Chương 1: Di truyền học

CHƯƠNG 1: DI TRUYỀN HỌC CHUYÊN ĐỀ 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ AXIT NUCLÊIC PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM ADN (Axit đêơxiribơnuclêic) ADN có cấu tạo đa phân, đơn phân nuclêôtit  Cấu tạo đơn phân Mỗi đơn phân gồm thành phần: Đường đêôxiribôzơ, gốc phôtphat, bazơ nitơ Các nuclêơtit gọi theo tên bazơ nitơ • Cấu trúc không gian Phân tử ADN gồm chuỗi pôlinuclêôtit song song ngược chiều Một mạch có chiều 3’ - 5’, mạch cịn lại có chiều 5’ - 3’ Có loại bazơ nitơ: A, T, G, X Cấu trúc ADN tạo thành chu kì xoắn Mỗi chu  có loại nuclêơtit A, T, G, X kì xoắn gồm 10 cặp nuclêơtit, cao 34Ao  Mỗi nuclêơtit cao 3,4Ao ADN có N nuclêơtit, C chu kì xoắn  Chiều dài phân tử ADN Một chu kì xoắn gồm: N L  3, Ao  C.3, Ao Các nuclêôtit mạch đơn liên kết với liên kết hóa trị + 10 cặp nuclêơtit + Cao 34Ao + Đường kính: 20 Ao Các nuclêơtit đối diện mạch liên kết với liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) A liên kết với T liên kết hiđrô G liên kết với X liên kết hiđrơ • Ngun tắc bổ sung thể hiện: Số liên kết hiđrô phân tử ADN là: A mạch liên kết với T mạch ngược lại H  A  3G Gọi số nuclêôtit phân tử ADN N Từ NTBS G mạch liên kết với X mạch ngược lại N A = T, G = XA + G = T + X =  A1 = T2, A2 = T1  G1= X2, G2 = X1 Tổng số liên kết hóa trị phân tử ADN là: HT  N  Trang Trong phân tử ADN có liên kết hóa trị nuclêơtit liên kết hóa trị nuclêơtitvới Gen • Khái niệm Gen Hemoglobin anpha (Hb α) mã hóa chuỗi Gen đoạn phân tử ADN, mang thông tin mã polipeptit α, cấu tạo nên phân tử Hb tế bào hóa cho sản phẩm định Sản phẩm hồng cầu ARN chuỗi pôlipeptit Gen tARN mã hóa phân tử tARN, • Dựa vào chức năng, có loại gen: Gen cấu trúc: Gen Hb α Gen cấu trúc: Mang thông tin quy định sản phẩm tham gia vào cấu trúc Gen điều hòa: Gen R cấu trúc Operon Lac Gen điều hịa: Mang thơng tin mã hóa sản phẩm tham gia vào điều hịa hoạt động gen khác • Mỗi gen gồm vùng: Theo chiều 3’ - 5’ mạch mã gốc: Vùng điều hịa: Chứa trình tự khởi đầu phiên mã trình tự điều hịa phiên mã Vùng mã hóa: Mang thơng tin mã hóa axit amin • Ở sinh vật nhân sơ: Gen khơng phân mảnh, vùng mã hóa liên tục • Ở sinh vật nhân thực: Hầu hết gen phân mảnh, vùng mã hóa chứa êxơn intron Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc phiên mã Mã di truyền • Khái niệm Trên mARN: Mã di truyền mã ba: ba nuclêôtit đứng kế Có 43 = 64 ba tiếp tạo thành mã di truyền Bộ ba mở đầu là: 5’AUG 3’ • Đặc điểm mã di truyền ba kết thúc là: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’ Mã di truyền đọc từ điểm xác định liên tục, không chồng gối lên Trang Mã di truyền có tính phổ biến: tất lồi có chung mã di truyền (trừ vài ngoại lệ) Mã di truyền có tính đặc hiệu: ba mã hóa cho loại axit amin Mã di truyền có tính thối hóa: có nhiều ba khác mã hóa cho loại axit amin Trừ ba: AUG (mã hóa axit amin mở đầu) UGG (mã hóa axit amin triptơphan) PHẦN 2: CÁC CƠNG THỨC TÍNH NHANH Cơng thức thường gặp Công thức hệ N = 2A + 2G = 2T + 2X (nuclêôtit) AG T  X  H = 2A + 3G = 2T + 3X (liên kết) N N H=N+G=N+X L  C.20 3, L N N L 3, 4( AO ); C   2 34 A = A1 + A2 = T1 + T2 = T A = A1 + T1 = A2 + T2 = T G = G1 + G2 = X1 + X2 = X G = G1 + X1 = G2 + X2= X %A  %T  %G  %X  % A1  % A2 % T1  % T2  2 %A  %T  % G1  % G % X1  % X  2 %G  %X  % A1  % T1 % A  % T2  2 % G1  % X1 % G  % X  2 PHẦN 3: CÁC DẠNG BÀI TẬP Dạng 1: Bài tập mã di truyền Bài toán 1: Xác định số loại ba mã hóa, khơng mã hóa axit amin Phương pháp giải Sử dụng tốn tổ hợp Chú ý: Có 64 mã ba, có: • ba mở đầu: 5' AUG 3' mã hóa cho axit amin mêtiơnin foocmin mêtiơnin • ba kết thúc khơng mã hóa axit amin là: 5' UAG 3', 5' UGA 3', 5' UAA 3' Ví dụ minh họa Ví dụ 1: Với loại ribơnuclêơtit A, U, G, X, tổng hợp loại ba mã hóa axit amin? A B 64 C 61 D 60 Trang Hướng dẫn Có tất 43 = 64 