Đề cương học phần di truyền

TRƯỜNG ĐẠI HỌC KINH DOANH VÀ CÔNG NGHỆ HÀ NỘI

1.3 Thuộc CTĐT trình độ: đại học Hình thức đào tạo: chính quy

1.4 Đơn vị thực hiện (Bộ môn) : BM Sinh học-Di truyền 1.5 Loại học phần (Bắt buộc/tự chọn) : Bắt buộc

1.6 Điều kiện tiên quyết : Sinh học 1.7 Phân bổ thời gian cho các hoạt động :

 Nêu được đặc điểm: bộ gen người, bộ nhiễm sắc thể người bình thường và các phương pháp nghiên cứu di truyền người, các kỹ thuật sinh học phân tử dùng trong y học

 Trình bày được cơ sở di truyền của hệ nhóm máu cơ bản và hệ thống miễn dịch ở người.

 Trình bày được đặc điểm di truyền và nguy cơ di truyền của: các bệnh đơn gen và các bệnh di truyền đa nhân tố ở người.

 Trình bày được: cơ chế, đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm đặc hiệu và tiên lượng của: các hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền phân tử ở người.

 Nêu được: khái niệm, nguyên nhân cơ chế gây bất thường bẩm sinh và đại cương về ung thư, cở sở di truyền của sự phát sinh ung thư.

 Trình bày được: nhiệm vụ, mục đích của tư vấn di truyền và nguyên tắc của các phương hướng phòng, điều trị bệnh tật di truyền người.

2.2 Kỹ năng:

 Có kỹ năng làm việc nhóm

 Ứng dụng được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người trong thực tiễn để hỗ trợ cho việc chẩn đoán và phát hiện sớm một số bệnh do đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể ở người.

2.3 Thái độ:

 Rèn luyện tác phong nghiêm túc trong học tập và nghiên cứu tài liệu Lĩnh hội kiến thức môn học và yêu thích môn học.

 Nhận thức được tác hại của bệnh tật di truyền từ đó có ý thức phòng ngừa và cho lời khuyên di truyền phù hợp

3 Tóm tắt nội dung học phần:

Học phần di truyền y học nhằm trang bị cho sinh viên những kiến thức cơ bản về: Bộ gen, Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường và các phương pháp nghiên cứu di truyền người cùng một số kỹ thuật sinh học phân tử dùng trong y học Trang bị cho sinh viên những nguyên lý di truyền cơ bản nhằm giải thích được những bệnh tật di truyền đơn gen; di truyền đa nhân tố, di truyền hệ nhóm máu và di truyền miễn dịch Và trang bị cho sinh viên những kiến thức cơ bản để giải thích được một số bệnh tật di truyền ở người như: nhóm bệnh rối loạn NST, nhóm bệnh phân tử, bất thường bẩm sinh, di truyền và ung thư ở người; tư vấn di truyền, phương hướng phòng - điều trị bệnh di truyền.

4 Nội dung chi tiết học phần:

Chương I: Cơ sở vật chất di truyền người412141.1 Nội dung chính của di truyền Y học

1.1.1 Di truyền học quần thể người

1.2 Phương pháp nghiên cứu di truyền 1,5 4 5 1.2.1 Nghiên cứu tế bào

1.2.2 Nghiên cứu di truyền hóa sinh và di truyền phân tử

1.2.3 Nghiên cứu phả hệ

1.2.4 Nghiên cứu di truyền bằng khảo sát trẻ đồng sinh

1.2.5 Nghiên cứu nếp vân da bàn tay 1.2.6 Nghiên cứu di truyền quần thể

1.2.7 Thăm khám lâm sàng bệnh di truyền

1.3 Cơ sở vật chất di truyền người 2 8 8

1.3.1 Bộ gen người

1.3.1.1 Khái niệm về bộ gen người 1.3.1.2 Đặc điểm bộ gen người

1.3.2.2 Đặc điểm bộ NST người bình thường 1.3.2.3 Một số kỹ thuật nhuộm băng NST

1.3.2.4 Đặc điểm và chức năng của NST giới X,

2.3.2 Một số tính trạng DT đa gen, đa nhân tố 2.3.3 Bệnh di truyền đa nhân tố ở người

3.1.1 Đại cương về nhóm máu người

3.1.2 Đặc điểm di truyền nhóm máu ABO/ABH

3.2.1 Khái niệm về di truyền miễn dịch 3.2.2.Cơ sở di truyền của đặc tính miễn dịch

3.2.2.1 Đặc điểm di truyền hệ kháng thể miễndịch Ig

* Khái niệm về Globulin miễm dịch (Ig) * Cấu trúc cơ bản của phân tử Ig:

