Bg mo phoi 2022 phan 2 7854

CHƯƠNG HỆ DA VÀ CÁC BỘ PHẬN THUỘC DA 9.1 Thơng tin chung 9.1.1 Giới thiệu tóm tắt nội dung học Bài học cung cấp kiến thức tổng quát cấu tạo hình thái vi thể, siêu vi thể hóa học mơ phận chủ yếu quan thể người bình thường, cấu tạo, chức mơ, quan nội dung liên quan đến Mơ phơi 9.1.2 Mục tiêu học tập • Trinh bày chức da • Mơ tả cấu tạo mơ học biểu bì, chân bì hạ bì • So sánh da dày da mỏng • Mơ tả tuần hồn phân bố thần kinh da • Mơ tả cấu tạo tuyến mồ hôi, tuyến bã 9.1.3 Chuẩn đầu Ứng dụng hiểu biết Mô phôi học vào mơn y học khác để phịng bệnh điều trị 9.1.4 Tài liệu giảng dạy 9.1.4.1 Giáo trình Trịnh Bình, Đỗ Kính (1994) Bài Giảng Mơ Học - Phôi Thai Học, NBX Y học, Hà Nội 9.1.4.2 Tài liệu tham khảo Bộ Y Tế (2007) Mô – phôi: Phần Mô học, NXB Y học, Hà Nội Trang Thị Ánh Tuyết (2011) Bài Giảng Mô Phôi, NXB Y học, TP HCM 9.1.5 Yêu cầu cần thực trước, sau học tập Sinh viên đọc trước giảng, tìm hiểu nội dung liên quan đến học, tích cực tham gia thảo luận xây dựng học, ôn tập, trả lời câu hỏi, trình bày nội dung cần giải đáp tìm đọc tài liệu tham khảo Giáo trình: Bài Giảng Mô Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 175 9.2 Nội dung Da hệ thống bao phủ mặt ngồi thể, có trọng lượng lớn quan thể diện tích tổng cộng người đạt từ 1,5 – m2 Hệ thống da gồm da phần phụ thuộc da tuyến mồ hôi, tuyến bã, lơng, móng Hệ thống da có nhiều chức quan trọng: • Chức bảo vệ: da hàng rào ngăn cách thể với môi trường, chống xâm nhập vi sinh vật Da lớp không thấm nước chất kiềm, acid Tuy vậy, nhiều hóa chất thấm qua biểu bì lọt vào mao mạch chân bì, da cần bảo vệ tiếp xúc với chất độc Sắc tố melanin da bảo vệ thể tia cực tím • Chức xúc giác: Ở biểu bì, chân bì, hạ bì có nhiều thần kinh giúp thể nhận biết cảm giác nhiệt, áp suất, đau, xúc giác tinh tế Trong 1cm2 da có khoảng 300 điểm cảm giác • Chức điều hòa thân nhiệt • Chức tiết thực tiết mồ • Chức chuyển hóa (protein, vitamin D ) • Chức dự trữ máu: có hệ mạch phong phú, da làm nhiệm vụ dự trữ máu theo năng; người trưởng thành, da chứa giữ lít máu Da xem mặt sức khỏe, nhiều trường hợp da có thay đổi đặc hiệu với bệnh khác Da phát triển từ phơi: biểu bì từ ngoại bì da, chân bì hạ bì từ trung bì Vào tuần lễ đầu, biểu bì da có lớp tế bào dẹt Về sau tế bào cao dần Đến tháng thứ 2, biểu bì có hàng tế bào, tháng thứ biểu bì có nhiều hàng tế bào bắt đầu có tượng sừng hóa (trước hết bàn tay, bàn chân) Trong tháng thứ quan sát mầm lông, tuyến móng Mơ liên kết da giai đoạn bắt đầu hình thành nhiều sợi liên kết, hệ mạch trở nên phong phú Đơi chỗ có điểm tạo huyết Đến tháng thứ 8, trình tạo tế bào máu chấm dứt điểm tạo huyết thay mô mỡ Các vân đầu ngón tay bắt đầu xuất vào tuần thứ 13 Da cấu tạo từ lớp: biểu bì, chân bì hạ bì, có chiều dày khoảng 0.5 – 5mm Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 176 Hình 9.1 Sơ đồ cấu tạo da Hình 9.2 Sơ đồ cấu