ba Trong có ba khơng mã hóa axit amin là: 5'UAG3', 5'UGA3', 5'UAA3'  Có 61 ba mã hóa axit amin  Chọn C Ví dụ 2: Người ta tiến hành tổng hợp đoạn ARN nhân tạo từ loại nuclêôtit A, U, X Phân tử ARN tạo thành có loại ba mã hóa axit amin? A 27 B 61 C 26 D Hướng dẫn Từ loại nuclêôtit A, U, X tạo thành 33 = 27 loại ba Trong có ba khơng mã hóa axit amin là: 5' UAA 3'  Có 26 ba mã hóa axit amin  Chọn C Bài tập tự luyện Câu Người ta tiến hành tổng hợp đoạn ARN nhân tạo từ loại nuclêôtit A, U, G Phân tử ARN tạo thành có loại ba mã hóa axit amin? A 24 B 27 C 63 D Câu Có tất loại ba tạo thành từ loại nuclêôtit A, X, T? A 61 B 26 C 27 D Câu Từ loại nuclêơtit U, G, X tạo thành ba mã hóa? A 61 B 26 C 27 D Đáp án: 1-A 2–C 3-C Bài toán 2: Xác định tỉ lệ loại mã ba Phương pháp giải Sử dụng tốn tổ hợp xác suất Ví dụ minh họa Ví dụ 1: Người ta tiến hành tổng hợp ARN nhân tạo với nguyên liệu gồm loại nuclêôtit là: A, U, X với tỉ lệ : : Tỉ lệ xuất ba AUX bao nhiêu? A 0,03 B 0,018 C 0,1 D 0.06 Hướng dẫn Tỉ lệ loại nuclêôtit là: A : U : X = 0,2 : 0,3 : 0,5  Tỉ lệ xuất ba AUX là: 0,2 0,3 0,5 = 0,03  Chọn A Ví dụ 2: Người ta tiến hành tổng hợp ARN nhân tạo với nguyên liệu gồm loại nuclêôtit A, U, X với tỉ lệ : : Tỉ lệ xuất ba có chứa nuclêơtit loại A Trang A 0,036 B 0,06 C 0,096 D 0,08 Hướng dẫn Tỉ lệ loại nuclêôtit là: A: U : X = 0,2 : 0,3 : 0,5 Bộ có chứa nu loại A, vị trí cịn lại U X với tỉ lệ 0,3 + 0,5 = 0,8 Số cách xếp vị trí nu loại A ba C32 Vậy, tỉ lệ ba có nu loại A 0,22 0,8 C32 = 0,096  Chọn C Bài tập tự luyện Câu Trong ống nghiệm, có tỉ lệ loại nuclêơtit A, U, G, X với tỉ lệ A : U : G : X = : : : Người ta tổng hợp phân tử ARN nhân tạo Theo lý thuyết, phân tử ARN nhân tạo này, xác suất xuất ba kết thúc bao nhiêu? A 32 B 128 C 128 D 256 Câu Người ta tiến hành tổng hợp phân tử mARN nhân tạo từ loại nuclêôtit với tỉ lệ: A: U : G : X = : : : Tỉ lệ ba có nuclêôtit loại A A 0,271 B 0,028 C 0,037 D 0,091 Câu Trong ống nghiệm, có loại nuclêôtit A, U, G, X với tỉ lệ A: U : G : X = : : : Từ loại nuclêôtit người ta tổng hợp nên phân tử ARN nhân tạo Nếu phân tử mARN có 3000 nuclêơtit có ba AAG? A 48 B 32 C 16 D Đáp án: 1-A 2–A 3-C Dạng 2: Xác định thành phần nuclêôtit gen, ADN Bài toán 1: Xác định thành phần nuclêôtit gen biết chiều dài, khối lượng, số liên kết hóa trị, số liên kết hiđrơ, Phương pháp giải Ví dụ: Một gen có 5998 liên kết hóa trị 3600 liên kết hiđrơ Tính số nuclêôtit loại gen Cách 1: Lập hệ phương trình • Hướng dẫn Bước 1: Xác định tổng số nuclêôtit gen, ADN (N) Cách 1: Bước 2: Lập hệ phương trình chứa ẩn đơn phân gen, ADN N = (HT + 2) : = (5998 + 2) : = 3000 (nucleotit) Ta có hệ phương trình với tổng số nuclêơtit gen với số liên kết hiđrơ Bước 3: Giải hệ phương trình Tổng số nuclêôtit gen  N  A  2G  3000   H  A  3G  3600 Trang Cách 2: Tính nhanh 2 A  2G  3000 G  X  600   2 A  3G  3600  A  T  900 Bước 1: Xác định tổng số nuclêôtit gen, ADN Cách 2: Bước 2: Tính số lượng nuclêơtit loại G Tổng số nuclêơtit gen N  A  2G   H  N G H  A  3G  N = (HT + 2) : = (5998 + 2) : = 3000 G = H - N = 3600 - 3000 = 600 = X  AT  N 3000 G   600  900 2 Ví dụ minh họa Ví dụ 1: Một gen có tổng số 2120 liên kết hiđrơ Tổng số liên kết hóa trị gen 3598 liên kết Số lượng loại nuclêôtit gen là: A A = T = 360, G = X = 540 B A = T = 540, G = X = 360 C A = T = 320, G = X = 580 D A = T = 580, G = X = 320 Hướng dẫn: Tổng số nuclêôtit gen N  Ta có hệ phương trình: HT  3598    1800 2 2 A  2G  1800 G  X  320   2 A  3G  2120  A  T  580  Chọn D Ví dụ 2: Một gen có khối lượng 540000 đvC có 2320 liên kết hiđrô Số lượng loại nuclêôtit gen bằng: A A = T = 520, G = X = 380 B A = T = 360, G = X = 540 C A = T = 380, G = X = 520 D A = T = 540, G = X = 360 Hướng dẫn: Tổng số nuclêôtit gen là: N gen  M 540000   1800 ( nuclêơtit) 300 300 Ta có G = H - N = 2320 - 1800 = 520  A  T  N 1800 G   520  380 2  Chọn C Ví dụ 3: Một ADN có số liên kết hiđrơ cặp G X 1,5 số liên kết hiđrô cặp A T Tỉ lệ % tương ứng nuclêôtit ADN là: A A = T = G = X = 25% B A= T = 15%, G = X = 35% C A = T = 30%, G = X = 20% D A = T = 20%, G = X = 30% Hướng dẫn: Trang Theo ta có 3G = 1,5 A  G = A Mà G + A = 50%  A = G = T = X = 25%  Chọn A Bài tập tự luyện o Câu Một gen có chiều dài 5100 A có 3600 liên kết hiđrơ Số lượng loại nuclêơtit gen nói là: A A = T = 900, G = X = 600 B A = T = 600, G = X = 900 C A = T = 720, G = X = 480 D A = T = 480, G = X = 720 Câu Một gen có khối lượng 9.10 đvC có 3800 liên kết hiđrơ Số lượng nuclêơtit loại A gen A 700 Câu Một B 800 C 600 D 900 gen có 2398 liên kết hóa trị đơn phân Số liên kết hiđrô cặp A - T lớn số liên kết hiđrô cặp G - X 400 liên kết Số lượng nuclêôtit loại gen là: A A = T = 400, G = X = 800 B A = T = 560, G = X = 640 C A = T = 800, G = X = 400 D A = T = 640, G = X = 560 Đáp án: 1-A 2–A 3-C Bài toán : Xác định thành phần nuclêôtit gen, mARN biết tỉ lệ loại nuclêơtit Phương pháp giải Ví dụ: Một phân tử mARN có chiều dài 4080 Ao mARN có tỉ lệ loại nuclêôtit G : X : U : A = : : : Số nuclêôtit loại mARN là? Bước 1: Xác định tổng số nuclêôtit gen Bước 2: So sánh tỉ lệ đơn phân với tổng số nuclêôtit gen (N), xác định số nuclêôtit loại Hướng dẫn N mARN  4080  1200 ( nuclêôtit) 3, G  A 3 N  1200  300 ( nuclêôtit) 12 12 X 4 N  1200  400 ( nuclêôtit) 12 12 U 2 N  1200  300 ( nuclêôtit) 12 12 Ví dụ minh họa Ví dụ 1: Một ADN có tổng hai loại nuclêôtit chiếm 90% tổng số nuclêôtit số nuclêơtit loại A Trang nhiều số nuclêôtit loại G Tỉ lệ phần trăm loại nuclêôtit ADN là: A A = T = 10%, G = X = 90% B A = T = 5%, G = X = 45% C A = T = 45%, G = X = 5% D A = T = 90%, G = X = 10% Hướng dẫn Trong ADN có tổng loại nuclêơtit = 90%  tổng loại nuclêôtit bổ sung cho Trường hợp 1: G + X = 90%  G = X = 45%  A = T = 5%  loại A > G Trường hợp 2: A + T = 90%  A = T = 45%  G = X = 5%  Chọn C Ví dụ 2: Một gen có 2346 liên kết hiđrơ Hiệu số Ađênin gen với loại nuclêôtit khác 20% tổng số nuclêơtỉt gen Khối lượng gen A 1224000 B 306000 C 612000 D 224400 Hướng dẫn % A  %G  20% N  A  35% N   % A  %G  50% N G  15% N A  3G  2346  2.35% N  3.15% N  2346  115% N  2346  N  2040 Khối lượng gen là: M = N.300 = 2040.300 = 612000 đvC  Chọn C Bài tập tự luyện Câu Một gen có chiều dài 0,51 µm có A = 20% tổng số nuclêơtit Số nuclêôtit loại gen là: A A = T = 600, G = X = 900 B A = T = 900, G = X = 600 C A = T = 300, G = X = 450 D A = T = 450, G = X = 300 Câu Một gen có 2346 liên kết hiđrơ Hiệu số Ađênin gen với loại nuclêôtit khác 20% tổng số nuclêơtit gen Chiều dài gen o A 3468 A o o o B 5100 A C 4080 A D 3060 A Câu Một phân tử ADN sinh vật nhân thực có số nuclêơtit loại Ađênin chiếm 20% tổng số nuclêôtit Tỉ lệ số nuclêôtit loại Guanin phân tử ADN A 40% Câu B 20% C 30% D 10% Một gen có chiều dài 0,51 µm, số liên kết hiđrơ cặp A - T nhiều số liên kết hiđrô cặp G - X 260 liên kết Số nuclêôtit loại gen là: A A = T = 548, G = X = 952 B A = T = 952, G = X = 548 C A = T = 652, G = X = 848 D A = T = 848, G = X = 652 Câu Một gen có 900 cặp nuclêơtit có tỉ lệ loại nuclêôtit Số liên kết hiđrô gen A 2250 B 1798 C 1125 D 3060 Trang Đáp án: 1-A 2–A 4–B 3-C 5-A Bài tốn 3: Xác định thành phần nuclêơtit gen biết thành phần nuclêôtit mạch gen Phương pháp giải Sử dụng công thức sau: A1 = T2, A2 = T1 G1 = X2, G2 = X1 A = A1 + A2 = T1 + T2 = T A = A1 + T1 = A2 + T2 = T G = G1 + G2 = X1 + X2 = X G = G1 + X1 = G2 + X2 % A1  % T1 % A  % T2  2 % G1  % X1 % G  % X %G  %X   2 % A1  % A % T1  % T2  2 % G1  % G % X1  % X %G  %X   2 % A  %T  % A  %T  Chú ý: %A1, %T1… tỉ lệ loại nuclêôtit so với số nuclêôtit mạch %A, %T tỉ lệ loại nuclêôtit so với số nuclêơtit gen Ví dụ minh họa Ví dụ 1: Một gen có chiều dài 0,306 micrơmet mạch