hợp khi bị stress

Chương 13: Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở người trưởng thành

cập nhật sách y hoe https:/www.facebook.com/groups!1036780317177509

Trang 34

* Điều trị bệnh nhân người lớn bị thiếu hụt 21- hydroxylase thé không điển hình chỉ nên tiến hành đối với bệnh nhân bị vô sinh

hoặc cường androgen khi bệnh nhân mong muốn được điều trị tình

trạng này Hiện chưa có báo cáo trong y văn về tử vong do suy thượng

thận như một hậu quả của tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không,

điển hình, do đó không cần sử dụng liều steroid khi bị stress trừ khi

đáp ứng cortisol dưới mức bình thường khi làm test kích thích bằng kích tố thượng thận (cosyntropin) Xem Chương 12 để biết chỉ tiết về

chan đoán và xử trí suy thượng thận *_ Hydrocortison là điều trị được ưu tiên lựa chọn ở trẻ em do thuốc

cải thiện kết cục lâm sàng song vẫn đảm bảo trẻ đạt được chiều cao cuối cùng của người trưởng thành (chiều cao được đo 1 năm sau khi trẻ

kết thúc giai đoạn dậy thì)

*_ Liều thường dùng là 10 - 15 mg/m?/ngay hydrocortison chia nhỏ

thành 2 - 3 lần/ngày

* _ Sau khi kếtthúc được tinh trạng tăng trưởng tuyến tính, glucocorticoid

loại tác dụng kéo dài được tru tiên sử dụng cho bệnh nhân * Khiém khuyết sinh tổng hợp aldosteron rõ rệt trên lâm sàng chỉ

được gặp ở thể “bị tăng mất muối” Tuy nhiên, tình trạng thiếu hụt

aldosteron đưới lâm sàng được thấy ở tắt cả các thể và có thể được

đánh giá bằng tỷ số aldosteron/hoạt tính renin huyết tương

s “Tất cả các bệnh nhân có tăng hoạt tính renin huyết tương hoặc

giảm tỷ số aldosteron/ hoạt tính renin huyết tương có thể được hưởng lợi nhờ điều trị bằng mineralocorticoid và bổ sung thỏa

đáng natri trong chế độ ăn [1]

*_ Duy trì cân bằng natri làm giảm nồng độ vasopressin và ACTH và cho phép sử dụng các liều glucocorticoid thấp hon

*_ Tính nhạy cảm với mineralocorticoid có thể thay đổi qua thời gian

và nhu cầu về điều trị thay thế mineralocorticoid nên được tái đánh

giá định kỳ,

PHAN Ill: Các rối loạn tuyến thượng thận

Trang 35

* Điều trị thay thế các steroid sinh dục được bắt đầu vào thời gian dậy thì ở các đối tượng bị thiếu hụt 17- OH, tăng sản thượng thận bẩm sinh

thể lipoid, thiếu hụt SCC, thiếu hụt POR và thiếu hụt 3B -HSD2 [1] * Phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục hiện vẫn tiếp tục gây ra nhiều

tranh cãi Gia đình bệnh nhân nên được hướng dẫn về các ưu và nhược điểm của phậu thuật như một lựa chọn cho bệnh nhân có các

rối loạn phát triển giới tính

CÁC BIẾN CHỨNG

* Không may là, kết cục điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh không,

đạt được tối ưu hoặc đo ức chế không hoàn toàn tình trạng cường

androgen hoặc ngược lại, cường cortisol do điều trị quá mức Cả hai

tình trạng trên có thể gây giảm chiều cao cuối cùng ở tuổi trưởng

thành của bệnh nhân từ 17 - 2,0 SD dưới giá trị trung bình của quần

thể người bình thường [2] *®_ Chiều cao cuối cùng ở tuổi trưởng thành có thể được cải thiện ở trẻ em

với tuỗi xương già hơn so với tuổi thực cửa bệnh nhân, được dự kiến

là 1 độ lệch chuẩn ở dưới chiều cao đích trung vị của cha mẹ,

nhờ việc sử dụng GH và chất chủ vận hormon gây giải phóng LH [10]

