bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học .

CHÀO MỪNG QUÍ THẦY CÔ VỀ DỰ LỚP 12C2 KIỂM TRA BÀI CŨ  Thế nào là công nghệ gen? Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ? KIỂM TRA BÀI CŨ  Công nghệ gen: - Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới.  Các bước của kỹ thuật chuyển gen: Tạo ADN tái tổ hợp Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp NỘI DUNG BÀI I. Di truyền y học II. Bệnh di truyền phân tử III. Hội chứng liên quan đến đột biến NST IV. Bệnh ung thư Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC I. Khái niệm di truyền y học - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán,phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. - Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn: bệnh di truyền phân tử và hội chứng có liên quan đến đột biến NST 1. Khái niệm 2. Phân loại Di Truyền học là gì? Nêu tên một sô bệnh di truyền ở người? Bệnh di truyền ở người được phân chia làm mấy nhóm? Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC II. Bênh di truyền phân tử 1. Khái niệm - Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Thế nào là bệnh di ruyền phân tử? Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC II. Bênh di truyền phân tử - Thức ăn Phêninalanin Tirôxin Phêninalanin(máu) Phêninalanin(não) Đầu độc tế bào thần kinh ⇒mất trí 2. Ví dụ * Bệnh Pheninketo niệu Gen Nguyên nhân, cơ chế bệnh Pheninketo niệu? Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC II. Bênh di truyền phân tử 2. Ví dụ * Bệnh Pheninketo niệu - Nguyên nhân: ĐB gen chuyển hoá aa phêninalanin thành tiroxin - Cơ chế: ĐB gen không tạo được enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá aa Phe thành tirozin, Pheninalanin ứ đọng trong máu, lên não đầu độc tb thần kinh thiểu năng trí tuệ hoặc mất trí. - Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của prôtêin do gen đột biến qui định. - Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào yếu tố nào? Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Khái niệm - Là hiện tượng đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. Tại sao gọi là hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST? Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 2. Ví dụ * Hội chứng Đao Bản đồ gen người bình thường Bản đồ gen người mắc hội chứng Đao Quan sát hình sau và cho biết: Bệnh Đao do đột biến NST dạng nào? [...] .. . Đao Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC III Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 2 Ví dụ • Hội chứng Klinefilter(XXY) • Hội chứng Turner (X0) • Hội chứng Siêu nữ (3X) Giải thích cơ chế phát sinh hội chứng Klinefilter(XXY)? P GT Con Hoặc P GT Con XX XX,0 x XXY, XX X,X x XXY, XY X ,Y X0 XY XY,0 X0 Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC IV Bệnh ung thư 1 Khái niệm - Ung thư là một nhóm lớn các bệnh đặc trưng bởi sự Ung sinh. . .Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC III Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 2 Ví dụ * Hội chứng Đao - Nguyên nhân: Đột biến thừa 1 chiếc NST ở NST số 21 tạo ra thể 3 trên NST 21 Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC III Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 2 Ví dụ * Hội chứng Đao - Cơ chế: H y mô tả cơ chế phát sinh hội chứng Đao ? NST 21 x Thể 3 cặp NST 21 Không phân li Cặp NST 21 Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC III .. . nữ, nên gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST thường Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC CỦNG CỐ Bố mẹ bình thường nhung con gái bệnh bạch tạng, Con gái dẫ nhận từ bố và mẹ kiểu gen gì? Nếu cô con gái đó đi l y chồng thì những đứa con của cô y có bệnh bạch tạng không? Biết bệnh bạch tạng do gen lặn nằm tren NST thường quy định Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC CỦNG CỐ Giải CHÂN THÀNH CẢM ƠN! .. . niệu Gen - Thức ăn Phêninalanin Tirôxin Phêninalanin(máu) Phêninalanin(não) Đầu độc tế bào thần kinh ⇒mất trí Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC CỦNG CỐ Sơ đồ cơ chế phát sinh hội chứng Đao NST 21 x Thể 3 cặp NST 21 Không phân li Cặp NST 21 Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC CỦNG CỐ Ví dụ Cho sơ đồ phả hệ sau; Quy ước : - Tính trạng màu mắt nâu: hoặc - Tính trạng màu mắt đen: hoặc Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người .. . mất khả năng kiểm soát Khối u Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC IV Bệnh ung thư 3 Cơ chế - Cơ chế g y ung thư trong cơ thể liên quan đến 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: + Gen tiền ung thư đột biến => hoạt động mạnh => tằng phân bào => tạo khối u + Gen ức chế ung thư đột biến => mất kiểm soát => tằng phân bào => tạo khối u Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC CỦNG CỐ Sơ đồ cơ chế g y bệnh phêninkêtô niệu Gen - Thức ăn .. . Nguyên nhân nào g y ra bệnh ung thư? 2 Nguyên nhân - Do ĐB gen, ĐB NST Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC IV Bệnh ung thư 3 Cơ chế Gen tiền cho Quan sát sơ đồ sau và ung thưbiết: Cơ chế của bệnh protein thư? ung điều Các Tế bào phân chia hòa phân bào bình thường Gen ức chế khối u Gen tiền ung thư hoạt động mạnh Các protein điều hòa phân bào Tế bào tăng phân chia Gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát Khối u Bài. .. trội hay lặn? Vì sao? Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? + Đời ông bà (P) + Đời con (F1) + Đời cháu (F2) Thảo luận : + Đời ông bà (P) + Đời con (F1) + Đời cháu (F2) - - Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so với mắt đen - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Màu mắt nâu và đen đều có cả ở nam và nữ, nên gen quy định . BÀI I. Di truyền y học II. Bệnh di truyền phân tử III. Hội chứng liên quan đến đột biến NST IV. Bệnh ung thư Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC I. Khái niệm di truyền y học - Di. di truyền ở người được phân chia làm m y nhóm? Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC II. Bênh di truyền phân tử 1. Khái niệm - Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế g y. Đời ông bà (P) + Đời con (F 1 ) + Đời cháu (F 2 ) hoặc Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC CỦNG CỐ Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC CỦNG CỐ Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC CỦNG CỐ