LÝ THUYẾT VÀ BÀI TẬP Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI A KIẾN THỨC TRỌNG TÂM * Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đo[.]
LÝ THUYẾT VÀ BÀI TẬP Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI A KIẾN THỨC TRỌNG TÂM * Di truyền y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế tật, bệnh di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí Nghiên cứu di truyền người sử dụng số phương pháp như: phương pháp phả hệ, phương pháp nghiên cứu trường hợp đồng sinh, phương pháp tế bào học Ngày nay, số phương pháp khác di truyền quần thể, di truyền phân tử,… sử dụng rộng rãi, tăng mức xác thực chẩn đốn bệnh lí lí giải ngun nhân, diễn biến hậu nhiều bệnh di truyền.Từ người đề biện pháp phịng tránh chữa trị bệnh di truyền * Bệnh di truyền bệnh máy di truyền, sai sót cấu tạo NST, gen, sai sót q trình hoạt động gen Ngày nay, di truyền y học đại cho phép chẩn đoán, điều trị sản xuất dược phẩm chữa bệnh theo chế hoàn toàn Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bênh di truyền đời gia đình có bệnh này, cho lời khun việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng hạn chế hậu xấu Khi đứa trẻ đời, vào mẫu ADN đự báo bệnh, tật để phòng ngừa * Các bệnh di truyền phân tử bệnh đột biến gen gây bệnh hemôglôbin, yếu tố đông máu, prôtêin huyết thanh, hoocmôn,… Cơ chế gây bênh di truyền phân tử đột biến gen làm ảnh hưởng đến prơtêin mà chúng mã hóa hồn tồn protein, chức prơtêin hay làm cho prơtêin có chức khác thường dẫn đến bệnh – Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (HbS) bệnh đột biến gen mã hóa chuỗi Hbβ gây nên Đây đột biến thay T → A dẫn đến cơđon mã hóa axit glutamic (XTX) → cơđon mã hóa valin (XAX) gen Hbβ làm biến đổi HbA → HbS Axit amin (valin) có tính chất khác nên HbS trạng thái khử ơxi hòa tan → kết tủa tạo nên hồng cầu có dạng hình lưỡi liềm, thời gian tồn ngắn → thiếu máu – Bệnh loạn dưỡng Đuxen Đây bệnh đột biến lặn xảy gen Dystrophin liên kết với X → prôtêin Dystrophin bề mặt tế bào không tổng hợp → thối hóa → tổn thương chức vận động Bệnh biểu - tuổi, nặng dần đến tàn phế Tử vong nhiều tuổi 18 - 20 – Bệnh Phênin Kêtô niệu Đây bệnh đột biến gen mã hóa enzim chuyển hóa phêninalanin → Tirơzin Phêninalanin khơng chuyển hóa nên ứ đọng máu, lên não làm đầu độc tế bào thần kinh → bệnh nhân điên dại, trí * Phương pháp điều trị bệnh di truyền phân tử: – Tác động vào kiểu hình nhằm sửa chữa hậu đột biến gen Ví dụ, chữa bệnh Phênin Kêtơ niệu cách cho ăn kiêng chất giàu phêninalanin → hạn chế rối loạn bệnh – Tác động vào kiểu gen (liệu pháp gen) phương pháp đưa gen lành vào thay cho gen đột biến người bệnh Quy trình kỹ thuật gồm bước: + Tách tế bào đột biến từ người bệnh + Các bình thường gen đột biến gài vào virut đưa vào tế bào đột biến + Chọn dòng tế bào có gen bình thường lắp thay cho gen đột biến đưa trở lại bệnh nhân * Các đột biến NST người phần lớn gây chết, tạo nên ca sảy thai ngẫu nhiên Các bệnh nhân sống lệch bội Việc