* Hệ thống các gen kiểm soát tạo kháng thể Ig * Sự sắp xếp lại các gen trong quá trình biệt hóa của lympho B

3.2.2.2 Đặc điểm DT của việc tạo thụ thể tế bào

lympho T (T-cell receptor)

3.2.2.3 Đặc điểm di truyền hệ kháng nguyên tổchức

3.2.2.3.1 Khái niệm và đặc điểm của hệ kháng nguyên MHC(HLA)

3.2.2.3.2 Cơ sở di truyền hệ gen MHC 3.2.2.3.3 Đặc điểm của hệ gen MHC 3.2.2.3.4 Ý nghĩa của hệ MHC

3.3 Một số bệnh di truyền suy giảm hệ thốngmiễn dịch

4.1 Đại cương về bệnh di truyền

4.2.1 Các hội chứng rối loạn NST thường

Hội chứng Down, Hội chứng Patau, Hội chứng Edwards, Hội chứng “mèo kêu”, Hội chứng Down chuyển đoạn, Hội chứng Philadelphia (pH1)

4.2.2 Các hội chứng rối loạn NST giới tính

* Hội chứng Trisome X(XXX), Hội chứng Monosome X(XO), Hội chứng Klinerphelter, Hội chứng disome Y(XYY), Hội chứng Martin-Bell * Khái niệm về lưỡng giới

4.3.1 Khái niệm bệnh phân tử

4.3.2 Nhóm bệnh các phân tử protein không phải

4.3.3 Nhóm bệnh các phân tử protein là enzyme (rối loạn chuyển hóa bẩm sinh)

4.3.3.1 Đặc điểm chung của bệnh rối loạn chuyển

4.4.2 Di truyền và ung thư

4.4.2.1 Đại cương về ung thư - Khái niệm về ung thư

- Đặc điểm sinh học của tế bào ung thư

- Sự kiểm soát sinh trưởng và biệt hóa tế bào (TB) 4.4.2.2 Cơ sở di truyền của sự phát sinh ung thư - Nguyên nhân, cơ chế phát sinh ung thư

- Các gen gây ung thư

4.4.2.3 Ung thư và một số dạng đột biến 4.4.2.4 Một số liệu pháp dùng trong ung thư

Chương V: Một số kỹ thuật sinh học phân tửdùng trong y học

5.1 Kỹ thuật tách chiết ADN - điện di ADN 5.2 Khái niệm - đặc điểm và chức năng của enzyme giới hạn

5.3 Kỹ thuật xác định trình tự Nu; 1 số kỹ thuật lai A.N; kỹ thuật nhân đoạn ADN invitro; kỹ thuật phát hiện hiện tượng đa hình về chiều dài của đoạn ADN và kỹ thuật chuyển gen để điều trị gen

6.1 Khái niệm về tư vấn di truyền

6.2 Các phương pháp sàng lọc bệnh tật di truyền và Chẩn đoán trước sinh

6.3 Các phương hướng phòng và điều trị bệnh di truyền

5 Tài liệu học tập:5.1 Tài liệu chính

 Di truyền y học (2011), Học viện Quân Y (HVQY), nhà xuất bản quân đội  Di truyền y học (2015), Đại học Y Hà Nội, nhà xuất bản y học

5.2 Tài liệu tham khảo

 Trịnh Văn Bảo (2010), Di truyền Y học, Nhà xuất bản giáo dục  Sinh học đại cương (2011), Đại học Y Hà Nội, nhà xuất bản y học  Các nguyên lí di truyền (2011), HVQY, nhà xuất bản quân đội

 Di truyền y học (2016), Bộ môn Sinh học, Đại học Y dược Thái Nguyên  Tài liệu thực hành: Di truyền Y học (Lưu hành nội bộ) (2020), BM Sinh học

– Di truyền, ĐH KD-CN HN.

