một số dị tật hệ tiết niệu

Các phương pháp thăm khám1- Siêu âm 2- X quang: không chuẩn bị ASP Niệu đồ tĩnh mạch UIV Chụp Bể thận - niệu quản ngược dòngUPR Bàng quang - niệu đạo ngược dòng UCR... BẤT THƯỜNG THẬN

MỘT SỐ DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU

NGUYỄN ĐẮC QUÝ

CH19 - CĐHA

- Hệ niệu nguyên thuỷ gồm 3 phần hình thành từ tuần thứ 4 của thai kỳ :

Tiền thận (pronephros), trung thận (mesonephros) và hậu thận (metanephros)

- Vào tuần thứ 7 của thai kỳ, hậu thận bắt đầu phát triển từ mầm niệu quản (ureteric bud) Mầm niệu quản phát triển từ ống trung thận (ống WOLFF)

- Mầm niệu quản phát triển dài ra hình thành niệu quản, bể thận, đài thận, hệ thống ống góp Cùng với thận đi lên + xoay 90 độ về vị trí như ở người lớn vào

tuần thứ 11, bắt đầu bài tiết nước tiểu vào tuần 12.

PHÔI THAI HỆ TIẾT NIỆU

PHÔI THAI HỆ TIẾT NIỆU

-Vào tuần thứ 9 của thai kỳ, ổ nhớp (cloaca) (phần đuôi của đoạn cuối ruột phôi-hindgut) được chia ra bởi vách niệu-trực tràng (urorectal septum), hình thành trực tràng (rectum) phía sau và xoang niệu-dục (urogenital sinus) phía trước.

- Ở nữ, trung thận và ống trung thận sẽ thoái hóa Ống cận trung thận (Muller-ở phía ngoài ống trung thận) sẽ phát triển thành vòi trứng, tử cung và âm đạo

Ở nam, trung thận và ống trung thận trở thành mào tinh (epididymis) và ống dẫn tinh

(ductus deferens) Ống cận trung thận teo đi để lại di tích là mẩu phụ tinh hoàn (appendix testis).

Các phương pháp thăm khám

1- Siêu âm

2- X quang: không chuẩn bị (ASP)

Niệu đồ tĩnh mạch (UIV)

Chụp Bể thận - niệu quản ngược dòng(UPR)

Bàng quang - niệu đạo ngược dòng (UCR)

Xuôi dòng (qua dẫn lưu bể thận, qua dẫn lưu BQ qua da) 4- CT Scanner

5- MRI

6- Chụp xạ hình, chụp mạch

BẤT THƯỜNG THẬN

1- Bất thường số lượng:

- Bất sản thận: một hoặc hai bên

- Thận đôi: ở một hoặc hai bên kèm phân đôi đường bài xuất hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

- Nang thận đơn thuần

- Bệnh thận đa nang di truyền theo Gen trội - hoặc lặn

- Bệnh loạn sản nang và bệnh loạn sản tắc nghẽn dạng nang.

Bệnh lý đài thận: Xốp tuỷ thận Đài thận to

4- Bất thường khác: hình thái ( thận múi, thận lạc đà), phì đại cột Bertin

BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN

• Hẹp chỗ nối bể thận - niệu quản

• Niệu quản khổng lồ

• Nhiều niệu quản

• Niệu quản lạc chỗ

• Sa lồi niệu quản-nang niệu quản.

• Hẹp chỗ nối niệu quản - bàng quang

• Trào ngược bàng quang-niệu quản

BẤT THƯỜNG BÀNG QUANG

• Túi thừa bàng quang

• Nang niệu rốn.

• Bất thường phân chia ổ nhớp: Bàng quang

hở, bàng quang đôi Dò bàng quang-tử

cung-trực tràng Lộn ổ nhớp.

• Bất thường khác: tăng thúc tính, bàng

quang thần kinh (đa số do mắc phải).

BẤT THƯỜNG NIỆU ĐẠO

• Niệu đạo đôi

• Van niệu đạo sau, van niệu đạo trước

• Túi thừa niệu đạo

• Lỗ đái thấp

BẤT THƯỜNG THẬN Bất sản thận – Renal Agenesis

+ Do ngừng sự phát triển của ống Wolff ở đoạn sinh mầm niệu quản

+ Do sự thoái biến sớm của chính mầm niệu quản, hậu thận

+ Bất sản thận xảy ra ở nữ thì sự phát triển của các ống muller cũng chịu ảnh hưởng nên thường kèm theo dị tật tử cung và âm đạo

BẤT SẢN THẬN HAI BÊN

(BILATERAL RENAL AGENESIS)

• Bất sản thận hai bên là bất thường gây chết thai, gặp ở tần suất 2/10.000

• Tỷ lệ Nam/Nữ = 2,5/1

• Do mầm niệu quản hai bên ngưng phát triển vào giai đoạn sớm của bào thai

• Sự thiểu ối nặng sẽ gây nhiều dị dạng ở thai:

thiểu sản phổi, bất thường ở mặt và chi

(clubfeet) Sự kết hợp của bất sản thận hai bên với các dị dạng này được gọi là hội chứng Potter

• Chẩn đoán nhờ SA trước sinh

BẤT SẢN THẬN HAI BÊN

(BILATERAL RENAL AGENESIS)

• Thiểu ối nặng.

• Không thấy hai thận.

• Dấu hiệu tuyến thượng thận nằm dài trên

cơ thắt lưng (“lying down adrenal sign ”).

• Doppler: không thấy động mạch thận hai bên.

• Không thấy bàng quang ( SA lại sau > 1 giờ).

Doppler chẩn đoán xác định: không thấy ĐM thận hai bên

BẤT SẢN THẬN MỘT BÊN

(UNILATERAL RENAL AGENESIS)

• Bất sản thận một bên gặp với tần suất 1-2/40.000 gấp 4 lần so với bất sản thận 2 bên

• Ngược với bất sản thận hai bên, bất sản thận một bên có tiên lượng tốt

• Chẩn đoán: SA trước và sau sinh Chụp UIV

• Chẩn đoán phân biệt: thận sa, thận lạc chỗ

BẤT SẢN THẬN MỘT BÊN

(UNILATERAL RENAL AGENESIS)

SA: thấy một thận Doppler thấy 1 ĐM thận

• Bàng quang, ối bình thường.

• Thận còn lại to bù trừ.

• UIV: thấy 1 thận-1 đường bài xuất

BẤT THƯỜNG THẬN

pelvis and ureter

• Thận đôi hoàn toàn (hai bể

thận và hai NQ riêng biệt)

• Không hoàn toàn (hai NQ

đổ vào BQ ở 1 lỗ duy nhất)

• Chẩn đoán: siêu âm + UIV

pelvis and ureter

Niệu quản trên thường đổ thấp và vuông góc với thành bàng

quang gây trào ngược kèm theo túi giãn niệu quản

(ureterocele)

Thận đôi không hoàn toàn: dễ chẩn đoán

do thường cả 2 cực không ứ nước

và chức năng bài tiết bình thường Thận đôi hoàn toàn:

• Cực trên ứ nước mất chức năng

bài tiết:

– Bóng thận lớn – Biến dạng nhóm đài bể thận dưới.

– Ureterocele trong lòng bàng quang.

• Phôi thai: di chuyển lên trên và xoay 90 độ

– Có 4 dạng:

Không xoay - xoay không hoàn toàn -xoay

ngược - xoay quá mức

– Đường Hodson và bờ thận bình thường

– Bất thường vị trí bể thận  gây ứ nước

Chẩn đoán: siêu âm + UIV

BẤT THƯỜNG THẬN Thận xoay bất thường

BẤT THƯỜNG THẬN Thận xoay bất thường

BẤT THƯỜNG THẬN

Thận lạc chỗ - RENAL ECTOPIA

• Thận lạc chỗ xảy ra với tần suất 1/1.000 trẻ sinh ra.

• Thận lạc chỗ làm tăng nguy cơ tắc nghẽn đường niệu.

• Một hoặc cả hai thận đều có thể bị lạc chỗ.

• Vị trí lạc chỗ thường gặp nhất là ở khung chậu (pelvic kidney).

• Lạc chỗ có thể lên cao trên lồng ngực, ở thấp ( Phân biệt thận sa do giãn bao xơ)

• Có thể cùng bên hay bắt chéo qua bên đối diện kèm theo

có thể dính nhau.

• Chẩn đoán nhờ: siêu âm, UIV, CTscanner, MRI

THẬN LẠC CHỖ - RENAL ECTOPIA

Ti ểu khung

Thận lạc chỗ qua cột sống

Thận lạc chỗ trong lồng ngực

THẬN MÓNG NGỰA

(HORSESHOE KIDNEY)

• Do bất thường di chuyển và xoay 2 thận

• Hai thận nằm thấp hơn bình thường, cực dưới hai thận dính vào nhau (hiếm khi dính cực trên), nằm vắt ngang qua cột sống

• Thận móng ngựa thường kết hợp các bất thường khác ở hệ sinh dục, thần kinh và các bất thường NST (Monosomy X, Trisomy 18)

• Nguy cơ cao trào ngược bàng quang-niệu quản, nhiễm trùng niệu, sỏi thận

THẬN MÓNG NGỰA

(HORSESHOE KIDNEY)

- Hai thận nằm thấp hơn bình thường.

-Trục thận hướng vào trong (không ra ngoài như bình thường).

-Trên mặt cắt ngang thấy được cực dưới hai thận dính vào nhau, vắt qua cột sống.

BỆNH LÝ NANG THẬN

(RENAL CYSTIC DISEASE)

Phân loại theo Potter

• Type 1: Bệnh thận đa nang ở trẻ em DT lặn

(Autosomal recessive infantile polycystic renal disease)

• Type 2: Loạn sản thận đa nang.

(Multicystic renal dysplasia)

• Type 3: Bệnh thận đa nang ở người lớn DT trội.

(Autosomal dominant adult polycystic renal disease)

• Type 4: Loạn sản tắc nghẽn dạng nang

(Obstructive cystic dysplasia)

BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE LẶN

(AUTOSOMAL RECESSIVE POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ARPKD)

• Gan cũng bị tổn thương gây xơ hóa gan (hepatic fibrosis)

BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE LẶN

(AUTOSOMAL RECESSIVE POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ARPKD)

Potter type I

• Bệnh có thể thấy trong

HC Meckel Gruber: Thận đa nang

+ đa ngón + TV não.

SA: Hai thận kích thước lớn, nhu mô

tăng âm dày với tăng âm phía

sau Không thấy bàng quang

hoặc bàng quang rất nhỏ.

- Thiểu ối.

BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE LẶN

(AUTOSOMAL RECESSIVE POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ARPKD)

Potter type I

SA: Hai thận kích thước lớn, nhu mô tăng âm dày Gan xơ

Nhiều dịch ổ bụng Thiểu ối.

Thận to, nhu mô dày, còn chức

năng

BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE TRỘI

(AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ADPKD)

Potter type III

• Khá phổ biến với TS: 1/1000 người

• Đặc trưng bởi các cấu trúc nang thận và gan Nang

cũng có thể có ở tụy, lách, hệ TKTW.

• Bệnh xuất hiện trong thai kỳ hoặc trong thời kỳ sơ sinh.

- Hai thận tăng kích thước, tăng âm dày với tăng âm phía sau.

- Những nang đại thể có thể thấy trong vùng tăng âm dày.

- Bàng quang thường thấy.Ối thường bình thường

BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE TRỘI

(AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ADPKD)

Potter type III

SA: Thận to theo thời gian, tăng

âm (giống type 1), đôi khi có

vài nang đại thể, nước ối bình

thường

BỆNH THẬN ĐA NANG DI TRUYỀN THEO GENE TRỘI

(AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE-ADPKD)

Potter type III

• Thường không có triệu chứng cho đến khi 50 tuổi với biểu hiện tăng HA và suy thận.

PHÂN BIỆT ARPKD (type 1) VỚI ADPKD(type 3) :

Siêu âm cha mẹ thai nhi để tìm kiếm nang thận, nếu thấy thì ta cĩ thể chẩn đốn ADPKD.

ARPKD: tỷ lệ hiếm hơn (1/50), 43% tử vong trong ARPKD: tỷ lệ hiếm hơn (1/50), năm đầu và 67% trẻ sống cịn lại bị CHA Gần 3%

suy thận gđ cuối lúc 3 tuổi

• Bệnh lý được cho là gây nên bởi sự tắc nghẽn hoàn

toàn ngang mức bể thận hoặc đoạn đầu niệu quản trước

10 tuần tuổi thai (gđ phôi) Sự tắc nghẽn xảy ra trong quá trình phát triển của thận khiến cho chúng loạn sản, thay thế nhu mô thận bằng những cấu trúc nang dịch.

33 tuần, các nang to, thận loạn sản nang chiếm phần lớn ổ

bụng

THẬN LOẠN SẢN NANG

(MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY-MCDK)

Potter type II

• Tần suất 1/3.000 Gặp ở nam > nữ, một bên > hai

bên (23%) Thường được phát hiện ở thai 18-20 tuần.

• Tiên lượng phụ thuộc hoàn toàn vào chức năng thận đối bên 56% sẽ tồn tại sau 5 năm

• Ở thận đối bên có đến 40% trường hợp bị tắc nghẽn khớp nối niệu quản-chậu (ureteropelvic junction

obstruction).

• Nếu hai thận đều bệnh thì TL xấu do thiểu ối kéo dài gây thiểu sản phổi và tử vong sơ sinh

THẬN LOẠN SẢN NANG DO TẮC NGHẼN

(OBSTRUCTIVE CYSTIC RENAL DYSPLASIA)

Potter type IV

• Thận loạn sản nang do tắc nghẽn gây

nên bởi sự tắc nghẽn không hoàn toàn

hoặc tắc nghẽn sau 10 tuần tuổi thai

(nhưng trong nửa đầu thai kỳ từ 10-24

tuần)

• Do sự tắc nghẽn lâu dài tại nhiều tầng

khác nhau (tắc nghẽn khớp nối bể

thận-niệu quản, tắc nghẽn thận-niệu quản-bàng

quang hoặc van niệu đạo sau, teo niệu

đạo), khởi đầu một hoặc hai thận ứ

nước, rồi đưa đến loạn sản nang (vi

nang-microscopic cysts), vỏ thận mỏng.

• Tiên lượng tuỳ thuộc mức độ loạn sản Nếu thiểu ối kèm hai thận ứ nước và tăng âm thì rất xấu Nếu một bên và ối bình thường thì tốt hơn.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

• Type 1 và type 3 tương tự nhau, nếu ối bình

thường và kèm nang thận/cha hoặc mẹ: type 3

• Nhiều nang=> Type 2-4 ( loạn sản)

• Type 4: dễ chẩn đoán vì gây thận ứ nước + nang thận (44%)

BỆNH Lí NANG THẬN

(RENAL CYSTIC DISEASE)

Nang thận đơn thuần (simple renal cysts):

Thường một nang đơn độc

Khụng triệu chứng + Khụng bất thường phối hợp

Bảng phân loại nang thận theo Bosniak.M A (1986).

Type I : Nang thận đơn thuần

Type IIa : Nang có vách

Type IIb : Nang thận chảy máu

Type IIIa : Nang thận, thành dầy vôi hoá, nụ sùi

Type IIIb : Nang thận nhiều vách dầy

Type IV : Các K nang hoá, K hoại tử

xỐP TUỶ THẬN ( Cacci Cacci – Ricchi) – Ricchi) Ricchi) Ricchi)

• Giãn các ống góp trước đài => thận tăng âm theo tháp thận do nhiều mặt phân cách.

Vôi hoá do ứ đọng

BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN

HẸP CHỖ NỐI BỂ THẬN-NIỆU QUẢN

(UTEROPELVIC JUNCTION OBSTRUCTION)

nhất của thận ứ nước ở trẻ sơ sinh

hẹp chỗ nối bể thận - niệu quản ở trẻ em.

chức năng.

50% ở người lớn.

BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN

Do động mạch cực

HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG

(UTEROVESICAL JUNCTION OBSTRUCTION)

• Còn gọi là tật niệu quản to (megaureter) Bệnh gây ra do phần niệu quản xa không có nhu động làm cho niệu quản bị tắc chức năng (functional obstruction).

HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG

• Thận ứ nước một hoặc hai bên.

• Niệu quản bên thận ứ nước bị dãn lớn,

ngoằn ngoèo.

• Thường thấy bàng quang bình thường.

• Phân độ: 3 độ

HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG

Dãn bể thận (T), dãn niệu quản (T), bàng quang bình thường

HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG

UIV: giãn niệu

TRÀO NGƯỢC BÀNG

• RVU do bất thường giải phẫu:

– Niệu quản nội thành ngắn: Bình thường từ

Trào ngược bàng quang – niệu quản được chia

thành 5 mức:

- Độ II: trào ngược đến niệu quản & đài bể thận, không giãn; góc đài thận bình thường.

- Độ III: trào ngược đến niệu quản & đài bể thận + giãn vừa phải đài bể thận, niệu quản; góc đài thận hơi tù.

- Độ IV: giãn lớn niệu quản, mất hoàn toàn góc nhọn đài bể thận, nhưng còn dấu vết nhú thận.

- Độ V: niệu quản giãn khổng lồ & ngoằn ngoèo + giãn toàn bộ đài bể thận, mất nhú thận.

Độ I ĐỘ V

Nang niệu quản (ureterocele)

• Giãn dạng nang đoạn niệu quản nội thành dưới niêm mạc bàng quang.

• Chủ yếu thấy ở niệu quản cực trên thận đôi Nang niệu quản trên thận đơn hiếm.

• UIV: Phân biệt

– Thận đôi:

– Thận đơn:

Nang niệu quản (ureterocele

CÒN ỐNG NIỆU RỐN

• SA: Khối hh âm hoặc nang dưới da vùng đường giữa dưới rốn, trước trên bàng

quang.

CÒN ỐNG NIỆU RỐN

• Tồn tại ống niệu rốn thường hay có biến chứng nhiễm trùng Những viêm nhiễm này thường lan rộng quanh vùng bụng dưới cạnh đường giữa hoặc nhiễm trùng trong tiểu khung gây ra các triệu chứng lâm sàng và có thể ung thư hóa

Phức hợp lộ bàng quang-ổ nhớp và

lỗ tiểu thấp

Phức hợp lộ bàng quang và

lỗ tiểu thấp

BẤT THƯỜNG NIỆU ĐẠO

VAN NIỆU ĐẠO SAU (POSTERIOR URETHRAL VALVES) Nguyên nhân chính gây tắc niệu

đạo, xảy ra hầu như chỉ ở nam giới.

Tắc nghẽn có thể hoàn toàn, không

hoàn toàn hoặc từng lúc với tiên

lượng thay đổi.

Phần lớn xảy ra tiên phát với tần

VAN NIỆU ĐẠO SAU (POSTERIOR URETHRAL VALVES)

VAN NIỆU ĐẠO SAU (POSTERIOR URETHRAL VALVES)

VAN NIỆU ĐẠO TRƯỚC

• Túi thừa niệu đạo ở trẻ nam:

ít găp Trong quá trình đi tiểu

túi thừa căng ra đẩy môi sau

của miệng túi thừa lên ép vào

niệu đạo trước => Van niệu

đạo trước

• Tất cả các trường hợp đều

xảy ra ở niệu đạo hành hoặc

niệu đạo dương vật

CẢM ƠN ĐÃ CHÚ Ý LẮNG

NGHE!