Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.. - Dùng để xác định đặc điểm d[r]

CHƯƠNG V Di truyền học người BÀI 21 Lop12.net KIỂM TRA BÀI CŨ  Thế nào là công nghệ gen?Trình bày các bước kỹ thuật chuyển gen ? - Công nghệ gen là quy trình công nghệ dùng để tạo tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi có thêm gen mới, từ đó tạo thể với đặc điểm Các bước cần tiến hành kĩ thuật chuyển gen Tạo ADN tái tổ hợp Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp Lop12.net KIỂM TRA BÀI CŨ Trình bày các bước giai đoạn tạo AND tái tổ hợp ? - Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển khỏi tế bào - Dùng enzim giới hạn (restrictaza) cắt nối gen và ADN plasmit vị trí xác định tạo loại đầu dính khớp nối các đoạn AND với - Dùng enzim nối ligaza gắn chúng lại tạo thành ADN tái tổ hợp Lop12.net Lop12.net I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC Di truyền y học : Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị số trường hợp bệnh lí Dựa trên mức độ nghiên cứu có thể chia các bệnh di truyền thành nhóm? - Các bệnh di truyền người chia làm hai nhóm lớn : + Bệnh di truyền phân tử: VD: bệnh pheninkêtô niệu + Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST VD: Hội chứng Đao Lop12.net I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC Di truyền y học : Phương pháp nghiện cứu di truyền người - Di truyền các tính trạng gen quy định người tuân theo các quy luật di truyền mà chúng ta đã nghiên cứu Tuy nhiên nghiên cứu di truyền người gặp khó khăn định ( sinh sản chậm, ít con, số lượng NST nhiều Lí xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến thực vật, động vật) - Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người phù hợp là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào Lop12.net I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC Di truyền y học : Phương pháp nghiện cứu di truyền người Lop12.net * Nghiên cứu phả hệ Phả hệ là ghi chép các hệ Phả hệ là gì? - Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định trên người thuộc cùng dòng họ qua nhiều hệ - Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội lặn gen quy định, có liên kết với giới tính hay không Chỉ nam hay Chỉ nữ hai trạng thái đối lập cùng tính trạng Biểu thi kết hôn hay cặp vợ chồng Lop12.net Ví dụ Cho sơ đồ phả hệ sau; Quy ước : - Tính trạng màu mắt nâu: - Tính trạng màu mắt đen: Qua đời hai gia đình khác người ta lập sơ đồ sau: + Đời ông bà (P) + Đời (F1) + Đời cháu (F2) Lop12.net Thảo luận : - Mắt đen và mắt nâu, tính trạng nào là trội? Vì sao? - Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? + Đời ông bà (P) + Đời (F1) + Đời cháu (F2) Lop12.net Thảo luận : + Đời ông bà (P) + Đời (F1) + Đời cháu (F2) - - Đời (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so với mắt đen - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Màu mắt nâu và đen có nam và nữ, nên gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST thường Lop12.net II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ KHÁI NIỆM Bệnh di truyền phân tử là gì? Nêu vài ví dụ? - Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? Cơ chế: Phần lớn độ biến gen  protein mà gen đó mã hóa: không tổng hợp protein, chức là cho protein có chức khác  bệnh - VD; Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (đã học bài bài 10), đột biến thay cặp A–T cặp T – A  aa thứ glutamic (XTX) thay valin (XAX)Lop12.net  HbA ->HbS II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Bệnh phêninkêtô niệu (PKU) - Đọc SGK cho biết :Nguyên nhân, chế và hậu qủa bệnh PKU - Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen - Phenylalanine là aminoacid quan trọng thể, có nhiều dẫn xuất thiết yếu Melanin X X Phe theo máu thể Phenylketone nước tiểu  Bệnh KPU Tyrozin Não  đầu độc tế bào thần kinh  thiểu trí tuệ dẫn đến trí - Bệnh có thể chữa trị phát sớm và chế độ ăn kiêng phù hợp Lop12.net III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ KHÁI NIỆM: Hội chứng bệnh là gì? - Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây hàng loạt tổn thương các quan người bệnh Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ  Hội chứng mèo kêu – đoạn cặp NST số Hội chứng mèo kêu : tháng tuổi (A) năm tuổi (B) năm tuổi (C) năm tuổi (D) Lop12.net III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Hội chứng DOWN Nguyên nhân, đặc điểm + Là loại hội chứng phổ biến các hội chứng đột người mắc hộibiến NST chứng DOWN ? - Nguyên nhân: Do tế bào thừa nst 21 (người bệnh có nst 21 tế bào) - Cơ chế: Giao tử mang nst 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang nst 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao Lop12.net III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Hội chứng DOWN - Vì người bị hội chứng Đao sống thời gian dài ? - Đặc điểm để nhận biết người bị bệnh Đao? - Cặp NST 21 chứa ít gen, nhỏ, nên cân gen ít nghiêm trọng + Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, dị tật tim và ống tiêu hóa 50% chết năm đầu.Bệnh liên qua đến chậm phát triển trí tuệ - Vì tuổi người mẹ liên quan đến tỉ lệ trẻ bị Đao? - Do tuổi càng cao thì thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học, đó có phân bào Lop12.net Một số hội chứng khác Hội chứng TURNER - XO Lop12.net Một số hội chứng khác Hội chứng Klinefelter - XXY Lop12.net IV- BỆNH UNG THƯ Lop12.net Tế bào ung thư vú IV- BỆNH UNG THƯ Đọc SGK thảo luận trả lới các câu hỏi sau: + Thế nào là bệnh ung thư? Khi nào là ác tính? Lành tính? + Nguyên nhân và tác nhân gây ung thư? + Hãy cho số ví dụ bệnh ung thư mà em biết? + Hiện bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa? điều trị ung thư nào? + Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? Lop12.net