Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giới thiệu sơ lược về các bệnh di truyền người. Hệ thống bài giảng là nguồn tài liệu quý cho giảng dạy và học tập môn sinh học 12
Chương V Bài giảng sinh 12 Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đơng kết với bà B, sinh người gái tên C bình thường Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh) Hiện nay, chị C mang thai? BÀI 21 Di truyền y học gì? - Di truyền y học phận di truyền học người, nghiên cứu phát nguyên nhân, chế gây bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B BỆNH UNG THƯ A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1.Khái niệm - Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Nguyên nhân - Do đột biến gen dẫn đến: + Không tổng hợp prôtêin Nguyên nhân Bệnh di gây bệnh truyền phân di truyền tử gì? phân tử gì? + Tổng hợp prơtêin có chức bị thay đổi Rối loạn chuyển hóa bệnh Ví dụ - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm - VD 2: Bệnh phêninkêtơ niệu - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a Nguyên nhân: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmơglơbin ß b Cơ chế: b Cơ chế: TB hồng cầu thường TB hồng cầu hình liềm Đột biến thay T A Thay axit glutamic (XTX) valin (XAX) Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm (XTX) Thiếu máu (XAX) MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH UNG THƯ CÁCH ĐiỀU TRỊ BỆNH UNG THƯ - Phẩu thuật Hóa trị liệu Xạ trị liệu Miễn dịch trị liệu Gen liệu pháp BIỂU ĐỒ : PHÂN BỐ BỆNH NHÂN UNG THƯ THEO NGHỀ NGHIỆP Người dân làng Trà Liên từ nhiều năm ăn uống sinh hoạt thứ nước vàng khè, đặc quánh nàyLàng ung thư Chúng ta làm để phòng ngừa bệnh ung thư? Để phòng ngừa ung thư, ta cần: - Không kết hôn gần để tránh xuất dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến, gây ung thư hệ sau… - Bảo vệ mơi trường sống - Duy trì sống lành mạnh: Năng hoạt động Sử dụng thực phẩm lành mạnh Nói khơng với thuốc Thăm bác sĩ A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B BỆNH UNG THƯ A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Đột biến gen HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT NHIỄM SẮC THỂ Đột biến cấu trúc, số lượng NST Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Thay T A Thiếu máu) Bệnh phêninkêtô niệu (pheninalnin tizơxinMất trí nhớ) Hội chứng Down: 3NST số 21 A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B BỆNH UNG THƯ Ung thư gì? Phân biệt u lành tính, u ác tính? Nguyên nhân gây bệnh ung thư? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Một số ví dụ bệnh ung thư? Cách điều trị bệnh ung thư? Cách phòng ngừa bệnh ung thư? CHÂN THÀNH CẢM ƠN QUÍ THẦY CÔ VÀ CÁC EM HỌC SINH ... truyền y học phận di truyền học người, nghiên cứu phát nguyên nhân, chế g? ?y bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B BỆNH UNG... Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đơng kết hôn với bà B, sinh người gái tên C bình thường Chị C kết với anh D (khơng mắc bệnh) Hiện nay, chị C mang thai? BÀI 21 Di truyền y học gì? - Di truyền y học. .. TẬT DI TRUYỀN I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1.Khái niệm - Là bệnh di truyền nghiên cứu chế g? ?y bệnh mức độ phân tử Nguyên