Bài giảng đánh giá và điều trị đột tử do tim TS BS phạm hùng

điều trị đột tử do tim

SNG LC TRƯỚ C SINH TI LIU HƯỚNG DÂ ̃ N TRƯNG ĐI HC Y DƯC HU TRUNG TÂM SÀ NG LỌC – CHÂ ̉ N ĐOÁ N TRƯỚ C SINH & SƠ SINH 2010 TRƯỜ NG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUÊ ́ TRUNG TÂM SÀ NG LỌC - CHÂ ̉ N ĐOÁ N TRƯỚ C SINH & SƠ SINH TI LIU HƯỚ NG DÂ ̃ N SNG LC TRƯỚC SINH Biên soạn  Trươ ̉ ng Bộ Môn Di Truyề n Y Học Đại Học Y Dược Huế Xin ba ̀ y to ̉ lo ̀ ng biế t ơn đế n:   , -        Ths. Bs. ,           ,     Đ đng gp nhng  kin vô cng qu bu đ gip hon thnh cun ti liu ny 2010 Li ni đu                     -            7     ,   .                                                            ,                        .                                         . PGS. TS. C                             MC LỤC  1  3 3.  6   9  16  17   19  19  23  25  27  30 12. Nguyê&  33  Phiu gửi mẫu huyt thanh sng lọc trước sinh 37 : Phiu gửi mẫu mu khô sng lọc trước sinh 38 : Kt quả sng lọc trong giới hạn bình thường 39  Kt quả sng lọc tăng nguy cơ mắc hội chứng Down 40  Kt quả sng lọc tăng nguy cơ th ba nhiễm sắc th 18/13 41  Song thai, kt quả sng lọc trong giới hạn bình thường ở thai A 42  Song thai, kt quả sng lọc tăng nguy cơ ở thai B 43 13. o 44            & ,        1 ƢU ĐIỂM CỦA VIỆC SÀNG LỌC TRONG QUÝ I CỦA THAI KỲ Sàng lọc dựa trên độ mờ da gáy, xƣơng mũi của thai nhi kết hợp với đánh giá nồng độ của freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh máu mẹ trong quý I của thai kỳ có những thuận lợi sau: Cho tỷ lệ phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down cao nhất -đo độ mờ da gáy 1   trên 90%. đánh giá xƣơng mũi 2 95%   3 là 2% hCG và PAPP-5  thai t  AFP, uE3 và freeBeta hCG cho phép 6 1. Cho phép phát hiện thể tam nhiễm să ́ c thê ̉ 13 hoặc 18 và các bất thƣờng nhiễm sắc thể khác cao nhất Trong quý - m%      i 95     c   4  , uE3      18. 1  2  3 Tỷ lệ sàng lọc dƣơng tính (SPR: screen positive rate):       7 sản phụ), 343  dƣơng tính sai3 trƣờng hợp âm tinh sai  4 Thể tam bội (tripoidy 69).             & ,        2 Xét nghiệm sớm nhất và an toàn nhất  -  Việc sàng lọc có thể đƣợc thực hiện cho mọi đối tƣợng sản phụ   Thuận tiện trong việc gửi mẫu   chuyê     Tô ̉ chƣ ́ c ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists ), Hoa ky ̀ khuyê ́ n ca ́ o:      freeBeta hCG, PAPP-                .             .           ,     ,                                 ,          .           nên            .                   5  5 inh cho                   & ,        3 HỘI CHỨNG DOWN & THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 18/13 6 HỘI CHỨNG ĐAO (THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 21)     Down               Down     40 -  Nguyên nhân gây ra hô ̣ i chƣ ́ ng Down?                                                      Hô ̣ i chƣ ́ ng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa một NST 21       Down                 (gọi là dạng khảm).      NST chuyển đoạn), con                    Down là ngƣời “mang”      Down. THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 18 dward thừa một nhiễm sắc thể số 18        6                   ,     . NST chuyn đoạn c gắn NST 21 Down              & ,        4 (a) (b) (a)      Edward  ; (b) Edward       ngón tay  THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 13 thừa một nhiễm sắc thể số 13  (a) (b)  ; (b)             & ,        5         ngón tay   13  vòng vài ngày sau sinh. NẾU ĐÃ SINH CON MẮC MỘT TRONG CÁC BỆNH TRÊN LIỆU NHỮNG ĐỨA CON SAU CÓ MẮC BỆNH NHƢ VẬY NỮA KHÔNG?            CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƢỢC CÁC BỆNH TRÊN KHÔNG?         NHỮNG SẢN PHỤ NÀO CÓ NGUY CƠ SINH CON MẮC CÁC BỆNH TRÊN ?  Tuổi mẹ         các      trên. Cần lƣu ý là hầu hết các trẻ mắc hô ̣ i chƣ ́ ng Down đƣợc sinh ra bởi các bà mẹ dƣới 35 tuổi vì đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.  Bố hoặc mẹ là ngƣời “mang”       trên.  Đã từng sinh con mắc các hô ̣ i chƣ ́ ng trên              & ,        6 CÁC DỊ TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH ÔNG THẦN KINH LÀ GÌ?      nh.   DỊ TẬT HỞ ỐNG THẦN KINH DIỄN RA NHƢ THẾ NÀO?   -màng não. Trung bình trong  (a) (b) (c)   THẾ NÀO LÀ TẬT NỨT ĐỐT SỐNG?    [...]