đơn gen có 35%X 25%G Số lượng loại nuclêôtit gen là: A A = T = 360, G = X = 540 B.A = T = 540, G = X = 360 C A = T = 270, G = X = 630 D A = T = 630, G = X = 270 Hướng dẫn Số nuclêôtit gen N ADN  L  1800 (nuclêôtit) 3, Số lượng loại nuclêôtit %G  % X  % G1  % X1 25%  35%   30% 2 %A + %G = 50%  %A = 20% A = T = 20% 1800 = 360, G = X = 30% 1800=540  Chọn A Ví dụ 2: Trên mạch gen có chứa 120Avà 180T Gen nói có chứa 20% số nuclêơtit loại X Số liên kết hiđrơ gen nói A 990 B 1020 C 1200 D 1120 Hướng dẫn Ta có %A + %X = 50%, mà %X = 20%%A = 30% A = A1 + T1 = 120 + 180 = 300  N = 1000  G = X = 20%N = 200 Số liên kết hiđrô gen nói H = 2A + 3G = 2.300 + 3.200 = 1200 (liên kết) Trang  Chọn C o Ví dụ 3: Một đoạn ADN có chiều dài 4080 A có số nuclêơtit loại A chiếm 20% tổng số nuclêôtit gen Trên mạch gen có số nuclêơtit loại G 200 số nuclêôtit loại A 320 Số nuclêôtit loại mạch gen A A = T = 320, G = X = 200 B A = 320, T = 200, G = 200, X = 480 C A = 320, T = 160, G = 200, X = 520 D A = 320, T = 200, G = 200, X = 320 Hướng dẫn N 4080  2400  A  2400.20%  480; G  X  30%.2400  720 3, G1 + X1 = G  X1 = G - G1 = 520 A1 + T1 = A  T1 = A - A1 = 160  Chọn C Bài tập tự luyện Câu Mạch thứ gen có tỉ lệ nuclêơtit 10% Ađênin, 20% Timin 25% Xitozin so với tổng số nuclêôtit mạch Tỉ lệ loại nuclêôtit so với tổng số nuclêôtit gen A %A = %T = 30%, %G = %X = 20% B %A = %T = 25%, %G = %X= 15% C %A = %T = 15%, %G = %X = 35% D %A = %T = 20%, %G = %X= 30% Câu Một phân tử ADN có chiều dài 510nm Trên mạch gen có số lượng nuclêơtit loại A + T = 900 nuclêôtit Số nuclêôtit loại ADN là: A A = T = 300, G = X = 1200 B A = T = 1200, G = X = 300 C A = T = 900, G = X = 600 D A = T = 600, G = X = 900 Câu Tỉ lệ loại nuclêôtit mạch 25%G 35%X Chiều dài gen 0,306 micrômet Số lượng loại nuclêôtit gen là: A A = T = 360, G = X = 540 B A = T = 540, G = X = 360 C A = T = 270, G = X = 630 D A = T = 630, G = X = 270 Câu Một gen sinh vật nhân sơ có Guanin chiếm 20% tổng số nuclêôtit gen Trên mạch gen có 150 Ađênin 120 Timin, số liên kết hiđrô gen A 1120 B 1080 C 990 D 1020 Câu Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrơ Trên mạch gen có số nuclêôtit loại A số nuclêôtit loại T Số nuclêôtit loại G gấp lần số nuclêôtit loại A, số nuclêôtit loại X gấp lần số nuclêôtit loại T Số nuclêôtit loại A gen A 112 B 448 C 224 D 336 Đáp án: 1-C 2–C 3-A 4–B 5-C Trang 10 Dạng 2: Bài tập phả hệ tính trạng Phương pháp giải Bước 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng Bước 2: Vận dụng quy luật di truyền, xác định kiểu gen thành viên phả hệ • Xác định kiểu gen thành viên mang tính trạng lặn, thành viên nam gen NST giới tính • Xác định kiểu gen cá thể quần thể Bước 3: Xác định yêu cầu tốn Chú ý phép tính tổ hợp Ví dụ minh họa Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền tính trạng tóc, biết gen quy định độ xoăn, thẳng tóc gen NST thường quy định Nếu người gái tóc xoăn hệ thứ III có kiểu gen dị hợp, lấy chồng tóc thẳng, xác suất để sinh trai tóc thẳng A B C D Hướng dẫn Xét hệ thứ 2, cặp bố mẹ tóc xoăn, sinh tóc thẳng  tóc xoăn tính trạng trội, tóc thẳng tính trạng lặn Thế hệ thứ 2, bố mẹ tóc xoăn, sinh tóc thẳng  bố mẹ có kiểu gen dị hợp Con gái hệ thứ tóc xoăn, dị hợp có kiểu gen Aa Người gái lấy chồng tóc thẳng có kiểu gen aa  Aa × aa Xác suất sinh trai tóc thẳng aa là: 1  2  Chọn D Ví dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ di truyền bệnh alen gen NST thường quy định Tính xác suất để cặp vợ chồng II6 II7 sinh bình thường Trang A B C D Hướng dẫn Cặp vợ chồng I3 I4 bình thường, sinh bị bệnh  Bệnh gen lặn quy định Người II6 chắn có kiểu Aa nhận a từ mẹ Người II7 có kiểu gen AA: Aa 3  2  1  1 II6 × II7: Aa ×  AA: Aa    A : a    A : a   3  3  2 Xác suất sinh bị bệnh aa = 1  Xác suất sinh bình thường   6  Chọn C Ví dụ 3: Bệnh bạch gen lặn