Bài giảng Tiếp cận chẩn đoán HC loạn trương lực - Lê Minh

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN HC LOẠN TRƯƠNG LỰC Lê Minh Bảng Phân loại hội chứng rối loạn vận động Hc giảm động / Hc Parkinson Hc tăng động / múa Bệnh Parkinson Các hội chứng Parkinson Múa giật (chorea) Múa vờn (athetosis) Múa vung (ballism) Loạn trương lực (dystonia) Tic Run (tremor) Giật (myoclonus) Run lúc nghỉ Run tư Run lúc động Run liên quan với động tác làm việc Giật toàn thân Giật đoạn Giật cục bô Định nghĩa dystonia  Tiếng việt = Loạn trương lực Bất thường cử động  Co thắt kéo dài theo khuôn mẫu cố định động vận đối vận  Cử động xoắn vặn ý muốn, lập lập lại  tạo thành tư bất thường, cố định cử động xoắn vặn ép xiết PHÂN LOẠI DYSTONIA Theo tuổi khởi phát dystonia - dystonia tuổi thiếu nhi (infantile-onset: < tuổi) - dystonia tuổi thiếu niên (childhood-onset: 2-16 tuổi) - dystonia tuổi trưởng thành (adult-onset: > 26 tuổi) Theo nguyên nhân dystonia - dystonia nguyên phát - dystonia thứ phát Theo đặc điểm phân bố dystonia Các nguyên nhân dystonia Movement Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997)  80% dystonia có nguyên nhân ngoại lai từ môi trường chung quanh  13% dystonia có nguyên nhân tâm lý (psychogenic dystonia)  5% dystonia có liên quan với bệnh di truyền  2% đến 3% dystonia có ngun nhân bệnh thối hóa thần kinh Các nguyên nhân dystonia Movement Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997)  Các nguyên nhân ngoại lai dystonia gồm có: - dystonia muộn- tardive dystonia (40%) - bệnh não anoxic (15%) - chấn thương não (10%) - đột quị (5%) - viêm não (4%) - u não hay dị dạng mạch não (1%) - bệnh khác (5%) PHÂN LOẠI DYSTONIA THEO ĐẶC ĐIỂM PHÂN BỐ A B C D Dystonia cục (focal) - co thắt mi mắt (blepharospasm) - dystonia miệng hàm (oromandibular dystonia) - dystonia cổ (cervical dystonia , torticollis) - vọp bẻ người viết (hand dystonia, writer’s cramp) - loạn phát âm co thắt (spasmodic dysphonia) Dystonia đoàn (segmental dystonia) - vùng đầu - vùng trục thân - vùng đùi Dystonia nhiều đoạn (multisegmental dystonia) hay dystonia nhiều ổ (multifocal dystonia) Dystonia toàn thân (generalized dystonia) DYSTONIA NGUYÊN PHÁT (PRIMARY DYSTONIA) Tình mà đặc điểm gồm có:  Có tư xoắn vặn bất thường ngồi ý muốn  Khơng có diện kèm theo của: - yếu tố nguyên nhân ngoại lai; - bệnh thoái hóa; - đáp ứng ngoạn mục levodopa Dystonia nguyên phát phân loại thành: Dystonia nguyên phát khởi phát sớm (earlyonset dystonia: < 20 tuổi): - khởi phát chi, - có khuynh hướng lan dần vùng khác Dystonia nguyên phát khởi phát muộn (lateonset dystonia: > 20 tuổi) vốn thường là: - dystonia cục (co thắt mi mắt, dystonia miệng hàm, dystonia cổ, dystonia quản, dystonia chi trên); - dystonia đoạn Bảng Các dystonia di truyền monogenic (DYT1-DYT15): Phân loại Ký hiệu Loại dystonia Kiểu di truyền Gene locus Sản phẩm gene Test gene DYT1 Early-onset generalized torsion dystonia (TD) Autosome