Đang tải... (xem toàn văn)
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http //www lrc tnu edu vn ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC LƢƠNG TRUNG HIẾU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH NHÂN THALASSE[.]
ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y - DƢỢC LƢƠNG TRUNG HIẾU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH NHÂN THALASSEMIA TRƢỞNG THÀNH TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƢƠNG THÁI NGUYÊN CHUYÊN NGÀNH: NỘI KHOA Mã số: 60 72 01 40 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Thái Nguyên - 2012 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y - DƢỢC LƢƠNG TRUNG HIẾU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH NHÂN THALASSEMIA TRƢỞNG THÀNH TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƢƠNG THÁI NGUYÊN CHUYÊN NGÀNH: NỘI KHOA Mã số: 60 72 01 40 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS DƢƠNG HỒNG THÁI Thái Nguyên - 2012 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan số liệu kết nghiên cứu luận văn thu thập trung thực chưa công bố cơng trình nghiên cứu khoa học Tơi xin cam đoan giúp đỡ việc thực khóa luận cảm ơn thơng tin trích dẫn khóa luận rõ nguồn gốc Thái Nguyên, tháng 12 năm 2012 Lương Trung Hiếu Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn LỜI CẢM ƠN Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám Hiệu, Khoa sau Đại học, thầy giáo, cô giáo Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên giúp đỡ, tạo điều kiện cho tơi q trình học tập, nghiên cứu hoàn thành luận văn Xin trân trọng cảm ơn Ban lãnh đạo, bạn đồng nghiệp Trường Cao Đẳng Y Tế Thái Nguyên tạo điều kiện thuận lợi cho tơi suốt q trình học tập Xin trân trọng cảm ơn Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên – Khoa nội Tiêu hóa – Tiết niệu – Huyết học lâm sàng Trung tâm Huyết học truyền máu Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên giúp đỡ tạo điều kiện thuận lợi cho q trình thu thập số liệu Tơi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS Dương Hồng Thái, Người thầy tận tình, trực tiếp hướng dẫn, bảo tơi q trình học tập nghiên cứu để hoàn thành luận văn Xin trân trọng cảm ơn gia đình, bạn bè đồng nghiệp ủng hộ, giúp đỡ động viên trình hồn thành khóa học Xin trân trọng cảm ơn! Thái Nguyên, tháng 12 năm 2012 Học viên Lƣơng Trung Hiếu Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn CÁC CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN VĂN BN : Bệnh nhân BVĐKTƯTN : Bệnh viện Đa Khoa Trung Ương Thái Nguyên TIF : Liên đoàn Thalassemia quốc tế (Thalassemia International Federation) LIC : Liver iron content MCH : Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin) : Thể tích trung bình hồng cầu MCV (Mean Corpuscular Volume) MCHC : Nồng độ Hb trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) NST : Nhiễm sắc thể KT : Kháng thể KN : Kháng nguyên XN : Xét nghiệm WHO : Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization) α Thal : α Thalassemia β Thal : β Thalassemia β Thal/HbE : β Thalassemia huyết sắc tố E Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MỤC LỤC Trang Lời cam đoan Lời cảm ơn Danh mục chữ viết tắt Mục lục Danh mục bảng Danh mục biểu đồ ĐẶT VẤN ĐỀ Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Một số hiểu biết Hemoglobin 1.2 Thalassmia 1.3 Các nghiên cứu Thalassmia 24 1.4 Giới thiệu bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên 26 Chƣơng ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27 2.1 Đối tượng nghiên cứu 27 2.2 Thời gian địa điểm nghiên cứu 27 2.3 Phương pháp nghiên cứu 27 2.4 Chỉ tiêu nghiên cứu 29 2.5 Các kỹ thuật áp dụng tiêu chuẩn đánh giá 30 2.6 Xử lý số liệu 35 2.7 Đạo đức nghiên cứu 35 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36 3.1 Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đối tượng nghiên cứu 36 3.2 Những kết liên quan đến truyền máu bệnh nhân Thalssemia trưởng thành 42 Chƣơng BÀN LUẬN 49 4.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 49 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 4.2 Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đối tượng nghiên cứu 4.3 Những kết liên quan đến truyền máu bệnh nhân Thalassemia trưởng thành 50 55 KẾT LUẬN 61 Một số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia 61 Nhận xét kết sau truyền máu 62 KHUYẾN NGHỊ 63 TÀI LIỆU THAM KHẢO 64 MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU DANH SÁCH BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MỤC LỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 3.1 Tuổi trung bình theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 36 Bảng 3.2 Đặc điểm BMI theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 38 Bảng 3.3 Đặc điểm xạm da theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 38 Bảng 3.4 Đặc điểm lách theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 39 Bảng 3.5 Đặc điểm gan theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 39 Bảng 3.6 Đặc điểm vàng da theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu Bảng 3.7 Đặc điểm biến dạng xương đối tượng nghiên cứu 40 40 Bảng 3.8 Đặc điểm số hồng cầu theo thể bệnh 41 Bảng 3.9 Giá trị trung bình xét nghiệm đơng máu 42 Bảng 3.10 Kết điện di Hemoglobin theo thể bệnh 42 Bảng 3.11 Thay đổi nồng độ Hemoglobin sau tuần truyền máu Bảng 3.12 Tỷ lệ bệnh nhân thay đổi Hemoglobin mức độ sau tuần truyền máu Bảng 3.13 Thay đổi số lượng hồng cầu sau tuần truyền máu Bảng 3.14 Sự thay đổi sắt huyết sau tuần truyền máu Bảng 3.15 Thay đổi kích thước lách sau tuần truyền máu Bảng 3.16 Thay đổi Ferritin sau tuần truyền máu 44 45 45 46 46 47 Bảng 3.17 Tai biến tổng số lần truyền máu đối tượng 48 nghiên cứu Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MỤC LỤC BIỂU ĐỒ Trang Biểu đồ 3.1 Phân bố giới tính đối tượng nghiên cứu Biểu đồ 3.2 Phân bố dân tộc đối tượng nghiên cứu 36 37 Biểu đồ 3.3 Phân bố thể bệnh Thalassemia đối tượng nghiên 37 cứu Biểu đồ 3.4 Kết xét nghiệm Coombs trực tiếp Biểu đồ 3.5 Kết xét nghiệm Coombs gián tiếp Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 43 43 ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia nhóm bệnh Hemoglobin di truyền thiếu hụt tổng hợp hay nhiều mạch polypeptid chuỗi globin Hemoglobin, cấu trúc mạch globin bình thường Tùy theo thiếu hụt tổng hợp mạch alpha, beta, hay vừa mạch delta beta mà gọi alpha - Thalassemia, beta - Thalassemia hay delta - beta - Thalassemia [1] Bệnh Thalassemia phổ biến giới khu vực châu Á Theo thống kê Tổ chức y tế giới, khoảng 7% dân số giới mang gen bệnh, hàng năm có từ 300,000 - 500,000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassemia, khoảng 80% trẻ nước phát triển [67] Tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia trẻ sơ sinh nước Trung Đông, Đông Á, Nam Thái Bình Dương chiếm từ - 25% [66] Ở Việt Nam có khoảng 1,8% người mang gen beta- Thalassemia [14], dân tộc người, tỉ lệ lưu hành gen bệnh beta- Thalassemia chiếm khoảng 5% [6] Bệnh thường khởi phát từ năm đầu đời, phần lớn trường hợp mắc bệnh tử vong trước 15 tuổi Tuy nhiên, số đáng kể bệnh nhân đến bệnh viện lần đầu tuổi trưởng thành Các đặc điểm bệnh nhân chẩn đoán biến chứng bệnh nhân Thalassemia chẩn đoán nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường đa dạng với đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng khác [1] Điều trị Thalassemia điều trị triệu chứng bao gồm cắt lách, thải sắt, truyền máu [38] Truyền máu đầy đủ hạn chế biến chứng bệnh truyền máu nhiều lần gây tai biến nghiêm trọng, ảnh hưởng đến thời gian sống chất lượng sống bệnh nhân [66] Một tai biến hay gặp truyền máu tan máu miễn dịch mắc phải, xuất kháng thể bất thường huyết tương màng Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn hồng cầu bệnh nhân làm giảm hiệu trình điều trị, lựa chọn đơn vị máu phù hợp để thực an toàn truyền máu mặt miễn dịch việc làm quan trọng cần thiết cho bệnh nhân Thalassemia [47], [66] Khi truyền máu nhiều lần, bệnh nhân Thalassemia xuất biến chứng ứ sắt, dị ứng… [2], [11], [47], biến chứng liên quan trực tiếp đến việc điều trị cho bệnh nhân Thalassmia tương lai sau Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên điều trị bệnh nhân Thalassemia Phương pháp điều trị áp dụng bệnh viện truyền máu phương pháp điều trị Việc xẩy biến chứng truyền máu nhiều lần khó tránh khỏi Do chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia trƣởng thành bệnh viện Đa khoa Trung ƣơng Thái Nguyên” với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia trưởng thành Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên Nhận xét kết sau truyền máu bệnh nhân Thalassemia trưởng thành Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Một số hiểu biết Hemoglobin 1.1.1 Cấu trúc hemoglobin Hb đại phân tử protein hình cầu đường kính 5,5 nm, gồm có bán đơn vị giống đôi một, bán đơn vị có phần HEM globin [3], [7], [13] Cấu trúc Hemoglobin - HEM: sắc tố chứa Fe++ chiếm 4% trọng lượng Hb HEM có cấu trúc vịng porphyrin có bốn nhân pyrol liên kết với ion Fe++ Cấu trúc HEM Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn - Globin chuỗi polypeptid tổng hợp dựa khn mẫu globin Có nhiều loại globin thuộc hai họ: họ α họ không α, loại có số lượng trình tự acid amin đặc trưng Họ α bao gồm: α ξ; họ không α bao gồm β, δ, γ, ε Cấu trúc chuỗi globin gồm [13], [57]: + Cấu trúc bậc 1: Là trình tự acid amin chuỗi + Cấu trúc bậc 2: Là xoắn vòng chuỗi bậc liên kết cầu nối hydro + Cấu trúc bậc 3: Sự gấp khúc chuỗi globin xoắn :a c ida m in :L iª nk Õ e p tid acid amin Cấu trúc bậc chuỗi globin Cấu trúc bậc 2, chuỗi globin + Cấu trúc bậc 4: Tạo phân tử huyết sắc tố đơn vị kết hợp với theo nguyên tắc giống đôi một, đôi thuộc họ α đôi thuộc họ không α Hem Cấu trúc bậc chuỗi globin Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 1.1.2 Phân loại hemoglobin [13], [37], [66] Các chuỗi globin xuất trình phát triển cá thể sau cặp đôi với tạo thành bốn loại Hb sau: a) Hemoglobin “phơi”, diện từ tuần thứ đến tuần thứ 10 thai kỳ bao gồm hai cặp đôi Hb Gower I ξ2ε2, Hb Gower II α2ε2và Hb Porland ξ2γ2; b) Hemoglobin “thai” (HbF α2γ2), tạo nên thành phần việc chuyên chở oxy thai kỳ c) Hemoglobin “người lớn” (HbA α2β2), thay HbF sau sinh thời gian ngắn d) Một thành phần nhỏ hemoglobin người lớn khác HbA2 (α2δ2) Trong điều kiện bình thường, hồng cầu người trưởng thành chứa 98% HbA, 2% HbA2 vết HbF 1.1.3 Chức Hemoglobin Hb hồng cầu, nhờ chứa Fe++ oxy hố có vai trị vận chuyển oxy từ phổi đến tổ chức vận chuyển CO2 từ tổ chức đến phổi Ngồi Hb cịn có vai trị làm đệm để trung hoà H + tổ chức giải phóng [37] 1.1.4 Tổng hợp [20], [37], [62] - Tổng hợp globin: Globin protein đơn, sản phẩm gen Gen globin có hai họ: Họ gen α không α + Họ gen α: Gồm gen α gen ξ nằm cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 + Họ gen không α: Gồm gen β, gen δ, gen Aγ, gen Gγ gen ε, gen nằm cánh ngắn nhiễm sắc thể 11 Bình thường, tế bào nguyên hồng cầu có gen β lại có tới gen α Lượng ARNm α tổng hợp nhiều ARNm β trình giải mã ARNm β nhanh nên lượng chuỗi α β gần tương đương Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Đồng thời với giai đoạn sinh máu thời kỳ phát triển phôi thai có loại tế bào huyết sắc tố tương ứng - Tổng hợp HEM: Là trình hình thành vịng porphyrin, q trình gắn Fe++ vào vịng porphyrin ty lạp thể nhờ men glutation khử Sơ đồ 1.1 Quá trình tổng hợp Hemoglobin 1.2 Thalassemia 1.2.1 Định nghĩa Thalassemia nhóm bệnh lý huyết học đặc trưng giảm tổng hợp hai chuỗi polypeptide (α β) cấu tạo nên phân tử hemoglobin người lớn bình thường (HbA, α2β2), gây hậu giảm hemoglobin hồng cầu thiếu máu [1], [66] Bình thường phân tử huyết sắc tố 22 có cân tổng hợp chuỗi alpha(α), beta(β) Quá trình tổng hợp chuỗi bị rối loạn gây thiếu loại chuỗi thừa chuỗi cịn lại làm xuất tình trạng bệnh lý Nếu tổng hợp thiếu không tổng hợp chuỗi α gây bệnh α Thalassemia (α Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Thal) Nếu tổng hợp chuỗi β bị hạn chế hay ngừng hẳn gây bệnh β Thalassemia (β Thal) [1], [16], [38] 1.2.2 Lịch sử dịch tễ bệnh Thalassemia 1.2.2.1 Lịch sử bệnh Thalassemia [41], [43] Bệnh β Thalassemia phát từ năm 1910 Jame Henrick năm 1925 Lee Coolay Hai tác giả miêu tả trẻ bị thiếu máu, kèm theo triệu chứng lách to gan to coi chứng cớ phát bệnh Năm 1927, Cooley phát thêm trường hợp khác, triệu chứng thiếu máu, lách to, gan to cịn có biểu da bị nhiễm sắc tố, xương sọ dầy lên, có biến đổi sức bền hồng cầu Đó trường hợp β thalassemia mô tả đầu tiên, gọi “bệnh thiếu máu Cooley” Tiếp phát lâm sàng Cooley, nhiều nghiên cứu lâm sàng đươc công bố, nghiên cứu Italia Rietti (1925), Greppi (1928), Michcheli (1935) Wintrobe cộng tác viên (1940)… Năm 1936 Whipple Bradford đề nghị từ “Thalassemia” để gọi bệnh mà Cooley mô tả 1.2.2.2 Dịch tễ bệnh Thalassemia Thalassemia rối loạn di truyền phổ biến giới, bệnh liên quan đến nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp tồn cầu song có tính địa dư rõ rệt, bệnh thường gặp vùng Địa Trung Hải, khu vực Trung Đông, Đông Nam Á Bắc Phi Số người mang gen bệnh Thalassemia giới lớn, theo số liệu thống kê Tổ chức Y tế Thế Giới (khoảng 7% dân số giới mang gen bệnh, hàng năm có từ 300,000 - 500,000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassaemia, khoảng 80% trẻ nước phát triển [67] Tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia trẻ sơ sinh nước Trung Đông, Đơng Á, Nam Thái Bình Dương chiếm từ 2- 25% [42] Các số liệu nghiên cứu cho thấy tần số mang gen bệnh số nước cao: Mang gen β Thal Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Hy Lạp khoảng - 19%, Thái Lan - 9% [42] Tại Việt Nam, theo số liệu nghiên cứu tác giả Nguyễn Công Khanh CS tần số mang gen β Thal cộng đồng người Kinh khoảng 1,5 - 2% [15], tần số thấp dân tộc người dân tộc Tày, Dao với tỉ lệ trẻ mang bệnh chiếm tới 9,73% [25], tần số người dân tộc Gia Jai mang gen bệnh Hemoglobin chiếm tới 39% [6] Ngoài thể bệnh nêu trên, Việt Nam nước Đông Nam Á khác nơi lưu hành đồng thời bệnh β Thal HbE (Thái Lan 10 - 53%; Lào Campuchia khoảng 30 - 40%; Việt Nam 1- 50%), nên β Thalassemia/ HbE rối loạn Hb phổ biến [19], [21], [28], [41],[48] Tỉ lệ trẻ sinh bị Hemoglobin bệnh lý 1000 trẻ sống [60] Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 1.2.3 Phân loại thể bệnh Trong trình tổng hợp Hemoglobin, tổng hợp loại chuỗi globin bị rối loạn gây thiếu loại chuỗi thừa tương đối loại chuỗi cịn lại làm xuất tình trạng bệnh lý Tuỳ theo thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, β hay chuỗi δ β mà gọi α Thal, β Thal hay δ β Thalassemia Đến có nhiều thể bệnh biết đến phổ biến thể bệnh α Thal β Thal, giảm tổng hợp chuỗi globin α, β [12] 1.2.3.1 α Thalassemia Là bệnh giảm hẳn tổng hợp chuỗi α globin Các gen α nằm nhiễm sắc thể 16, vùng gen tổn thương khơng tổng hợp chuỗi gọi α0 Thal, tổn thương tổng hợp chuỗi α với số lượng gọi α+ Thal Các thể bệnh α Thal chia sau [13], [37], [43]: - Thể α2 Thal (α Thal thể ẩn): Mất bốn gen α, khơng có biểu lâm sàng huyết học - Thể α1 Thal (α Thal thể nhẹ): Mất hai bốn gen α, biểu lâm sàng huyết học nhẹ nhẹ - Thể HbH: ba bốn gen α, biểu lâm sang huyết học Thalassemia trung gian - Thể Hb Barts (thể phù bào thai): Mất bốn gen α, biểu bệnh nặng, thường gây tử vong từ thời kỳ thai nhi sau đẻ Do có giảm tổng hợp ARNm cho chuỗi α, hậu giảm tổng hợp chuỗi α mức độ khác Mức độ giảm tổng hợp chuỗi α tỉ lệ với lượng gen α bị chức lâm sàng biểu thể bệnh nặng nhẹ tương ứng Có thể xảy kết hợp α Thal với Hb bất thường cấu trúc chuỗi α β, HbQ, HbG Philadelphia, HbE, HbF Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 10 1.2.3.2 β Thalassemia Là bệnh giảm hẳn tổng hợp chuỗi β globin Gen đạo tổng hợp chuỗi β (gen β) nằm cánh ngắn nhiễm sắc thể 11 gen δ, γ, ε Nếu nhiễm sắc thể tổn thương hoàn toàn khả đạo tổng hợp chuỗi β gọi β0 Nếu gen β tổn thương làm giảm tốc độ tổng hợp chuỗi β gọi β+ [16], [30], [34], [46] Có nhiều khuyết tật gen β gây β Thal Đến phát khoảng 200 đột biến gen tổng hợp chuỗi β globin [3] - Các đột biến vùng khởi động làm giảm tốc độ chép, gây β+ - Đột biến số mã hoá làm thành mã chấm hết không tạo ARNm đầy đủ gây β0 Thal - Các đột biến đoạn đầu hay đoạn cuối chép làm rối loạn trình chép ARNm, gây giảm tốc độ tổng hợp chuỗi β gây β+ - Các đột biến vùng Intron làm chậm trình chín ARNm gây β+ Thal Chuỗi β giảm không tổng hợp làm thể tăng cường tổng hợp chuỗi khác để bù: - Tổng hợp chuỗi δ tạo α2/δ2 HbA2 - Tổng hợp chuỗi γ tạo α2/γ2 HbF Các chuỗi α thừa lắng đọng vào màng hồng cầu gây vỡ hồng cầu gây hậu bệnh lý [30], [34] Về tế bào học, β Thal chia thành thể sau: a β Thal dị hợp tử hay thể nhẹ: - Dị hợp tử β0 Thal: β0/β - Dị hợp tử β+ Thal: β+/β b β Thal đồng hợp tử hay thể nặng - bệnh Cooley: - Đồng hợp tử β0 Thal: β0/β0 - Đồng hợp tử β+ Thal: β+/β+ Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 11 c δβ Thalassemia dị hợp tử: - Dị hợp tử (δβ)0 Thalassemia - Dị hợp tử (δβ)+ Thalassemia d δβ Thalassemia đồng hợp tử: - Đồng hợp tử (δβ)0 Thalassemia - Đồng hợp tử (δβ)+ Thalassemia e Tồn HbF f Thể phối hợp: β Thal phối hợp với bệnh Hb khác tạo thể phối hợp, hay gặp: β Thal/ HbE; β Thal/ HbS β Thal/ HbC 1.2.3.3 δ γ Thalassemia Nguyên nhân thể bệnh không tổng hợp chuỗi δ γ, bệnh gặp có ý nghĩa lâm sàng 1.2.4 Triệu chứng lâm sàng huyết học Thalassemia hội chứng bệnh với bệnh cảnh lâm sàng phong phú đa dạng bao gồm nhiều thể bệnh khác nhau, đặc trưng biểu thiếu máu tan máu mạn tính, mức độ từ nhẹ khơng có triệu chứng đến nặng phải truyền máu thường xuyên… Tuỳ thể bệnh có triệu chứng lâm sàng tương ứng Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn ...ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y - DƢỢC LƢƠNG TRUNG HIẾU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH NHÂN THALASSEMIA TRƢỞNG THÀNH TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƢƠNG THÁI NGUYÊN CHUYÊN... nghiên cứu đề tài: ? ?Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia trƣởng thành bệnh viện Đa khoa Trung ƣơng Thái Nguyên? ?? với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng. .. sàng bệnh nhân Thalassemia trưởng thành Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên Nhận xét kết sau truyền máu bệnh nhân Thalassemia trưởng thành Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên Số hóa Trung