Di truyền học PowerPoint® Lecture Presentations for Biology Eighth Edition Neil Campbell and Jane Reece Lectures by Chris Romero, updated by Erin Barley with contributions from Joan Sharp Copyright © 2008 Pearson Education, Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings Mù màu Đột biến gene lặn NST X Tỉ lệ bệnh 1/10 nam Tỉ lệ bệnh 1/100 nữ Máu khó đơng Đột biến gene lặn NST X 1/1000 nam Loan dưỡng (Duchenne Muscular Dystrophy) Đột biến gene lặn NST X gây yếu 1/3000 nam X-Chromosome Inactivation Mèo tam thể Màu sắc lông nằm NST X, mèo tam thể có NST XXY Bệnh Down Hội chứng Turners số 5,000 trẻ 45 NST X 96-98% chết trước sinh Vô sinh Hông hẹp Cổ vai lớn Hội chứng Klinefelter số 1,100 trẻ 47 NST dạng XXY Hội chứng Cri-Du-Chat số 216,000 trẻ 46 NST #5 bị đoạn rò t g n ră t t ặ M n tim h n ệ í r t B n ể tri t h p g n ô Kh tuệ n ả u q h n a h t t Dị tậ Aniridia-Wilms Tumor Syndrome 00,000 , ố s trẻ 46 NST #11 a NST ủ c n ê r nt Mất đoạ Khơng phát triển trí tuệ Cịi cọc Mù màu U thận Mất đoạn NST 13 số 500,000 trẻ #13 Mất đoạn NST Không phát triển trí tuệ Khn mặt biến dạng Ngón tay dị dạng Bệnh tim Hội chứng Prader-Willi số 5,000,000 trẻ 46 NST XY=97% XX=3% #15 Mất đoạn NST Đầu nhỏ Không phát triển tri tuệ Biến dị đường hô hấp Béo phì Mất đoạn NST 13 số 10,000,000 trẻ #18 Mất đoạn NST Khơng phát triển trí tuệ Bệnh tim Tay chân bất thường Mắt tai lớn Burkitt Lymphoma Chuyển đoạn gene Myc NST số NST 14 Đây gene kiểm soát chu trình tế bào Ung thư hạch lympho