NST thường quy định Một quần thể người cân di truyền có số người khơng bị bệnh chiếm 91% Một cặp vợ chồng quần thể không bị bệnh, xác suất để người đầu lòng bị bệnh bạch tạng A 0,0441 B 0,104 C 0,053 D 0,1764 Hướng dẫn Số người bị bệnh bạch tạng quần thể là: 100% - 91% = 9% Tần số gen quy định bệnh bạch tạng a = 0,3  Tần số alen A 0,7 Cặp vợ chồng không bị bệnh, sinh bị bệnh  Kiểu gen cặp vợ chồng Aa × Aa Cấu trúc di truyền quần thể là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa Tỉ lệ kiểu gen Aa số người không bị bệnh 0, 42 : 0,91  Xác suất sinh bị bệnh aa: Aa 13 6  0, 053 13 13  ChọnC Trang Bài tập tự luyện Câu Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh người gái mắc bệnh A B C D Câu Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin A 13 B C 17 20 D 15 16 Câu Alen b gây chứng phenylkêtô niệu phương diện di truyền bệnh gây rối loạn chuyển hóa phênylalanin Alen B quy định chuyển hóa bình thường Trang 10 Xác suất mang alen bệnh người thứ (5) bao nhiêu? A B C D D Câu Cho phả hệ sau: Xác suất cặp vợ chồng III2 III3 sinh không bệnh bao nhiêu? A B C Câu Sơ đồ phả hệ cho biết bệnh người hai alen quy định Cặp vợ chồng (3) (4) hệ thứ II mong muốn sinh người trai đầu lịng khơng bị bệnh Cho khơng có đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn A B C D Câu Cho sơ đồ phả hệ phản ánh di truyền bệnh di truyền (do gen có hai alen quy định), quần thể trạng thái cân di truyền, tần số người bị bệnh 9% Dự đoán sau đúng? Trang 11 A Người số III9 chắn không mang alen gây bệnh B Người số II5 khơng mang alen gây bệnh C Xác suất để người số II3 có kiểu gen đồng hợp tử 50% D Xác suất để người số II5 mang alen lặn 25,5% Câu Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền tính trạng tóc, biết gen quy định độ xoăn, thẳng tóc gen NST thường quy định Nếu người gái tóc xoăn hệ thứ III lấy chồng tóc thẳng, xác suất để sinh trai tóc xoăn A B C D Câu Bệnh máu khó đơng người gen lặn a nằm NST giới tính X quy định (khơng có alen tương ứng Y) Người bệnh có kiểu gen nữ nam Cho sơ đồ phả hệ gia đình sau: Hãy cho biết: Nếu người gái II4 lấy chồng bình thường xác suất sinh đầu lịng họ bị bệnh máu khó đơng bao nhiêu? A 12,5% B 12% C 15% D 15,5% Đáp án: 1–D 2–C 3–C 4–D 5–D 6–B 7–A 8–A Trang 12 PHẦN 3: BÀI TẬP TỔNG HỢP Câu Quan sát sơ đồ phả hệ cho biết quy luật di truyền chi phối di truyền tính trạng bệnh? A Do gen trội nằm NST giới tính X B Do gen lặn nằm NST thường C Do gen lặn nằm NST giới tính X D Di truyền theo dòng mẹ Câu Dưới phả hệ bệnh gen lặn NST X quy định Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ IV sinh bị bệnh bao nhiêu? A 0,031 B 0,125 C 0,0625 D 0,25 Câu Nghiên cứu phả hệ sau bệnh di truyền người Hãy cho biết điều giải thích sở di truyền bệnh phả hệ: A Bệnh gen trội nằm NST giới tính X khơng có alen NST Y quy định B Bệnh gen lặn nằm NST giới tính X khơng có alen NST Y quy định C Bệnh gen lặn nằm NST thường quy định D Bệnh gen trội nằm NST thường quy định Trang 13 Câu Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết khơng có đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lịng khơng bị bệnh cặp vợ chồng III12 III13 phả hệ A B C D Câu Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D Câu Bệnh mù màu đỏ lục người gen đột biến lặn nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y Bệnh bạch tạng lại gen lặn khác nằm nhiễm sắc thể thường quy định Một cặp vợ chồng không mắc bệnh trên, người chồng có bố mẹ bình thường có em gái bị bạch tạng Người vợ có bố bị mù màu mẹ bình thường em trai bị bệnh bạch tạng Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai mắc đồng thời bệnh bao nhiêu? A 12 B 36 C 24 D Câu Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền tính trạng gia đình Biết bệnh hai alen gen quy định không phát sinh đột biến tất người phả hệ Trong