trội 9q Torsin A Có sản phẩm thương mại DYT2 Autosomal recessive TD Autosome ẩn Khơng rõ Khơng rõ Khơng có DYT3 X-linked dystonia Parkinsonism , “Lubag” ẩn, theo nhiễm sắc thể X Xq Biến đổi đặc hiệu bệnh vùng DYT3 Có số phịng thí nghiệm nghiên cứu Bảng Các dystonia di truyền monogenic (DYT1-DYT15): Phân loại Ký hiệu Loại dystonia Kiểu di truyền Gene locus Sản phẩm gene Test gene DYT13 Multifocal / segmental dystonia Autosome trội 1p Khơng rõ Khơng có DYT14 Dopa-responsive dystonia Autosome trội 14p Khơng rõ Khơng có DYT15 Myoclonusdystonia Autosome trội 18p Khơng rõ Khơng có DYSTONIA THỨ PHÁT (SECONDARY DYSTONIA) Dystonia triệu chứng (symptomatic dystonia): - tổn thương não - tổn thương thần kinh ngoại biên - bệnh thối hóa não (lẻ tẻ hay di truyền) Hội chứng dystonia plus (dystonia plus syndrome): - có triệu chứng khác thần kinh kèm - có triệu chứng lâm sàng hay bất thường xét nghiệm rối loạn chất dẫn truyền thần kinh (nhưng khơng có cớ diện bệnh thối hóa) DYSTONIA THỨ PHÁT (SECONDARY DYSTONIA) Dystonia triệu chứng - bệnh mắc phải (bệnh mạch máu não, u, tổn thương não chấn thương, bệnh nhiễm, rối loạn chuyển hóa, thuốc độc chất) - bệnh di truyền (bệnh Huntington, bệnh Wilson, Hc Lesch-Nyhan, bệnh ty thể,…) - bệnh thối hóa hệ thần kinh (PD, PSP, MSA, CBD) Hội chứng dystonia plus - dystonia nhạy cảm levodopa - myoclonus-dystonia - Dystonia-Hc Parkinson khởi phát nhanh Bảng Một số nguyên nhân chọn lọc dystonia Dystonia bệnh thối hóa hệ TKTU Dystonia bệnh khơng phải bệnh thối hóa hệ TKTU Bệnh Parkinson Tổn thương não chấn thương Bệnh Huntington Bệnh não ngạt chu sinh Liệt nhân tiến triển Vàng da nhân Bệnh thoái hóa khác hạch đáy trung não Nhồi máu não Bệnh Wilson Dị dạng mạch não Bệnh tích đọng Viêm não Thiếu hụt GTP cyclohydrolase Nhiễm độc (vd, manganese) Bệnh Lesch-Nyhan U não Bệnh ty thể Xơ cứng rải rác Hc Leigh Thuốc; tổn thương thần kinh ngoại biên Bảng Đầu mối gợi ý chẩn đoán dystonia thứ phát      Bệnh sử - bệnh sử có liên quan đến nguyên nhân - chấn thương đầu ngoại biên - viêm não viêm màng não - có tiếp xúc với thuốc độc chất - bệnh não anoxic chu sinh, vàng da nhân - triệu chứng thần kinh kèm Vị trí phân bố - dystonia nửa thân - dystonia khởi phát vùng đầu trẻ - dystonia khởi phát chân người lớn Kiểu cách diễn tiến thời gian - khởi phát đột ngột diễn tiến nhanh - ảnh hưởng sớm giọng nói - xuất nghỉ lúc hành động Hình ảnh bất thường Xét nghiệm bất thường Các loại triệu chứng thần kinh kèm với dystonia thứ phát (tùy thuộc nguyên nhân)  Hội chứng Parkinson  Thất điều  Giật  Múa giật  Rối loạn vận nhãn  Bất thường dây thần kinh thị / võng mạc  Bệnh thần kinh ngoại biên  Sa sút tâm thần / chậm phát triển tâm thần XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG TRONG DYSTONIA  Dựa tên đặc điểm lâm sàng để chọn lựa định  Ít quan trọng thể dystonia cục hay đoạn người trưởng thành  Sự cần thiết thăm dò cận lâm sàng tỷ lệ nghịch với tuổi khởi phát dystonia