Bài giảng hướng xử trí khi xương đùi ngắn

CHƯƠNG TRÌNH HỘI NGHỊ PHÁP VIỆT LẦN VI 2014 6ème Congrès Franco-Vietnamien de Diagnostic Anténatal Hướng xử trí xương đùi ngắn Conduite tenir devant la découverte d’un fémur court BỆNH VIỆN HÙNG VƯƠNG - PHỐ HỒ CHÍ MINH - December 5.6 & 7, 2014 Khi gọi xương đùi ngắn ? n Xương đùi ≤ -2DS Xương đùi ≤ BPV 2,5 2,5 % số lượng thai Liệu xương đùi có thật ngắn? mm - 2DS (2,5ème centile) Liệu xương đùi có thật ngắn ? • liệu tuổi thai tham khảo có giá trị khơng? - Kiểm tra số liệu lần siêu âm trước - Chiều dài đầu mông, biểu đồ tăng trưởng ngày siêu âm Liệu xương đùi có thật ngắn ? • liệu tuổi thai tham khảo có giá trị khơng? • liệu phương pháp đo có giá trị khơng? - Phương pháp đo mô tả tác giả biểu đồ tăng trưởng - Xương đùi số đo sinh trắc học dễ đo … - Sự chênh lệch đo? Variabilité intraopérateur (95 %) Variabilité interopérateur (95 %) PC ± 3,0 % ± 4,9 % PA ± 5,3 % ± 8,8 % Fémur ± 6,6 % ± 11,1 % Sarris et al Intra and interobserver variability in fetal ultrasound measurements Ultrasound Obstet Gynecol 2012;39:266-73 ➀ Mặt cắt qua trục lớn thân xương d e + e ➁ Mặt cắt xương , trỏ đặt điểm tiếp giáp đầu xương-thân xương + 👎 👎 Ch Durand T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Xương đùi ngắn bất thường di truyền Petit gabarit OMIM T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Xương đùi ngắn bất thường di truyền Petit gabarit • Số lượng ảnh hưởng • Thường • Thường tiên lượng xấu • Tìm dấu hiệu kèm • Tham vấn di truyền T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Petit gabarit Xương đùi ngắn thai không bị bất thường T21 Géniqu e RCIU Xương đùi ngắn thai không bị bất thường Fémur court Petit gabarit MOC mm Longueur du fémur Médiane AG 12 16 20 24 28 32 36 40 T21 Géniqu e RCIU Fémur court mm MOC Petit gabarit Xương đùi ngắn thai không bị bất thường T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Xương đùi ngắn bất thường phát triển xương Petit gabarit • phần lớn bất thường hệ xương nặng thường chẩn đoán trước 32 tuần T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Xương đùi ngắn bất thường phát triển xương Petit gabarit • phần lớn bất thường hệ xương nặng thường chẩn đoán trước 32 tuần T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Xương đùi ngắn bất thường phát triển xương Petit gabarit • phần lớn bất thường hệ xương nặng thường chẩn đoán trước 32 tuần T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Petit gabarit Xương đùi ngắn bất thường phát triển xương • phần lớn bất thường hệ xương nặng thường chẩn đốn trước 32 tuần • khảo sát kỹ hệ xương phát xương đùi ngắn trước 32 tuần : xương dài, xương sườn, xương sống, xương chậu, trán, xương sọ (3D) Thảo luận CT scan • cần loại trừ loạn sản sụn T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Petit gabarit Loạn sản sụn 1/10 000 -1/30 000 trẻ sinh sống Đột biến gien FGFR3 (locus p16.3 NST 4) Tính trạng trội nhiễm sắc thể thường, 80% đột biến Giảm cốt hoá bên Biến dạng vùng tăng sinh ⤷ Normal Clichés Ch Durand Achondroplase T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Petit gabarit Loạn sản sụn 1/10 000 -1/30 000 trẻ sinh sống Đột biến gien FGFR3 (locus p16.3 NST 4) Tính trạng trội nhiễm sắc thể thường, 80% đột biến Giảm cốt hoá bên Biến dạng vùng tăng sinh ⤷ ⤷ Tăng sinh mạnh màng xương T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Petit gabarit Loạn sản sụn T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Petit gabarit Abord antérieur + 41 mm -49 27 SA 45 32 mm SA -47,5 51 28 SA 32 SA 47,5 mm 45 32 mm SA -49 51 28mm SA 32 SA mm Abord externe 20 45° ➀ Mở góc métaphyso-diaphysaire Boulet, Althuser, Nugues, Schaal, Jouk - Prenat Diagn 2009 Jul T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC 32 32SA SA Petit gabarit 33 33SA SA F Nugues 33 33SA SA 28 28SA SA ➁ dấu hiệu éperon (après 28 SA) 27 27SA SA Boulet, Althuser, Nugues, Schaal, Jouk - Prenat Diagn 2009 Jul Xác định tuổi thai Bilan bệnh sinh : • dopplers • đo xương dài • đo xương sườn, cột sống, xương sọ • khảo sát hình học xương đùi • tìm bất thường kèm theo++ • kiểm sốt động lực học phát triển Hội chẩn tiền sản • di truyền, Xquang (có thể CT scan) KẾT LUẬN Phương pháp đo xác ... Khi gọi xương đùi ngắn ? n Xương đùi ≤ -2DS Xương đùi ≤ BPV 2,5 2,5 % số lượng thai Liệu xương đùi có thật ngắn? mm - 2DS (2,5ème centile) Liệu xương đùi có thật ngắn ? •... phần lớn bất thường hệ xương nặng thường chẩn đốn trước 32 tuần • khảo sát kỹ hệ xương phát xương đùi ngắn trước 32 tuần : xương dài, xương sườn, xương sống, xương chậu, trán, xương sọ (3D) Thảo... xương đùi ngắn? Bất thường T21 Thai chậm tăng trưởng Bất thường di truyền Xương đùi ngắn Pt gabarit constitutionnel Bất thường hệ xương T21 Géniqu e RCIU Fémur court MOC Petit gabarit Xương đùi