Đề cương học phần di truyền

Mục tiêu của học phần: Sau khi học xong học phần này, sinh viên có khả năng: 2.1 Kiến thức:  Nêu được đặc điểm: bộ gen người, bộ nhiễm sắc thể người bình thường và các phương pháp nghiê

TRƯỜNG ĐẠI HỌC KINH DOANH VÀ CÔNG NGHỆ HÀ NỘI

KHOA Y

ĐỀ CƯƠNG HỌC PHẦN

DI TRUYỀN

MÃ HỌC PHẦN : 191202068

SỐ TÍN CHỈ : 02 ĐỐI TƯỢNG : SINH VIÊN Y KHOA

HÀ NỘI - 2020

TRƯỜNG ĐẠI HỌC KINH DOANH

VÀ CÔNG NGHỆ HÀ NỘI

-KHOA : Y

ĐỀ CƯƠNG CHI TIẾT HỌC PHẦN

HỌC PHẦN: DI TRUYỀN

1 Thông tin chung về học phần:

1.1 Tên học phần: Di truyền Mã học phần: 191202068

1.2 Số tín chỉ: 2 Lý thuyết: 1.5 TC Thực hành: 0.5 TC 1.3 Thuộc CTĐT trình độ: đại học Hình thức đào tạo: chính quy

1.4 Đơn vị thực hiện (Bộ môn) : BM Sinh học-Di truyền

1.5 Loại học phần (Bắt buộc/tự chọn) : Bắt buộc

1.6 Điều kiện tiên quyết : Sinh học

1.7 Phân bổ thời gian cho các hoạt động :

TỔNG SỐ (Bao gồm tấc cả các mục trong 1.7) : 96 tiết

2 Mục tiêu của học phần:

Sau khi học xong học phần này, sinh viên có khả năng:

2.1 Kiến thức:

 Nêu được đặc điểm: bộ gen người, bộ nhiễm sắc thể người bình thường và các phương pháp nghiên cứu di truyền người, các kỹ thuật sinh học phân tử dùng trong y học

 Trình bày được cơ sở di truyền của hệ nhóm máu cơ bản và hệ thống miễn dịch ở người

 Trình bày được đặc điểm di truyền và nguy cơ di truyền của: các bệnh đơn gen và các bệnh di truyền đa nhân tố ở người

 Trình bày được: cơ chế, đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm đặc hiệu và tiên lượng của: các hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền phân tử ở người

 Nêu được: khái niệm, nguyên nhân cơ chế gây bất thường bẩm sinh và đại cương về ung thư, cở sở di truyền của sự phát sinh ung thư

 Trình bày được: nhiệm vụ, mục đích của tư vấn di truyền và nguyên tắc của các phương hướng phòng, điều trị bệnh tật di truyền người

2.2 Kỹ năng:

 Có kỹ năng làm việc nhóm

 Ứng dụng được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người trong thực tiễn để hỗ trợ cho việc chẩn đoán và phát hiện sớm một số bệnh do đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể ở người

2.3 Thái độ:

 Rèn luyện tác phong nghiêm túc trong học tập và nghiên cứu tài liệu Lĩnh hội kiến thức môn học và yêu thích môn học

 Nhận thức được tác hại của bệnh tật di truyền từ đó có ý thức phòng ngừa

và cho lời khuyên di truyền phù hợp

3 Tóm tắt nội dung học phần:

Học phần di truyền y học nhằm trang bị cho sinh viên những kiến thức cơ bản về: Bộ gen, Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường và các phương pháp nghiên cứu di truyền người cùng một số kỹ thuật sinh học phân tử dùng trong y học Trang bị cho sinh viên những nguyên lý di truyền cơ bản nhằm giải thích được những bệnh tật di truyền đơn gen; di truyền đa nhân tố, di truyền hệ nhóm máu và

di truyền miễn dịch Và trang bị cho sinh viên những kiến thức cơ bản để giải thích được một số bệnh tật di truyền ở người như: nhóm bệnh rối loạn NST, nhóm bệnh phân tử, bất thường bẩm sinh, di truyền và ung thư ở người; tư vấn di truyền, phương hướng phòng - điều trị bệnh di truyền

4 Nội dung chi tiết học phần:

NỘI DUNG

Hình thức hoạt động dạy học

LT Bàitập

Thảo luận nhó m

Thực hành

Tự học

Chương I: Cơ sở vật chất di truyền người 4 12 14 1.1 Nội dung chính của di truyền Y học