*_ Xem Chương 12 để biết về xử trí cơn suy thượng thận ở bệnh nhân bị

tăng sản thượng thận bẩm sinh thể điển hình gây mắt muối

Trang 36

KIEM TRA VA THEO DOI

'Nồng độ 17- OHP kháng lại với tình trạng ức chế bởi glucocorticoid và vì vậy khi nồng độ 17-OHP bình thường biểu hiện tình trạng điều trị quá mức Điều trị quá mức có thể gây hội chứng Cushing do thuốc

và dẫn tới làm giảm tỷ trọng khoáng của xương * _ Nên duy trì nồng độ 17-OHP ở mức cao của giới hạn bình thường trên

đến mức bắt thường nhẹ trong khi duy trì nồng độ androstenedion ở

giới hạn bình thường [1]

ó thể theo dõi điều trị thay thế mineralocorticoid bằng cách theo đối huyết áp và nồng độ kali máu

thế bằng mineralocorticoid không thoả đáng

*_ Chỉ nên tiến hành thăm dò hình ảnh học thượng thận cho các đối tượng có diễn biến sinh hóa hoặc lâm sàng không điển bình Không

có đủ thông tin để khuyến cáo tiền hành sàng lọc thường quy tìm kiếm khối u thượng thận

* Ở bệnh nhân có thai bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể điển hình

phải được các thầy thuốc chuyên khoa nội

lĩnh vực này thực hiện Trong khi tình trạng hiểm muộn ở các phụ nữ

bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không điển hình thường nhẹ, một số bằng chứng cho thấy điều trị bang glucocorticoid giúp giảm tỷ lệ say thai [11] Điều trị tăng sản thượng thận bằm sinh trước sinh

hiện được coi như còn trong giai đoạn thực nghiệm [1]

sản thượng thận bẩm sinh ngoài phạm vi của chương này, độc giả nên

tham khảo các bài báo tổng quan trong tài liệu tham khảo số [12,13]

mãn PHAN lll: Các rối loạn tuyến thượng thận

Trang 37

TAI LIEU THAM KHAO 1 El-Maoucke D, Arlt W, Merke DP

Congenital adrenal hyperplsia Lancet 2017;390:2194~2210 2, Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et

al Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase defi-

ciency: an endocrine society clinical

practice guideline /Clin Endocrinol ‘Metab 2010;95:4133-4160

3 Speiser PW, White PC Congenital adrenal hyperplasia N Engl J Med 2003;349:776-788 4, Carmina E, Dewailly D, Escobar-

Morreale HF, et al, Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women Hum Reprod Update 2017;23(5):580-599 5 Hannah-Shmouni F, Chen W,

Merke DP Genetics of congenital

adrenal hyperplasia, Endocrinol Metab Clin North

Am 2017;46(2):435-458, 6 Bulsari K, Falhammar H Clinical

perspectives in congenital adrenal hyperplasia due to 11-hydroxylase deficiency Endocrine 2017;55(1):

19-36 7 Dumic M, Duspara V, Grubic Z,

Oguic SK, Skrabic V, Kusec V Testicular adrenal rest tumors in congenital adrenal hyperplasia-cross-sectional study of 51 Croatian male patients Eur J Pediatr 2017;176:1393-1404

Chương 13: Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở người trưởng thành cp nhit sich y hoe https:/www.facebook.com/groups/1036780317177509

8 Hines JM, Bancos I, Bancos C, et al High-resolution, accurate-mass (HRAM) mass spectometry urine steroid profiling in the diagnosis of adrenal disorders Clin Chem 2017;63:1824—1835, 9 AzzizR, Hincapie LA, Knox-

henhauer ES, Dewailly D, Fox L, Boots LR Screening for 21-hydroxylase-deficient nonclassic adrenal hyperplasia among hyper- androgenic women: a prospective study Fertil Steril 1999;72(5): 915-925