thừa hay thiếu NST → gây chết hay bệnh hiểm nghèo rối loạn cân hệ gen – Bệnh Đao (3 NST 21), bệnh liên quan đến chậm phát triển trí tuệ phổ biến người lượng gen NST 21 tương đối → liều gen thừa NST 21 nghiêm trọng → bệnh nhân sống Bệnh Đao nói riêng bệnh NST nói chung có hiệu tuổi mẹ, tức ngwoif mẹ tuổi cao mang thai dễ sinh đứa tre mắc bệnh Sở dĩ lứa tuổi cao thể khơng cịn điều chỉnh xác q trình sinh học, có phân bào – Bệnh ung thư: Các tế bào ung thư tăng sinh bất chấp kiểm sốt bình thường có khả cơng xâm nhập mơ xung quanh biến chúng thành ác tính Các tế bào tạo u thứ cấp hay di Cơ chế gây ung thư thể có hai nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào mà việc làm biến đổi chúng (đột biến) dẫn đến ung thư + Các gen tiền ung thư: khởi động trình phân bào (cần cho phát triển bình thường tế bào) + Các gen ức chế khối u làm đình phân bào Bình thường hai loại gen hoạt động hài hòa với Song đột biến xảy gen → phá hủy cân thích hợp → ung thư * Những nguyên nhân làm phát sinh bệnh di truyền người nhân tố di truyền đặc biệt nhân tố môi trường phế thải sinh hoạt, công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm,… Bởi vậy, để làm giảm gánh nặng di truyền cho lồi người cần: – Tạo mơi trường nhằm tránh đột biến phát sinh – Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến – Sử dụng liệu pháp gen để chữa trị bệnh di truyền – Sử dụng di truyền y học tư vấn * Di truyền y học tư vấn trao đổi ý kiến, cung cấp thong tin tiên đoán cho lời khuyên khả mắc bệnh di truyền đời cặp vợ chồng mà thân họ hay số người dòng họ mắc bệnh Việc giúp cặp vợ chồng định có sinh tiếp hay khơng? Nếu có cần phải làm để tránh cho đời trẻ tật nguyền → giảm thiểu bệnh di truyền cho gia đình xã hội Chẩn đốn trước sinh xét nghiệm thực cá thể bụng mẹ nhằm hỗ trợ tích cực cho lời khuyên * Chỉ số ADN có tính chun biệt cá thể cao Sử dụng kỹ thuật giải trình tự nuclêơtit, người ta xác định số ADN cá thể Chỉ số ADN ứng dụng nhiều lĩnh vực khác * Để làm chậm tiến triển bệnh AIDS, người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển HIV * Trí xác định mặt di truyền Đánh giá di truyền trí qua số IQ * Ngày nhiều lĩnh vực nhằm nghiên cứu bảo vệ di truyền loài người như: Di truyền học phóng xạ, di truyền học độc tố, di truyền học dược lí Cộng đồng giới cơng bố “Chiến lược bảo vệ toàn cầu” nguyên tắc nhằm bảo vệ vốn gen di truyền loài người nói riêng nhằm phát triển bền vững Trái Đất nói chung B CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP Câu Một bệnh di truyền ghi nhận qua sơ đồ phả hệ sau Gen gây bệnh là: A gen trội NST thường B gen lặn NST thường C gen trội NST X D gen lặn NST X không alen NST Y 2 1 2 I 3 II III IV Câu Ở người, bệnh hóa xơ nang (cystic fibrosis) alcapton niệu (alkaptonuria) gen lặn NST thường khác quy định Một cặp vợ chồng không mắc bệnh sinh người mắc hai bệnh a Nếu họ sinh thứ hai xác suất đứa trẻ mắc hai bệnh bao nhiêu? b Nếu họ muốn sinh thứ hai chức chắn khơng mắc bệnh theo di