Export HTML To Doc Sơ đồ tư duy Sinh học 12 Bài 21 Di truyền y học Hướng dẫn vẽ Sơ đồ tư duy Sinh học 12 Bài 21 Di truyền y học chi tiết và dễ hiểu nhất Tổng hợp kiến thức Sinh học 12 Bài 21 bằng Sơ đ[.]
Sơ đồ tư Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học Hướng dẫn vẽ Sơ đồ tư Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học chi tiết dễ hiểu Tổng hợp kiến thức Sinh học 12 Bài 21 Sơ đồ tư bám sát nội dung SGK Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học >>> Tham khảo: Soạn Sinh học 12 Bài 21 Di truyền y học Mục lục nội dung Sơ đồ tư Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học • I Di truyền y học • II Các bệnh di truyền phân tử • III Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể • IV Bệnh ung thư Sơ đồ tư Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học I Di truyền y học - Là khoa học nghiên cứu, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí - Có nhóm bệnh di truyền người: bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền NST II Các bệnh di truyền phân tử Khái niệm - Là bệnh đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến tổng hợp prôtêin thể Cơ chế gây bệnh - Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa khơng tổng hợp prơtêin, prơtêin chức hay làm cho prơtêin có chức khác thường dẫn đến gây bệnh Phương pháp điều trị: - Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu đột biến gen - Tác động vào kiểu gen (liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay cho gen đột biến người bệnh Một số bệnh di truyền phân tử * Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên Đột biến thay T → A dẫn đến codon mã hóa a glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA→HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu * Bệnh loạn dưỡng Đuxen (teo cơ): đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, đột biến gen mã hóa prơtêin bề mặt tế bào làm bị thối hóa, tổn thương đến chức vận động thể Bệnh biểu đến tuổi, chết nhiều tuổi 18 đến 20 * Bệnh Pheninkêto niệu: đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12) Phenin alanin khơng chuyển hóa nên ứ đọng máu, gây độc tế bào thần kinh → điên dại, trí nhớ III Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Khái niệm - Là bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây Đặc điểm chung bệnh - Bệnh có tác động lớn thời kì thai nghén gây ca sẩy thai ngẫu nhiên - Bệnh thường xuất lặp lại di truyền từ đời trước - Bệnh tạo trình phát sinh giao tử, hợp tử hay giai đoạn khác trình thai nghén - Những trường hợp cịn sống lệch bội, việc thừa hay thiếu NST làm rối loạn cân hệ gen làm dẫn đến chết Một số bệnh thường gặp người a) Bệnh biến đổi số lượng NST: Ví dụ: bệnh Đao (3 NST số 21), bệnh Tơcnơ (XO), Claiphentơ (XXY) * Bệnh Đao: - Trong tế bào soma bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21) - Cặp NST số 21 không phân li giảm phân tạo loại giao tử: (n+1) (n-1) Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có NST số 21 (thể 3) gây bệnh Đao - Bệnh Đao phổ biến bệnh NST người, NST số 21 nhỏ nên cân phần gen thừa nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết năm đầu - Có mối liên hệ chặt chẽ tuổi mẹ với khả sinh mắc bệnh Đao b) Bệnh biến đổi cấu trúc NST: - Bệnh “Mèo kêu”, phần NST số dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc mèo kêu, thiểu trí tuệ nói vài tiếng … IV Bệnh ung thư - Ung thư tượng tế bào phân chia cách khơng kiểm sốt tạo thành khối u sau di - Nguyên nhân ung thư mức phân tử liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống sạch, hạn chế tác nhân gây ung thư - Bệnh ung thư có nguyên nhân đột biến gen trội bệnh ung thư khơng thể di truyền đột biến xuất tế bào sinh dưỡng (soma) - Hiện có nhiều giả thuyết cho khả gây bệnh ung thư di truyền Khả gây ung thư xem khả phản ứng gen trước tác nhân mơi trường, điều giải thích có dịng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư >>> Xem trọn bộ: Sơ đồ tư Sinh học 12 Trên Toploigiai bạn Lập sơ đồ tư Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học SGK Sinh học 12 Chúng hi vọng bạn có kiến thức hữu ích đọc viết Mời bạn click vào trang chủ Toploigiai để tham khảo chuẩn bị cho năm học Chúc bạn học tốt! .. .Sơ đồ tư Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học I Di truyền y học - Là khoa học nghiên cứu, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều... người mắc bệnh ung thư >>> Xem trọn bộ: Sơ đồ tư Sinh học 12 Trên Toploigiai bạn Lập sơ đồ tư Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học SGK Sinh học 12 Chúng tơi hi vọng bạn có kiến thức... nhóm bệnh di truyền người: bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền NST II Các bệnh di truyền phân tử Khái niệm - Là bệnh đột biến gen g? ?y ra, làm ảnh hưởng đến tổng hợp prơtêin thể Cơ chế g? ?y bệnh