tạo da nếp vân da Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 177 Hình 9.3 Các lớp cấu tạo biểu bì 9.2.1 CẤU TẠO CỦA DA - Biểu bì: Biểu bì biểu mơ lát tầng sừng hóa ngăn cách với lớp chân bì màng đáy Kể từ lên bề mặt, biểu bì gồm lớp tế bào sau: Lớp sinh sản (còn gọi lớp đáy), lớp gai (hay lớp sợi), lớp hạt, lớp bóng lớp sừng (xem “biểu mơ”) Biểu bì dày khoảng 0,03 – 1,5 mm Về thành phần tế bào, biểu bì có loại tế bào như: tế bào sừng (kératinocyte), tế bào sắc tố, tế bào Langerhans tế bào Merkel Tế bào sừng: Là tế bào biểu bì chúng sinh sản biến đổi cấu trúc dần bị đẩy lên bề mặt Ở da dày, tế bào sừng di chuyển từ lớp đáy lên đến bề mặt khoảng 1030 ngày • Ở lớp đáy, tế bào sừng nhiều khả sinh sản (khoảng 10% tế bào tế bào đầu dịng) chúng có dạng hình khối vuông, đa diện trụ thấp Trong bào tương có nhiều siêu sợi trung gian kiểu tiền sừng (prekeratin) hay gọi tơ trương lực Các siêu sợi tạo thành bó tiến đến tạo sừng Một số tế bào chứa số hạt melanin Các tế bào sừng lớp đáy liên kết với nhờ thể liên kết hay thể bán liên kết • Ở lớp gai: Gồm từ 3-15 hàng tế bào sừng đa diện có nhân lớn nằm Giữa tế bào xuất khoảng gian bào hẹp Các tế bào lân cận liên kết với Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 178 nhờ thể liên kết có dạng gai (xem biểu mô) Càng lên số tơ trương lực nhiều, tạo thành bó dày, bào tâm dần Hình 9.3 Tế bào lớp gai KHV điện tử Ở lớp hạt: gồm 2-5 hàng tế bào biến đổi thành dạng hình thoi, bào tương chứa nhiều hạt ưa bazơ, gọi hạt keratohyalin Các hạt keratohyalin có kích thước mm nằm bên tơ trương lực Điều chứng tỏ q trình sừng hóa bắt đầu Theo nhiều tác giả keratohyalin xem chất tiền sừng Cấu trúc đặc trưng khác tế bào lớp hạt hạt có màng Khác với hạt keratohyalin khơng có màng, hạt hình thành vùng Golgi, có màng bọc ngồi Dưới kính hiển vi điện tử, hạt có dạng lá, chứa glycosaminoglycan, phospholipid Màng hạt hịa vào màng tế bào chất chứa bên giải phóng vào khoảng gian bào lớp hạt Như Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 179 chức hạt tham gia tạo chất gian bào, bảo vệ không cho chất lạ xâm nhập sâu vào da Ở lớp bóng: lúc thấy Đây lớp mỏng, sáng màu, đồng Các tế bào sừng chết chúng trở nên dẹt, nén sát với Thể liên kết khơng điển hình Chất eleidin xuất hiện, kết kết hợp protein tơ trương lực keratohyalin Ở lớp sừng: Nằm gồm 15-20 vẩy sừng nén lại, tạo thành sừng Mỗi vẩy sừng tế bào hóa sừng, trở nên dẹt, khơng nhân, bào tương chứa đầy sợi keratin (scleroprotein dạng sợi) Keratin chứa polypeptid khác với trọng lượng phân tử từ 40.000-70.000 Giữa sừng có túi khơng khí Thể liên kết hồn tồn biến Keratin hình thành loại protein giàu lưu huỳnh (khoảng 5%) bền vững nhiều chất hóa học Các vẩy sừng bong khỏi biểu bì Bệnh vẩy nến biểu luân chuyển tế bào sừng tăng nhanh Kết biểu bì da dày tốc độ đổi biểu bì cịn ngày khơng phải 15-30 ngày Tế bào sắc tố: Là tế bào lớn dễ nhuộm phương pháp ngấm bạc Thân tế bào thường nằm lớp sinh sản nhánh bào tương vươn lên lớp gai Tế bào sắc tố khơng liên kết, khơng có tơ trương lực, bào tương có nhiều thể melanin Thể melanin (melanosom) cấu trúc dạng bầu dục, gồm từ 3-15 hạt melanin bọc chung màng Các hạt melanin xuất số tế bào sừng tế bào thực bào đầu nhánh tế bào sắc tố hạt melanin xuất bào Tế bào sắc tố có nguồn gốc từ mào thần kinh Ở lớp đáy tỷ lệ tế bào sừng tế bào sắc tố 10:1 Khả tổng hợp melanin tế bào sắc tố phụ thuộc vào khả tổng hợp enzym tyrosinase chúng Việc điều hòa chế tiết melanin phụ thuộc trước hết vào yếu tố di truyền yếu tố môi trường, nội tiết (hormon MSH, ACTH ), thần kinh Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 180 Màu da người phụ thuộc vào số yếu tố, trước hết quan trọng hàm lượng melanin caroten, số lượng mạch máu chân bì màu máu mạch Bạch tạng trạng thái da khơng có melanin, số lượng sắc tố bình thường tế bào sắc tố có hạt melanin Nguyên nhân trực tiếp trạng thái bạch tạng bất hoạt enzym tyronasinase Tế bào Langerhans: Có mặt biểu bì với số lượng ít, chúng phân bổ lớp sinh sản lớp gai Khác với lớp tế bào sắc tố, tế bào Langerhans không tiền melanin hay thể melanin, tế bào khơng có liên kết, khơng có tơ trương lực, có nhánh bào tương, kính hiển vi quang học khó phân biệt tế bào sắc tố tế bào langerhans Trong bào tương tế bào Langerhans có nhiều hạt đặc biệt (hạt Birbeck) lysosom Tế bào Langerhans xem đại thực bào biểu bì, chúng có nguồn gốc mono bào Trong biểu bì cịn gặp lyphom bào T Cùng với tế bào T, tế bào Langerhans đảm nhiệm vai trò miễn dịch chỗ da, khởi động phản ứng mẫn chậm da Giáo trình: Bài Giảng Mô Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 181 Tế bào Merkel: khu trú chủ yếu lớp sinh sản số lớp gai Đó tế bào nguồn gốc biểu bì biệt hóa theo hướng nhận cảm giác Xung quanh tế bào Merkel có nhiều nhánh tận thần kinh, thành phần tạo nên phức hợp Merkel xúc giác (hình 223) Tế bào Merkel có nhiều đầu ngón tay Hình 9.4 Phức hợp Merkel - Chân bì: Chân bì mơ liên kết nằm biểu bì, cấu tạo từ hai lớp: lớp nhú chân bì lớp lưới Lớp nhú chân bì: Mỏng lớp lưới, mơ liên kết thưa đội biểu bì lên, tạo thành nhú Lưới mao mạch phát triển tiến sát đến ranh giới chân bì - biểu bì để ni dưỡng biểu bì Loại tế bào chủ yếu tế bào sợi Các sợi tạo keo phong phú, chúng tạo thành lưới sợi mảnh, tạo bó Sợi chun nghèo nàn Vùng sát màng đáy có nhiều sợi lưới mảnh ngắn Lớp (chân bì thực sự): Là lớp mơ liên kết dày, tế bào sợi liên kết xếp không theo theo hướng định Sợi tạo keo tạo bó đan với thành lứơi Hầu hết chất tạo keo collagen I, khoảng 15% collagen III Mao mạch ít, có nhiều mạch lớn Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 182 Lớp lưới: Làm cho da bền - Hạ bì: Hạ bì gọi lớp mỡ da Đây lớp mơ liên kết có nhiều tiểu thùy mỡ, tiểu thùy mỡ bó sợi tạo keo với tế bào sợi bị ép bó sợi Hạ bì có tác dụng