6 Nhiệm vụ của giảng viên và yêu cầu đối với sinh viên:NỘI DUNGNhiệm vụ của giảng

viên

Nhiệm vụ củasinh viênLý thuyết

Chương I: Cơ sở vật chất di truyền người1.1 Các lĩnh vực nghiên cứu của di

1.1.2.5 Di truyền học ung thư 1.2.2 Nghiên cứu tế bào

1.2.3 Nghiên cứu nếp vân da bàn tay 1.2.4 Nghiên cứu con sinh đôi và di truyền quần thể

Giảng cho SV:

- Mục đích, phương pháp làm và tiêu chuẩn đánh giá của mỗi phương pháp nghiên cứu di truyền

1.3.1.1 Khái niệm về bộ gen người 1.3.1.2 Đặc điểm bộ gen người

1.3.1.3 Một số phương pháp xác định bản đồ di truyền và bản đồ hình thể

Giảng cho SV:

- Khái niệm về bộ gen người và đặc điểm của nó

1.3.2.2 Các tiêu chuẩn xếp loại NST người và danh pháp quốc tế

Chương II: Các nguyên lí di truyền cơ bản ở người2.1 Di truyền đơn gen

- Đặc điểm chung của di truyền đơn

- Khái niệm di truyền đơn gen, đặc biệt là DT 2 alen

2.2 Di truyền đa gen - Đa nhân tố

- Khái niệm về di truyền đa gen, đa nhân tố

- Các tính trạng, bệnh tật di truyền đa gen, đa nhân tố

- Đặc điểm và nguy cơ dự báo của di truyền đa nhân tố ở người

2.3 Bệnh di truyền gen ty thể

- Đặc điểm bệnh gen mtADN - Bệnh ty thể

Giảng cho SV:

- Khái niệm về DT đa gen, đa nhân tố và một số

3.1.1 Đại cương về nhóm máu người 3.1.2 Đặc điểm di truyền nhóm máu

Giới thiệu cho SV:

Khái niệm về di truyền

* Cấu trúc cơ bản của phân tử Ig: * Hệ thống các gen kiểm soát tạo kháng thể Ig

* Sự sắp xếp lại các gen trong quá trình biệt hóa của lympho B

3.2.3 Cơ sở DT của việc tạo thụ thểtế bào lympho T (T-cell receptor)3.2.4 Di truyền hệ kháng nguyên tổchức

Giảng cho SV:

- Khái niệm về Globulin miễn dịch (Ig), cấu trúc cơ bản của phân tử Ig và cơ sở di truyền của tạo kháng thể Ig

- Khái niệm về thụ thể tế bào lympho T và cơ sở di truyền tạo thụ thể này

Đọc trước tài liệu

3.2.4.1 Khái niệm và đặc điểm của hệ kháng nguyên MHC(HLA)

3.2.4.2 Cơ sở di truyền hệ gen MHC 3.2.4.3 Đặc điểm của hệ gen MHC

Chương IV: Bệnh di truyền người4.1 Bệnh di truyền và phân loại

- Khái niệm và một số thuật ngữ: bệnh di truyền; bệnh bẩm sinh; bệnh gia

Hội chứng Down, Hội chứng Patau, Hội chứng Edwards, Hội chứng “mèo kêu”, Hội chứng Down chuyển đoạn, Hội chứng Philadelphia ( pH1 )

Giảng cho SV:

- Cơ chế phát sinh, biểu hiện lâm sàng, các xét nghiệm đặc hiệu và tiên lượng của mỗi hội chứng rối loạn về số lượng hay cấu trúc NST thường hay

* Hội chứng Trisome X(XXX), Hội chứng Monosome X(XO), Hội chứng Klinerphelter, Hội chứng disome Y(XYY), Hội chứng Martin-Bell * Khái niệm về lưỡng giới

Giảng cho SV:

- Cơ chế phát sinh, biểu hiện lâm sàng, các xét nghiệm đặc hiệu và tiên lượng của mỗi hội chứng

Đọc trước tài liệu Chương II từ tr: 34-58 , Di truyền Y học, ĐHYHN, 2015 và Chương

rối loạn về số lượng hay cấu trúc NST giới tính hay gặp

- Khái niệm về hiện tượng lưỡng giới ở người

4.3.1 Khái niệm bệnh phân tử Giới thiệu cho SV:

Khái niệm bệnh phân tử và phân loại bệnh phân tử

Đọc trước tài liệu và cơ sở di truyền của nó - Cơ chế di truyền, biểu hiện, xét nghiệm đặc hiệu và tiên lượng của nhóm bệnh về Hemoglobin và nhóm bệnh về rối loạn yếu tố đông máu thường gặp

