bài giảng sinh học 12 bài 21 di truyền y học

TRƯỜNG THPT BÌNH PHÚ – Q6 – TP. HCM TRƯỜNG THPT BÌNH PHÚ – Q6 – TP. HCM TỔ SINH HỌC TỔ SINH HỌC SINH HỌC 12 SINH HỌC 12 Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 1 KIỂM TRA BÀI CŨ Em hãy trình bày các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen? 2 ĐẶT VẤN ĐỀ Con người có tuân theo các qui luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới không ? 3 2 1 1 2 3 1 2 3 I II III Theo dõi bệnh máu khó đông tại một gia đình theo phả hệ dưới đây, hãy cho biết: Bệnh do gen trội hay gen lặn qui định ? Qui luật di truyền của bệnh ? Cặp bố mẹ II 1 và II 2 bình thường nhưng con III 3 bệnh  bệnh do gen lặn qui định. Có hiện tượng di truyền chéo  di truyền liên kết giới tính (gen trên NST X không có alen trên Y). Nam, bình thường Nam, bệnh Nữ, bình thường Nữ, bệnh Biểu thị sự kết hôn Biểu thị sự kết hôn hay cặp vợ chồng hay cặp vợ chồng NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ 4 Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ 5 Di truyền y học là gì? Cách phòng và chữa trị Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người Là 1 bộ phận của di truyền học người Xét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn? Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) Hội chứng di truyền (liên quan đến đột biến NST) 6 ÔN KIẾN THỨC CŨ Em hãy kể tên các bệnh di truyền ở người em đã biết ? Đâu là bệnh do ĐB gen, ĐB NST ? Hội chứng Tớcnơ Bệnh phêninkêtô niệu Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Bệnh bạch tạng Hội chứng Claiphentơ ĐỘT BIẾN GEN ĐỘT BIẾN NST 7 Hội chứng tiếng mèo kêu BỆNH THIẾU MÁU DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ? 8 BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Hoạt động nhóm: sơ đồ tóm tắt bệnh phêninkêtô niệu Biểu hiện bệnh Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh phêninkêtô niệu ở trẻ sơ sinh Sữa dành cho trẻ bệnh - Các nhóm dán sơ đồ tóm tắt bệnh phêninkêtô niệu lên bảng. - Các nhóm đánh giá, chọn ra nhóm tốt nhất: nội dung đầy đủ và chính xác, hình thức rõ ràng, đẹp. 9 BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Sơ đồ tóm tắt THỨC ĂN Phêninalanin Tirôzin Gen đột biến Phêninalanin trong máu tăng Phêninalanin (não) Đầu độc tế bào thần kinh Có nên loại hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh dạng này không? Tại sao? 10 [...]...I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Thế nào là bệnh di truyền phân tử ? Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế g y bệnh ở mức độ phân tử Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử ? Đột biến gen không tổng hợp prôtêin BỆNH mất chức năng prôtêin prôtêin chức năng khác thường 11 I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Dựa vào kiến thức đã học em h y đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ? - Tác... mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể 22 CỦNG CỐ Câu 2: Nghiên cứu tế bào của bào thai bong ra từ nước ối của phụ nữ mang thai giai đoạn 15 tuần tuổi có thể xác định? A Bệnh máu khó đông B Bệnh phêninkêtô niệu C Hội chứng Đao D Bệnh ung thư máu 23 DI TRUYỀN Y HỌC BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI BỆNH DI TRUYỀN BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN... liệu pháp gen: thay thế gen đột biến bằng gen lành 12 II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Tiếng mèo kêu Tớc - nơ Claiphentơ 13 Tại sao các ĐB cấu trúc, số lượng NST được gọi là hội chứng bệnh? II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST PHẦN TRÌNH B Y CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAO Bộ NST của tế bào người ở hình trên có gì khác thường? 14 Cơ chế g y ra hội chứng Đao NST 21 NST 21 Bố, Mẹ X Giảm... phổi Ung thư máu Ung thư dạ d y 17 UNG THƯ VÚ 18 III BỆNH UNG THƯ Do sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các cơ quan - U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể  tạo các khối u khác - U lành tính : không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi khác 19 III BỆNH UNG THƯ Cơ chế g y ra ung thư Kể tên 2 nhóm gen... bào? Gen quy định y u tố sinh trưởng Gen ức chế các khối u (Gen tiền ung thư) ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI) ĐỘT BIẾN GEN (LẶN) Phối hợp hài hòa 20 III BỆNH UNG THƯ Ung thư có chữa trị được không? Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để di t các tế bào khối u Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành; không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến g y ung thư... hội chứng Đao NST 21 NST 21 Bố, Mẹ X Giảm phân bình thường Rối loạn phân li cặp NST 21 Giao tử: Thụ tinh Con: 3 NST số 21 Đao Tại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các 15 hội chứng do đột biến NST ở người ? V y em có lời khuyên gì cho những người phụ nữ chuẩn bị lập gia đình và có kế hoạch sinh con? Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON Tuổi... trường trong lành; không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến g y ung thư ở thế hệ sau… 21 CỦNG CỐ Câu 1: Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu, phát biểu nào sau đ y là đúng? A Bệnh do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não g y đầu độc tế bào thần kinh B Có thể phát hiện ra bệnh bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng NST dưới kính . PHÚ – Q6 – TP. HCM TỔ SINH HỌC TỔ SINH HỌC SINH HỌC 12 SINH HỌC 12 Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 1 KIỂM TRA BÀI CŨ Em h y trình b y các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen? 2 ĐẶT VẤN. bệnh dạng n y không? Tại sao? 10 I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Thế nào là bệnh di truyền phân tử ? Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử ? 11 Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế g y bệnh ở mức. chế phát sinh bệnh di truyền ở người Là 1 bộ phận của di truyền học người Xét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền ở người thành m y nhóm lớn? Bệnh di truyền phân tử (do đột