giảm nhẹ tác động học lên da gắn da với phận khác thể Mô mỡ làm hạn chế thải nhiệt Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 183 9.2.2 DA DÀY VÀ DA MỎNG Sơ đồ cấu tạo mô học da mô tả trên, nhiên, khác vùng thể khác Có thể tạm chia thành da dày da mỏng - Dạ dày: Ví dụ da bàn tay, lịng bàn chân, ngón tay, ngón chân Đặc điểm cấu tạo da dày là: • Có nhú chân bì đội biểu bì để tạo thành mào rãnh biểu bì, tức tạo nên vân da Nếp vân tay vân chân bắt đầu hình thành vào tháng thứ hai nhận thấy tháng thứ thời kỳ phôi thai Từ nhú chân bì sơ cấp hình thành nhú chân bì thứ cấp, nhiên lớp vân da tạo nên nhú chân bì sơ cấp mà thơi • Biểu bì dày lớp phát triển, đặc biệt lớp sừng • Có nhiều tuyến mồ nhỏ nằm chân bì, chế tiết theo kiểu tồn vẹn, chất chế tiết khơng đổ vào lỗ chân lơng • Khơng có lơng tuyến bã - Da mỏng: Là da bao phủ tất phần lại thể Đặc điểm cấu tạo da mỏng là: Không tạo vân da, tức khơng có mào rãnh biểu bì Biểu bì mỏng lớp gai, hạt, sừng phát triển, chân bì hạ bì phát triển làm cho độ dày da mỏng đạt 0,5-5mm Tuyến mồ tồn vẹn so với da dày Có lơng tuyến bã 9.2.3 TUẦN HOÀN DA Những nhánh động mạch da tiến lên lớp hạ bì chân bì tạo thành ba lớp rối mạch, làm cho phân bố mạch máu phong phú Lớp rối mạch sâu gọi lớp rối mạch da Lớp rối mạch nằm ranh giới hạ bì chân bì Lớp rối mạch nông gọi lớp rối mạch nhú chân bì Từ lớp rối nơng phát triển lưới mao mạch hình quai vào nhú chân bì Lưới mao mạch với tiểu tĩnh mạch đóng vai trò quan trọng điều hòa thân nhiệt Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 184 TĨM TẮT Q TRÌNH PHÁT TRIỂN CỦA PHƠI THAI Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 340 Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 341 Giáo trình: Bài Giảng Mô Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 342 16.3 Nội dung thảo luận hướng dẫn tự học 16.3.1 Nội dung thảo luận - Ứng dụng hiểu biết Mô phôi học vào môn y học khác để phòng bệnh điều trị - Liên hệ thống hình thể, cấu tạo với chức phận thể để hiểu q trình tiến hố thể 16.3.2 Nội dung ôn tập vận dụng thực hành Ôn tập kiến thức tảng cần thiết từ học chủ động vận dụng kiến thức, chuẩn bị đầy đủ kỹ trình thực hành lâm sàng 16.3.3 Nội dung hướng dẫn tự học tự nghiên cứu Đọc tài liệu tham khảo có liên quan đến nội dung học tập, nghiên cứu thêm ứng dụng học thực tế lâm sàng Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 343 CHƯƠNG 17 DỊ TẬT BẨM SINH 17.1 Thơng tin chung 17.1.1 Giới thiệu tóm tắt nội dung học Bài học cung cấp kiến thức tổng quát cấu tạo hình thái vi thể, siêu vi thể hóa học mơ phận chủ yếu quan thể người bình thường, cấu tạo, chức mô, quan nội dung liên quan đến Mô phôi 17.1.2 Mục tiêu học tập Nêu định nghĩa dị dạng quái thai học Nêu nguyên nhân gây dị dạng Nêu giải thích giai đoạn phơi-thai bị tổn thương gây quái thai 17.1.3 Chuẩn đầu Ứng dụng hiểu biết Mô phôi học vào mơn y học khác để phịng bệnh điều trị 17.1.4 Tài liệu giảng dạy 17.1.4.1 Giáo trình Trịnh Bình, Đỗ Kính (1994) Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học, NBX Y học, Hà Nội 17.1.4.2 Tài liệu tham khảo Bộ Y Tế (2007) Mô – phôi: Phần Mô học, NXB Y học, Hà Nội Trang Thị Ánh Tuyết (2011) Bài Giảng Mô Phôi, NXB Y học, TP HCM 17.1.5 Yêu cầu cần thực trước, sau học tập Sinh viên đọc trước giảng, tìm hiểu nội dung liên quan đến học, tích cực tham gia thảo luận xây dựng học, ơn tập, trả lời câu hỏi, trình bày nội dung cần giải đáp tìm đọc tài liệu tham khảo 17.2 Nội dung 17.2.1.ĐẠI CƯƠNG - Dị dạng bẩm sinh (dị tật bẩm sinh) bất thường giải phẫu, chuyển hóa, chức năng, ứng xử xuất lúc sinh Bất thường giải phẫu đại thể vi thể, bề mặt bên thể Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 344 - Qi thai học khoa học nghiên cứu bất thường trình phát triển nguyên nhân gây dị dạng bẩm sinh - Có khoảng 20% trường hợp chết chu sinh cho dị dạng bẩm sinh, tỷ lệ không thay đổi dân tộc, màu da giới - Bất thường bẩm sinh đáng kể giải phẫu (major structural anomalies) chiếm tỉ lệ - 3% tổng số trẻ sinh, có thêm khoảng 3% phát có bất thường trẻ đạt tuổi - Các bất thường nhỏ trẻ sơ sinh chiếm khoảng 15%, ví dụ tật tai nhỏ, tăng sắc tố da, thường không gây ảnh hưởng nghiêm trọng lên sức khỏe, cần lưu ý khuyết tật kết hợp với khuyết tật lớn bên thể Ví dụ, trẻ có khuyết tật nhỏ có khoảng 3% khả mắc dị tật lớn khác bên thể Nhưng, trẻ có khuyết tật nhỏ lại có 10% khả năng, khuyết tật nhỏ 20% khả mắc dị tật lớn khác thể Do đó, trẻ có khuyết tật nhỏ, nên tầm Soát cách cẩn thận khả có khuyết tật lớn - Dị dạng thường xảy trình tạo quan thai, đó, hẳn quan, phần cấu trúc, có hình dạng bất thường - Hầu hết dị dạng tác động vào tuần thứ đến tuần thứ phôi (giai đoạn tạo quan) Có nhiều thể dị dạng khác dựa theo nguyên nhân: • Kiểu phá hủy: biến đổi cấu trúc quan tạo hình sau lại bị hủy phần hay tồn Ví dụ, mạch máu bị hủy ruột bị hẹp thiếu máu nuôi trình phát triển • Kiểu biến dạng: tác động học thời gian dài làm biến đổi hình thể quan Ví dụ, tật chân khoèo chân bị chèn ép khoang ối chật hẹp Dị tật kiểu biến dạng thường liên quan đến hệ xương khớp có khả phục hồi hồn tồn sau sanh • Kiểu hội chứng: nhóm dị dạng bất thường xuất phối hợp tìm ngun nhân, chẩn đoán dễ dàng dự đoán tỷ lệ xuất hệ sau Giáo trình: Bài Giảng Mô Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 345 • Kiểu kết hợp: xuất hai hay nhiều dị dạng cách có hệ thống kết hợp chưa tìm nguyên nhân cụ thể Ví dụ: CHARGE (Colobomas – Dị tật mắt, Heart defects – Dị tật tim, Atresia of the choanae – Hẹp thực quản, Retarded Growth – Chậm phát triển, Genital anomalies – Bất thường sinh dục, Ear abnormalities – Bất thường tai) VACTERL (Vertebral – Cột sống, Anal – Hậu mơn, Cardiac – Tim mạch, Tracheo Esophageal – Khí quản Thực quản, Renal – Thận, Limb anomalies – Dị tật chi) Dù khơng thể chẩn đốn cụ thể, dị tật thuộc kiểu kết hợp có ý nghĩa lâm sàng, trẻ xuất dị tật thuộc dị tật nhóm kể, cần rà soát bất thường quan phối hợp Ví dụ, trẻ sinh có bất thường tai mắt (thuộc nhóm CHARGE), cần phải tầm sốt dị tật tim, thực quản, quan sinh dục đánh giá IQ trẻ 17.2.2.CÁC TRƯỜNG HỢP DỊ DẠNG TRÊN THẾ GIỚI VÀ VIỆT NAM • Trẻ sinh đơi dính nhau: 1/200 ca song sinh, 75.000 - 100.000 ca sinh đẻ có trường hợp thai sinh đơi dính • Nhiều thai sinh đơi dính tử vong sớm sau đẻ dị dạng tim mạch dị tật đường hô hấp, thai ký sinh đe doạ tử vong thai chủ • Năm 1689, trường hợp thai sinh đơi dính rốn tách thành công Hiện nay, tỉ lệ thành công sau tách 90% cho người, 53% trường hợp cứu sống Trong 50 năm, khoảng 200 ca mổ tỏch khp th gii, ắ thnh cụng ã c ghi nhận kể đến nhiều hai anh em người Thái Lan Eng and Chang Bunker (1811), dính ngực Họ làm việc cho hai công ty khác nhau, có hai người vợ khác (Sally and Adelaide Yates) có 21 người Hai anh em sống thọ 63 tuổi, chết cách vài Điểm đặc biệt là, sau chết, qua kết giải phẫu tử thi cho thấy, hai anh em dính bên ngồi, khơng có quan quan trọng bên bị dính • Sớm Mary Eliza Chulkhurst (1100 Kent, Anh, 34 tuổi): đôi chi chi nhất, chung trực tràng âm đạo họ chết Giáo trình: Bài Giảng Mô Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 346 • Hai chị em dính đầu Laled Ladan Bijani (Iran, 7/2003): phẫu thuật tách mạch máu để ni hai não khơng thành cơng • Ganga Jamuna Shrestha (Nepal, 2001): phẫu thuật thành công kéo dài 97h • Cặp song sinh khơng tách già sống anh em người Nga sinh năm 1950 Masha Dasha Krivoskyapoy • Thai sinh đơi dính mổ tách lần VN vào ngày 28/11/68 Trường hợp thứ GS Tôn Thất Tùng bác sĩ Nguyễn Xuân Thụ mổ, hai cặp tử vong khơng lâu sau phẫu thuật, có lẽ tử vong kỹ thuật hồi sức thời chưa tiến kỹ thuật mổ • Ca mổ thành công bác sĩ Trần Đông A - Bệnh viện Nhi đồng II phẫu thuật tách thành công năm 1988 Đây trường hợp hai anh em tên Việt-Đức (1981), tách vào tháng 10/1988 Cặp song sinh có đầu, cổ, vai, tay, tim, phổi thành ngực riêng, có chung số quan bên gồm gan, đại tràng phần bàng quang Nằm đối mặt nhau, dính từ hồnh xuống vùng chậu Mỗi bé có chân chung chân thứ ba lưng Để tách ra, phải lúc tiến hành ca đại phẫu: (1) tách gan, (2) tách đường tiêu hoá, (3) tách đường tiết niệu sinh dục, (4) tách Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 347 khung chậu, (5) sau đặt lại quan Mô chân thứ ba không hoạt động dùng để phủ khoang bụng khung chậu 17.2.3 NGUYÊN NHÂN DỊ DẠNG Trước năm 1940, dị dạng thường cho có nguyên nhân từ di truyền Nhờ phát N Gregg dị tật thai nhi sản phụ mắc bệnh Rubella, từ đó, có chứng để nghĩ đến việc sinh dị tật nguyên nhân từ môi trường Nhất là, vào năm 1961, W Lenz chứng minh việc sử dụng thuốc Thalidomide có tác dụng an thần chống nơn dẫn đến dị tật chi thuốc qua thai gây ảnh hưởng đến bào thai Cũng nhờ việc phát này, người ta đưa quy định chặt chẽ việc thử nghiệm thuốc lâm sàng Cũng kể từ thời điểm này, người ta phát nhiểu hóa chất gây dị dạng Như vậy, nguyên nhân gây dị dạng chủ yếu gồm hai nhóm lớn: Di truyền Mơi trường Tuy nhiên, phần lớn trường hợp dị dạng bẩm sinh phối hợp tác động hai nhóm, gọi bệnh đa yếu tố Từ 40-60% trường hợp dị dạng bẩm sinh khơng tìm nguyên nhân cụ thể Dị dạng nguyên nhân di truyền khoảng 15%, môi trường khoảng 10%, đa yếu tố (di truyền môi trường kết hợp) khoảng 20-25% Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 348 Do di truyền (xem thêm “Bệnh nhiễm sắc thể” “Nguyên l ý chẩn đốn điều trị bệnh di truyền” giáo trình Di truyền học): Do đột biến nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18, 21, ) đột biến gien (bệnh tạo xương bất toàn, hội chứng mèo kêu 5p-, ) Do môi trường: - Yếu tố sinh học xã hội: tuổi cha mẹ, thứ tự lần sinh đẻ, tầng lớp xã hội, chế độ dinh dưỡng mẹ, yếu tố tâm lý-tinh thần, yếu tố Rh - Nhiễm trùng: nhiều tác nhân gây ảnh hưởng lên bào thai ghi nhận y văn, ví dụ, giang mai, rubella, CMV, herpes, toxoplasma Ngồi ra, yếu tố góp phần thúc đẩy việc dị dạng bị nhiễm trùng tình trạng sốt bà mẹ Các dị dạng có mẹ mang thai bị sốt là: vô não, tật cột sống chẻ đội, chậm phát triển tâm thần, tật mắt nhỏ, chẻ vịm hầu, khơng chi, vị rốn tim bẩm sinh Ngoài ra, người ta ghi nhận nhiệt độ nước bồn tắm nóng (tắm nước khống, spa, ) đủ gây dị tật Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 349 Hình 17.1 Trẻ sinh từ mẹ mắc bệnh giang mai Phóng xạ: tác động làm chết tế bào phát triển, nên yếu tố nguy hiểm đến bào thai, việc sinh dị dạng hay khơng phụ thuộc vào liều phóng xạ gia đoạn phát triển thai nhi Trong vụ nổ bom nguyên tử Hiroshima Nagasaki, người ta ghi nhận có 28% phụ nữ sống sót sau vụ nổ bị sảy thai, 25% sinh trẻ bị chết năm đầu, 25% sinh có dị tật đáng kể nhiều quan có hệ thần kinh trung ương Phóng xạ gây đột biến gien, đó, ảnh hưởng lên tế bào sinh dục Yếu tố hoá học (hormone, dược phẩm (quinin, thalidomide, …), chất độc) Tuy nhiên, việc nghiên cứu tác động sinh dị dạng thuốc có nhiều khó khăn chủ yếu hai ngun nhân chính: Hầu hết nghiên cứu dựa việc khai thác trí nhớ bà mẹ khứ sử dụng thuốc (nghiên cứu hồi cứu) Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 350 Các sản phụ thường uống nhiều loại thuốc khác (khoảng 900 loại), trung bình loại thuốc sản phụ Chỉ có khoảng 20% sản phụ hồn tồn không dùng thuốc suốt thai kỳ Trong 900 loại thuốc nêu trên, có số xác định yếu tố gây dị tật Việc phát Thalidomide gây dị tật thiểu sản chi có phần may mắn Vào năm 1961, Tây Đức, tình trạng dị tật thiểu sản khơng có chi đột ngột tăng cao Qua việc hồi cứu sản phụ nhận thấy họ sử dụng Thalidomide giai đoạn đầu thai kỳ với tác dụng chống nôn an thần nhẹ Nhờ đó, người ta phát liên quan Thalidomide dị tật chi trên, dị tật gặp Nếu Thalidomide (hoặc thuốc khác) gây dị tật thường gặp trẻ em, ví dụ tật chẻ vịm hầu hay tim bẩm sinh, việc liên hệ gợi ý mối liên quan thuốc dị tật bị bỏ qua, không ý tới Năm nguyên tắc chủ yếu quái thai học tình trạng phát sinh dị tật: Kiểu gien bào thai tính tương tác với mơi trường kiểu di truyền ảnh hưởng đến việc có dị dạng hay khơng Kiểu gien mẹ quan trọng ảnh hưởng đến tình trạng chuyển hóa thuốc sử dụng thai kỳ, tình trạng chống nhiễm trùng, ảnh hưởng lên thai nhi Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 351 Việc có dị dạng hay khơng phụ thuộc vào việc tiếp xúc với yếu tố ảnh hưởng giai đoạn phát triển bào thai (tuần thứ đến tuần 8) Mỗi quan có thời điểm dễ bị tổn thương Ví dụ, tật chẻ vịm xuất bào thai bị tác động vào giai đoạn phôi nang (ngày 6), giai đoạn phôi vị (ngày 14), giai đoạn nẩy mầm chi (tuần 5), vào tuần thứ vòm hầu khép lại Tuy nhiên, cần nhớ không giai đoạn phát triển bào thai an tồn tuyệt đối Việc có dị dạng hay không phụ thuộc vào liều thời gian tiếp xúc với yếu tố gây dị tật Yếu tố gây dị tật tác động đặc hiệu việc phát triển tế bào mơ Có thể tác động cách ức chế q trình sinh hóa mức độ phân tử, làm chết tế bào, ảnh hưởng đến q trình phân chia tế bào, trình di cư tế bào, làm giảm sản dịng tế bào, hoạt động khác tế bào (tương tác, ức chế lẫn nhau) Biểu phát triển bất thường thường tử vong, dị dạng, chậm phát triển rối loạn chức 17.3 Nội dung thảo luận hướng dẫn tự học 17.3.1 Nội dung thảo luận - Ứng dụng hiểu biết Mô phôi học vào môn y học khác để phòng bệnh điều trị - Liên hệ thống hình thể, cấu tạo với chức phận thể để hiểu q trình tiến hố thể 17.3.2 Nội dung ôn tập vận dụng thực hành Ôn tập kiến thức tảng cần thiết từ học chủ động vận dụng kiến thức, chuẩn bị đầy đủ kỹ trình thực hành lâm sàng 17.3.3 Nội dung hướng dẫn tự học tự nghiên cứu Đọc tài liệu tham khảo có liên quan đến nội dung học tập, nghiên cứu thêm ứng dụng học thực tế lâm sàng Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phơi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 352 MỤC LỤC LỜI GIỚI THIỆU LỜI TỰA NHẬP MÔN MÔ HỌC CHƯƠNG 1: MÔ, BIỂU MÔ VÀ MÔ LIÊN KẾT CHƯƠNG 2: 32 MÔ SỤN – XƯƠNG - CƠ 32 CHƯƠNG 3: 69 HỆ TUẦN HOÀN 69 CHƯƠNG 4: 85 CƠ QUAN TẠO HUYẾT VÀ MIỄN DỊCH 85 CHƯƠNG 5: 102 MÔ THẦN KINH 102 CHƯƠNG 6: 121 GIÁC QUAN 121 CHƯƠNG 7: 146 HỆ TIẾT NIỆU 146 CHƯƠNG 8: 162 HỆ TIÊU HOÁ 162 CHƯƠNG 9: 175 HỆ DA VÀ CÁC BỘ PHẬN THUỘC DA 175 CHƯƠNG 10: 194 HỆ HÔ HẤP 194 CHƯƠNG 11: 211 HỆ NỘI TIẾT 211 CHƯƠNG 12: 246 Giáo trình: Bài Giảng Mơ Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 353 HỆ SINH DỤC 246 CHƯƠNG 13: 284 SỰ HÌNH THÀNH GIAO TỬ VÀ SỰ THỤ TINH 284 CHƯƠNG 14: 307 SỰ PHÂN CẮT ĐẾN SỰ BIỆT HỐ CỦA LÁ PHƠI 307 CHƯƠNG 15: 318 SỰ KHÉP MÌNH, QUÁ TRÌNH LÀM TỔ 318 CHƯƠNG 16: 324 NHAU VÀ MÀNG NHAU 324 CHƯƠNG 17: 344 DỊ TẬT BẨM SINH 344 Giáo trình: Bài Giảng Mô Học - Phôi Thai Học (1994), NBX Y học, Hà Nội Biên soạn: PGS.TS.Trịnh Bình, Đỗ Kính 354