phát biểu sau, có phát biểu đúng? (1) Có 12 người phả hệ xác định xác kiểu gen từ thơng tin có phả hệ (2) Những người khơng mắc bệnh người không mang alen gây bệnh Trang 14 (3) Gen chi phối tính trạng bệnh nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y tỷ lệ bị bệnh nam giới xuất (4) Ở hệ thứ 2, cặp vợ chồng khơng bị bệnh có người có kiểu gen dị hợp A B C D Câu Nghiên cứu di truyền bệnh đột biến gen lặn nằm NST thường quy định di truyền theo quy luật Menđen người ta xây dựng sơ đồ phả hệ sau: Xác suất để cặp vợ chồng II.7 II.8 sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc bệnh bao nhiêu? Biết khơng có đột biến xảy A 12 B 10 C 15 D Câu Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hồn tồn so với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X Có hai anh em đồng sinh trứng, người anh (1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lịng (3) khơng bị bệnh Người em (4) có vợ (5) khơng bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lịng (6) bị bệnh Cho biết khơng phát sinh đột biến mới, kiểu gen người từ (1) đến (6) là: A XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY B XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY C XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY D XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa Câu 10 Ở người, xét gen nằm nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A khơng gây bệnh trội hồn tồn so với alen a gây bệnh Một người phụ nữ bình thường có em trai bị bệnh kết với người đàn ơng bình thường có em gái bị bệnh Xác suất để đầu lòng cặp vợ chồng không bị bệnh bao nhiêu? Biết người khác hai gia đình không bị bệnh A B C D Trang 15 Câu 11 Ở người, alen A quy đinh mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục Gen nằm đoạn khơng tương đồng NST giới tính X Trong gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh người thứ có mắt nhìn màu bình thường, người thứ hai bị mù màu Biết khơng có đột biến gen đột biến cấu trúc NST, trình giảm phân mẹ diễn bình thường Kiểu gen hai người kiểu gen sau đây? A XaY XAY B XaY XaY C XAY XaXa D XAXa XaY Câu 12 Ở người bệnh máu khó đơng nằm NST X , khơng có alen tương ứng NST Y Cặp bố mẹ sinh trai bị bệnh máu khó đơng với xác xuất 25% A XmXm XmY B XMXM XMY C XmXm XMY D XMXm XmY Câu 13 Ở người, kiểu tóc gen gồm alen (A, a) nằm NST thường, biết tóc xoăn trội hồn tồn so với tóc thẳng Người chồng tóc xoăn có bố, mẹ tóc xoăn em gái tóc thẳng, người vợ tóc xoăn có bố tóc xoăn, mẹ em trai tóc thẳng Tính theo lí thuyết xác suất cặp vợ chồng sinh gái tóc xoăn A B C 12 D Câu 14 Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) người đột biến gen mã hóa chuỗi Hb gây nên, gen nằm NST số 11 Nếu thể dị hợp gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, cịn thể đồng hợp gây chết Trong gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả họ sinh trai thiếu máu hình liềm nhẹ A 50% B 25% C 12,5% D 6,25% Câu 15 Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn Biết không xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh A 18 B C D 32 Câu 16 Ở người, tính trạng nhóm máu ABO gen có alen qui định Trong quần thể cân di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng Trang 16 quần thể có nhóm máu A sinh người con, xác suất để người mang nhóm máu khác bố mẹ bao nhiêu? A B 119 144 C 25 144 D 19 24 Câu 17 Quần thể người có cân nhóm máu Tỉ lệ nhóm máu O 25%, máu B 39% Vợ chồng có nhóm máu A, xác suất họ sinh có nhóm máu giống A 72,66% B 74,12% C 80,38% D 82,64% Câu 18 Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D Câu 19 Cho sơ đồ phả hệ: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D Câu 20 Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn Trang 17 Biết không xảy đột biến người đàn ông II4 không mang alen gây bệnh Nhận định sau