10 Turcu AF, Auchus RJ The next 150 years of congenital adrenal hyperplasia J Steroid Biochem Mol Biol 2015;153:63—71

11 Bidet M, Bellane Chatelet C, Galand Porter MB, et al Fertility in women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency J Clin Endocrinol Metab 2010;95:

1182-1190

12 Yau M, Khattab A, New MI Prena- tal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia Endocrinol Metab Clin North Am 2016;45:267-281

13.Nimkarn §, New MI Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: a paradigm for prenatal diagnosis and treatment nn N ¥ Acad Sei 201051192:5~11

Trang 38

btps:/www.facebook.com/groups/1036780317177509 T

Ea PHAN Ill: Các rối loạn tuyến thượng thận cập nhất sich y hoc bntps:/www facebook com groups/1036780317177509

Trang 39

CHUONG 14 cường aldosteron

Ningning Ma va Thomas J, Baranski

NGUYEN LY CHUNG Định nghĩa

Cường aldosteron nguyên phát, cũng còn được gọi là hội chứng Conn,

được định nghĩa là tình trạng tăng sản xuất aldosteron một cách

không thích hợp (không phụ thuộc renin) Cường aldosteron nguyên phát phải được phân biệt với cường aldosteron thứ phát là tình trạng tăng

sản xuất aldosteron thích hợp (phụ thuộc renin) khi đáp ứng với giảm thể tích tuần hoàn tương đối như được thấy trong tăng huyết áp do bệnh lý mạch thận và khi điều trị bằng lợi tiểu

Phân loại

Phân biệt giữa bệnh một bên và hai bên tuyến thượng thận là vô cùng

quan trọng vì nó quyết định biện pháp điều trị Bệnh một bên được giới hạn chỉ ở một tuyến thượng thận và thường được điều trị bằng,

phẫu thuật Bệnh hai bên được biểu hiện ở cả hai tuyến thượng thận và thường được điều trị bằng nội khoa

Dịch tễ học

Tỷ lệ lưu hành của cường aldosteron nguyên phát hiện chưa được biết rõ Theo các số liệu trong y văn trước đây tỷ lệ lưu hành < 1% ở bệnh nhân

tăng huyết áp Các tài liệu gần đây cho thấy tỷ lệ lưu hành bệnh lên tới

12% ở các bệnh nhân tăng huyết áp [1,2]

Chương 14: Cường aldosteron cập nhật sách y học hps:/Avwew.ficebook.comygroups/1036780817177509

Trang 40

btps:/www.facebook.com/groups/1036780317177509 Bénh can

Cường aldosteron nguyên phát có thể do một số bệnh lý rồi loạn thượng

máu do biện tượng “thoát aldosteron” (“aldosterone escape”) ma trong

đó là tăng nồng độ natri nước tiểu và giảm tiết kali niệu đối kháng tức

thì với tình trạng tăng aldosteron quá mức Hiện tượng này được cho là

trung gian qua tăng tiết ANP do giảm thể tích máu gây nên, giảm nồng độ chất đồng vận chuyển NaCl nhạy cảm với thiazid và tăng áp lực thải

natri niệu CHẨN ĐOÁN

Biều hiện lâm sang

Các dấu hiệu điển hình của cường aldosteron nguyên phát là tăng huyết áp

và hạ kai máu Tuy vậy, biểu hiện phổ biến nhất của cường aldosteron nguyên phát là tăng huyết áp với nồng độ kali máu bình thường

Tinh trang tăng huyết áp thường gặp song không phải lúc nào cũng có [3],

nhưng hạ kali máu được thấy ở ít hơn một nửa số trường hợp được chẩn

đoán xác định bénh [1,4]

Tiêu đề	U thượng thận phỏt hiện tỡnh cờ
Tác giả	Ritika Puri, Charles A. Harris
Chuyên ngành	Nội tiết học
Thể loại	Sách

Định dạng
Số trang	104
Dung lượng	55,22 MB