... thể đều tồn tại thành từng cặp và được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn tới nhỏ Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21 Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn được gọi là hội chứng Et-uốt (Edwards) do thừa 1 nhiễm sắc thể 18 và thể tam nhiễm sắc thể 13 còn được gọi là hội chứng Pa-tau (Patau) do thừa một nhiễm sắc thể 13 Tình trạng này làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần... thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 không? Không Sự phối hợp đánh giá độ mờ da gáy, xương mũi, freeBeta hCG và PAPP-A tốt nhất cũng chỉ phát hiện được 95% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18/13 Giả sử có 70.000 sản phụ, với tỷ lệ mắc hội chứng Down trong quần thể là 1/700 sẽ có 100 sản phụ mang thai mắc hội chứng Down, nếu tất cả sản... (loại 1 mL), chú ý đậy và khằn nắp ống eppendorf bằng giấy parafin hoặc băng keo trong (a) (b) (a) Ống máu sau ly tâm;(b) Pi pét nhựa vô trùng (a) (b) (c) (a) Ống nắp đỏ đựng huyết thanh ; (b) Ống eppendorf, (c) Cho huyết thanh vào ống eppendorf  Cho bơm tiêm và ống lắng máu đã sử dụng vào thùng rác chuyên dụng Thùng rác chuyên dụng 4 Điền phiếu gửi mẫu xét nghiệm: Điền vào phiếu gửi đã được... sống THẾ NÀO LÀ QUÁI THAI VÔ NÃO? Do phần trên của ống thần kinh phát triển bất thường làm não bị dị dạng nghiêm trọng và thường không có hộp sọ Trẻ thường chết sau sinh vài giờ hoặc vài ngày THẾ NÀO LÀ THOÁT VỊ NÃO – MÀNG NÃO? Chiếm khoảng 10% các dị tật của ống thần kinh Trong tật này não bị lộ ra ngoài xương sọ và chỉ được da bao bọc Trẻ có thể sống nếu được điều trị nhưng sẽ bị khuyết tật nặng... thường nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể mang gen và được di truyền từ bố và mẹ sang con Khi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể bị thay đổi sẽ gây ra các dị tật bẩm sinh Trong các loại bất thường của nhiễm sắc thể, hội chứng Down do thừa 1 nhiễm sắc thể 21 là phổ biến nhất Người mắc hội chứng Down bị chậm phát triển tâm thần, có thể bị dị tật tim bẩm sinh và nhiều bất thường khác Các trường hợp bất... thiết được chế tạo đặc biệt dành cho việc lấy gai nhau vào trong tử cung theo đường âm đạo hoặc qua thành bụng để lấy ra một lượng nhỏ tổ chức của nhau thai Nếu lấy qua đường bụng, sản phụ chỉ cảm thấy hơi đau khi kim đi qua bụng và qua tử cung nhưng cảm giác này không kéo dài lâu Thao tác lấy mẫu gai nhau chỉ thực hiện chỉ trong vòng vài phút và sản phụ không cần phải nằm viện (a) (b) (a) Lấy mẫu... mang song thai, tỷ lệ phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down là 80% Sự kết hợp giữa đo độ mờ da gáy và xét nghiệm freeBeta hCG và PAPP-A trong máu mẹ sẽ giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 12,4% xuống còn 7,2% 7 Tỷ lệ này càng cao thì số bà mẹ mặc dù thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng được đánh giá là có nguy cơ càng cao làm tốn chi phí chẩn đoán và làm tăng sự lo âu cho các bà mẹ 11 Trung Tâm Sàng... âu 12 Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và thể tam nhiễm sắc thể 18/13 đƣợc tính nhƣ thế nào? Căn cứ vào kết quả đo độ mờ da gáy, xương mũi và nồng độ của các chỉ số sinh hóa (freeBeta hCG và PAPP-A) và các thông tin liên quan đến tuổi mẹ, trọng lượng của mẹ, tuổi thai, tiền sử gia đình, chủng tộc v.v nhân viên tư vấ... cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 cho từng sản phụ Sàng lọc sớm trong quý I của thai kỳ với các chỉ số trên có đƣợc coi là tiêu chuẩn trên thế giới không? Các chỉ số siêu âm: độ mờ da gáy, xương mũi và các chỉ số sinh hóa freeBeta hCG/PAPP-A đã được chứng minh qua các nghiên cứu trên toàn thế giới về giá trị sàng lọc trước sinh hội chứng Down và thể tam nhiếm 18/13 Xét... của thai nhi kết hơp với đánh giá nồng độ của freeBeta hCG và PAPP-A (pregnancy asscociated plasma protein-A) trong huyết thanh máu mẹ cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down Xét nghiệm sàng lọc kết hợp này nên được áp dụng cho tất cả sản phụ dù có nguy cơ hay không có nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down Xét nghiệm nồng độ AFP trong huyết thanh máu mẹ và siêu âm trong quý II của . nhi kết hợp với đánh giá nồng độ của freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh máu mẹ trong quý I của thai kỳ có những thuận lợi sau: Cho tỷ lệ phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down cao nhất.        10 và  (bêta). Nu thai nhi mc hi chng Down, nng  ca tiu n v freeBeta hCG gia tng áng k trong quý I và quý II ca thai k. PAPP-A là chất gì? PAPP-A (Pregnancy Associated. glycôprôtêin do nhau thai bài tit. Trong thai k bình thng, nng  PAPP-A tng dn trong sut thai k. Trong quý I ca thai k nu thai nhi mc hi chng Down s thy nng  PAPP-A trong