truyền học tư vấn có phương pháp nào? Câu Alen IA IB nằm NST số quy định nhóm máu tương ứng A B Nhóm máu O người khơng có alen alen không biểu Các alen IA IB biểu có alen H NST 19 trạng thái đồng hợp trội dị hợp tử Alen h alen lặn Gibert có nhóm máu AB, em gái cậu Helen có nhóm máu A, bố họ lại có nhóm máu O Hãy xác định kiểu gen bố mẹ Gibert Câu Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm tính trạng lặn gen NST thường quy định Cá thể số phả hệ bên người mang tính trạng (dị hợp tử) Giả sử người số người số đồng hợp tử gen bình thường Xác suất để người số bị bệnh bao nhiêu? AA A Câu Một bệnh di truyền gặp người biểu gia đình theo sơ đồ phả hệ sau: 10 Hãy xác định quy luật di truyền bệnh Xác suất để đứa trẻ cặp vợ chồng người số người số trai bị bệnh bao nhiêu? C GỢI Ý ĐÁP ÁN Câu Gen gây bệnh gen lặn bố mẹ (III1 III2) bình thường lại sinh (IV2) bệnh Bệnh biểu nam không biểu nữ → gen gây bệnh nằm NST giới tính Gen bệnh truyền từ I2 → II2 → III1 → IV2 nên có tượng di truyền chéo: bố truyền gen bệnh cho gái, mẹ dị hợp truyền gen bệnhcho trai → gen bệnh nằm NST X khơng có alen Y (Hoặc bệnh không di truyền thẳng → gen bệnh nằm NST X khơng có alen Y) Đáp án: D Câu a – Cặp vợ chồng có hai cặp gen dị hợp (AaBb) – Xác suất mắc đồng thời hai bệnh ¼(ab) x ¼(ab) = 1/16 (aabb) b Có Đó phương pháp kiểm tra có mặt alen lặn gây bệnh giai đoạn tiền phôi (8 tế bào) Lấy tế bào để kiểm tra, kiểu gen dạng đồng hợp tử trội dị hợp tử lơcut đem cấy trở lại tử cung người mẹ cho sinh sản bình thường (Hoặc cách chích lấy mẫu xét nghiệm bào thai bụng mẹ, kiểu gen dạng đồng hợp tử trội dị hợp tử lơcut đem cấy trở lại tử cung người mẹ cho sinh sản bình thường) Câu Gibert có nhóm máu AB, phải nhận alen từ bố alen từ mẹ Bố Gibert có nhóm máu O, nghĩa phải có alen I0, điều có nghĩa bố Gibert có cặp hh làm cho alen IA khơng biểu Vậy kiểu gen bố mẹ Gibert là: mẹ Hh, IBI0 bố hh, IAI0 Câu Tần số giao tử mang alen a người số ½ Vậy xác suất để người số bị bệnh (½)3 a (½)3 a = 1/64 aa Câu – Bắt đầu từ người đàn ông hệ thứ II bị bệnh tất hệ sau có người bị bệnh, nghĩa bệnh di truyền liên tục qua hệ dòng họ Vậy bệnh đột biến gen trội quy định – Người đàn ông hệ thứ II bị bệnh tất gái bị bệnh cịn trai khơng, chứng tỏ gen bệnh liên kết với giới tính X – Xác suất để đứa trẻ cặp vợ chồng người số người số trai bị bệnh là: ½ XB ½ Y = ¼ XBY ... xác định mặt di truyền Đánh giá di truyền trí qua số IQ * Ngày nhiều lĩnh vực nhằm nghiên cứu bảo vệ di truyền lồi người như: Di truyền học phóng xạ, di truyền học độc tố, di truyền học dược lí... bệnh di truyền – Sử dụng di truyền y học tư vấn * Di truyền y học tư vấn trao đổi ý kiến, cung cấp thong tin tiên đoán cho lời khuyên khả mắc bệnh di truyền đời cặp vợ chồng mà thân họ hay số người. .. di truyền người nhân tố di truyền đặc biệt nhân tố môi trường phế thải sinh hoạt, công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm,… Bởi vậy, để làm giảm gánh nặng di truyền cho loài người