không phù hợp với liệu trên? A Có thể biết xác kiểu gen người có số hiệu II4, II5 II6 B Gen gây bệnh nằm nhiễm sắc thể thường C Có thể biết xác kiểu gen người có số hiệu II1, II2 II3 D Xác suất cặp vợ chồng III2 - III3 sinh đầu lịng khơng mắc bệnh 17/18 Đáp án: 1–B 2–D 3–D 4–D 5–C 6–B 7–D 8–A 9–B 10 - A 11 – D 12 – D 13 – C 14 – B 15 – A 16 – C 17 – D 18 – A 19 – B 20 - C Trang 18 DI TRUYỀN Y HỌC VÀ BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM Khái niệm Là phận Di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người Bệnh tật di truyền người a Bệnh di truyền phân tử • Khái niệm Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm: Bệnh di truyền phân tử bệnh mà chế Do đột biến thay cặp nuclêôtit  Biến đổi axit amin chuỗi β phân tử Hb  gây bệnh phần lớn đột biến gen gây nên hồng cầu hình lưỡi liềm dễ vỡ, thiếu máu, tắc mạch máu, • Nguyên nhân: Bệnh Phênikêtô niệu : đột biến gen lặn  Do đột biến gen thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hố • Cơ chế: Phêninalanin thức ăn thành tirozin Chất Alen bị đột biến hồn tồn khơng tổng ứ đọng máu (và phân giải thành hợp protein, làm giảm số lượng protein, Phênil Pyruvat) lên não, gây độc tế bào thần kinh hoạt tính protein dẫn đến rối loạn chuyển hóa dẫn đến trí, đần độn thể • Phịng bệnh: Tránh kết hôn gần, môi trường sống lành mạnh, tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh Bệnh bạch tạng : Do đột biến gen lặn • Chữa bệnh: Ví dụ: Phêninkêtô niệu áp dụng chế độ dinh Một số bệnh chữa trị phát dưỡng hợp lí, chế độ ăn uống giảm bớt kịp thời phêninalanin b Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể • Khái niệm: Ví dụ: Một số hội chứng người Là bệnh mà chế gây bệnh phần lớn - Do đột biến cấu trúc: đột biến cấu trúc đột biến số lượng NST gây Mất đoạn NST 21 22 gây bệnh ung thư nên máu; đoạn NST số gây hội chứng tiếng mèo kêu • Cách phịng bệnh Đao - Do đột biến số lượng NST: Tỉ lệ xuất bệnh tăng lên với tuổi Hội chứng đao (3 NST số 21): cổ ngắn, Mắt người mẹ sinh  Khơng nên sinh tuổi mí, khe mắt xếch, lưỡi dài dày, ngón tay cao ngắn, chậm phát triển, si đần, khơng có • Hội chứng Patau (3 NST 13) Trang 19 • Hội chứng Ett (3 NST 18) • Hội chứng Claiphentơ (XXY) • Hội chứng 3X (XXX) • Hội chứng Tơcno (XO) c Bệnh ung thư U tăng sinh bất thường nhóm tế bào Ung thư: tế bào khối u có khả tách khỏi vị trí ban đầu di chuyển vị trí khác • Ngun nhân: Do tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, tế bào dễ bị đột biến • Các nghiên cứu gen ung thư tập trung vào chế: - Gen tiền ung thư bị đột biến làm gen hoạt động mạnh hơn, tăng tốc độ phân bào, dẫn đến táng sinh mức hình thành khối u Loại đột biến thường đột biến gen trội - Đột biến xảy gen ức chế khối u, làm cho gen khả kiểm soát khối u Loại đột biến thường đột biến gen lặn  Ung thư chưa có thuốc đặc trị Biện pháp thường dùng hóa trị xạ trị Bảo vệ vốn gen Nhiều loại gen gây chết nửa gây chết tồn quần thể, di truyền từ hệ sang hệ khác tạo gánh nặng di truyền Để giảm bớt gánh nặng di truyền, tiến hành: Ví dụ: Sử dụng nhiều thuốc diệt cỏ chiến a Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây tranh để lại nhiều gánh nặng di truyền cho đột biến người chất độc da cam,  Thay thuốc trừ sâu hóa học biện pháp sinh học sử dụng thiên địch b Tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh thơng Tư vấn di truyền nhằm chẩn đốn, cung cấp qua biện pháp: thông tin người mắc bệnh di truyền, - Chọc dò dịch ối Cho lời khuyên việc kết hôn, sinh - Sinh thiết tua thai (lấy tế bào phôi Đưa lời khuyên sinh độ tuổi (mẹ thai) tuổi cao, tỉ lệ sinh mắc bệnh Đao cao hơn) Trang 20 c Liệu pháp gen - kĩ thuật tương lai Quy trình liệu pháp gen Khái niệm Virut loại bỏ gen gây bệnh làm thể truyền Là kĩ thuật chữa trị bệnh di truyền cách thay gen Gắn gen lành vào thể truyền • Các biện