Bài giảng Di truyền y học: Chương 5 Di truyền của một số nhóm tính trạng đa allele, đa gene, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cơ sở di truyền các nhóm máu ở người; Cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu ở người; Cơ sở di truyền của các kháng thể ở người. Mời các bạn cùng tham khảo!
DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần: KC211043 Giáo viên: Phạm Thị Phương Bộ môn: Sinh học Khoa: Khoa học Tự nhiên Công nghệ CHƯƠNG DI TRUYỀN CỦA MỘT SỐ NHĨM TÍNH TRẠNG ĐA ALLELE, ĐA GENE Cơ sở di truyền nhóm máu người Cơ sở di truyền hệ thống kháng nguyên bạch cầu người Cơ sở di truyền kháng thể người Sự di truyền nhóm máu người Một số loại antigen tế bào hồng cầu Antigen bề mặt tế bào hồng cầu: - Có thể đường protein - Quyết định nhóm máu - Ảnh hưởng tới an tồn truyền máu Sự di truyền nhóm máu người Di truyền nhóm máu ABO Các kiểu nhóm máu Kháng nguyên A Kháng nguyên A Anti B Nhóm máu A: Tế bào hồng cầu có kháng nguyên A bề mặt, huyết chứa anti B Kháng nguyên B Nhóm máu AB: Tế bào hồng cầu có KN A KN B bề mặt, huyết khơng có kháng thể Kháng ngun B Anti A Nhóm máu B: Tế bào hồng cầu có kháng nguyên B bề mặt, huyết chứa anti A Anti A Anti B Nhóm máu O: Tế bào hồng cầu khơng có kháng ngun bề mặt, huyết chứa anti A anti B Hiện tượng ngưng kết hồng cầu Nhóm máu A người cho Kháng thể kháng B người nhận có nhóm máu A Khơng liên kết Khơng thấy vón cục Truyền máu thành cơng (a) Khơng kết dính Nhóm máu A người cho (b) Bị kết dính Kháng thể kháng A người nhận có nhóm máu B Liên kết Thấy vón cục Bị tan huyết Truyền máu khơng thành cơng Sơ đồ truyền máu Di truyền nhóm máu ABO Kiểu gene IA IA IA IO IB IB IB IO IA IB IO IO Kiểu hình (nhóm máu) Locus ABO: A 9q34.1- q34.2 Size: >18 kb, exon B Pro: Glycosyltransferase AB O Allele IO khác IA vị trí codon 261: bị guanine exon → hoạt tính enzyme Allele IA khác IB khác chủ yếu vị trí codon 266, 268 → tính đặc hiệu glycosyltransferase mã hóa cho antigen A hay B Di truyền nhóm máu ABO - Sự phân bố loại nhóm máu hệ ABO khác chủng tộc người giới - Tính phổ biến nhóm máu: O → A → B → AB Locus H (gene FUT1): 19q13.3 (Sz: exon, >5kb) Nhóm máu O bình thường nhóm máu O Bombay Nhóm máu O bình thường Nhóm máu O Bombay Kháng ngun H - Kháng thể Anti A, Anti B Anti H H-IOIO hh IAhh IBhh IAIB hh IOIO Kiểu gen Di truyền nhóm máu Rh (1p36-p34) Sản phẩm gene Rh Di truyền nhóm máu Rh (1p36-p34) Sản phẩm gene Rh Di truyền nhóm máu Rh Sự di truyền hệ thống MHC người Phức hệ hịa hợp mơ - MHC (The major histocompatibility complex): 6p21.3 Các protein phức hợp hịa hợp mơ (MHC) diện bề mặt tất tế bào có nhân Có tính đa hình cao giống cá thể Sự di truyền hệ thống MHC người Sự phân bố nhóm gene hệ thống MHC Sự di truyền hệ thống MHC người Phân tử MHC nhóm I (HLA-A, -B, -C, etc) - Thành phần lớp màng sinh chất hầu hết tất tế bào - Cần cho việc trình diện peptide kháng nguyên nội sinh cho tế bào T độc (Tc) Sự di truyền hệ thống MHC người Phân tử MHC nhóm II (HLA-DP, -DQ, -DR) - Có mặt Macrophage, tế bào B - Cần cho việc trình diện peptide kháng nguyên ngoại sinh cho tế bào T hỗ trợ (Th) Sự di truyền hệ thống MHC người Các gene MHC nhóm III - Gene quy định cho bổ thể - Gene quy định tổng hợp hormone tuyến thượng thận - …… Sự di truyền hệ thống MHC người Sự kế thừa MHC đơn bội Sự biểu allele MHC đồng trội Cả tượng polymorphism polygeny góp phần vào đa dạng phân tử MHC biểu cá thể Fig 17.2 Sự di truyền hệ thống MHC người Macrophage tế bào trình diện kháng nguyên Sự thực bào vi khuẩn xâm nhập Các protein MHC antigen chúng bộc lộ bề mặt macrophage Các antigen từ vi khuẩn bị cắt gắn vào protein thể MHC Các tế bào T hỗ trợ nhận diện antigen protein MHC gắn vào macrophage, khởi cho hàng loạt kiện miễn dịch Fig 17.8 Sự di truyền kháng thể người Cấu trúc kháng thể Vị trí gắn antigen Antigen Epitope Vùng biến động Cấu trúc khớp nối Chuỗi nhẹ Chuỗi nặng Vùng cố định Một đơn vị kháng thể Liên kết disulfide Các kháng thể Đầu N Vùng biến động Chuỗi nhẹ Liên kết disulfide Chuỗi nặng Vùng cố định Đầu C Hai loại chuỗi nhẹ: Năm loại chuỗi nặng Năm loại kháng thể Liên kết disulfide Tổ chức locus mã hóa chuỗi nặng chuỗi nhẹ kháng thể gene người Các vùng V kháng thể hình thành từ mảnh gene ...CHƯƠNG DI TRUYỀN CỦA MỘT SỐ NHĨM TÍNH TRẠNG ĐA ALLELE, ĐA GENE Cơ sở di truyền nhóm máu người Cơ sở di truyền hệ thống kháng nguyên bạch cầu người Cơ sở di truyền kháng thể người Sự di truyền. .. (1p36-p34) Trao đổi chéo khơng cân tạo đa dạng biểu nhóm máu Rh Di truyền nhóm máu Rh (1p36-p34) Sản phẩm gene Rh Di truyền nhóm máu Rh (1p36-p34) Sản phẩm gene Rh Di truyền nhóm máu Rh Sự di truyền. .. hồng cầu: - Có thể đường protein - Quyết định nhóm máu - Ảnh hưởng tới an toàn truyền máu 1 Sự di truyền nhóm máu người Di truyền nhóm máu ABO Các kiểu nhóm máu Kháng nguyên A Kháng nguyên A Anti