Đọc trước tài liệu

4.3.3.1 Đặc điểm chung của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) chuyển chuyển hóa), biểu hiện lâm sàng chủ yếu, xét nghiệm đặc hiệu và tiên lượng của những bệnh do thiếu hụt hay quá sản enzym gây nên

Giảng cho SV:

- Đặc điểm chung của bệnh do quá sản enzyme - Cơ chế phát sinh(dây chuyển chuyển hóa), biểu hiện lâm sàng chủ yếu,

Đọc trước tài liệu

4.4.2 Di truyền và ung thư

4.4.2.1 Đại cương về ung thư - Khái niệm về ung thư

- Đặc điểm sinh học của tế bào ung thư

- Sự kiểm soát sinh trưởng và biệt hóa tế bào

4.4.2.2 Cơ sở di truyền của sự phát sinh ung thư

- Nguyên nhân, cơ chế phát sinh ung

- Đại cương về ung thư - Cơ sở di truyền của sự phát sinh ung thư, đặc biệt là một số gen gây ung thư đã biết

- Một số liệu pháp dùng trong ung thư

Đọc trước tài liệu

5.2 Khái niệm - đặc điểm và chức năng của enzyme giới hạn

5.3 Kỹ thuật xác định trình tự Nu; một số kỹ thuật lai A.N; kỹ thuật nhân

Giới thiệu cho SV:

- Khái niệm và đặc điểm của enzyme giới hạn - Mục đích và nguyên tắc cơ bản của một số kỹ thuật sinh học phân tử

Đọc trước tài liệu

đoạn AND invitro; kỹ thuật phát hiện hiện tượng đa hình về chiều dài của đoạn AND và kỹ thuật chuyển gen

Chương VI: Tư vấn di truyền

6.1 Khái niệm về tư vấn di truyền

- Nội dung tầm quan trọng và các bước của tư

- Mỗi SV phải tự lập được một số phả hệ dựa trên tình huống cho sẵn và thực hiện được việc phân

- Mỗi SV tự làm được 1 tiêu bản tế bào niêm mạc miệng đạt yêu

- Mỗi SV phải tự quan sát được tiêu bản NST người ở VK 100 rồi phân tích và kết luận sơ bộ tiêu bản NST người đó có bao nhiêu

lượng NST

- Cách lập một Karyotype và các phân tích, kết luận các Karyotype NST người bình thường, người bị rối loạn số lượng hay cấu trúc NST

- Mỗi SV phải lập được 1 Karyotype theo qui ước và phân tích, kết luận được Karyotype theo yêu cầu

Bài 4: Nghiên cứu di

- Mỗi SV phải in được NVD bàn tay của mình đạt yêu cầu và biết phân tích các nếp vân cơ bản của

- Giấy kiểm tra với các nội dung câu hỏi để kiểm tra ở các trạm

- 10 trạm để kiểm tra

- Chuẩn bị bút viết, thẻ SV

- Mỗi sinh viên có từ 2-5 phút để quan sát và trả lời vào giấy theo yêu cầu của câu hỏi ở mỗi trạm - kết thúc 10 trạm nộp bài

7 Phương pháp, hình thức kiểm tra - đánh giá kết quả học tập của học phần

7.1 Thang điểm đánh giá: Áp dụng thang điểm 10

7.2 Kiểm tra – đánh giá quá trình học tập: chiếm 40% điểm học phần bao gồm

các điểm đánh gía bộ phận như sau:

1 Điểm chuyên cần (ĐCC): điểm 10% 2 Điểm thái độ học tập (ĐTĐ): chiếm 10%

3 Điểm kiểm tra thành phần (ĐKTTP): chiếm 20% gồm  Điểm kiểm tra thường xuyên (15 phút): hệ số 1 (ĐTX)

 Điểm kiểm tra giữa kỳ (1 tiết): hệ số 2 (ĐGK)

 Điểm kiểm tra thực hành chạy trạm: hệ số 2 (ĐTH)

Điểm kiểm tra thành phần được tính như sau: Điểm KTTP = 1 x ĐTX + 2 x ĐGK + 2 x ĐTH 5

7.3 Điểm thi hết học phần (ĐTKTHP): chiếm 60% điểm học phần

Địa chỉ liên hệ: số 5/286 Hai Bà Trưng, Phường Cát Dài, Quận Lê Chân, HP Điện thoại: 0912453121 Email: Thanhyhp@gmail.com

BAN CHỦ NHIỆM KHOA Y (Ký, ghi rõ họ tên)

TS Đặng Chí Thành