1 1 2 B 3 T 4 Mô 5 T 6 C ph Hirschsrpung 7 nguyên v 8 I Hirschsrpung II B c mô t l u tiên b i Hirschsprung m t th y thu ờ M ch t i h i ngh Nhi khoa e 1901, Tittel tìm ra s v ng m t c a t bào h ch th n[.]
1 B T Mô T C ph Hirschsrpung nguyên v I Hirschsrpung II B c mô t l u tiên b i Hirschsprung-m t th y thu e h i ngh Nhi khoa 1940, Tiffin, Chandler Faber, báo cáo m thi u t bào h ch ờng h p thuy t rằ ng L ch sử M ch t i 1901, Tittel tìm s v ng m t c a t bào h ch th n kinh b s r i lo u tr b n ru t vô h ch u từ 1948, Swenson Bill i tràng vô h ch n ũ i tràng pháp Duhamel (1956), c áp dụng ph u thuậ thuật Soave cách sử dụng n xuất kỹ thuật mổ c t bỏ i tràng lành phía v i ng hậu mơn Nhi ã u tr : Soave (1964) Trong thập niên vừa qua, n u tr Hirschsprung Georgeson (1995) ã i tràng h 1998, De La Torre-Mondragon Otega-Salgado l ã i ti n kỹ i tràng qua ng hậu u tiên mô t pháp h ã i tràng hoàn toàn qua ng hậ nhi c áp dụng r ng rãi c th gi i III T n suất: 1/5000 trẻ sinh s Ư ờng v tính nam rõ r t th lo g p c a b nh (tr c tràng- i tràng xích ma), tỷ l nam/nữ 4/1 Tuy nhiên tính gi Y ut n vô h kho ng 3,6-7,8% c bi t v c ghi nhận ờng h p vô h ch dài phái nữ nhữ D d ng ph i h p chi m 11-30%, bao gồm: d tật ti t ni u - sinh dục (11%), d tật D w (6%)… tim - m ch (6%), d tật h tiêu hoá (6%), h i ch IV ấ C ấ – Sau ậ , , ấ e 1 , K ữ N ữ ừ 16 S N V ng c i tràng bao gồm m Ho ng tác co th t x y sau m ng tác dãn u hòa b i chi ph i th n kinh n i t ng c a ru t bao gồm s i kích thích ti t acetylcholin s i c ch ti t adrenalin Trong b nh Hirschsprung, khơng có h th ng th - ru t ch , n ru t b nh lý b co th t thuờng ng Chính th , phân v ng l i n ru t b dãn d n Thành ru g t qua c n tr cho trẻ b “ Các bi n ch dãn n ng tb ”, n ru t phía c i Phân b tích tụ lâu ngày làm ỡng, chậm phát tri n th chất ỡ i tràng, viêm ru t có th x y ng phân ru t b VI Chi ổi Th n ru t tổ i tràng xích ma (75-80%) Th ờng g p ch dài gi i h n c i tràng (10%) Th lan r tr c n vô h ch (8,5%), i tràng xích ma, bao gồm vơ h ngang (2,5%), tồn b ổn i tràng n hồi tràng hay hỗng tràng hi m g p (1%) n vô h , c nhỏ Giữ ng n chuy n ti p có hình ph u n ru t lành b m i, d u l n c a hình ph u Thành dày, thô, s m m , c b xóa mờ ch máu dãn to, ngoằn ngoèo Kh u kính b dày ru t tùy thu c tuổi b nh nhân m t c nghẽn Niêm m c dày, phù n , có th loét ờng h p vơ h ch tồn b , n chuy n ti p không rõ ràng nên vi c Vi ổn tổ ch c h i niêm m c ( a b nh khơng có t bào h ch th n kinh i Meissner) hai l m t c a thân th ( i myelin v i Auerbach) v i s có ờng mà lẽ có t bào h ch VII : Trẻ sơ s n n ũ n % B nh bi u hi n t c ru t: ờng h p sau sinh m t ngày 60% sau hai ngày T c ru t có th nhanh chóng hay từ từ, gồm tri u ch ng theo th t thời gian: chậm tiêu phân su (94% sau 24 giờ), trướng bụng (82%), nôn d ch mật (70%) Tiêu chảy ũ Trẻ c ghi nhận, có tiêu ch y ph ờng xanh xao, b t r t hay ng l m Th nhanh quai ru ng làm gi i h n ho ch ng c a gi m th tích ho c nhi thân nhi t ph n bi n ch ng viêm ru t n toan chuy n hoá M ch nhanh ù n nhi m trùng huy t Gram âm c ghi nhậ , uh Khám bụng cho thấy tình tr K ng ru , ng bụng, dấu r ns ng ru t ph i s bi n ch ng th ng hay nhi m trùng huy t ng tác b t bu c, cho thấy bóng tr c tràng rỗ hậu mơn Khi cho ngón tay qua khỏ ũ c n vơ h ch có th làm bụng x p g i dấu hiệu tháo cống c mu i sinh lý ấ , i t thông tr c tràng m m thụt tháo làm x p bụng n u ng thông qua khỏ n ru t b nh lý M t s trẻ u ch ng bi u hi n cách từ từ ho õ t ng ữ t bán t c ru t l m i giúp trẻ c Có nhữ ờng, trẻ chậ ờng h p bi u hi n b nh không , p l i ho t viêm ru t làm mấ ẻ ờng ph ậu môn nh c nh lâm sàng Thông ờng n Trẻ Ti n sử bật tình tr t u, có nhữ tu n th ho c th m t u từ sau sanh táo bón dai dẳng ph i sử dụng , c, nhuận tràng hay thụt tháo Hi m g ng l n phân có th t ng nhi u tu n Theo thời gian có nhữ ch y Bụ n tiêu c v i tình tr ng chậm phát tri n th chất ờng kính Th m khám: bụng nhô cao, tay chân m nh kh nh, lồng ng c ng n, t ng tr ng s ờn nằm ngang, c hoành nâng cao Trẻ xanh xao, g y m Khám c sau, x bụng thấy u phân Bụng tr i tràng xích ma, bụng ho c l ch ph i, nhão hay c ng nh ng, gõ vang Gõ làm xuất hi n dấu hi u r n bò thành bụng mỏng Th m tr c tràng cho thấy ng hậu môn co c ng bóng tr c tràng rỗng VIII X quang: Là xét nghi u tiên c n th c hi n, xác 83% Tuy nhiên, h p vơ h ch tồn b i tràng ờng trẻ sau sinh vài ngày, X quang có th cho k t qu sai X quang bụng không sửa so n: Ghi nhận hình nh c a t c ru t thấp Các quai ru t ã õ có th t ã , t tồn b i tràng hay ru t non kèm theo m c l i s v ã i tràng ngang Hi c- ậu bóng tr c tràng u di n ti n thẳ , i tràng cản quang: õ i tràng sigma Có s chênh l ch kh u kính giữ chi n vơ h n vơ h ch c h ch, vùng chuy n ti p có hình nh d ng ph ổi tùy theo tuổi m sau 24 v n thấ ờng h ; n vô n dãn mà chi u s ng phân Phim chụp ng chất c n quang vùng chuy n ti p õ, n chuy n ti , , ờ, bờ nhẵ c n hình; k ti t c ru t, cs ã , n ru t b ờng kính l n c ỉ s R I: nh v trí tr c tràng i tràng chậu hông (CD) c a tr c tràng (AB) vng góc trục c a Tính tỷ s AB/CD, n u nhỏ c xem b nh Cách đo đường kính trực tràng đại tràng chậu hơng ờng h p vơ h ch tồn b ồng d ng, kh u i tràng, phim ghi nhậ ờng v i ru t non dãn có nhi u m Khi b nh có bi n ch ng viêm ru t, chụ é, tràng co th t, niêm m c phù n i tràng có c n quang thấy hình i n chuy n ti p khơng rõ viêm làm cho ch c ổi o áp ực ậu môn rực ràng K n vô h ch khơng có ph n x c ch hậu mơn-tr c tràng Ph n x m t thành ph n quan tr ờng, giữ xuất phân Bình t ln tình tr ng co th t Khi bóng tr , dãn lập t c thoáng qua Ph n x m t ph n x ng n, n hỏi s toàn v i h ch th n kinh n i t i c a thành tr c tràng c t t Trong b nh Hirschsprung, s v ng m t c a b mấ , i th n kinh làm cho ph n x tình tr ng co th t liên tụ , t c không h ổi áp l c bóng tr tin cậy c a ch uc n x khơng có c phát tri n hoàn n trẻ sanh non h ch th xác khơng cao n ngày tuổi ph n x ờng h p ng 85-95% c th c hi c 15 o ế rực ràng C n thi t cho vi c khẳ nh ch u tr v xác cao ờng h p, sinh thi t ch ng quan tr ng nhấ m k t luận : Sinh ậ Sinh ụ Sinh ịn ượng men ce y c o nes erase ữ ấ IX e e e T o vô c đo n dà M ts y ut g Không có dấu tháo c c ghi nhận: õ t sonde tr c tràng i tràng có kh u kính nhỏ, vùng chuy n ti tràng ngang X quang c i tràng Th lo i d gây l m l n ch i h i ch t c ru t tái lập nhanh chóng sau thụt tháo s n b nh Hirschsprung ờng ng c n quang i ng phim chụp sau 24 ỏi thêm xét nghi nh ch o vơ c ồn đ ràng th hi n lâm sàng sau sanh h i ch ng t c ru có dấu tháo c ng khẳng ù X quang bụng khơng sửa so n cho thấy s v Hình c phim c ổi kh u kính ã ru t non ừa th y thu c khơng có s i tràng d ờng g i tràng, nhiên v n có dấu hi u g v i hai bờ song song nhau, khơng có ngấ i tràng ng n l i, c u b ờng có s y d t ngồi t c c n quang vào cho thấy s ậ i tràng i tràng có hình dấu hỏi n cu i hồi tràng; X quang mu n sau 24 ng c n quang hồi tràng s xuất c i tràng ờng h p) t cao (30-40% o vô c đo n cực ngắn C n phân bi t thêm lo i c c ng n tràng sát v n vô h ch khu trú t (ph n tr h ch dài kho ng 2-4cm, khu trú ½ vài cm cu i c a tr c i sàn chậu) Theo Holschneider, i c a tr c tràng từ n vô t s ng th Tri u ch ng ch y u tình tr ng táo bón m n tính, hi m có bi u hi n giai o n s sinh X quang i tràng c n quang có th khơng thấy hình nh vùng chuy n ti p o áp l c hậu môn tr c tràng cho thấy gi m ph n x dãn hậu mơn-tr c tràng Khơng có s i th n kinh ti t nitric oxide t ng ho t tính Acetylcholinesterase l p c niêm ám r i d X CHẨ i niêm m c y u t quan tr ng Á T: B nh Hirschsprung chi m 33% 60% ờng h p t c ru não s n khoa, nhi m trùng huy , , ấn ờng phó giáp, thi u ng thận có th bi u hi n m t b nh c nh t c ru t T c ru t phân su, teo ru t non, e i tràng b nh c n phân bi t v i b nh Hirschsprung Thông tr c tràng giúp ch t d dàng Tuy nhiên c n ý mà trẻ có th c phân su m t ho c hai l n sau sinh ờng h p teo ru t non nhữ XI B nh Hirschsprung ờng tiêu hoá M trùng Gram âm êm ruộ trẻ , é nên n ấm bất , y, d ch ờng c a niêm m c d n nhi m Có th x c hay sau ph u thuật tri Viêm ru t bi n ch nguyên nhân làm cho b nh tr nên tr m tr ng d ổi tùy nghiên c u, trung bình 25% Viêm ru t ờng h nhữ cấ , n tử vong T n suất ờng g p nhấ u n vô h ch dài v i bi u hi n lâm sàng b nh tiêu ch y ng bụng s t Viêm ru c chia thành m 1: tiêu ch y nh , 2: tiêu ch : ng bụng nh ho c trung bình, khơng bi u hi n tồn thân , ng bụng trung bình, tri u ch ng tồn thân nh ho c trung bình 3: tiêu ch y n , ng bụ , s c ho c d a s c Viêm ru t m t tình tr ng viêm cấp tính xâm nhập vào nang n l p niêm m c c a bi u mô ru t non ru t già Khi b nh ti n tri n l p bi u mô ru t b loét y s i m N b nh có th c tìm thấy u tr ru t b th ng Di n ti n ru t có h ch l n nhữ n ru t không h ch Sinh lý b nh c a viêm ru t b nh Hirschsprung v c bi t rõ nhiên ã d a kinh nghi m nghiên c u lâm sàng, m t s y u t thuận l nh có th giúp cho vi c gi i thích q trình di n ti n c a b nh Do vơ h ch tình tr ng ng c a ru t non ru t già xuất hi n (n ), viêm ru khu ng ng d u tr m n s phát tri n m c c a vi khu n, vi phát tri n vào bi u mô ru t s thi ổi thành ph n c a chất nh y mucin s ru t Hai y u t m khuy m khuy t v s c ng c ng immunoglobulin A hi n di n ru i m t suấ t D w v i h i ch ng Down B c è b c bi t có s thi u sót mi n d ch t bào d ch th Do c hai h th ng n m i có th xâm nhập vào l p bi u mô ập phát tri n thành ru t n ru kháng c a ậy b nh c nh viêm ru t phát tri n ủng T n suất kho không ph 6%, ờng x ũ c tìm thấy Th ng có th x y ờng u Vai trị c a viêm ru t ph i h p bất k vùng chuy n ti p manh tràng hay ru t thừa (th ờng h p th áp l c lòng ru t) Tỷ l tử vong cao, kho ng 30-50% sonde tr c tràng (th ng tr c tràng, ũ ã i tràng xích ma) hay sau chụp c ờp h p này, lỗ th c ghi nhận ờng khu trú t i tràng tr c tràng hay i tràng sigma B nh c nh lâm sàng b nh c nh viêm phúc m c v i tri u ch , bụng ật ph n ng phúc m c; X quang có tràn khí phúc m c Ch n m bụng thấy có hi ng dãn c a ru t bên m t ẽ n ru t không dãn mà nguyên nhân th c th ch nh vi c sinh thi n ru c khẳng i XII ỉ địn : guyên ắc ậ C t bỏ toàn b n chuy n ti ổ t h ch m t ph n é Gi m áp b t ổn cho th n kinh ni u dục ều rị , n h p vơ h n phình dãn có ch ấ m ều rị đ ều dưỡng a Thụt tháo l n/ngày v ẳ c mu ấm pha d u v hay 18 F), k t h p huấn luy to (16 có th h p tác th c hi n t i nhà lâu dài sau xuất vi n Ch ỡng nhuậ Tái b ậu môn ờng u qu c m Khi bi u hi n t c ru h ữ u tr : õ i tràng c n quang thấy chi th ng ru t ều rị r ệ đ a n i tràng: thụt tháo không hi u qu Khi x y bi n ch ng c a b nh lý: Viêm ru t non ỡng uẩn bị rư c mổ i tràng, nhi m trùng huy t, 10 Từ c mổ Từ c mổ ph i thụ Kháng sinh : ef b chất bã 100 ác p ương p áp p ẫu / i tràng ngày / ,1 c ph u thuật uậ Đoạn ruột bệnh lý không vượt đại tràng sigma : Ph u thuật H ng hậu môn i tràng qua n Đoạn ruột bệnh lý vượt đại tràng sigma: H h p v i tri t m i tràng qua ng hậu môn k t i tràng vô h i tràng sigma ng bụng hay ph u thuật n i soi hỗ tr Vơ hạch tồn đại tràng : trẻ ≥ Ph u thuật tri ổi (6kg) K t h p ng hậu mơn ng bụng Có th làm túi ch a chữ J bằ n cu i hồ ng hậu môn Ngồi Hạ đại tràng qua ngả hậu mơn, số phương pháp khác áp dụng : Ph u thuật SWENSON Ph u thuật DUHAMEL Ph u thuật SOAVE-BOLEY Georgeson K E., (2010), Hirschsprung’s disease Ashcraft’s Pediatric Surgery, 5th edition, Elsevier Sauders, 35, pp 456-467 ’ Holschneider A., Ure B M (2005), e e Pediatric surgery, 4th edition, Elsevier Sauders, 34, pp 477-495 Langer J C (2011), Fundamentals of Pediatric Surgery, Springer, 61, pp 475-484 L tiêu hóa P ẫ Puri P (2003), 513-533 ( 000), ậ rẻ e , ’ ấ Y , 17-250 e e Newborn surgery, 2nd edition, Arnold, 55, pp 11 ’ D e e Puri P (2009), V Pediatric surgery Diagnosis and management, Sringer, 46, pp 453-462 L T r (2002), i nhi, N ấ Y , 2002, 113-130