1.1.1 Di truyền học quần thể người

1.1.2 Di truyền lâm sàng

1.1.3 Di truyền học miễn dịch

1.1.4 Di truyền học dược lý

1.1.5 Di truyền học ung thư

1.1.6 Ưu sinh học

1.2 Phương pháp nghiên cứu di truyền 1,5 4 5 1.2.1 Nghiên cứu tế bào

1.2.2 Nghiên cứu di truyền hóa sinh và di truyền

phân tử

1.2.3 Nghiên cứu phả hệ

1.2.4 Nghiên cứu di truyền bằng khảo sát trẻ

đồng sinh

1.2.5 Nghiên cứu nếp vân da bàn tay

1.2.6 Nghiên cứu di truyền quần thể

1.2.7 Thăm khám lâm sàng bệnh di truyền

3

1.3 Cơ sở vật chất di truyền người 2 8 8

1.3.1 Bộ gen người

1.3.1.1 Khái niệm về bộ gen người

1.3.1.2 Đặc điểm bộ gen người

1.3.1.3 Một số phương pháp xác định bản đồ di

truyền và bản đồ hình thể

1.3.2 Bộ NST người bình thường

1.3.2.1 PP làm tiêu bản NST người

1.3.2.2 Đặc điểm bộ NST người bình thường

1.3.2.3 Một số kỹ thuật nhuộm băng NST

1.3.2.4 Đặc điểm và chức năng của NST giới X,

Y ở người

1.3.2.5 Vật thể giới tính ở người

Chương II: Các nguyên lí di truyền cơ bản ở

người

2.1 Phân loại nhóm bệnh tật di truyền do sai

sót về gen

2.2 Đặc điểm chung của nhóm bệnh di truyền

đơn gen

2.2.1 Đặc điểm chung - Độ thấm và độ biểu hiện

của gen

2.2.2 Đặc điểm của nhóm bệnh di truyền do 2

alen

- Di truyền gen trội-lặn trên NST thường và phả

hệ

- Di truyền gen trội-lặn trên NST giới tính và phả

hệ

- Tính trạng bị ảnh hưởng và bị hạn chế bởi giới

tính

2.3 Di truyền (DT) đa gen-Đa nhân tố

2.3.1 Khái niệm

2.3.2 Một số tính trạng DT đa gen, đa nhân tố

2.3.3 Bệnh di truyền đa nhân tố ở người

3

1

2

Chương III: Di truyền nhóm máu - Di truyền

miễn dịch ở người

3.1.1 Đại cương về nhóm máu người

3.1.2 Đặc điểm di truyền nhóm máu ABO/ABH

và ứng dụng

3.1.3 Đặc điểm di truyền nhóm máu Rh và ứng

dụng

3.1.4.Đặc điểm di truyền nhóm máu khác: MN

3.2 Di truyền miễn dịch

3.2.1 Khái niệm về di truyền miễn dịch

3.2.2.Cơ sở di truyền của đặc tính miễn dịch

3.2.2.1 Đặc điểm di truyền hệ kháng thể miễn

dịch Ig

* Khái niệm về Globulin miễm dịch (Ig)

* Cấu trúc cơ bản của phân tử Ig:

* Hệ thống các gen kiểm soát tạo kháng thể Ig

* Sự sắp xếp lại các gen trong quá trình biệt hóa

của lympho B

3.2.2.2 Đặc điểm DT của việc tạo thụ thể tế bào

lympho T (T-cell receptor)

3.2.2.3 Đặc điểm di truyền hệ kháng nguyên tổ

chức

3.2.2.3.1 Khái niệm và đặc điểm của hệ kháng

nguyên MHC(HLA)

3.2.2.3.2 Cơ sở di truyền hệ gen MHC

3.2.2.3.3 Đặc điểm của hệ gen MHC

3.2.2.3.4 Ý nghĩa của hệ MHC

3.3 Một số bệnh di truyền suy giảm hệ thống

miễn dịch

4.1 Đại cương về bệnh di truyền

4.2.1 Các hội chứng rối loạn NST thường

Hội chứng Down, Hội chứng Patau, Hội chứng

Edwards, Hội chứng “mèo kêu”, Hội chứng

Down chuyển đoạn, Hội chứng Philadelphia

(pH1)

4.2.2 Các hội chứng rối loạn NST giới tính

* Hội chứng Trisome X(XXX), Hội chứng

Monosome X(XO), Hội chứng Klinerphelter, Hội

chứng disome Y(XYY), Hội chứng Martin-Bell

* Khái niệm về lưỡng giới

4.3.1 Khái niệm bệnh phân tử

4.3.2 Nhóm bệnh các phân tử protein không phải

là enzym:

4.3.2.1 Bệnh về Hemoglobin

- Đặc điểm chung về Hb

- Các bệnh về Hb do sai sót 1 aa, sai sót cả chuỗi

globin

4.3.2.2 Bệnh rối loạn yếu tố đông máu

- Bệnh Hemophilia A

- Bệnh Hemophilia B

4.3.3 Nhóm bệnh các phân tử protein là enzyme

(rối loạn chuyển hóa bẩm sinh)

4.3.3.1 Đặc điểm chung của bệnh rối loạn chuyển

hóa bẩm sinh

4.3.3.2 Nhóm bệnh do thiếu hụt enzyme:

* Bệnh Phenylceton niệu

* Bệnh Galactose

* Fructose niệu

* Hội chứng tăng Cholesterol máu có tính gia

đình

* Bệnh Porphyrin

2

2

4

4

4.4 Bất thường bẩm sinh - Di truyền và ung

thư

4.4.1 Bất thường bẩm sinh

4.4.1.1 Khái niệm và phân loại BTBS

4.4.1.2 Nguyên nhân

4.4.1.3 Cơ chế gây BTBS

4.4.1.4 Các giai đoạn gây BTBS

4.4.2 Di truyền và ung thư

4.4.2.1 Đại cương về ung thư

- Khái niệm về ung thư

- Đặc điểm sinh học của tế bào ung thư

- Sự kiểm soát sinh trưởng và biệt hóa tế bào (TB)

4.4.2.2 Cơ sở di truyền của sự phát sinh ung thư

- Nguyên nhân, cơ chế phát sinh ung thư

- Các gen gây ung thư

4.4.2.3 Ung thư và một số dạng đột biến

4.4.2.4 Một số liệu pháp dùng trong ung thư

Chương V: Một số kỹ thuật sinh học phân tử

dùng trong y học

5.1 Kỹ thuật tách chiết ADN - điện di ADN

5.2 Khái niệm - đặc điểm và chức năng của

enzyme giới hạn

5.3 Kỹ thuật xác định trình tự Nu; 1 số kỹ thuật

lai A.N; kỹ thuật nhân đoạn ADN invitro; kỹ

thuật phát hiện hiện tượng đa hình về chiều dài

của đoạn ADN và kỹ thuật chuyển gen để điều trị

gen

6.1 Khái niệm về tư vấn di truyền

6.2 Các phương pháp sàng lọc bệnh tật di truyền

và Chẩn đoán trước sinh

6.3 Các phương hướng phòng và điều trị bệnh di

truyền

5 Tài liệu học tập:

5.1 Tài liệu chính

 Di truyền y học (2011), Học viện Quân Y (HVQY), nhà xuất bản quân đội

 Di truyền y học (2015), Đại học Y Hà Nội, nhà xuất bản y học

5.2 Tài liệu tham khảo

 Trịnh Văn Bảo (2010), Di truyền Y học, Nhà xuất bản giáo dục

 Sinh học đại cương (2011), Đại học Y Hà Nội, nhà xuất bản y học

 Các nguyên lí di truyền (2011), HVQY, nhà xuất bản quân đội

 Di truyền y học (2016), Bộ môn Sinh học, Đại học Y dược Thái Nguyên

 Tài liệu thực hành: Di truyền Y học (Lưu hành nội bộ) (2020), BM Sinh học – Di truyền, ĐH KD-CN HN

6 Nhiệm vụ của giảng viên và yêu cầu đối với sinh viên:

NỘI DUNG Nhiệm vụ của giảng

viên

Nhiệm vụ của sinh viên

Lý thuyết

Chương I: Cơ sở vật chất di truyền người

1.1 Các lĩnh vực nghiên cứu của di

truyền Y học

1.1.1 Khái niệm DTYH

1.1.2 Các lĩnh vực nghiên cứu

1.1.2.1 Di truyền học quần thể người

1.1.2.2 Di truyền lâm sàng

1.1.2.3 Di truyền học miễn dịch

1.1.2.4 Di truyền học dược lý

Giới thiệu cho sinh viên (SV):

- Khái niệm, nhiệm vụ của di truyền y học (DTYH)

- Các lĩnh vực nghiên cứu chính của di truyền Y học

Đọc trước tài liệu Chương I từ tr:

9-15, Di truyền y học, ĐHYHN,

2015 và Chương I

từ tr: 11-16, Di truyền Y học, HVQY, 2011

1.1.2.5 Di truyền học ung thư

1.1.2.6 Ưu sinh học

(DTYH)

1.2 Phương pháp nghiên cứu di

truyền

1.2.1 Nghiên cứu phả hệ

1.2.2 Nghiên cứu tế bào

1.2.3 Nghiên cứu nếp vân da bàn tay

1.2.4 Nghiên cứu con sinh đôi và di

truyền quần thể

Giảng cho SV:

- Mục đích, phương pháp làm và tiêu chuẩn đánh giá của mỗi phương pháp nghiên cứu di truyền (NCDT)

Đọc trước tài liệu Chương I từ tr:

16-23, Di truyền y học, ĐHYHN,

2015 và Chương III từ tr: 32-42, Di truyền Y học, HVQY, 2011

1.3 Cơ sở vật chất di truyền người

1.3.1 Bộ gen người

1.3.1.1 Khái niệm về bộ gen người

1.3.1.2 Đặc điểm bộ gen người

1.3.1.3 Một số phương pháp xác định

bản đồ di truyền và bản đồ hình thể

Giảng cho SV:

- Khái niệm về bộ gen người và đặc điểm của nó

- Một số kĩ thuật xác định bản đồ di truyền

Đọc trước tài liệu Chương IV từ tr: 75-89 , Di truyền y học, ĐHYHN,

2015 và Chương II

từ tr: 17-25, Di truyền Y học, HVQY, 2011

1.3.2 Bộ NST người bình thường

1.3.2.1 Nguyên tắc làm tiêu bản NST

người

1.3.2.2 Các tiêu chuẩn xếp loại NST

người và danh pháp quốc tế

1.3.2.3 Đặc điểm bộ NST người bình

thường

1.3.2.4 Một số kỹ thuật nhuộm băng

NST

1.3.2.5 Đặc điểm và chức năng của

NST giới X, Y ở người

1.3.2.6 Vật thể giới tính ở người

Giảng cho SV:

- Nguyên tắc làm tiêu bản NST người

- Các tiêu chuẩn xếp bộ

và đặc điểm bộ NST người

- Đặc điểm, chức năng của NST giới tính và các vật thể giới tính ở người

Đọc trước tài liệu Chương II từ tr: 24-34 , Di truyền

y học, ĐHYHN,

2015 và Chương II

từ tr: 25-32 và tr: 58-62, Di truyền Y học, HVQY, 2011

Chương II: Các nguyên lí di truyền cơ bản ở người

2.1 Di truyền đơn gen

- Đặc điểm chung của di truyền đơn

gen

- Di truyền gen trội-lặn trên NST

thường và phả hệ

- Di truyền gen trội-lặn trên NST giới

tính và phả hệ

Giảng cho SV:

- Khái niệm di truyền đơn gen, đặc biệt là DT 2 alen

- Đặc điểm của DT do gen trội/lặn trên NST thường/NST giới tính ở người và dấu hiệu nhận biết trên phả hệ

Đọc trước tài liệu Chương VI từ tr: 134-164 , Di truyền

Y học, ĐHYHN,

2015 và Chương

IV từ tr: 69-74, Di truyền Y học, HVQY, 2011

2.2 Di truyền đa gen - Đa nhân tố

- Khái niệm về di truyền đa gen, đa

nhân tố

- Các tính trạng, bệnh tật di truyền đa

gen, đa nhân tố

- Đặc điểm và nguy cơ dự báo của di

truyền đa nhân tố ở người

2.3 Bệnh di truyền gen ty thể

- Đặc điểm bệnh gen mtADN

- Bệnh ty thể

Giảng cho SV:

- Khái niệm về DT đa gen, đa nhân tố và một số VD

- Đặc điểm và các nguy

cơ dự báo tái mắc của một số bệnh tật di truyền

đa nhân tố thường gặp ở người

Giảng cho SV:

- Đặc điểm của bệnh gen

ty thể và một số bệnh liên quan

- Đọc trước tài liệu Chương VI từ tr: 179-200 , Di truyền

Y học, ĐHYHN,

2015 và Chương

IV từ tr: 124-138,

Di truyền Y học, HVQY, 2011

- Chương IV từ tr: 107-112, Di truyền

Y học, HVQY, 2011

Chương III: Di truyền nhóm máu - Di truyền miễn dịch ở người

3.1 Di truyền nhóm máu

3.1.1 Đại cương về nhóm máu người

3.1.2 Đặc điểm di truyền nhóm máu

ABO/ABH và ứng dụng

3.1.3 Đặc điểm di truyền nhóm máu

Rh và ứng dụng

3.1.4 Đặc điểm di truyền nhóm máu

khác: MN

Giảng cho SV:

- Cơ sở di truyền của các

hệ nhóm máu cơ bản ở người và ứng dụng của

nó trong thực tiễn y học

- Các khả năng nhóm máu có thể có của các cặp

bố mẹ và các con của họ

Đọc trước tài liệu Chương VII từ tr: 165-175 , Di truyền y học, ĐHYHN, 2015 và Chương VI từ tr: 158-162, Di truyền

Y học, HVQY, 2011

3.2 Di truyền miễn dịch

3.2.1 Khái niệm về di truyền miễn

dịch

Giới thiệu cho SV:

Khái niệm về di truyền miễn dịch ở người

Đọc trước tài liệu Chương VI từ tr: 145-146, Di truyền

Y học, HVQY, 2011

3.2.2 Đặc điểm di truyền hệ kháng

thể miễn dịch Ig

* Khái niệm về Globulin miễm dịch

(Ig)

* Cấu trúc cơ bản của phân tử Ig:

* Hệ thống các gen kiểm soát tạo

kháng thể Ig

* Sự sắp xếp lại các gen trong quá

trình biệt hóa của lympho B

3.2.3 Cơ sở DT của việc tạo thụ thể

tế bào lympho T (T-cell receptor)

3.2.4 Di truyền hệ kháng nguyên tổ

chức

Giảng cho SV:

- Khái niệm về Globulin miễn dịch (Ig), cấu trúc

cơ bản của phân tử Ig và

cơ sở di truyền của tạo kháng thể Ig

- Khái niệm về thụ thể tế bào lympho T và cơ sở di truyền tạo thụ thể này

Đọc trước tài liệu Chương VI từ tr: 146-150, Di truyền

Y học, HVQY, 2011

Đọc trước tài liệu Chương VII từ tr:175-178, Di truyền y học,

3.2.4.1 Khái niệm và đặc điểm của hệ

kháng nguyên MHC(HLA)

3.2.4.2 Cơ sở di truyền hệ gen MHC

3.2.4.3 Đặc điểm của hệ gen MHC

3.2.4.4 Ý nghĩa của hệ MHC

3.2.5 Một số bệnh di truyền suy

giảm hệ thống miễn dịch

Giảng cho SV:

- Khái niệm và đặc điểm của hệ KN MHC ở người

- Cơ sở di truyền, đặc điểm của hệ gen và ứng dụng của hệ kháng nguyên tổ chức MHC trong thực tiễn

- Giới thiệu cho SV:

Một số bệnh di truyền miễn dịch

ĐHYHN, 2015 và Chương VI từ tr: 151-155, Di truyền

Y học, HVQY, 2011

Đọc trước tài liệu Chương VI từ tr: 155-157, Di truyền

Y học, HVQY, 2011

Chương IV: Bệnh di truyền người

4.1 Bệnh di truyền và phân loại

- Khái niệm và một số thuật ngữ: bệnh

di truyền; bệnh bẩm sinh; bệnh gia

đình

- Phân loại bệnh di truyền

Giảng cho SV:

- Khái niệm về bệnh DT, bệnh bẩm sinh, bệnh gia đình và một số thuật ngữ trong DT

- Phân loại bệnh tật DT

Đọc trước tài liệu Chương IV từ tr: 43-45, Di truyền Y học, HVQY, 2011

4.2 Bệnh NST

4.2.1 Các hội chứng rối loạn NST

thường

Hội chứng Down, Hội chứng Patau,

Hội chứng Edwards, Hội chứng “mèo

kêu”, Hội chứng Down chuyển đoạn,

Hội chứng Philadelphia ( pH1 )

Giảng cho SV:

- Cơ chế phát sinh, biểu hiện lâm sàng, các xét nghiệm đặc hiệu và tiên lượng của mỗi hội chứng rối loạn về số lượng hay cấu trúc NST thường hay gặp

Đọc trước tài liệu Chương II từ tr: 34-58 , Di truyền Y học, ĐHYHN,

2015 và Chương

IV từ tr: 46-57, Di truyền Y học, HVQY, 2011

4.2.2 Các hội chứng rối loạn NST

giới tính

* Hội chứng Trisome X(XXX), Hội

chứng Monosome X(XO), Hội chứng

Klinerphelter, Hội chứng disome

Y(XYY), Hội chứng Martin-Bell

* Khái niệm về lưỡng giới

Giảng cho SV:

- Cơ chế phát sinh, biểu hiện lâm sàng, các xét nghiệm đặc hiệu và tiên lượng của mỗi hội chứng

Đọc trước tài liệu Chương II từ tr: 34-58 , Di truyền Y học, ĐHYHN,

2015 và Chương