pháp tiến hành liệu pháp gen Đưa bổ sung gen lành vào người Xâm nhập vào tế bào bệnh nhân Thay gen bệnh gen lành • Mục đích Phục hồi chức bình thường tế bào Gen lành sinh tế bào bình thường thay cho tế bào bệnh Khắc phục sai hỏng di truyền Thêm chức cho tế bào PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN Câu Điều không nhiệm vụ di truyền y học tư vấn A góp phần chế tạo số loại thuốc chữa bệnh di truyền B chẩn đoán, cung cấp thông tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh C cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ D cho lời khuyên việc đề phòng hạn chế hậu xấu ô nhiễm môi trường tới việc sinh đẻ Câu Khẳng định sau khơng nói liệu pháp gen? A Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến B Liệu pháp gen chữa bệnh cách đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh C Có thể tiến hành liệu pháp gen cách thay gen bệnh gen lành D Liệu pháp gen nghiên cứu hoạt động gen người để giải vấn đề y học Câu Theo nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp A sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng C phân tích tế bào học nhiễm sắc thể người để đánh giá số lượng cấu trúc NST D tìm hiểu chế phân bào Câu Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tàng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát Những gen ung thư loại thường A Gen trội di truyền chúng xuất tế bào sinh dục D Gen lặn di truyền chúng xuất tế bào sinh dục C Gen lặn không di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng D Gen trội khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng Trang 21 Câu Phát biểu sau khơng nói bệnh ung thư người? A Ung thư bệnh đột biến gen đột biến NST gây nên, không liên quan đến môi trường B Ung thư bệnh đặc trưng tăng sinh không kiểm soát số tế bào thể C Có nhiều ngun nhân gây ung thư, nhìn chung trường hợp ung thư liên quan đến gen NST D Ung thư đến giai đoạn di tế bào ung thư tách khỏi khối u để vào máu, tái lập khối u nhiều nơi khác Câu Cơ chế chung ung thư A mơ phân bào khơng kiểm sốt B virut xâm nhập vào mô gây u hoại tử C phát sinh khối u D đột biến gen hay đột biến nhiễm soát thể Câu Hiện nay, liệu pháp gen nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng việc chữa trị bệnh di truyền người, A gây đột biến để biến đổi gen gây bệnh thể người thành gen lành B đưa prôtêin ức chế vào thể người để prôtêin ức chế hoạt động gen gây bệnh C loại bỏ khỏi thể người bệnh sản phẩm dịch mã gen gây bệnh D thay gen đột biến gây bệnh thể người gen lành Câu Một số bệnh, tật hội chứng di truyền gặp phụ nữ mà không gặp nam: A hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay B bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng C bệnh ung thư máu, hội chứng Đao D hội chứng 3X, hội chứng Tơcno Câu Con trai mắc bệnh máu khó đơng nhận gen gây bệnh từ A mẹ truyền cho B ông nội truyền cho C bố mẹ truyền cho D bố truyền cho Câu 10 Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp kĩ thuật đại cho phép chẩn đốn xác số bệnh tật, bệnh di truyền từ giai đoạn A trước có biểu rõ ràng bệnh thể trưởng thành D thiếu niên C trước sinh D sơ sinh Đáp án: 1–A 2–D 3–C 4–D 5–A 6–A 7–D 8–D –A 10 - C Trang 22 ... thúc phiên mã Mã di truyền • Khái niệm Trên mARN: Mã di truyền mã ba: ba nuclêơtit đứng kế Có 43 = 64 ba tiếp tạo thành mã di truyền Bộ ba mở đầu là: 5’AUG 3’ • Đặc điểm mã di truyền ba kết thúc... 5’UAG3’, 5’UGA3’ Mã di truyền đọc từ điểm xác định liên tục, không chồng gối lên Trang Mã di truyền có tính phổ biến: tất lồi có chung mã di truyền (trừ vài ngoại lệ) Mã di truyền có tính đặc... CHẾ DI TRUYỀN PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM Nhân đơi ADN • Thời gian di? ??n Pha S kì trung gian • Nơi xảy Nhân đơi ADN di? ??n vị trí mang gen • Di? ??n biến Nhân đôi ADN di? ??n theo giai đoạn: Giai đoạn 1: