28 QUI ĐỊNH VỀ BIỂU HIỆN GEN Chương này giới thiệu cho bạn một trong những nỗ lực chính của hóa sinh hiện đại, hiểu được quy định của sự biểu hiện gen, định nghĩa các đặc tính kiểu hình của tế bào Ở s.
28 QUI ĐỊNH VỀ BIỂU HIỆN GEN Chương giới thiệu cho bạn nỗ lực hóa sinh đại, hiểu quy định biểu gen, định nghĩa đặc tính kiểu hình tế bào Ở sinh vật nhân chuẩn, quy chế biểu gien phức tạp sinh vật nhân sơ, chủ yếu kích thước gen eukaryote, nhiều mức độ đóng gói DNA, phức tạp tế bào nhiều loại tế bào sinh vật nhân chuẩn Chương bắt đầu cách khảo sát tổ chức gen sinh vật nhân sơ sinh vật nhân chuẩn, tập trung vào số lượng gen, cụm gen ADN không ghi nhận Bộ gen người, men, E coli sử dụng để minh họa loại Thông tin cung cấp lĩnh vực gen Bao gồm thảo luận nhìn tổng quan tổ chức DNA sinh vật nhân chuẩn chuỗi DNA lặp lặp lại Quy trình biểu gen prokaryotic thảo luận tiếp theo, với ý tập trung vào operon lac, operon trp, riboswitches, minh họa tính phổ biến cho điều chỉnh tất gen prokaryote Bộ khuếch đại lac ví dụ điều chỉnh âm điều chỉnh hiệu ứng allosteric; Operon trp cung cấp ví dụ mong manh Riboswitches trường hợp thú vị quy định posttranscriptional thông qua việc kết hợp hệu ứng allosteric với mRNA Chương sau quay Với quy luật gen eukaryote, xảy nhiều điểm tiếp xúc với vị trí promoter chromatin dịch mã mRNA Các chế điều chỉnh khác liên quan đến việc tái tạo sắc tố; Sửa đổi histone; DNA methyl hóa; Sự gắn kết chất kích hoạt phiên mã chất ức chế với chuỗi DNA từ thượng nguồn; Kích hoạt đường truyền dẫn tín hiệu; Sự suy giảm có chọn lọc RNA; Phosphoryl hoá yếu tố bắt đầu dịch thuật; Và xếp lại DNA (như thể đa dạng gen immunoglobulin) Sự tiến triển tế bào thông qua chu kỳ tế bào điều chỉnh đàn áp kích hoạt hoạt chất phiên mã chất ức chế Hai chìa khóa Các chất điều hòa tiến triển chu kỳ tế bào p53 pRb, dạng đột biến gây ung thư người Chương kết thúc với tổng quan biểu gen phát triển ruồi giấm, Drosophila melanogaster Ở đây, tập hợp gen quy định biểu gen khác điều hồ sinh tinh Hox gen mã hóa tập yếu tố phiên mã bảo tồn đáng kể tham gia vào việc mô phôi Drosophila số lượng lớn sinh vật Khái niệm khái quát Biểu gen ngẫu nhiên hay lập trình trước Thơng tin hệ gen thể sử dụng cách có trật tự q trình phát triển phản ứng với thay đổi môi trường bên bên thể Tổ chức Genome 2 Kỷ nguyên gen, nghiên cứu hệ gen sinh vật, nỗ lực để làm sáng tỏ chức tất gen Số lượng lớn liệu thu từ nhiều dự án gen lưu trữ sở liệu máy vi tính, phần lớn công bố thông qua Internet Genomics khám phá mối quan hệ tiến hóa gen, organelles, Sinh vật 3 Có tương quan khiêm tốn số lượng ADN hệ gen vi khuẩn (giá trị C) phức tạp mặt hình thái hay biến dưỡng Đây gọi nghịch lí giá trị C Tuy nhiên, có tương quan mạnh số lượng gen độ phức tạp hình thái (được đo số lượng tế bào thể, xem hình 28-2) Chỉ có 1,4% 3,2 tỷ cặp sở gen người mã hoá protein; Tỷ lệ điển hình hầu hết gen động vật có xương sống xếp theo thứ tự Cho đến nay, phân tích máy tính có khoảng 23.000 gen mã hóa protein gen động vật có vú, gần 42% có chức không rõ Được gọi gien mồ côi Khoảng ba phần tư tất gen người biết có đối chứng lồi khác Khoảng phần tư tìm thấy động vật có xương sống khác, phần tư khác lại phổ biến tất sinh vật nhân sơ sinh vật nhân chuẩn 5 Khoảng 60% gen người chuyển mã thành RNA: (a) Hơn 4.000 gen mã hóa rRNA, tRNA, snRNA RNA nhỏ khác; Và (b) Ít 10.000 loci khác dẫn đến việc chép RNA khơng mã hóa (ncRNAs), hầu hết khơng có chức biết đến Rất nhiều RNA tham gia vào can thiệp RNA, dạng im lặng gen sau chuyển đổi Một gen xác định hai chiến lược rộng: (a) Nó xác định Khung đọc mở (ORF), chuỗi không bị gián đoạn với codon Stop; Tuy nhiên, phương pháp bị hạn chế kích thước exon ngắn phải dựa vào trình tự cDNA có sẵn từ mơ sinh vật khác (biểu chuỗi trình tự, ESTs) (b) Một gen xác định có mặt hịn đảo CpG nhóm lại phía nhiều gen Trong sinh vật nhân chuẩn đơn giản, chẳng hạn men, biến đổi gen để xác định chức nó; Thơng tin sau áp dụng cho sinh vật nhân tạo phức tạp Ngồi ra, thơng tin trình tự gen người làm cho dễ dàng để xác định gen liên quan đến bệnh Để kết thúc này, danh mục đa hình nucleotide đơn (SNPs) biên soạn SNP xảy trung bình khoảng 1250 bp người, gần triệu người mô tả Một gen thể khơng phân bố ngẫu nhiên tồn hệ gen nó; Thực tế, số gen tổ chức gen tiền nhân sinh vật nhân chuẩn Các operon prokaryote bao gồm gen liên quan đến chức trao đổi chất cụ thể Ở sinh vật nhân chuẩn, gen histone globin xảy cụm RNA Ribosomal RNA gom lại sinh vật nhân sơ sinh vật đáy Một phận quan trọng gen prokaryotic eukaryote bao gồm DNA không phiên mã Những trình tự khơng giải thích tích lũy đột biến tốc độ tuyệt vời chúng có kinh nghiệm áp lực chọn lọc; Do đó, chúng sử dụng để theo dõi mối quan hệ tiến hóa Trong sinh vật tiền nhân, trình tự khơng xếp chủ yếu promoter trình tự trình tự nằm cạnh gen mà cịn bao gồm trình tự chèn tàn dư virut tích hợp Trong Bạch cầu sinh dục, trình tự khơng ghi nhận bao gồm promoters vùng điều tiết khác; Tuy nhiên, phần lớn trình tự DNA lặp lặp lại có chức không rõ Một số chuỗi ngắn (~ 10 bp) có mặt hàng triệu bản, thường lặp lặp lại hàng nghìn lần Ở người, đoạn lặp lặp lại ngắn bao gồm khoảng 3% gen Sinh dục học chứa trình tự lặp lặp lại vừa phải (